Symptômes de la dysautonomie familiale et espérance de vie

La dysautonomie familiale (FD) est une maladie héréditaire rare affectant principalement les personnes d’origine juive ashkénaze. FD provoque une perturbation du système nerveux autonome (qui régule les fonctions involontaires comme la respiration, la digestion et la fréquence cardiaque) et du système nerveux sensoriel (qui régule les sensations telles que le goût, la douleur, la chaleur et le froid).

Les symptômes comprennent une mauvaise croissance, des rythmes cardiaques anormaux, des épisodes de vomissements, des infections pulmonaires fréquentes et des problèmes oculaires.

La FD ne peut pas être guérie mais peut être gérée pour soulager les symptômes et éviter les complications de la maladie. Les complications de la FD sont particulièrement graves chez les nourrissons et les enfants qui présentent un risque accru de mort subite attendue en raison d’une pneumonie récurrente, d’un arrêt cardiaque ou d’autres complications.

Quels sont les symptômes de la dysautonomie familiale ?

La dysautonomie familiale est une maladie génétique débilitante qui peut provoquer de nombreux symptômes divers. Les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance et se manifestent par un faible tonus musculaire, un manque de larmes et des difficultés à maintenir la température corporelle.

Les autres symptômes de la FD comprennent :

• Mauvaise croissance
• Retards dans l’atteinte des jalons physiques
• Difficulté à avaler
• Infections pulmonaires fréquentes
• Salive excessive
• Épisodes de vomissements
• Reflux gastro-œsophagien (RGO)
• L’énurésie nocturne
• Rythmes cardiaques anormaux
• Yeux secs, pouvant entraîner des abrasions cornéennes
• Yeux mal alignés (strabisme)
• Diminution de la sensation gustative
• Lacunes respiratoires pendant le sommeil (apnée du sommeil)
• Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
• Mauvais équilibre et démarche large qui s’aggravent avec le temps
• Vertiges ou évanouissements au lever (hypotension orthostatique)
• Insensibilité à la douleur et à la température, entraînant des brûlures ou des blessures accidentelles

De nombreuses personnes atteintes de FD ont une intelligence normale, mais certaines ont des problèmes d’apprentissage tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).

Qu’est-ce qu’une crise autonome ?
Environ 40 % des personnes atteintes de FD connaissent une aggravation périodique des symptômes, appelée « crise autonome ». Pendant une crise, une personne peut ressentir de multiples symptômes tels qu’une transpiration excessive, des taches rougeâtres sur la peau, des changements rapides de la tension artérielle et de la fréquence cardiaque et des vomissements.

Complications et risque de décès

La FD peut être mortelle pendant l’enfance et l’adolescence en raison d’une mort subite et inattendue pendant le sommeil (SUDS). La cause du SUDS est mal comprise, mais on pense qu’elle est causée par une perturbation de la partie du système nerveux autonome qui régule la respiration. D’autres complications incluent une pneumonie récurrente et un arrêt cardiaque soudain.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de dysautonomie familiale ?
Grâce à l’amélioration des soins médicaux, les taux de survie des personnes atteintes de FD ont augmenté, 50 % d’entre elles vivant jusqu’à 30 ans. On sait que certaines personnes atteintes de FD survivent jusqu’à 70 ans.

Quelles sont les causes de la dysautonomie familiale ?

La dysautonomie familiale est un trouble héréditaire qui touche une personne sur 3 700 d’ascendance juive ashkénaze.

La maladie est causée par le manque d’une protéine présente dans diverses cellules du corps, appelée protéine complexe élongatrice 1 (ELP1). La carence est causée par une mutation duPEL1gène qui régule la production d’ELP1. Le manque d’ELP1 dans les cellules cérébrales interfère avec le fonctionnement du système nerveux et entraîne des signes et symptômes de dysautonomie familiale.

La FD appartient à un groupe de troubles appelés neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires (HSAN) qui peuvent affecter à la fois les systèmes nerveux sensoriel et autonome.

La dysautonomie familiale est héritée selon un modèle autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne doit recevoir lePEL1des mutations génétiques des deux parents, et non d’un seul, pour contracter la maladie.

Les personnes qui ne portent qu’une seule copie du gène ne présentent aucun symptôme et sont des « porteurs » qui peuvent le transmettre à leur enfant lors de la conception. Si un couple a eu un enfant atteint de FD, il y a 25 % de chances qu’un autre de leurs enfants soit également atteint de la maladie.

Comment la dysautonomie familiale est diagnostiquée

Le diagnostic de FD commence par un examen de vos antécédents médicaux et familiaux ainsi que par un examen physique approfondi.

Certains des indices clés qu’un professionnel de la santé recherchera comprennent :

• Ascendance juive ashkénaze
• Faible tonus musculaire pendant la petite enfance
• Un manque de réflexes tendineux profonds
• Langue lisse et pâle
• Absence de larmes

Sur la base de ces premiers indices, le médecin peut demander un test génétique pour confirmer le diagnostic. La prise de sang permet de diagnostiquer définitivement la dysautonomie familiale à partir de deux copies duPEL1mutation génétique.

Dépistage prénatal
Pour les couples d’origine juive ashkénaze, le dépistage génétique de la mutation ELP1 est souvent inclus dans le panel standard de tests prénataux. Le dépistage préconceptionnel est également possible pour les couples à risque d’avoir un enfant atteint de FD. Depuis que le dépistage prénatal du gène de la dysautonomie familiale est devenu disponible en 2001, le taux de bébés nés avec FD a diminué aux États-Unis.

Traitement de la dysautonomie familiale

Il n’existe actuellement aucun traitement ni remède contre la dysautonomie familiale. Cependant, de nombreuses interventions peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications de la maladie. Certaines de ces mesures sont temporaires, tandis que d’autres sont utilisées à long terme.

Les options de traitement comprennent :

• Tube gastronomique (g-tube) pour maintenir la nutrition
• Médicaments pour le GERG (comme l’oméprazole)
• Liquides IV pour les crises de vomissements
• Physiothérapie thoracique pour aider à prévenir les infections pulmonaires
• Antibiotiques pour les infections pulmonaires
• Stimulateur cardiaque en cas d’évanouissement ou d’hypotension orthostatique
• Bas élastiques et manœuvres de jambes pour aider en cas d’hypotension orthostatique
• Médicaments comme le diazépam pour traiter les épisodes hypertensifs et les crises de vomissements
• Médicaments comme la midodrine pour traiter l’hypotension orthostatique
• Médicaments comme les inhibiteurs de l’ECA pour les maladies rénales
• Médicaments comme le glycopyrrolate pour diminuer la production de salive
• Larmes artificielles pour protéger la cornée
• Chirurgie ou appareils orthopédiques pour la scoliose
• Pression positive des voies respiratoires (CPAP ou BiPAP) en cas de troubles respiratoires pendant le sommeil

Surveillance

Une surveillance régulière est également un élément important de la gestion de la maladie. Ceci est important car certains symptômes de la maladie peuvent s’aggraver avec le temps.

Les personnes atteintes de FD ont souvent besoin de :

• Évaluations régulières des maladies respiratoires chroniques
• Surveillance régulière de la tension artérielle et des problèmes cardiovasculaires
• Examens de la vue réguliers
• Dépistage des troubles respiratoires pendant le sommeil
• Examens réguliers de la colonne vertébrale

Faire face à la dysautonomie familiale

Certaines situations peuvent aggraver temporairement certains symptômes de la FD. Dans la mesure du possible, ces situations doivent être évitées chez les personnes atteintes de cette maladie. Ceux-ci pourraient inclure :

• Être dehors par temps chaud et humide
• Avoir une vessie trop pleine
• Faire de longs trajets en voiture
• Vivre un stress émotionnel ou une douleur

Il est également important que les soignants prennent soin d’eux-mêmes. Lorsqu’on est confronté à une maladie chronique et grave comme la dysautonomie familiale, il est important de tendre la main aux autres.

En tant que famille, des ajustements majeurs seront nécessaires pour offrir les meilleurs soins à votre enfant. Mais il est plus facile que jamais de réseauter avec d’autres familles qui ont vécu la maladie. La Fondation Familial Dysautonomia propose de nombreuses ressources de soutien.