SI VOUS éprouvez soudainement une vision floue, des membres engourdis, des vomissements incessants ou des hoquets qui durent des jours, vous voulez probablement – ​​non, vous voulez vraiment savoir ce qui se passe, stat . Mais obtenir un diagnostic précis pour ces symptômes troublants n’est pas toujours simple. Bien qu’ils soient les signes classiques du trouble du spectre de la neuromyélite optique de la maladie auto-immune (NMOSD), ils peuvent également sonner vrai pour d’autres conditions. Ainsi, il faudra peut-être un peu de travail de recherche avant que votre médecin puisse rassembler toutes les pièces et vous mettre sur la bonne voie de traitement. Voici pourquoi:

1. Le NMOSD est extrêmement rare – seulement 15 000 personnes aux États-Unis l’ont. Votre médecin pourrait donc ne pas s’en douter au début.

La NMOSD, alias la maladie de Devic, ne représente que 2 % de toutes les maladies démyélinisantes – celles qui endommagent la gaine de myéline, l’enveloppe protectrice de vos nerfs – il y a donc de fortes chances que votre médecin de premier recours n’ait jamais eu un seul patient atteint de la maladie. Le NMOSD attaque la myéline sur le nerf optique (qui transporte les informations visuelles des yeux vers le cerveau), la moelle épinière et parfois le tronc cérébral, entraînant un large éventail de symptômes qui affectent la vision, l’équilibre et même la fonction vésicale et intestinale.

“Les symptômes se développent sur une période de quelques jours et culminent en une semaine à 10 jours”, explique Elias Sotirchos, MD, directeur de la Neuromyelitis Optica Clinic de l’Université Johns Hopkins à Baltimore. Mais si vous deviez rechercher vos symptômes sur Google (et nous soupçonnons que vous en avez déjà), vous verrez qu’il y a beaucoup de chevauchement avec d’autres conditions, y compris la sclérose en plaques (SEP), le lupus et même une tumeur au cerveau. Ainsi, avant que votre médecin n’atterrisse sur un diagnostic NMOSD, il peut d’abord envisager – et éventuellement essayer d’exclure – ces autres problèmes plus courants.

2. Certains tissus peuvent sembler normaux lors d’un examen.

Si vous avez une vision floue et des douleurs oculaires lancinantes, ce qui peut se produire parce que le NMOSD provoque souvent une affection appelée névrite optique (ON), entraînant une inflammation du nerf optique, vous vous attendez à ce que votre médecin en trouve des preuves lorsqu’il examine votre yeux lors d’un examen de la vue régulier. Mais avec NMOSD, ce n’est pas toujours le cas.

“Le gonflement du disque optique peut ne pas être présent”, explique le Dr Sotirchos. L’obtention d’un diagnostic ON provient donc d’autres parties d’un examen de la vue, d’un historique complet du patient et d’une tomographie par cohérence optique (OCT). Ce test de diagnostic non invasif peut aider à repérer l’enflure et les lésions des nerfs à l’arrière de l’œil, et peut également aider à poser un diagnostic ON, ajoute-t-il. Une IRM peut également être effectuée pour identifier la partie du nerf impliquée.

3. Si vous obtenez un diagnostic ON, la sclérose en plaques (SP) peut être suspectée en premier.

ON se produit dans environ la moitié de tous les cas de SEP. Environ 20 % du temps, c’est l’un des premiers symptômes de cette maladie, selon une étude publiée dans la revue Eye and Brain . Ainsi, si vous consultez votre médecin avec une perte de vision soudaine ou une douleur derrière un ou les deux yeux, votre médecin peut d’abord suspecter la SEP.

Et pour compliquer davantage les choses, le NMOSD était autrefois considéré comme une variante de la SEP, et non comme une maladie complètement distincte. “Jusqu’à il y a environ 15 ans, si un patient se présentait avec [ces symptômes], il recevait un diagnostic de SEP”, explique Patricia Coyle, MD, directrice par intérim du département de neurologie de l’Université Stony Brook à Stony Brook, NY.

4. Si vous avez une faiblesse ou un engourdissement dans vos membres, une blessure à la moelle épinière doit d’abord être exclue.

Se réveiller avec un membre ou les deux en se sentant faible, engourdi ou même paralysé peut être assez effrayant. Ou peut-être que vous ne pouvez pas contrôler votre vessie ou uriner du tout. Ce sont des choses qui peuvent arriver si vous avez une myélite transverse (TM). La MT est diagnostiquée par des antécédents médicaux et un examen neurologique, ainsi qu’une IRM pour rechercher des lésions de la moelle épinière typiques de la MT.

Mais votre médecin n’en a pas fini là. Il doit comprendre pourquoi vous l’avez. La MT peut signaler le NMOSD ou la SEP, mais elle peut également provenir d’autres maladies auto-immunes, de causes vasculaires et d’infections, ainsi que de la compression d’une masse ou même d’une blessure inexpliquée. Il peut donc être nécessaire d’envisager ces autres possibilités, puis de les rejeter, avant que le NMOSD n’apparaisse comme la cause probable de vos symptômes de MT.

5. Des symptômes apparemment bénins comme le hoquet ou des vomissements (même s’ils sont graves) peuvent initialement être ignorés.

Si votre tronc cérébral est la cible d’une attaque NMOSD – un événement rare dans une maladie déjà rare – vos symptômes, bien qu’intenses, peuvent ne pas indiquer immédiatement cette condition.

Les attaques du tronc cérébral NMOSD ne sont pas aussi courantes que ON et TM. Ils surviennent dans seulement 10% des cas. Les nausées et les vomissements peuvent être assimilés à la grippe ou même à une intoxication alimentaire. Ce n’est qu’après avoir vomi pendant des jours, voire des semaines, que votre médecin peut commencer à rechercher d’autres causes.

Le hoquet est généralement bénin et peut être déclenché par les boissons gazeuses, l’alcool, le stress, le fait de trop manger ou d’avaler de l’air. Mais lorsqu’ils persistent pendant plus de 48 heures, votre médecin peut suspecter des lésions nerveuses ou une irritation causée par un reflux ou même un kyste ou une tumeur, des affections du système nerveux central, notamment la SEP et un accident vasculaire cérébral, ainsi que des maladies métaboliques (telles que le diabète et les maladies rénales) avant de déterminer qu’ils sont en fait le résultat d’une attaque NMOSD.

6. Les analyses de sang pour identifier les anticorps spécifiques au NMOSD peuvent prendre des semaines à revenir.

Heureusement, il existe des tests sanguins très spécifiques qui peuvent indiquer aux médecins si vous avez un NMOSD. En 2004, des chercheurs ont découvert qu’environ 75 % des personnes atteintes de NMOSD avaient des anticorps dans leur sang appelés anticorps anti-aquaporine-4 (AQP4-IgG). Ces anticorps ciblent les canaux hydriques (aquaporines) situés sur les astrocytes, un type de cellule du système nerveux central. “Nous réalisons maintenant que le NMOSD est [généralement] une attaque immunitaire contre l’aquaporine-4”, déclare le Dr Coyle.

Environ 20 % des personnes atteintes de NMOSD n’ont pas d’AQP4-IgG, mais elles peuvent avoir un autre type d’anticorps : la glycoprotéine oligodendrocyte de myéline (MOG-IgG), une protéine de la couche externe de la gaine de myéline. L’identification de ces deux anticorps a aidé les médecins à obtenir un diagnostic NMOSD plus rapidement qu’auparavant (et à exclure la SP d’un seul coup).

Même ainsi, obtenir vos résultats peut prendre des semaines, vous laissant, eh bien, un paquet de nerfs. Et un petit pourcentage de personnes atteintes de NMOSD n’auront aucun anticorps, même si elles présentent tous les symptômes classiques de NMOSD. Si cela vous arrive, après le retour de votre analyse de sang, votre médecin peut planifier d’autres tests, y compris une ponction lombaire et une IRM.

7. Vous pourriez avoir un test positif pour le lupus, ce qui rend les choses encore plus confuses.

Il existe une certaine association entre le NMOSD et le lupus, une maladie auto-immune. Certaines personnes atteintes de NMOSD seront testées positives pour les anticorps associés au lupus, même si elles ne présentent aucun signe de cette maladie, explique le Dr Sotrichos. “Le chevauchement entre la NMO et le lupus est probablement lié à une tendance génétique commune à développer ces deux maladies auto-immunes”, dit-il.

Fait intéressant, ceux qui ont le lupus et les symptômes de l’ON et de la TM portent souvent des anticorps AQP4-1gG – jusqu’à 60 %, suggère une étude sur le lupus . “Les personnes atteintes de lupus présentant une myélite transverse, une névrite optique ou d’autres symptômes neurologiques compatibles avec le NMOSD doivent être testées pour l’AQP4-IgG à ce moment-là”, conseille le Dr Sotirchos. Dans la plupart des cas, ceux qui sont positifs pour l’AQP4-IgG présentent des signes réels de NMOSD, ce qui suggère qu’il peut coexister avec le lupus.

8. Une fois que vous aurez reçu un diagnostic, il faudra probablement des années avant que vos médecins ne puissent vous dire avec certitude de quel type vous êtes atteint.

Comme si cette maladie rare n’était pas assez complexe, il en existe deux types : récurrente , c’est-à-dire lorsque vous avez des crises répétées avec des mois, voire des années de rémission entre les deux, et monophasique , une seule crise qui dure au moins un mois ou deux. . Votre médecin ne saura pas immédiatement lequel vous avez, mais vos analyses de sang contiennent des indices : le NMOSD AQP4-IgG positif est généralement traité comme une rechute.

Ceux qui ont des anticorps MOG-IgG peuvent avoir une attaque monophasique, mais c’est un jeu d’attente. “Si les patients [avec des anticorps MOG-IgA] sont suivis assez longtemps, la grande majorité aura une rechute”, explique le Dr Sotirchos. Ainsi, les médecins traitent la plupart des cas comme s’ils étaient du type récurrent.

Maintenant que vous avez un diagnostic officiel de NMOSD, vous pourriez soupirer de soulagement d’avoir enfin un nom pour ce que vous avez vécu, même si vous combattez l’inquiétude ou même la peur. Profonde respiration. Sachez qu’au cours des dernières années, de nouvelles options de traitement puissantes sont apparues pour réduire la probabilité qu’une autre crise se produise, afin de vous aider à rester sans symptômes à l’avenir.