Un aperçu de l’anémie aplasique

Dans l’anémie aplasique (AA), la moelle osseuse cesse de produire suffisamment de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes.L’anémie aplasique peut apparaître à tout âge, mais elle est plus souvent diagnostiquée chez les enfants et les jeunes adultes. Les estimations varient, mais entre 1,5 et environ sept cas sont diagnostiqués chaque année par million de personnes.

Certaines personnes développent une anémie aplasique dans le cadre d’un syndrome héréditaire tel que l’anémie de Fanconi, la dyskératose congénitale ou l’anémie Diamond-Blackfan.De nombreuses personnes ont contracté une anémie aplasique, c’est-à-dire qu’elle a été causée par des infections telles que l’hépatite ou le virus Epstein-Barr, une exposition toxique à des radiations et à des produits chimiques, ou à des médicaments tels que le chloramphénicol ou la phénylbutazone.La recherche suggère que l’anémie aplasique peut également être le résultat d’une maladie auto-immune.

Symptômes

Les symptômes de l’anémie aplasique apparaissent lentement. Les symptômes sont liés aux faibles niveaux de cellules sanguines :

• Un faible nombre de globules rouges provoque une anémie, accompagnée de symptômes tels que maux de tête, étourdissements, fatigue et pâleur (pâleur).
• Un faible nombre de plaquettes (nécessaires à la coagulation du sang) provoque des saignements inhabituels au niveau des gencives, du nez ou des ecchymoses sous la peau (petites taches appelées pétéchies).
• Un faible nombre de globules blancs (nécessaires pour combattre les infections) provoque des infections récurrentes ou des maladies persistantes.

Diagnostic

Les symptômes de l’anémie aplasique ouvrent souvent la voie à un diagnostic. Le médecin obtiendra une numération globulaire complète (CBC) et le sang sera examiné au microscope (frottis sanguin).

Le CBC montrera les faibles niveaux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans le sang. L’examen des cellules au microscope permettra de distinguer l’anémie aplasique des autres troubles sanguins.

En plus des analyses de sang, une biopsie de moelle osseuse (échantillon) sera réalisée et examinée au microscope.Dans l’anémie aplasique, peu de nouvelles cellules sanguines se forment. L’examen de la moelle osseuse permet également de distinguer l’anémie aplasique d’autres troubles de la moelle osseuse, tels que le trouble myélodysplasique ou la leucémie.

Mise en scène

La classification ou le stade de la maladie repose sur les critères de l’International Aplastic Anemia Study Group, qui définit les niveaux en fonction du nombre de cellules sanguines présentes dans les analyses de sang et dans la biopsie de la moelle osseuse.L’anémie aplasique est classée comme modérée (MAA), sévère (SAA) ou très sévère (VSAA).

Traitement

Pour les jeunes personnes atteintes d’anémie aplasique, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches remplace la moelle osseuse défectueuse par des cellules hématopoïétiques saines.

La transplantation comporte de nombreux risques et n’est donc pas toujours utilisée comme traitement chez les personnes d’âge moyen ou âgées. Environ 86 % des personnes ayant reçu une greffe de moelle osseuse se rétablissent complètement.

Pour les personnes âgées, le traitement de l’anémie aplasique se concentre sur la suppression du système immunitaire avec Atgam (globuline anti-thymocyte) et Sandimmune (cyclosporine), ainsi que Promacta (eltrombopag), un médicament qui stimule la moelle osseuse. Ces médicaments peuvent être utilisés seuls ou en association.

La réponse au traitement médicamenteux est lente et environ un tiers des personnes font une rechute, qui peut répondre à une deuxième série de médicaments. Les personnes atteintes d’anémie aplasique seront traitées par un spécialiste du sang (hématologue).

Étant donné que les personnes atteintes d’anémie aplasique ont un faible nombre de globules blancs, elles courent un risque élevé d’infection.Il est donc important de prévenir les infections et de les traiter rapidement dès qu’elles surviennent.

Pour traiter l’anémie aplasique sévère (AAS), la FDA a approuvé Omisirge (omidubicel-onlv), un traitement de greffe de cellules souches hématopoïétiques. Omisirge utilise des cellules souches de sang de cordon provenant de dons et les améliore avec une forme de vitamine B3 pour aider à réduire les taux d’infection et à restaurer l’immunité.