Les tests génétiques sont bénéfiques pour toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein, selon une étude

Une étude conjointe d’Invitae Corporation et de la Mayo Clinic a conclu que de nombreuses patientes atteintes d’un cancer du sein ne subissent pas de tests génétiques et ne bénéficient donc pas de leurs avantages, tels que la possibilité d’élargir les options de traitement.

L’étude, appelée INTERCEPT, a été présentée au Symposium 2020 sur le cancer du sein à San Antonio en décembre.

Sur une période de deux ans, les chercheurs ont proposé des tests génétiques à 3 000 patients vivant avec différents types de cancer.Les chercheurs ont découvert que :

• Une patiente atteinte d’un cancer du sein sur huit présente des variantes génétiques qui augmentent son risque de développer une maladie plus agressive, comme le cancer du sein triple négatif. 
• Près d’un tiers des patients atteints de cancer participant à l’étude ont vu leur traitement contre le cancer modifié en fonction des variantes génétiques révélées par les tests.
• La moitié des patients présentant des variantes génétiques ne seraient pas qualifiés pour un test génétique selon les lignes directrices actuelles. 

“Pour un patient, connaître un facteur de risque génétique peut aider au pronostic et au choix du traitement, car cela peut indiquer qu’un patient est plus susceptible d’être confronté à une maladie plus agressive ou bilatérale”, a déclaré Robert Nussbaum, MD, médecin-chef d’Invitae, à Gesundmd. “Le patient voudra peut-être envisager des options de prévention chirurgicale et pourrait être un candidat à certaines thérapies ciblées contre le cancer.”

Ce que cela signifie pour vous
Si vous ou un proche souffrez d’un cancer du sein, demandez à votre médecin des tests génétiques. La recherche montre que les tests génétiques peuvent aider votre médecin à recommander des options de traitement plus précises. Les tests génétiques peuvent également vous aider à déterminer si vous (ou votre proche) présentez un risque accru de cancer du sein et comment améliorer le pronostic. 

Comment fonctionnent les tests génétiques ?

Nussbaum dit que « généralement, les tests génétiques pour une patiente atteinte d’un cancer du sein sont un simple test sanguin qu’un médecin prescrit à une patiente afin de déterminer si le cancer d’une patiente est lié à une maladie héréditaire ou à un facteur de risque. »

Le délai d’exécution des résultats du test peut varier. Par exemple, un test génétique d’Invitae prend généralement entre 10 jours et deux semaines. Cependant, la société propose également un service accéléré pouvant fournir des résultats en sept à dix jours, si nécessaire. 

Nussbaum affirme que les avantages des tests génétiques s’étendent également aux membres de la famille d’une patiente atteinte d’un cancer du sein. “Pour sa famille, les tests peuvent identifier d’autres membres de la famille qui pourraient eux-mêmes présenter un risque accru de cancer et qui devraient être surveillés plus attentivement”, dit-il. 

Malgré les avantages, des études (dont l’étude INTERCEPT) ont montré que l’utilisation des tests génétiques chez les patientes atteintes d’un cancer du sein reste faible. Par exemple, une étude de 2019 publiée dans leJournal d’oncologie cliniqueont constaté que seulement 8 % des patientes atteintes d’un cancer du sein s’étaient vu proposer un test génétique.

Quelle est la raison de cette sous-utilisation ? “Dans le passé, le coût constituait un obstacle, mais il a été largement surmonté grâce à l’amélioration du remboursement et à la réduction des coûts des prestataires de tests”, explique Nussbaum. “Je pense que ce que nous constatons maintenant, c’est que des directives de test restrictives et obsolètes excluent les patients qui pourraient bénéficier des tests.” 

Comment les directives actuelles entravent les tests génétiques 

“Les directives des tests génétiques sont très complexes et diffèrent en fonction du type de cancer diagnostiqué”, a déclaré Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, directeur de la clinique de cancer à haut risque de la Mayo Clinic en Arizona, à Gesundmd. “Il a été démontré dans notre étude et dans d’autres que ces critères ne sont pas sensibles pour exclure la présence d’une cause génétique du cancer.”

Selon Samadder, des lignes directrices ont déjà été mises en œuvre pour soutenir les tests génétiques chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire ou du pancréas. Cependant, le même niveau d’adoption n’a pas été appliqué à d’autres types de cancer, notamment le cancer du sein. 

“Sur la base des résultats de l’étude INTERCEPT (et d’autres études similaires), l’objectif devrait être de proposer des tests génétiques à tout patient ayant des antécédents personnels de (n’importe quel) cancer”, explique Samadder. « La Mayo Clinic prend les mesures nécessaires pour que cela devienne une réalité en 2021. »

Malgré la décision révolutionnaire de la clinique Mayo, il reste incertain si d’autres organismes de soins de santé emboîteront le pas.

L’avenir des tests génétiques

“Les tests génétiques sont certainement de plus en plus acceptés, mais il reste encore un long chemin à parcourir”, déclare Nussbaum. « Le problème est que les lignes directrices ne sont pas mises à jour aussi rapidement que notre compréhension des relations gènes-maladies dans ce domaine en évolution rapide et qu’elles n’ont pas suivi l’évolution des coûts et de la disponibilité. »

En 2019, l’American Society of Breast Surgeons (ASBS) a publié une déclaration officielle recommandant que toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein et les membres de leur famille se voient proposer des tests génétiques.

Nussbaum dit que les prestataires ont mis du temps à suivre l’exemple de l’ASBS, mais il espère que « grâce aux preuves solides et croissantes des avantages des tests universels, nous verrons les lignes directrices commencer à changer et à refléter ce que la Mayo Clinic fait en matière de tests génétiques de pratique standard pour tous les patients atteints de cancer ».