La sclérose en plaques (SEP) est une affection démyélinisante du système nerveux central qui est la cause la plus fréquente d’invalidité chez les jeunes adultes. Bien que la SEP soit loin d’être rare, le diagnostic n’est pas simple et dépend à la fois de l’examen clinique et de techniques d’imagerie avancées.
Suspicion clinique de SEP
Comme pour la plupart des maladies et des diagnostics associés, le diagnostic de la SEP commence par une suspicion clinique. Des indices diagnostiques typiques sont établis chez les patients présentant une perte visuelle ou sensorielle temporaire, c’est-à-dire une névrite optique ou une myélite transverse.
Les patients peuvent également présenter de vagues modifications des réflexes, de la vision ou de la marche qui peuvent fournir des indices supplémentaires pour établir une suspicion clinique et élucider la possibilité de crises antérieures.
Examen neurologique
Pour les patients soupçonnés d’être atteints de SP, un médecin peut décider d’effectuer une fondoscopie, d’examiner la papille optique ainsi que de tester la vision des couleurs et tout défaut pupillaire afférent avec un test à la lampe de poche. L’observation des mouvements oculaires peut également aider au diagnostic, car l’ophtalmoplégie internucléaire et la paralysie du nerf crânien VI peuvent être des symptômes de la SEP.
Une analyse de la marche dans ce contexte peut montrer des traînées de pied, ainsi que des problèmes d’équilibre. D’autre part, les tests de tonus et de réflexes peuvent aider à mettre en évidence des signes du motoneurone supérieur tels que l’hyperréflexie, qui sont relativement courants dans le contexte de la SEP.
Imagerie
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est la marque du diagnostic de la SEP ainsi que de la prise en charge continue. C’est le test définitif pour la SEP. Les dernières recommandations demandent à la fois des IRM médullaires et cérébrales avec et sans contraste, sauf contre-indications particulières telles que des allergies aux produits de contraste. La sensibilité diagnostique des IRM dans le contexte du diagnostic de SEP est d’environ 90 % avec des spécificités d’environ 75 %. De plus, l’IRM détecte plus de plaques de SEP que la TDM et la plupart de ces lésions sont en corrélation avec des pathologies.
IRM cérébrale
L’IRM sagittale 3D avec récupération par inversion atténuée par les fluides (FLAIR) est recommandée comme outil initial pour le diagnostic de la SEP en raison de sa grande sensibilité. Bien que les scanners IRM plus puissants (par exemple 7T) puissent aider à distinguer les lésions non spécifiques des lésions de SEP périveinulaires, une IRM 3T est généralement suffisante et une IRM 1,5T est acceptable.
L’utilisation d’un produit de contraste à base de gadolinium dans le contexte du diagnostic de SEP permet d’exclure un diagnostic alternatif tel que les kystes sous-arachnoïdiens et d’aider à élucider les lésions actives des plus anciennes non actives.
IRM de la moelle épinière
L’IRM de la moelle épinière est également suggérée pour tous les patients suspectés d’avoir la SEP. Bien qu’au moins un scanner IRM 3T soit préféré comme dans l’IRM cérébrale, il n’y a aucune donnée suggérant que l’utilisation d’un scanner IRM plus puissant conduit à de meilleurs diagnostics. Les lésions d’IRM de la moelle épinière sont au moins aussi fréquentes que les lésions d’IRM du cerveau et comme il y a moins d’artefacts associés à l’âge sur l’IRM de la moelle épinière par rapport à l’IRM du cerveau, la plupart des lésions de la moelle épinière ne sont pas silencieuses.
Tomographie par cohérence optique (OCT)
L’OCT utilise des lumières infrarouges pour visualiser la rétine et mesurer l’épaisseur des fibres nerveuses rétiniennes. Chez la plupart des patients atteints de névrite optique, la démyélinisation du nerf optique entraîne une dégénérescence de la couche de fibres nerveuses rétiniennes. Dans ce contexte, bien que les tests OCT puissent démontrer définitivement la perte de fibres nerveuses rétiniennes, le rôle de l’OCT dans le diagnostic initial de la SEP n’est pas bien défini.
Essais auxiliaires
Analyse de sang
Les maladies systémiques telles que le lupus érythémateux disséminé, le diabète sucré, les maladies thyroïdiennes, les infections telles que la maladie de Lyme ou les maladies métaboliques telles que la carence en vitamine B12 peuvent imiter la SEP ou contribuer à la gravité des symptômes de la SEP. Il est donc recommandé d’effectuer des tests de laboratoire pour exclure le cas échéant.
Test d’auto-anticorps
Chez les patients présentant une suspicion clinique élevée de SEP mais des résultats d’imagerie atypiques, des lésions de la moelle épinière importantes ou une mauvaise récupération après une névrite optique, les médecins peuvent tester les auto-anticorps dans le sang pour évaluer et distinguer les maladies du spectre de la neuromyélite optique. Les anticorps les plus couramment testés sont :
- Aquaporine 4(AQP4) IgG. Cet anticorps est un marqueur spécifique du trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD). Une maladie qui peut se présenter comme la SEP, mais généralement avec une névrite optique bilatérale et un syndrome complet de la moelle épinière.
- Myéline Oligodendrocyte Glycoprotéine (MOG) IgG. Cet anticorps est un marqueur de la maladie associée aux anticorps MOG (MOGAD), bien que rare, peut présenter une myélite transverse et une névrite optique bilatérale similaire à la SEP ainsi qu’une encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM).
Test de ponction lombaire et de liquide céphalo-rachidien
Le test du liquide céphalo-rachidien (LCR) était autrefois l’un des tests standard pour le diagnostic initial de la SEP, mais son utilisation est extrêmement rare. Le test du LCR est actuellement réservé aux patients dont les résultats d’IRM ne sont pas concluants ainsi qu’à exclure une infection. La mesure qualitative des bandes d’IgG oligoclonales est le test de LCR le plus important dans le contexte du diagnostic de la SEP. Des bandes oligoclonales sont trouvées chez près de 90 % des patients atteints de SEP, cependant, jusqu’à 10 % des patients sans SEP auront également des bandes oligoclonales, donc la découverte n’est pas équivalente au diagnostic. D’autres tests de LCR tels que les protéines, l’albumine, le nombre de cellules et le glucose peuvent également aider au diagnostic, bien qu’ils ne soient ni spécifiques ni sensibles.
Potentiels évoqués
Les potentiels évoqués sont l’activité électrique dans le système nerveux central lorsque les organes sensoriels sont stimulés. Les potentiels évoqués visuels sont utiles chez les patients présentant des lésions isolées de la moelle épinière pour aider à établir le diagnostic, en particulier si l’IRM est contre-indiquée en raison d’un stimulateur cardiaque ou non tolérée en raison de la claustrophobie. Environ 70 % des patients atteints de SEP auront des potentiels évoqués visuels anormaux, cependant, ce test n’est pas utile pour surveiller la progression de la maladie. Enfin, bien que les potentiels évoqués auditifs et les potentiels évoqués somatosensoriels puissent également être utilisés, ils ne sont pas aussi utiles pour aider à établir un diagnostic de SEP.
Points clés à retenir
Bien que la SEP soit la maladie invalidante la plus courante chez les jeunes adultes, son diagnostic est loin d’être simple.
La caractéristique du diagnostic de la SEP est l’IRM. Idéalement, des IRM du cerveau et de la moelle épinière avec et sans contraste devraient être obtenues chez les patients suspects de SEP.
Les analyses de sang ainsi que les tests auxiliaires tels que le LCR peuvent également être utilisés dans le contexte de la SEP, mais principalement pour exclure les maladies qui peuvent imiter la SEP ou dans les cas où les indices diagnostiques sont élevés mais l’IRM ne donne pas le diagnostic.
