Vos gènes peuvent-ils augmenter votre risque d’HS ?
EN TANT QUE DERMATOLOGUE, Anna Chacon, MD, en sait long sur l’hidrosadénite suppurée (HS) – elle traite les patients pour cette maladie cutanée chronique et auto-inflammatoire, après tout. Mais le médecin basé à Miami en a également une expérience personnelle, car cela se passe dans sa famille.
Le Dr Chacon, 35 ans, a un frère atteint d’HS. Et en tant que professionnelle de la santé, elle était pleinement consciente de la façon dont un lien familial au premier degré augmentait également son propre risque de l’obtenir. Ce risque est devenu trop réel lorsqu’elle a été diagnostiquée avec le trouble plus tôt cette année.
Les chercheurs estiment que 30 à 40 % des personnes atteintes de HS ont au moins un membre de leur famille atteint de la maladie de peau. Une étude de 2020 a révélé que 57% des patients ont signalé une SH chez des parents au premier ou au deuxième degré, dont 49% avec un parent au premier degré affecté. Il semble donc y avoir une prédisposition génétique définie à l’HS, disent les experts.
Dans cet esprit, nous avons demandé à plusieurs dermatologues de premier plan de mieux comprendre pourquoi, lorsqu’il s’agit de cette maladie, tout peut vraiment être dans la famille.
Atténuer la stigmatisation du SH
Les symptômes de l’HS ont tendance à apparaître dans les plis de la peau à des endroits comme les aisselles, sous les seins et autour de l’aine et des fesses près de vos organes génitaux, explique Roopal Bhatt, MD, professeur affilié/professeur adjoint clinique spécialisé en dermatologie dans le département de médecine interne de la Dell Medical School de l’Université du Texas à Austin. Tout cela peut entraîner des sentiments d’embarras et, pour certaines personnes atteintes de cette maladie, un sentiment de honte, ajoute-t-elle.
Mais garder les symptômes de l’HS cachés à votre famille est émotionnellement isolant et potentiellement dommageable. Choisir à la place de partager ces informations peut faire avancer votre propre diagnostic (si vous découvrez un parent qui a également le HS) tout en aidant les membres de la famille à repérer les signes de la maladie sur leur propre corps, ajoute Kellie Reed, MD, dermatologue à Westlake Dermatology à Cedar Park , Texas.
« Souvent, lorsqu’un patient se présente, il souffre peut-être d’HS seul depuis des années. Lorsqu’on leur demande si un membre de la famille a également cette condition, ils ne savent pas », explique le Dr Reed. “Alors que si un membre de la famille a le HS et en parle, d’autres membres de la famille peuvent être en mesure d’identifier s’ils ont également le HS et de se faire soigner beaucoup plus tôt.”
Mais comment passer outre la stigmatisation ? En éduquant les gens que le HS est souvent héréditaire, soutient le Dr Bhatt. “Notre compréhension de la maladie est maintenant qu’il y a une composante génétique très forte derrière l’HS. (Nous espérons que cela signifie) qu’il n’y a pas autant d’embarras à en parler », ajoute-t-elle.
Travailler sur (et passer) les sentiments de honte et d’embarras a aidé la famille du Dr Chacon, admet le dermatologue, en apportant une “prise de conscience (qui) nous a éduqués dans ce processus et a augmenté nos connaissances”. Elle encourage les gens à ne pas avoir de sentiments négatifs à propos de l’HS : « C’est une maladie très courante et vous pouvez vous améliorer », dit-elle.
Quel est le facteur génétique dans le HS ?
“Nous obtenons de plus en plus de données pour soutenir une contribution génétique au développement de l’HS”, déclare Anthony P. Fernandez, MD, Ph.D., dermatologue à la Cleveland Clinic dans l’Ohio.
Exemple concret : on estime qu’une petite quantité (environ 2 à 3 % des cas d’HS) est liée à 34 mutations de certains gènes, dont la nicastrine (NCSTN), la préséniline 1 (PSEN1), l’amplificateur de préséniline 2 (PSENEN) et POGLUT1. Les protéines de ces gènes sont des composants de ce qu’on appelle le complexe gamma-sécrétase , qui est lié au développement et à l’inflammation des follicules pileux, explique Christopher Sayed, MD, dermatologue et professeur agrégé de dermatologie à la faculté de médecine de l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill. . (Le Dr Sayed est co-auteur de l’article de 2020 cité précédemment qui a révélé une prévalence élevée chez les parents au premier et au deuxième degré.)
Ce petit sous-ensemble de cas est considéré comme reflétant ce que l’on appelle l’ hérédité autosomique dominante , c’est-à-dire un trait génétique qu’un parent transmet à un enfant.
“Ces patients ont tendance à avoir une maladie quelque peu atypique avec une atteinte généralisée au-delà (de l’aisselle) et ils développent souvent de nombreux kystes cutanés”, explique le Dr Sayed. “Ils transmettent probablement la maladie à environ 50% de la progéniture dans ce que nous considérons comme un schéma génétique typique.”
Mais ce type d’héritage génétique ne représente pas la majorité des patients atteints d’HS qui ont un lien familial. C’est pourquoi les chercheurs ont également examiné des jumeaux identiques (aucun n’était fraternel). Un article, publié dans le British Journal of Dermatology en 2021, a partagé les résultats de 100 044 jumeaux enregistrés qui ont été étudiés au Danemark. Parmi ceux-ci, 170 jumeaux identiques ont reçu un diagnostic d’HS. Ce qui semble suggérer que le lien familial dans l’HS est probablement causé par quelque chose connu sous le nom d’ interactions gène-gène , lorsqu’un gène affecte une maladie qui est également affectée par un autre gène ou plusieurs gènes, et peut être courante dans des conditions complexes comme l’HS, selon Dr Fernandez.
“Plusieurs gènes peuvent contribuer”, explique-t-il. «Ce n’est généralement pas une mutation dans un seul gène, où vous obtenez une mutation et (c’est) assez pour provoquer une hidrosadénite suppurée. Dans la plupart des cas, c’est probablement la contribution de différents gènes et mutations, ou variantes génétiques qui se produisent naturellement dans la population qui, tous ensemble, interagissent les uns avec les autres pour causer l’HS.
La bonne nouvelle dans ce domaine ? À l’heure actuelle, plusieurs études clés examinent le lien génétique avec l’HS, nous devrions donc, espérons-le, en savoir plus dans un avenir très proche, déclare le Dr Sayed.
« Au total, ces études ont recruté des milliers de patients, et nous aurons probablement une meilleure idée des contributions génétiques au cours des cinq prochaines années. Il est peu probable qu’un seul gène explique tous les risques. Semblable à des choses comme la polyarthrite rhumatoïde, la génétique est souvent compliquée avec de nombreux gènes différents qui contribuent tous à des risques différents », explique-t-il.
La nature ou l’éducation déclenche-t-elle les symptômes de l’HS ?
Sur cette note, en plus d’un fondement génétique, il existe d’autres facteurs de risque à prendre en compte, explique le Dr Fernandez. Des facteurs hormonaux peuvent être en jeu, par exemple. Et le tabagisme et l’obésité sont des facteurs potentiels connus de HS. Bien qu’aucun ne déclenche nécessairement la maladie en soi, chacun peut jouer un rôle dans la façon dont les gènes s’expriment ou créer un environnement inflammatoire dans lequel la maladie peut prospérer.
Donc, quand il s’agit du débat séculaire, nature contre culture, la réponse ici est probablement un peu des deux, dit le Dr Fernandez. “Dans certains fonds génétiques, il se peut que le tabagisme (par exemple) provoque un état pro-inflammatoire, ou ait une influence sur les interactions gène-gène suffisante pour être le déclencheur du développement de l’HS.”
Le Dr Chacon appuie la théorie de l’inné plus l’acquis. Elle et son frère ont tous deux des emplois assez sédentaires. “Je remarque que (mon) HS s’aggrave lorsque je suis assise et que je ne bouge pas pendant de longues périodes”, partage-t-elle, suggérant qu’en plus de sa prédisposition génétique à l’HS, son mode de vie peut également jouer un rôle.
Parlez à votre famille de l’HS pour réduire les risques
Ce qui nous ramène à l’importance de parler aux membres de la famille si vous avez reçu un diagnostic d’HS, ou même si vous présentez des symptômes qui vous font soupçonner que vous pourriez l’avoir. Connaître votre risque génétique vous donne, à vous et à vos proches, la possibilité de prévenir l’inflammation avant qu’elle ne commence, explique le Dr Fernandez.
« Si un membre de la famille dit : « Hé, j’ai l’HS » à d’autres parents au premier degré, cela peut peut-être inciter certaines de ces personnes à simplement optimiser leur mode de vie sain. Je veux dire, évidemment, aucun de nous ne peut vraiment changer la véritable constitution génétique que nous avons. Mais nous pouvons changer la façon dont les expositions environnementales influencent les contributions génétiques », dit-il.
Vous pouvez réduire votre risque de HS en :
- Adopter une alimentation équilibrée et saine, riche en grains entiers, fruits, légumes et protéines maigres
- Faire de l’exercice au moins trois fois par semaine
- Faire de votre mieux pour maintenir un poids corporel sain avec un indice de masse corporelle (IMC) inférieur à 30 (mais sachez que les personnes ayant un IMC inférieur peuvent aussi avoir l’HS, souligne le Dr Reed)
- Obtenir un sommeil de qualité (cela signifie sept à huit heures chaque nuit pour la plupart des gens)
- Faites tout ce qui est en votre pouvoir pour arrêter de fumer et/ou de vapoter (et si vous ne fumez pas déjà, ne commencez pas), dit le Dr Bhatt
“Nous reconnaissons de plus en plus que le bien-être ne consiste pas seulement à éliminer les mauvaises habitudes, mais aussi à adopter de bonnes habitudes, et cela peut vraiment influencer la gravité ou même le développement des maladies inflammatoires”, y compris l’HS, explique le Dr Fernandez. “Pour de nombreuses maladies inflammatoires chroniques, l’idée est que oui, vous avez la constitution génétique, mais vous avez vraiment besoin d’un autre déclencheur pour déclencher en quelque sorte le dérèglement immunologique qui conduit à l’apparition de la maladie. Le problème est qu’une fois que vous avez le début, une fois que cette étincelle allume le feu, nous n’avons pas de bon moyen d’éteindre complètement ce feu. Nous pouvons le contrôler, mais nous ne pouvons pas guérir ces maladies. Alors peut-être que le bien-être est un moyen d’empêcher cette étincelle de se produire », ajoute-t-il.
Le Dr Bhatt est d’accord. Elle suggère même que l’HS soit inclus dans les antécédents médicaux familiaux. Elle dit que l’une des questions les plus courantes que se posent les personnes atteintes de HS est : “Vais-je transmettre cela à mon enfant ?” (Réponse : c’est possible dans les cas de transmission autosomique dominante, mais c’est un petit pourcentage.) Être franc à propos de l’avoir avec votre famille aidera, croit-elle.
« Lorsque les gens parlent d’antécédents médicaux familiaux, c’est généralement qu’il y a des antécédents familiaux d’accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque, de maladie coronarienne, de cancer, de diabète, des choses qui limitent la durée de vie. Mais avec cette condition maintenant que tout le monde vit plus longtemps, nous voulons aussi une qualité de vie », explique le Dr Bhatt. “Je pense qu’une conversation ouverte avec les membres de la famille serait fantastique. Parce que (alors) cette personne peut apporter ces changements de style de vie » et chercher un traitement utile le plus tôt possible, ajoute-t-elle.
Pour le Dr Chacon, connaître son risque d’HS et parler franchement de la maladie avec ses proches l’a aidée à garder une longueur d’avance sur la maladie et a informé sa famille dans le processus.
“Je crois que tout ce qui peut vous aider sur votre chemin vers la guérison et l’amélioration est utile”, dit-elle. “Parfois, cela inclut le partage d’expériences personnelles avec les membres de la famille, car vous ne savez peut-être pas si le membre de la famille traverse la même chose ou s’il s’est amélioré d’une certaine manière.”
