La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est diagnostiquée par un examen physique, des tests de laboratoire et une imagerie.
Autocontrôles/Tests à domicile
Il n’existe actuellement aucun kit de test à domicile pour diagnostiquer le VHL. Il est le plus souvent diagnostiqué après que l’on découvre qu’une personne souffre des tumeurs probablement associées au VHL.
Une évaluation qui peut être effectuée à la maison est une histoire familiale approfondie et précise. Bien qu’environ 20 % des cas de VHL surviennent spontanément, 80 % des cas sont transmis au sein d’une famille. Un enfant né d’un parent atteint de VHL a 50 % de chances d’hériter duVHLmutation.Un professionnel de la santé doit être informé s’il existe des antécédents familiaux de VHL.
Examen physique
Si le VHL est suspecté ou en cours d’évaluation, un examen physique effectué par un professionnel de la santé peut constituer une étape importante dans le diagnostic. Le VHL provoque le plus souvent des tumeurs bénignes appelées hémangioblastomes. Bien qu’ils ne soient pas cancéreux, ils peuvent provoquer d’autres problèmes ou effets secondaires. Certains d’entre eux qu’un professionnel de la santé peut rechercher lors d’un examen peuvent inclure :
- Hypertension artérielle
- Changements de vision
- Transpiration
- Ballonnements abdominaux
- Perte auditive
- Douleur abdominale ou pelvienne
- Problèmes d’équilibre
- Faiblesse des bras ou des jambes
- Du sang dans les urines
Laboratoires et tests
Le VHL est finalement diagnostiqué par des tests génétiques. Ceci n’est pas fait pour dépister la population générale mais est utilisé lorsqu’un diagnostic de VHL est suspecté. Voici quelques résultats pouvant suggérer la présence de VHL :
- Hémangioblastomes multiples dans la rétine (la couche sensible à la lumière à l’arrière de l’œil), le cerveau ou la moelle épinière
- Un hémangioblastome plus la présence d’un cancer du rein à cellules claires, de kystes dans le pancréas, d’un phéochromocytome (une tumeur productrice d’hormones des glandes surrénales) ou d’un kyste épididymaire (une poche remplie de liquide sur le tube qui transporte et stocke les spermatozoïdes)
- Avoir un carcinome rénal à cellules claires dans les deux reins
Ce test génétique peut également être effectué lorsqu’une personne a des antécédents familiaux de VHL,et peut être pratiqué dès la petite enfance pour un enfant né d’un parent atteint de VHL.
Les tests génétiques moléculaires sont utilisés pour rechercher la présence d’une mutation dans leVHLgène. Des tests sur un seul gène peuvent être utilisés, ou un panel moléculaire plus large peut être commandé, qui recherche également des mutations dans d’autres gènes. Celles-ci se font par des analyses de sang. Les résultats peuvent prendre quelques semaines pour revenir.
Imagerie
Bien que le diagnostic de VHL soit posé par des tests génétiques, certains résultats d’examens d’imagerie peuvent amener les prestataires de soins à se méfier d’un diagnostic de VHL. L’imagerie peut inclure soit une tomodensitométrie (TDM), soit une imagerie par résonance magnétique (IRM) de plusieurs zones pour rechercher les éléments suivants :
- Hémangioblastomes dans le cerveau, la moelle épinière ou les yeux
- Phéochromocytomes (lésions des glandes surrénales)
- Kystes ou tumeurs sur le pancréas
- Kystes ou tumeurs dans les reins
- Tumeurs des organes reproducteurs de tous les sexes
- Tumeurs de l’oreille interne
Diagnostics différentiels
Les personnes atteintes d’un seul hémangioblastome, d’un carcinome rénal ou d’un phéochromocytome ne sont pas nécessairement atteintes de VHL. Ce sont des conditions qui peuvent survenir sans mutation dans leVHLgène.
Il existe d’autres conditions génétiques qui peuvent provoquer la formation de plusieurs tumeurs. Vous pouvez être évalué pour ceux-ci si le VHL est suspecté. Ces autres conditions génétiques comprennent :
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (une affection dans laquelle des tumeurs se forment sur les glandes endocrines, souvent sur la glande parathyroïde, l’hypophyse et le pancréas)
- Syndrome de paragangliome-phéochromocytome héréditaire (une maladie héréditaire avec croissance tumorale près des faisceaux nerveux)
- Neurofibromatose 1 (une maladie génétique dans laquelle des tumeurs bénignes se développent sous la peau, près de la moelle épinière et dans le cerveau)
- Maladie de Ménière (un trouble de l’oreille interne pouvant provoquer des étourdissements et des bourdonnements d’oreilles)
Résumé
Le diagnostic du VHL est finalement posé grâce à des tests génétiques, qui détectent la mutation dans leVHLgène. Ces tests peuvent être motivés par la découverte de tumeurs ou de kystes suspects lors d’études d’imagerie. Les études d’imagerie sont réalisées pour évaluer les symptômes que ces tumeurs peuvent provoquer.
Bien que de nombreux résultats de l’examen physique ou de l’imagerie puissent être causés par des affections autres que le VHL, cela est certainement à prendre en compte lorsqu’une personne a des antécédents familiaux de VHL, si elle présente des hémangioblastomes rétiniens ou de multiples résultats d’imagerie suggérant un VHL.
Un mot de Gesundmd
Connaître vos antécédents familiaux peut être important pour de nombreuses raisons, mais particulièrement si vous avez des antécédents familiaux de VHL.
Si vous souffrez de VHL, il est important de respecter vos rendez-vous avec les prestataires de soins de santé pour l’imagerie et les dépistages. Ceux-ci peuvent détecter rapidement les tumeurs ou les kystes et vous maintenir en aussi bonne santé que possible. Discutez avec votre équipe soignante de tout nouveau symptôme qui apparaît ou de toute question que vous vous posez sur le VHL.
