Creutzfeldt-Jakob(MCJ) est une maladie neurodégénérative rare et mortelle. La MCJ est causée par un prion nocif, un type de particule protéique déformée qui donne naissance à d’autres prions nocifs, entraînant une perte de cellules nerveuses et des lésions cérébrales.
La MCJ se développe le plus souvent en raison d’une mutation génétique sporadique, mais elle peut également être héréditaire. Dans de rares cas, elle est acquise par exposition à un cerveau ou à un tissu nerveux infecté au cours d’une procédure médicale. Pour tous les cas de MCJ, les symptômes progressent rapidement ; la maladie est généralement mortelle en quelques mois.
Symptômes
Les effets de la MCJ sont graves et extrêmement visibles. Les symptômes progressent rapidement, conduisant à la démence et à la perte du contrôle musculaire volontaire et involontaire.
Les premiers signes comprennent :
- Problèmes de coordination
- Confusion
- Délires et hallucinations
- Vertiges
- Myoclonie (contractions musculaires ou secousses)
- Changements de personnalité, tels que dépression ou sautes d’humeur
- Insomnie
À mesure que les symptômes s’aggravent soudainement, des problèmes supplémentaires surviennent. Les stades terminaux de la maladie de Creutzfeldt-Jakob peuvent impliquer les éléments suivants :
- Faiblesse des bras et des jambes
- Perte de vision
- Incapacité de parler
- Problèmes de déglutition
- Paralysie
- Coma
Causes
Il existe trois façons dont une personne peut développer la MCJ :
- Sporadique: Un changement génétique peut survenir spontanément sans raison connue, provoquant la formation de prions nocifs dans le cerveau. Il s’agit du type de MCJ le plus courant, représentant environ 85 % des cas.
- Hérité/Famille: Environ 5 à 15 % des cas sont causés par une mutation héréditaire du gène de la protéine prion. Bien que née avec la mutation, la maladie se développe généralement à l’âge adulte.
- Acquis/Iatrogène: Dans de très rares cas, la maladie peut être transmise par exposition à des tissus contaminés via des procédures médicales. Moins de 1 % des cas documentés de MCJ sont acquis. Six cas de transmission via du matériel médical infecté ont été identifiés. L’hormone de croissance humaine contaminée distribuée en 1978 a provoqué des cas qui sont encore en cours d’identification. Enfin, les tissus transplantés provenant de donneurs n’ayant pas reçu de diagnostic de MCJ sont à l’origine de la maladie.
Une fois introduits, les prions endommagés provoquent le développement d’autres prions qui ne se replient pas correctement dans le cerveau. Des amas de prions mal repliés, appelés plaques, apparaissent dans le cerveau et provoquent la mort des cellules cérébrales. En même temps, de petits trous se développent. Les modifications cérébrales de la MCJ sont décrites comme spongiformes.encéphalopathie.
Les lésions cérébrales peuvent affecter des zones spécifiques du cerveau plus que d’autres, en particulier l’hippocampe, qui est impliqué dans la mémoire, et leputamen, qui participe au mouvement.
Transmission de la variante de la MCJ
Une autre maladie appelée variante de la MCJ est un type de maladie à prion que les humains peuvent contracter en consommant du bœuf provenant de vaches atteintes d’encéphalopathie spongiforme bovine. La variante de la MCJ n’est pas considérée comme identique à la MCJ.
Facteurs de risque
Il n’existe aucun facteur connu lié à la santé ou au mode de vie qui augmente le risque ou déclenche la MCJ idiopathique (sans cause connue). Selon l’Institut national des maladies neurologiques (NINDS), il existe certains facteurs de risque de MCJ familiale ou acquise.
Ceux-ci incluent :
- Histoire familiale
- Effectuer ou être présent à une autopsie impliquant une exposition à des tissus contaminés du système nerveux
- Un chirurgien manipulant du tissu cérébral contaminé
- Recevoir une greffe de cornée (partie antérieure claire de l’œil) ou une greffe de tissu méningé dural (tissu entourant le cerveau) contaminé par la MCJ
- Préparer un cadavre contaminé
Étant donné que cette maladie est si rare, l’exposition à des tissus infectés est également extrêmement rare.
Diagnostic
Vous devriez consulter un professionnel de la santé dès qu’une perte de coordination ou d’autres symptômes sont évidents. Les méthodes de diagnostic comprennent :
- Examen et revue des symptômes et de la progression
- Test de liquide céphalo-rachidien
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau
- Électroencéphalogramme (EEG), un test de l’activité électrique dans le cerveau.
Bien que ces tests puissent aider à déterminer si une personne est atteinte de la MCJ ou d’un autre trouble, la seule façon de confirmer un diagnostic est de procéder à une biopsie du tissu cérébral ou à une autopsie.
Votre médecin examinera d’autres causes de vos symptômes avant de poser un diagnostic de MCJ. D’autres conditions présentant des symptômes similaires sont les suivantes :
- La maladie de la vache folle, également connue sous le nom deencéphalopathie spongiforme bovine(ESB), est une maladie à prions qui provoque des lésions neurologiques chez les vaches (et, rarement, chez les humains).
- Le Kuru est une maladie à prion rare qui a été documentée dans certaines populations humaines dans le passé. Elle se transmet par exposition à une contamination par la particule par cannibalisme.
- Le virus John Cunningham est un virus qui peut causer de graves dommages neurologiques chez les personnes immunodéprimées, par exemple en raison du virus de l’immunodéficience humaine (VIH) ou de certains médicaments.
Traitement et perspectives
Il n’existe aucun traitement contre la MCJ. On sait que la maladie s’aggrave rapidement au fil des mois. On s’attend à ce que cela entraîne la mort dans un délai de huit mois à un an.
Une personne atteinte de la MCJ ne sera pas en mesure de prendre soin d’elle-même et aura besoin de soutien pour gérer ses activités quotidiennes. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’un soutien nutritionnel avec une sonde d’alimentation ou des liquides intraveineux si elles ne sont pas en mesure de manger. Des médicaments peuvent également être prescrits pour aider à gérer les symptômes tels que les spasmes et l’agitation.
Les personnes qui s’occupent d’une personne atteinte de la MCJ ne courent aucun risque connu de contracter la maladie.
Changements dans le cerveau
On pense que la MCJ provoque des changements rapidement progressifs dans le cerveau. L’EEG d’une personne atteinte de MCJ montre des anomalies substantielles dans les schémas d’ondes cérébrales, avec des schémas de pointes et d’ondes erratiques sur la zone centrale du cerveau, ainsi que des ondes caractéristiques de l’épilepsie.
Prévention
En général, la prévention de la MCJ repose sur l’évitement ou la stérilisation du matériel susceptible d’avoir été en contact avec des tissus humains contaminés. Les professionnels de la santé doivent prendre des mesures spécifiques pour stériliser ou éliminer les instruments susceptibles d’avoir été exposés à des tissus contaminés.
Toute personne amenée à manipuler des tissus susceptibles d’être contaminés doit porter une protection du visage, des yeux, des mains et du corps lors d’une exposition potentielle.
Résumé
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie neurologique rare qui survient lorsqu’une protéine infectée appelée prion provoque de graves dommages au cerveau. La condition peut survenir sans cause ni déclencheur connu. Elle peut également être héréditaire ou contractée par contact avec des tissus contaminés.
La maladie n’a pas de remède. Elle provoque une progression rapide des symptômes, notamment la démence, la perte de vision et les mouvements involontaires. En fin de compte, elle entraîne la mort, souvent dans l’année suivant le diagnostic.
