Démyélinisation et maladie démyélinisante

DémyélinisantLes maladies sont celles qui entraînent une perte de myéline, les gaines de tissu adipeux qui entourent et protègent les nerfs afin qu’ils puissent envoyer des signaux efficacement. Une perte de myéline peut entraîner des déficits neurologiques, tels que des changements de vision, une faiblesse, une altération des sensations et des problèmes comportementaux ou cognitifs (pensée). 

Certaines maladies démyélinisantes touchent le cerveau et/ou la moelle épinière. D’autres affectent les nerfs périphériques qui partent du cerveau et de la moelle épinière. La maladie démyélinisante la plus courante est la sclérose en plaques (SEP), une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque la myéline du cerveau, de la moelle épinière et/ou des yeux. 

Il n’existe aucun remède contre les maladies démyélinisantes, mais divers traitements médicaux peuvent être utilisés pour une prise en charge réussie.

Cet article explique les symptômes et les causes de la démyélinisation ainsi que les tests utilisés par les prestataires de soins pour poser un diagnostic. Il décrit également certains troubles démyélinisants courants.

Symptômes de la maladie démyélinisante

Les gaines de myéline isolent les nerfs périphériques ainsi que les nerfs du cerveau, de la moelle épinière et des yeux. Chaque œil possède un nerf optique qui contrôle la vision et transmet les signaux au cerveau. La fonction de la gaine de myéline est de protéger les nerfs et de leur permettre d’envoyer des signaux efficacement.

En cas de déficit ou de diminution soudaine de la myéline, les nerfs peuvent être endommagés et avoir des difficultés à envoyer des signaux, entraînant des symptômes.

Les symptômes de la démyélinisation correspondent à la zone touchée du système nerveux. Par exemple, la neuropathie périphérique affecte les mains et les pieds selon ce qui est souvent décrit comme une distribution « bas et gants ».

La démyélinisation affectant le bas de la colonne vertébrale ou les nerfs spinaux provoque des modifications sensorielles ou une faiblesse des jambes. Cela peut également diminuer le contrôle des intestins et de la vessie. La démyélinisation dans le cerveau peut entraîner divers problèmes, tels qu’une altération de la mémoire ou une diminution de la vision.

Les symptômes courants des maladies démyélinisantes comprennent :

• Problèmes de vessie et/ou d’intestins
• Difficultés à mâcher ou à avaler
• Pertes de concentration
• Perte de coordination
• Fatigue
• Mémoire altérée
• Perte ou diminution de la vision
• Changements d’humeur ou de comportement
• Engourdissement ou picotement dans les mains, les pieds, les bras, les jambes ou le visage 
• Discours trouble
• Difficultés à marcher
• Faiblesse dans les bras ou les jambes

De nombreux types de SEP se caractérisent par des symptômes épisodiques et une amélioration substantielle entre les épisodes. La neuropathie périphérique a tendance à s’aggraver progressivement. Dans certaines conditions démyélinisantes, telles queadrénoleucodystrophie cérébrale(CALD), les effets ne s’améliorent pas. En fait, ils peuvent être mortels.

Maladies démyélinisantes et leurs causes

La démyélinisation est souvent causée par une inflammation qui attaque et détruit la myéline. Cela peut se produire en réponse à une infection ou attaquer le corps dans le cadre d’un processus auto-immun dans lequel le système immunitaire attaque les cellules saines. L’exposition aux toxines et certaines carences nutritionnelles peuvent également provoquer ou contribuer à la démyélinisation.

Parfois, la démyélinisation se produit sous la forme d’un seul épisode, tandis que d’autres fois, elle se poursuit.

Trois catégories de causes potentielles, détaillées dans les sections suivantes, donnent une idée du large éventail de possibilités. Bien que les raisons pour lesquelles certaines de ces affections surviennent puissent être claires, d’autres conditions peuvent être idiopathiques, ce qui signifie que la raison qui les sous-tend est inconnue.

La démyélinisation peut survenir à tout âge, mais chaque affection démyélinisante a tendance à affecter certains groupes d’âge. La génétique, les antécédents médicaux et les expositions peuvent également être pris en compte dans le risque.

Maladies du cerveau et de la moelle épinière

La démyélinisation du cerveau et de la moelle épinière est souvent causée par une inflammation due à des maladies auto-immunes ou en réponse à des infections virales. Ces maladies comprennent :

• Sclérose en plaques:La SEP provoque une démyélinisation du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou du nerf optique. Il existe plusieurs types de SEP, certains se caractérisent par des rechutes et des rémissions, tandis que d’autres se caractérisent par un déclin progressif. La SEP apparaît généralement entre 20 et 40 ans. Bien qu’elle soit gérable, il s’agit d’une maladie permanente sans remède définitif.
• Transverse myelitis (TM):La MT est une inflammation de la moelle épinière qui peut provoquer une démyélinisation et des lésions nerveuses. Elle entraîne généralement une faiblesse musculaire ou une paralysie qui progresse rapidement, en commençant par les jambes et en remontant parfois vers les bras. La MT a de nombreuses causes possibles, notamment des infections virales, des infections bactériennes et une réponse immunitaire anormale. Cela peut également être une fonctionnalité de MS.
• Trouble de la neuromyélite optique du pectrum (NOSD) :Également appelée maladie de Devic, la NOSD est une inflammation grave du nerf optique et de la moelle épinière. Cela peut parfois affecter le cerveau. La NOSD est considérée comme une maladie auto-immune mais sa cause exacte est inconnue. Le NOSD entraîne des problèmes de vision ou la cécité et une faiblesse ou une paralysie musculaire. Il s’agit généralement d’une maladie récurrente caractérisée par des épisodes inflammatoires qui durent des semaines ou des mois, suivis de périodes de rémission. Les épisodes commencent souvent par une douleur oculaire suivie d’une perte de vision d’un ou des deux yeux ou d’une myélite transverse.
• Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) :L’ADEM est un épisode démyélinisant rapidement progressif. L’ADEM touche souvent les jeunes enfants. Les symptômes sont généralement plus intenses que ceux de la SEP et la maladie disparaît généralement sans effets durables ni récidive.
• Syndrome cliniquement isolé (CIS) :Le CIS est un épisode unique qui présente toutes les caractéristiques de la SEP. Parfois, le SIC s’avère être le premier épisode d’une forme récurrente de SEP, mais il arrive souvent qu’il ne se reproduise pas. Elle est diagnostiquée de la même manière que la SEP.
• Cérébraladrénoleucodystrophie (CALD) :La CALD est une maladie génétique grave qui touche principalement les jeunes garçons. CALD entraîne une perte de vision et une perte profonde du contrôle musculaire. La démyélinisation résulte d’un défaut du métabolisme des acides gras qui détruit la myéline dès la petite enfance. Les traitements sont limités et la CALD entraîne souvent une mort prématurée.En septembre 2022, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé Skysona (elivaldogene autotemcel), un traitement unique destiné à ralentir la progression du dysfonctionnement neurologique chez les garçons de 4 à 17 ans atteints de CALD précoce et active. 
• Adrénomyéloneuropathie(AMN):L’AMN est une variante de CALD causée par le même gène. L’AMN touche principalement les hommes jeunes, provoquant une faiblesse progressive. Il existe deux formes d’AMN dont la gravité varie. L’une d’elles affecte la moelle épinière et peut entraîner une dépendance au fauteuil roulant, mais elle n’est pas mortelle. L’autre type affecte à la fois la moelle épinière et le cerveau. Chez environ 10 à 20 % des personnes atteintes d’une atteinte cérébrale, l’AMN est grave et progressive et peut entraîner un déclin cognitif, des changements de comportement et la mort.
• Leuokoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) :La PML est une maladie démyélinisante grave et une forme de démyélinisation virale, ce qui signifie qu’un virus cause des dégâts. La PML est due à la réactivation d’un virus (virus JC) qui cible les cellules qui fabriquent la myéline. La plupart des gens ont été exposés au virus JC, qui peut provoquer un léger rhume. La réactivation a tendance à se produire chez les personnes présentant un déficit immunitaire sévère. Elle entraîne une atteinte cérébrale étendue, souvent accompagnée d’une déficience permanente.
• La maladie de Balo :Aussi appelée sclérose concentrique, La maladie de Balo est considérée comme une forme rare et progressive de SEP qui se développe généralement à l’âge adulte. La démyélinisation se produit dans tout le cerveau et le tronc cérébral et peut progresser rapidement sur plusieurs semaines ou plus lentement sur quelques années. Les symptômes varient en fonction des zones du cerveau touchées, mais peuvent inclure des maux de tête, des convulsions, une paralysie progressive, des spasmes musculaires ou des troubles cognitifs.
• Myélopathie associée au HTLV-1(JAMBON):Aussi appelé spasmodique tropicalparaparésie(TSP), le HAM est une maladie de la moelle épinière qui survient chez certaines personnes infectées par le virus HTLV-1. Le virus, présent principalement dans les régions tropicales, se transmet par le sang ou par contact sexuel. Le HAM affecte moins de 2 % des personnes infectées par le HTLV-1. Cela peut provoquer une raideur douloureuse et une faiblesse des jambes qui progressent lentement au fil des années. Cela peut également entraîner des sensations de brûlure ou de picotement ou une incontinence urinaire, une perte de contrôle de la vessie.

Maladies nerveuses périphériques

Comme la démyélinisation du cerveau ou de la moelle épinière, la démyélinisation des nerfs périphériques est souvent due à des maladies auto-immunes ou à des infections virales. Cela peut également être dû à des conditions héréditaires. Les maladies de cette catégorie comprennent :

• Névrite optique :La névrite optique est une inflammation du nerf optique qui entraîne souvent une perte de vision et des douleurs oculaires, notamment lors des mouvements oculaires. Les causes sont nombreuses, notamment les infections virales telles que la rougeole ou les oreillons. Cela peut également être un signe précoce de SEP.
• Neuropathies démyélinisantes héréditaires :Ce sont un groupe de maladies nerveuses héréditaires caractérisées par une démyélinisation des nerfs périphériques. Un exemple estPolyneuropathie de Charcot-Marietype 1. Les patients présentent généralement une faiblesse et un engourdissement lentement progressifs, affectant d’abord le bas des jambes, puis les mains. La fonte (atrophie) des muscles est courante.
• Guillain-Barré syndrome (SGB) :Le SGB est une maladie auto-immune dans laquelle le corps attaque les nerfs périphériques. Le SGB provoque une faiblesse qui commence dans les deux pieds, impliquant les jambes et les bras en quelques jours. Le SGB est une maladie grave car il peut entraîner une faiblesse des muscles respiratoires qui contrôlent la respiration. Une assistance respiratoire avec ventilation mécanique peut être nécessaire. Cette maladie touche généralement les adultes de plus de 50 ans.Le SGB est généralement traité par immunoglobuline intraveineuse (IVIG), une thérapie qui supprime le système immunitaire, ou par échange plasmatique, une procédure qui filtre le sang. Quoi qu’il en soit, le pronostic est généralement bon.
• Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PIDC) :La CIDP est une forme récurrente de SGB caractérisée par des épisodes de faiblesse. Elle est généralement traitée par IVIG ou échange plasmatique.

Lacunes et expositions

Il existe de nombreuses autres conditions qui peuvent provoquer ou contribuer à la démyélinisation.

Carences en vitamines :Les vitamines remplissent de nombreuses fonctions dans le corps, notamment en aidant à la production de myéline. Une carence en vitamine B12 peut contribuer à une maladie démyélinisante de la colonne vertébrale ainsi qu’à une neuropathie périphérique.

Semblable à la carence en B12, la carence en cuivre peut affecter la moelle épinière et les nerfs périphériques. Un faible taux de cuivre peut survenir chez les personnes ayant des antécédents de chirurgie gastrique, d’apport excessif de zinc ou de malabsorption.

L’hypoxie, qui correspond à un manque d’oxygène dans les tissus du corps, peut être causée par de nombreuses conditions médicales. L’hypoxie due à un arrêt cardiaque, une crise cardiaque ou une respiration déprimée due à un surdosage provoque généralement une nécrose du cerveau ou la mort des tissus cérébraux. La récupération dépend de l’étendue des dégâts.

Médicaments et expositions aux toxinespeut endommager temporairement la myéline ou causer des dommages à long terme. Cela peut affecter sa fonction et la production de nouvelle myéline. Il peut être très difficile d’identifier la cause exacte de la démyélinisation induite par les toxines. Une fois l’agent incriminé identifié, réduire l’exposition est la clé du rétablissement.

Des cas de maladies démyélinisantes, telles que la névrite optique ou ADEM, ont été signalés chez les adultes et les enfants quelques jours après avoir reçu un médicament.vaccin. Le risque de démyélinisation inflammatoire après la vaccination est considéré comme faible et le nombre de cas documentés, comme ceux qui ont suivi un vaccin contre la grippe ou un vaccin contre le VPH, est suffisamment faible pour qu’il soit souvent difficile de savoir si les vaccins en étaient la cause.

Diagnostiquer la maladie démyélinisante et la démyélinisation

La démyélinisation est diagnostiquée à l’aide de plusieurs méthodes différentes. Les antécédents médicaux et l’examen physique permettent souvent d’établir si le cerveau, la colonne vertébrale, les nerfs optiques ou les nerfs périphériques sont touchés.

Cependant, de nombreux diagnostics possibles présentent des signes et des symptômes similaires, de sorte que la détermination du type et de la cause exacts de la démyélinisation peut prendre un certain temps.

Examen clinique

Lorsque vous êtes évalué pour une maladie démyélinisante, votre médecin peut :

• Enregistrez vos antécédents médicaux et posez des questions sur depuis combien de temps vous présentez vos symptômes, si vous les avez déjà ressentis et si vous avez contracté une infection.
• Vous poser des questions sur d’autres symptômes, tels que des douleurs, des nausées, des vomissements ou de la fièvre : votre équipe médicale voudra connaître vos antécédents d’autres maladies et vos antécédents médicaux familiaux en général.
• Vérifiez votre force musculaire, vos sensations, votre coordination et votre capacité à marcher
• Vérifiez votre vision et la façon dont vos pupilles réagissent à la lumière : vous pourriez subir un examen ophtalmologique au cours duquel votre médecin examinera vos yeux avec un ophtalmoscope pour voir si vous souffrez de névrite optique (inflammation et démyélinisation du nerf optique).

Imagerie

L’imagerie du cerveau ou de la colonne vertébrale, telle que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) de démyélinisation qui utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio pour produire des images bidimensionnelles ou tridimensionnelles, peut être utilisée pour aider à identifier les zones de démyélinisation.

Il existe généralement des modèles de démyélinisation qui correspondent à différentes conditions.

Tests spéciaux

Plusieurs tests diagnostiques non invasifs permettent d’identifier les effets de la démyélinisation sur les nerfs périphériques ou nerfs optiques :

• Électromyographie (EMG) :De fines électrodes à aiguilles sont insérées à travers la peau dans les muscles pour mesurer l’activité musculaire pendant le repos et les mouvements. Ce test est légèrement inconfortable, mais il est sûr et tout inconfort disparaît une fois le test terminé.
• Études de conduction nerveuse (NCV) :Ce test mesure la vitesse à laquelle les nerfs conduisent les signaux électriques. Il s’agit d’une stimulation directe du nerf par des électrodes émettrices de chocs placées sur la peau directement au-dessus du nerf. Un examen NCV peut être légèrement inconfortable, mais il est sans danger et l’inconfort cesse une fois l’examen terminé. EMG et NCV sont souvent utilisés ensemble pour un diagnostic. Si vous passez les deux tests, le NCV est généralement effectué en premier.
• Potentiels évoqués :Ces tests mesurent la réponse du cerveau à certains stimuli. Les potentiels évoqués visuels, par exemple, mesurent la réponse du cerveau aux lumières et autres stimuli visuels.
• Ponction lombaire (LP) :Également souvent appelée ponction lombaire, une ponction lombaire consiste à insérer une aiguille dans le bas du dos pour prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR) qui protège la moelle épinière et le cerveau. Le liquide présente souvent des signes d’infection ou de maladie inflammatoire, et les résultats peuvent être utilisés pour faciliter le diagnostic des affections démyélinisantes. Le test dure environ 10 à 20 minutes et peut être légèrement inconfortable.

Traitement des maladies démyélinisantes

Le traitement de la démyélinisation dépend de la pathologie. Compte tenu des diagnostics possibles, il est facile de voir à quel point les traitements peuvent différer.

Quoi qu’il en soit, le traitement est axé sur la gestion des symptômes et la prévention d’une démyélinisation ultérieure.

Généralement, la myéline se régénère d’elle-même. S’il y a peu ou pas de lésions nerveuses, les symptômes peuvent disparaître et une guérison neurologique est possible. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement permettant de restaurer ou de reconstruire la myéline.

Certaines des tactiques qui peuvent aider à prévenir la démyélinisation comprennent l’immunosuppression, l’utilisation de suppléments pour les carences nutritionnelles, le traitement des symptômes et les thérapies de réadaptation.

Immunosuppression

Les traitements peuvent viser à bloquer ou à supprimer les voies pouvant conduire à l’inflammation. Par exemple, comme la sclérose en plaques est chronique, elle est prise en charge par un traitement modificateur de la maladie (DMT). Les stéroïdes et les DMT agissent en supprimant le système immunitaire pour prévenir une attaque inflammatoire de la myéline.

Éviter les toxines

Si un médicament ou une exposition à une toxine est identifié comme une cause de démyélinisation, il doit être évité si possible. Cela n’inversera probablement pas les symptômes mais peut prévenir d’autres dommages neurologiques.

Suppléments

L’utilisation de suppléments peut être utile pour combler les carences nutritionnelles. Par exemple, un manque de vitamine B12 et de cuivre a été associé à la démyélinisation, ils peuvent donc jouer un rôle important dans le traitement.

Traitement symptomatique

Le traitement peut être adapté à des symptômes spécifiques. Par exemple, certaines personnes ont besoin de médicaments pour soulager la douleur ou l’inconfort. Les médicaments peuvent également aider à contrôler des symptômes tels que l’anxiété ou la dépression. Chez d’autres personnes, le dysfonctionnement de la vessie peut s’améliorer grâce à des médicaments.

Réhabilitation

La physiothérapie, l’orthophonie ou la thérapie de la déglutition et la thérapie de l’équilibre sont des exemples de types de rééducation qui peuvent aider une personne à se remettre ou à faire face à une maladie démyélinisante.

Statines et maladie démyélinisante

Les statines, qui sont des médicaments hypocholestérolémiants, sont parfois considérées comme un traitement complémentaire pour les maladies démyélinisantes, telles que la SEP, afin de tenter de ralentir la progression de la maladie. Cependant, les recherches font défaut ou ne montrent aucun avantage.

Par exemple, une revue systématique et une méta-analyse de 2022 sur l’utilisation des statines dans la SEP n’ont révélé aucun bénéfice chez les personnes utilisant les statines comme traitement d’appoint pour la SEP cyclique, un type courant de SEP qui implique des poussées suivies de périodes de rémission. Les chercheurs ont conclu que davantage d’études étaient nécessaires sur l’utilisation des statines chez les personnes atteintes d’autres formes de SEP.