Le syndrome de Von Hippel-Lindau, également connu sous le nom de VHL, est une maladie génétique dans laquelle des kystes (sacs remplis de liquide) et des tumeurs se développent dans plusieurs zones du corps. Bien que toutes les tumeurs ne soient pas cancéreuses, les personnes vivant avec le VHL courent un risque accru de développer certains types de cancer.
Le gène VHL fonctionne comme un gène suppresseur de tumeur, qui empêche les cellules normales de se développer de manière incontrôlée. Lorsqu’il y a une mutation dans ce gène, VHL ne peut plus fonctionner normalement. Cela provoque une division trop rapide des cellules et une croissance incontrôlée. Cette croissance anormale forme alors les kystes et les tumeurs associés à ce trouble.
Les symptômes observés dans le VHL dépendent souvent du type et de la localisation des tumeurs en développement. Cet article passera en revue les symptômes du VHL et les complications que ce syndrome peut entraîner.
Symptômes courants
Les symptômes les plus courants du VHL sont le développement de kystes et de tumeurs dans le corps. Beaucoup d’entre eux ne peuvent pas être ressentis ou vus de l’extérieur du corps, mais ils peuvent provoquer divers symptômes, dont certains peuvent être graves.
Les hémangioblastomes (tumeurs non cancéreuses, hautement vasculaires et à croissance lente) sont un type de tumeur courant observé dans le VHL.Les kystes et tumeurs les plus courants dans le VHL et les symptômes qu’ils provoquent sont :
- Hémangioblastome rétinien (œil): Ceux-ci surviennent chez jusqu’à 60 % des personnes atteintes de VHL. Les symptômes peuvent inclure une perte de vision.
- Hémangioblastome du cerveau et de la moelle épinière: Les symptômes comprennent des maux de tête, des changements de vision, des maux de dos, le hoquet, des nausées et une sensation de déséquilibre.
- Tumeur du sac endolymphatique(oreille interne): Les symptômes peuvent inclure des étourdissements, des bourdonnements d’oreilles et une perte auditive.
- Kystes pancréatiques: Ces kystes se trouvent dans le pancréas, un organe qui produit des enzymes digestives et des hormones qui régulent la glycémie. Les symptômes peuvent inclure une jaunisse (peau et yeux jaunes), des nausées et des douleurs abdominales.
- Phéochromocytomes (tumeurs de la glande surrénale): Les glandes surrénales produisent des hormones qui régulent le métabolisme et la réponse au stress. Les symptômes peuvent inclure des crises d’anxiété et de panique, une tension artérielle extrêmement élevée, des palpitations, des maux de tête et une transpiration excessive.
- Kystes rénaux: Les symptômes peuvent inclure du sang dans les urines, de la fatigue et des douleurs lombaires.
- Cystadénomes(situé dans les organes reproducteurs): Les symptômes peuvent inclure des douleurs pelviennes ou des douleurs testiculaires.
Complications
La complication la plus importante du VHL survient lorsque les tumeurs en croissance deviennent cancéreuses. Cela est plus susceptible de se produire dans certains organes, notamment les reins et le pancréas.
Carcinome rénal à cellules claires (ccRCC)
Le type de cancer du rein provoqué par le VHL est appelé carcinome rénal à cellules claires. Les symptômes du ccRCC comprennent :
- Du sang dans les urines
- Perte de poids involontaire
- Douleur dans le bas du dos
- Fièvre
Cancer du pancréas
Le type de cancer du pancréas associé au VHL est la tumeur neuroendocrine pancréatique (pNET). Ce type de cancer du pancréas prend naissance dans les cellules du pancréas qui produisent des hormones. Les symptômes de pNET peuvent inclure :
- Jaunissement de la peau ou du blanc des yeux
- Douleur abdominale
- Palpitations
- Transpiration
- Perte de poids involontaire
- Une boule dans l’abdomen
Quand consulter un fournisseur de soins de santé
Le VHL étant souvent une maladie héréditaire, l’évaluation de la présence du gène VHL muté peut être effectuée pendant l’enfance. Une fois ce trouble diagnostiqué, des tests de dépistage et des images peuvent être ordonnés à intervalles réguliers pour vérifier les éventuelles tumeurs ou kystes qui se développent. Les tests de dépistage peuvent inclure :
- Examens physiques de routine
- Imagerie par résonance magnétique (IRM, imagerie détaillée réalisée avec des champs magnétiques)
- Examens de la vue
- Analyse d’urine
- Tests auditifs
- Dépistage régulier de la tension artérielle
Si une personne a un diagnostic connu de VHL et que l’un des effets secondaires ci-dessus se développe, elle doit en informer son médecin.
Résumé
Von Hippel-Lindau est une maladie génétique dans laquelle une mutation du gène VHL provoque le développement de tumeurs et de kystes dans les organes du corps. Beaucoup de ces tumeurs ne sont pas cancéreuses, mais cette maladie peut provoquer des cancers du pancréas et des reins.
Les symptômes associés au VHL varient en fonction de l’emplacement de la tumeur ou des kystes, mais peuvent inclure des maux de tête, des étourdissements, une élévation de la tension artérielle, une perte de vision et du sang dans les urines.
Un mot de Gesundmd
Recevoir un diagnostic de VHL peut causer beaucoup de peur et d’anxiété. Il est important de suivre les imagerie et les tests programmés pour rechercher le développement de toute nouvelle tumeur. Il est également important de signaler tout symptôme supplémentaire à votre équipe soignante afin qu’elle puisse les évaluer si nécessaire. L’obtention d’antécédents familiaux personnels peut également être importante.
