Votre corps utilise des lipides comme le cholestérol ou les triglycérides pour fabriquer des parois cellulaires, former des hormones, ainsi que pour l’utilisation et le stockage de l’énergie. Cependant, le cholestérol peut être utilisé pour les parois cellulaires car il est hydrophobe, ce qui signifie qu’il n’aime pas interagir avec l’eau.
Les particules de lipoprotéines riches en triglycérides peuvent provenir à la fois de l’hypertriglycéridémie eFamilial peut sembler effrayante et compliquée, mais si on vous a récemment dit que vous pourriez avoir hérité de cette maladie, ne vous inquiétez pas.
Cet article explique exactement ce qu’est l’hypertriglycéridémie familiale, quand consulter un médecin et comment vous pouvez aider à gérer votre état.
Qu’est-ce que c’est?
Une hypertriglycéridémie familiale est une forme de dyslipidémie. Si nous décomposons ce mot, cela signifie un dérèglement des lipides. En conséquence, certains triglycérides ne peuvent pas être régulés de manière appropriée chez les personnes atteintes d’hypertriglycéridémie familiale.
Pour être plus précis, l’hypertriglycéridémie familiale est connue sous le nom de dyslipidémie familiale de type IV, selon la classification de Frederickson des dyslipidémies. Ces concepts sont compliqués, nous allons donc revenir en arrière sur quelques étapes pour nous assurer que vous comprenez exactement ce qui se passe dans votre corps.
Sources endogènes et exogènes. Les graisses alimentaires exogènes sont absorbées par l’intestin et sécrétées sous forme de chylomicrons riches en triglycérides, puis éliminées par le foie. Le foie produit également de manière endogène des lipoprotéines de très basse densité (VLDL) riches en triglycérides, qui dans les tissus périphériques sont métabolisées par des lipoprotéines lipases pour l’utilisation ou le stockage d’énergie dans les muscles et le tissu adipeux.
En fin de compte, les chylomicrons et les VLDL sont éliminés par une voie utilisant des lipases tissulaires. Si l’activité de cette lipase est réduite, la clairance de ces particules devient altérée et elles s’accumulent. Cette susceptibilité est modulée par des influences génétiques qui réduisent l’utilisation des VLDL par une altération de l’activité de la lipoprotéine lipase.
Il existe plusieurs lipoprotéines différentes, mais pour l’hypertriglycéridémie familiale, la lipoprotéine qui nous intéresse est la lipoprotéine de très basse densité (VLDL). Cette lipoprotéine est surproduite chez les personnes atteintes de cette forme de dyslipidémie. Ou dans d’autres cas, le corps peut ne pas être en mesure d’éliminer efficacement les VLDL, ce qui leur permet de s’accumuler.
Contrairement aux autres lipoprotéines, les VLDL transportent les triglycérides (graisses) autour des cellules au lieu de transporter le cholestérol dans le corps.
Symptômes
Malheureusement, les personnes atteintes d’hypertriglycéridémie familiale ignorent souvent qu’elles en sont atteintes jusqu’à ce qu’un membre de la famille soit diagnostiqué.
L’hypertriglycéridémie est généralement silencieuse sur le plan clinique et détectée par dépistage des lipides. Il peut être hérité selon un schéma autosomique dominant, mais il est davantage lié à l’hérédité polygénique.
Essentiellement, cela signifie que la personne atteinte de la maladie a probablement transmis le potentiel d’hypertriglycéridémie familiale à tous les enfants, qu’ils soient de sexe masculin ou féminin.
Si l’un de vos parents au premier degré a reçu un diagnostic d’hypertriglycéridémie familiale, vous n’êtes pas assuré de l’avoir, mais vous devriez en parler à un médecin afin qu’il puisse vérifier pour vous.
La présence de taux élevés de triglycérides n’entraîne pas de symptômes immédiats. Au lieu de cela, les gens courent un risque plus élevé de former des plaques dans leurs artères dans un processus connu sous le nom d’athérosclérose, où les graisses transportées par les VLDL s’accumulent dans l’artère et durcissent.
Cela limite le flux sanguin et peut provoquer des crises cardiaques. Les personnes atteintes d’hypertriglycéridémie familiale sont également plus susceptibles d’avoir d’autres comorbidités, telles que l’obésité et l’hypertension (pression artérielle élevée).
L’un des principaux effets secondaires de l’hypertriglycéridémie familiale est la pancréatite. L’hypertriglycéridémie est un facteur de risque important de pancréatite, et un patient atteint de pancréatite récurrente a probablement une hypertriglycéridémie et peut-être des épisodes de chylomicronémie.
Bien que le mécanisme exact de la façon dont l’hypertriglycéridémie provoque une pancréatite aiguë n’ait pas été élucidé, on pense que les niveaux élevés de lipides traversant le pancréas provoquent une activation prématurée des enzymes fabriquées pour digérer les aliments. Lorsque cela se produit alors qu’il est encore à l’intérieur du pancréas, il peut produire des acides gras toxiques qui sont ensuite sécrétés dans la circulation pancréatique, entraînant une lésion endothéliale et une atteinte ischémique des cellules pancréatiques.
Les personnes atteintes d’hypertriglycéridémie familiale ont des niveaux élevés de graisses et courent un risque plus élevé de pancréatite aiguë.
Diagnostic
La bonne nouvelle est qu’un diagnostic d’hypertriglycéridémie familiale est assez simple et relativement indolore. Votre médecin aura pour objectif d’évaluer le taux de triglycérides dans votre sang, ce qui peut être fait par une simple analyse de sang.
Le médecin peut alors classer votre maladie comme légère, modérée, sévère ou très sévère. Vous pouvez également présenter certains signes, tels que de petites papules jaunâtres d’aspect “mousseux” entourées d’une base rougeâtre sur la peau, en particulier sur les fesses ou les coudes, appelées xanthome éruptif. Ceux-ci peuvent se former en raison du dépôt de quantités excessives de chylomicrons dans les cellules cutanées, et si vous les remarquez, vous devriez consulter un médecin.
Cependant, ce ne sont pas des symptômes standard de la triglycéridémie familiale, car la plupart des gens n’ont pas un taux de triglycérides aussi élevé.
Une personne peut également développer une lipémie rétinienne, où des quantités excessives de lipides dans le sang font apparaître la rétine pâle et les vaisseaux rétiniens blancs.
Votre médecin vous surveillera également pour d’autres comorbidités qui peuvent souvent être trouvées à côté de l’hypertriglycéridémie familiale, telles que l’obésité, l’hypertension, la résistance à l’insuline ou le diabète, ou un trouble métabolique.
Souvent, ils vérifieront votre IMC et votre tension artérielle et peuvent également ajouter des tests sanguins supplémentaires, comme des tests de glycémie pour le diabète.
Pour les médecins, les différents types d’hypertriglycéridémie peuvent être difficiles à distinguer. Les tests ADN peuvent être utilisés dans l’hypertriglycéridémie familiale.
Bien que peu susceptible de modifier la prise en charge, elle peut être utile, notamment dans le cadre d’une suspicion de chylomicronémie monogénique ou de personnes atteintes d’hypertriglycéridémie ayant des parents au premier degré atteints de pancréatite aiguë induite par l’hypertriglycéridémie.
Bien que cela puisse sembler alarmant, le test ADN recherche des mutations spécifiques dans les gènes responsables de l’hypertriglycéridémie familiale. Ils ne regarderont pas toute votre séquence génétique.
Ces types de tests génétiques peuvent être mieux effectués à partir de n’importe quelle source de votre corps. Cependant, la plupart des laboratoires préfèrent les échantillons de sang, bien que les écouvillons jouaux (buccaux) et les échantillons de salive puissent être une option pour certains types de tests génétiques. Votre médecin vous dirigera très probablement vers un généticien s’il décide qu’il y a de fortes raisons de penser qu’un test génétique sera utile.
C’est juste pour qu’ils puissent mieux vous traiter et exclure tout autre type de triglycéridémie qui peut avoir des traitements différents.
causes
L’hypertriglycéridémie familiale est susceptible de se produire simultanément avec des troubles tels que l’obésité, l’hypertension et le diabète. Cette maladie a également une composante génétique, ce qui signifie que votre chance d’avoir la maladie provient en partie de vos parents.
Essentiellement, les gènes de vos chromosomes proviennent de vos parents, la moitié de votre mère et l’autre moitié de votre père. Un parent atteint d’hypertriglycéridémie familiale transmettra probablement les gènes responsables de cette maladie.
Cependant, plusieurs gènes régissent l’hypertriglycéridémie (connue sous le nom d’hérédité polygénique), et vous ne les héritez peut-être pas tous d’un seul parent. Ainsi, vous pourriez avoir certains gènes qui vous prédisposent à l’hypertriglycéridémie, mais pas tous. Il existe également des variantes de la condition basées sur les gènes que vous héritez de chaque parent.
Cela signifie que certains gènes dont vous pourriez hériter sont de grands contributeurs à l’hypertriglycéridémie familiale, et certains sont mineurs. Cela conduit à ce que la maladie soit légère, modérée, sévère ou très sévère, selon votre combinaison de gènes particulière.
Étant donné que l’hypertriglycéridémie est liée au niveau de graisses dans le sang, elle peut également être aggravée par ce que vous mangez et la quantité d’exercice que vous faites. Les mêmes facteurs de risque de maladie cardiaque (obésité, hypertension artérielle, diabète, manque d’exercice) peuvent également être des facteurs de risque en cas de prédisposition à l’hypertriglycéridémie familiale.
Traitement
Heureusement, le but du traitement de l’hypertriglycéridémie familiale est simplement d’abaisser les taux totaux de triglycérides dans le sang. À moins que vous n’ayez des taux de triglycérides très élevés, des changements de mode de vie devraient probablement suffire à réduire le risque d’effets indésirables comme la pancréatite.
Les modifications du mode de vie peuvent inclure l’arrêt de la consommation d’alcool, une alimentation faible en gras et une perte de poids parallèlement à l’activité physique. L’objectif est de réduire la consommation de graisses saturées à <7 % des calories totales et de cholestérol à <200 mg par jour.
Votre médecin peut également essayer de réduire le niveau d’une autre lipoprotéine, la lipoprotéine de basse densité (LDL). Comme VLDL, LDL a un rôle spécifique. Il a pour fonction de transporter le cholestérol dans tout le corps. Parce que le LDL augmente la quantité de cholestérol dans le corps, il est souvent considéré comme le « mauvais » cholestérol.
L’augmentation des lipides sanguins augmente les lésions athéroscléreuses, les macrophages absorbant l’excès de LDL oxydé et le transformant en cellules spumeuses. Ceux-ci peuvent alors se rompre, entraînant d’autres dommages à la paroi vasculaire et, finalement, des séquelles telles que des crises cardiaques si cela se produit dans les artères coronaires.
Ainsi, si vous souffrez d’hypertriglycéridémie familiale sévère et que vous avez déjà des taux élevés de VLDL, votre médecin peut également vouloir réduire la quantité de LDL dans votre sang. Pour ce faire, ils peuvent utiliser un médicament connu sous le nom de statine.
Les statines sont utilisées pour réduire la quantité de cholestérol fabriquée et donc la quantité de LDL requise dans le sang. Cependant, de simples changements de style de vie et une perte de poids suffiront à la plupart des gens pour gérer la maladie.
En fonction de vos niveaux de TG, votre médecin peut également utiliser des médicaments appelés fibrates, acides gras oméga-3 marins et niacine. Il existe également une nouvelle génération de médicaments dont l’utilisation est approuvée en Europe mais pas encore aux États-Unis, appelée volanesorsen.
La prévention
La meilleure façon d’empêcher l’hypertriglycéridémie familiale de causer des problèmes est de modifier votre alimentation, de faire de l’exercice, de modérer votre consommation d’alcool et de perdre du poids pour réduire le risque de triglycérides dans le sang. Cependant, des thérapies supplémentaires sont actuellement en cours d’élaboration.
Certaines études¹ ont trouvé des doses élevées d’un produit pharmaceutique existant, l’icosapent éthyl (IPE), une forme hautement purifiée d’acide gras marin oméga-3, pour réduire efficacement les niveaux de triglycérides des patients. Il peut également réduire efficacement le risque d’athérosclérose ou de diabète de type 2.
Il est déjà disponible sur le plan pharmaceutique, votre médecin peut donc vous le prescrire si vous souffrez de triglycéridémie familiale modérée à sévère.
Quand devriez-vous consulter un médecin
Vous devriez consulter un médecin pour une hypertriglycéridémie familiale si l’un de vos parents au premier degré souffre de cette maladie. Parce qu’elle peut être héréditaire, il est possible que vous ayez la maladie tant que le membre de la famille est biologiquement lié à vous.
Cependant, ce n’est pas parce qu’un membre de la famille est atteint de la maladie que vous le serez certainement, il n’y a donc pas lieu de paniquer.
Vous devriez également consulter un médecin pour l’hypertriglycéridémie familiale si vous avez des inquiétudes concernant votre santé cardiaque ou votre poids.
Comme l’obésité et l’athérosclérose se retrouvent souvent simultanément chez les personnes atteintes d’hypertriglycéridémie familiale, si votre famille a des antécédents d’obésité ou de mauvaise santé cardiaque, il peut être judicieux de se faire examiner.
Votre médecin sera en mesure de vous conseiller de manière appropriée si vous avez des facteurs de risque de maladies cardiaques ou artérielles.
Vous devriez toujours consulter un médecin avant de commencer un changement important de mode de vie, donc si vous avez des inquiétudes au sujet de l’hypertriglycéridémie familiale et que vous souhaitez apporter des changements à votre mode de vie, comme augmenter l’exercice et surveiller votre alimentation, un professionnel de la santé pourra également vous conseiller.
Le régime alimentaire et l’exercice doivent être adaptés à votre poids ou à votre état de santé, et les médecins ou les physiothérapeutes peuvent être en mesure de vous aider avec des exercices supplémentaires ou des médicaments pour gérer d’autres problèmes, comme l’hypertension artérielle.
La verité
L’hypertriglycéridémie familiale est héritée selon un schéma génétique complexe, et ce n’est pas parce qu’un parent est atteint de la maladie que vous en hériterez nécessairement.
Cependant, vous pouvez être prédisposé à la condition. Vous devez utiliser des interventions non médicales comme la gestion du poids et la surveillance diététique pour vous assurer que vous êtes au top pour maintenir votre santé cardiaque.
En effet, l’hypertriglycéridémie familiale est une affection qui peut exacerber d’autres facteurs de risque, comme un IMC élevé, l’hypertension artérielle ou le diabète de type 2.
Si vous souffrez d’hypertriglycéridémie familiale, vous pouvez trouver de l’aide auprès de votre médecin, qui pourra vous conseiller sur les médicaments potentiels pour soutenir votre santé cardiaque, ainsi que vous lancer dans votre cheminement vers un mode de vie sain pour le cœur. Il a été démontré que ces simples changements de mode de vie ont un impact important et peuvent rendre l’hypertriglycéridémie familiale beaucoup moins préoccupante.
