Maladie de Wilson (maladie héréditaire de toxicité du cuivre)

Quelle est la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson est une maladie génétique qui entrave la capacité du corps à se lier et à transporter le cuivre, conduisant ainsi à une accumulation de cuivre dans le corps. Au fil du temps, des dépôts de cuivre se produisent dans divers organes et tissus. Le cuivre sous sa forme libre est toxique et endommage les organes où il s’accumule. Comme le corps n’est pas en mesure de gérer le cuivre de manière appropriée, le métal s’accumule dans le corps dès la naissance. Cependant, les symptômes ne peuvent être notés qu’à l’âge de 5 ans ou même plus tard dans la vie. La maladie de Wilson est rare et ne touche qu’environ 1 personne sur 30 000.

 

Accumulation de cuivre dans le corps

Le cuivre est présent en petites quantités dans le corps humain. Il provient principalement de la nourriture absorbée dans l’intestin. Le cuivre est toxique à l’état libre et est normalement lié à certaines protéines (céruloplasmine), ce qui le rend non toxique. La toxicité du cuivre survient lorsque:

  • des quantités anormalement importantes de cuivre sont introduites dans le corps, ou
  • alors que le corps ne peut pas gérer les quantités normales de cuivre de manière appropriée

L’apport de grandes quantités de cuivre se produit pour diverses raisons au cours de la vie. Dans ce cas, on parle de toxicité acquise du cuivre. Lorsque des défauts génétiques héréditaires affectent la liaison du cuivre aux protéines, son transport dans l’organisme et son élimination ultérieure, on parle de toxicité héréditaire du cuivre. La maladie de Wilson est une condition de toxicité héréditaire du cuivre.

Dépôt de cuivre dans les organes

Le cuivre est traité dans le foie. Normalement, l’excès de cuivre serait excrété dans la bile, mais dans la maladie de Wilson, le traitement altéré du cuivre signifie qu’il s’accumule dans le foie. Finalement, le tissu hépatique est gravement endommagé et les cellules hépatiques dégénérées – cirrhose. Le cuivre dans le foie se diffuse dans la circulation sanguine et peut s’accumuler dans divers organes. Le cerveau est l’un des principaux organes où se produit ce dépôt de cuivre et détruit le tissu cérébral.

Le processus ne se déroule pas du jour au lendemain. Cela se produit sur des années et des décennies et commence essentiellement à partir du moment de la naissance. Les premiers symptômes de toxicité du cuivre sont observés dès l’âge de 5 ans. Il s’agit principalement de symptômes de dysfonctionnement hépatique mais ces symptômes peuvent parfois passer inaperçus. Finalement, les autres symptômes deviennent évidents, parfois aussi tard que dans les années 30. À ce stade, les symptômes neurologiques deviennent évidents et cela peut être la première indication de la maladie.

Stades de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson peut être classée en quatre étapes à mesure que la maladie progresse et que le dépôt de cuivre s’étend à divers organes du corps.

Étape 1

C’est l’étape au cours de laquelle le cuivre s’accumule à des sites spécifiques du foie.

Étape 2

Le cuivre se propage dans tout le foie et passe dans la circulation sanguine.

Étape 3

Un dépôt de cuivre à long terme se produit dans divers organes du corps. La maladie progresse à ce stade et peut aboutir à la mort si le traitement médical approprié n’est pas disponible.

Étape 4

Stabilisation du déséquilibre du cuivre et inversion de la maladie dans une certaine mesure avec un traitement médical approprié.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes de la maladie de Wilson dépendent du stade de la maladie et de l’organe infiltré de cuivre. Les symptômes hépatiques sont d’abord vus mais parfois manqués, suivis par les symptômes neurologiques à un stade ultérieur. En cas de diagnostic tardif, les symptômes hépatiques et neurologiques sont détectés en même temps. D’autres signes et symptômes peuvent également être présents.

Symptômes hépatiques

  • Jaunisse – jaunissement de la peau, de la paroi interne de la bouche et des «blancs» de l’œil (sclérotique).
  • Rétention hydrique notamment dans les jambes (évidente comme pieds et chevilles enflés) et dans l’abdomen (distension abdominale)
  • Hypertrophie du foie (hépatomégalie) ou de la rate (splénomégalie) ou les deux (hépatosplénomégalie).
  • Ecchymoses faciles.
  • Fatigue sévère.

Symptômes neurologiques

  • Tremblements et chorée (mouvements involontaires).
  • Faiblesse et raideur musculaires.
  • Mauvaise coordination.
  • Difficulté à avaler et à parler.
  • Changements de personnalité.

Symptômes oculaires

L’une des caractéristiques de la maladie de Wilson est l’accumulation de cuivre dans les yeux. Il est vu à l’extérieur comme un anneau brun rouille autour de l’iris et de la cornée. Ceci est connu sous le nom d’anneaux Kayser-Fleischer.

 

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Photo des anneaux Kayser-Fleischer de Wikimedia Commons

Autres symptômes

La toxicité du cuivre a un large éventail d’effets sur différents organes et systèmes, pas seulement le foie et le système nerveux central (SNC).

  • Faibles taux de globules rouges et d’hémoglobine (anémie).
  • Troubles de la coagulation.
  • Faible numération plaquettaire (thrombocytopénie).
  • Faible nombre de globules blancs (leucopénie).
  • Protéine dans l’urine (protéinurie).
  • Niveaux élevés d’acide urique dans l’urine (uricosurie).
  • Inflammation articulaire (arthrite).
  • Ostéoporose précoce.

Causes de la toxicité du cuivre

La toxicité du cuivre peut être acquise lorsque de grandes quantités de cuivre sont ingérées ou absorbées par la peau. Même l’utilisation de casseroles en cuivre pour la cuisson peut être une source de toxicité pour le cuivre. Dans la maladie de Wilson, la cause de la toxicité du cuivre est due à un défaut héréditaire dans la façon dont le corps gère le cuivre. Le corps retient très peu de cuivre et le cuivre qui est absorbé par l’intestin est généralement éliminé dans la bile. Avec la maladie de Wilson, il y a un défaut dans le gène ATP7B qui affecte la capacité du foie à excréter le cuivre dans la bile. Le cuivre surcharge alors le foie et finit par se propager dans tout le corps.

Facteurs de risque

La maladie de Wilson est héréditaire. Les gènes mutés sont transmis du parent à l’enfant. Il s’agit d’un trouble héréditaire autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies défectueuses du gène sont nécessaires pour que la maladie survienne – une copie de chaque parent. Cependant, les parents d’enfants atteints de la maladie de Wilson peuvent ne pas avoir eux-mêmes la maladie malgré le port des gènes défectueux (porteurs).

Tests et diagnostic

Outre les anneaux caractéristiques brun rouille à brun doré autour de l’iris (anneaux de Kayser-Fleischer), la maladie de Wilson est difficile à diagnostiquer uniquement sur les signes et les symptômes. Même les anneaux de Kayser-Fleischer ne sont pas ouvertement évidents et ne sont détectés que lors d’un examen ophtalmique. Dans l’ensemble, la maladie de Wilson est une maladie rare et de nombreuses autres maladies plus courantes ont des caractéristiques cliniques similaires. Par conséquent, divers tests de laboratoire sont nécessaires.

Fluides corporels

Le sang et l’urine peuvent être testés pour détecter la quantité de cuivre qu’il contient. D’autres tests sanguins aident à évaluer la fonction hépatique ou les niveaux de protéine (céruloplasmine) qui transporte le cuivre dans le sang. Alors que les niveaux de cuivre dans le sang sont élevés avec la maladie de Wilson, le niveau de céruloplasmine est généralement faible.

Biopsie du foie

Un petit échantillon de tissu hépatique peut être prélevé (biopsie) et envoyé pour des tests de laboratoire afin d’évaluer les niveaux de cuivre dans le tissu hépatique. Un examen microscopique révélera également le degré de lésion hépatique.

Les gènes

Les tests génétiques pour détecter les gènes défectueux qui causent la maladie de Wilson aident à confirmer le diagnostic. Il est également utile pour le dépistage des frères et sœurs d’un patient atteint de la maladie de Wilson et peut éventuellement commencer par un traitement précoce chez des patients qui n’ont pas encore présenté de symptômes notables de la maladie.

Traitement de la maladie de Wilson

La principale approche du traitement de la maladie de Wilson est d’éliminer l’excès de cuivre dans le corps (thérapie par chélation) et de réduire l’apport de cuivre par l’alimentation.

Thérapie de chélation

Les agents chélateurs aident à éliminer l’excès de cuivre dans le corps en stimulant les organes à libérer du cuivre dans la circulation sanguine. Bien que le cuivre ne puisse pas être excrété à un degré suffisant à travers la bile comme il le ferait normalement, le rein est capable de filtrer le cuivre et de l’évacuer dans l’urine. La pénicillamine est le principal agent chélatant utilisé dans la maladie de Wilson. Si cela n’est pas bien toléré, le chlorhydrate de trientine est utilisé comme alternative.

Les agents chélateurs peuvent devoir être utilisés à vie, mais à faibles doses (traitement d’entretien) une fois que l’excès de cuivre est excrété du système.

Zinc

Parfois, l’acétate de zinc est prescrit lorsque le traitement par chélation n’est pas viable pendant de longues périodes. L’acétate de zinc empêche l’accumulation de cuivre dans les tissus et est une option, avec un régime pauvre en cuivre, chez les patients qui ne peuvent tolérer la thérapie de chélation. Il est important de noter que l’acétate de zinc ne doit pas être utilisé avec des agents chélateurs.

Aliments riches en cuivre

Le cuivre est présent à l’état de traces dans de nombreux aliments. Il n’est pas possible d’éviter complètement le cuivre alimentaire. Cependant, les aliments riches en cuivre doivent être évités ou à tout le moins consommés avec modération. Ces aliments riches en cuivre comprennent:

  • avocats
  • haricots (séchés)
  • noix de cajou
  • cacao et chocolat
  • fruit (séché)
  • lentilles (séchées)
  • foie
  • champignons
  • des noisettes
  • pois (séchés)
  • fruits de mer
  • jus de légumes ou autres concentrés de légumes

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Les suppléments vitaminiques et minéraux contenant du cuivre doivent être évités.

Références :

http://www.mayoclinic.com/health/wilsons-disease/DS00411

http://www.merckmanuals.com/professional/nutritional_disorders/mineral_deficiency_and_toxicity/copper.html

http://emedicine.medscape.com/article/183456-overview

http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/wilson/

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