Syndrome de Jacobsen

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Qu’est-ce que le syndrome de Jacobsen ?

Le syndrome de Jacobsen affecte le chromosome 11 par suppression de plusieurs gènes. Ces délétions peuvent affecter plus de trois cent quarante gènes différents qui sont essentiels au développement normal du corps. La suppression se produit lorsque le bébé est dans l’utérus et que le développement normal ne se produit pas. C’est un problème très rare. Le syndrome de Jacobsen affecte 1 personne sur 100 000. Les femmes sont touchées deux fois plus souvent que les hommes.

Les signes et les symptômes du syndrome de Jacobsen diffèrent d’une personne à l’autre. Le plus souvent, les personnes atteintes de ce syndrome présentent un trouble de la coagulation appelé syndrome de Paris-Trousseau, des traits faciaux spécifiques, un développement ralenti de la parole/de la motricité et des troubles cognitifs/des problèmes d’apprentissage . Certains des autres symptômes comprennent des problèmes cardiaques congénitaux, un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), des troubles compulsifs, une petite taille, des problèmes d’alimentation, des infections récurrentes de la poitrine/des oreilles/des sinus et des anomalies squelettiques. Le syndrome de Jacobsen a également été associé et augmente les risques de troubles du spectre autistique. Ce syndrome peut également affecter les reins, le système digestif et les organes génitaux.

Le syndrome de Jacobsen est-il héréditaire ? Oui, il peut parfois être héréditaire, mais la plupart des cas de syndrome de Jacobsen ne se transmettent pas dans les familles . Cela se produit généralement de manière aléatoire. Le syndrome de Jacobsen est également connu sous le nom de syndrome de délétion terminale 11q, trouble de délétion 11q, syndrome de délétion 11q, syndrome de délétion 11q23, JBS, syndrome de délétion du chromosome 11q, syndrome de monosomie partielle 11q et thrombocytopénie de Jacobsen. ^{[1, 2, 3, 4]}

causes

85 % du temps, la suppression des gènes est due à une erreur aléatoire lors de la formation de l’ovule/du sperme. Parfois, cela peut aussi être dû à une erreur en début de grossesse lorsque les cellules se divisent. 15 pour cent du temps, le syndrome de Jacobsen est causé par le fait que le bébé a un parent avec une translocation équilibrée ou d’autres réarrangements chromosomiques rares. ^[1]

Qui a découvert le syndrome de Jacobsen ?

Un médecin danois du nom de Petra Jacobsen a identifié le premier le syndrome de Jacobsen. ^[4]

Symptômes

Né avec un SNC anormal
Syndrome de Paris-Trousseau (trouble de la coagulation dans lequel le sang coagule mal et provoque ainsi des ecchymoses et des saignements)
Développement retardé de la motricité
Développement retardé de la parole
Déficience cognitive
Des difficultés d’apprentissage
Comportement compulsif
Capacité d’attention limittée
Facilement distrait
Pourrait être diagnostiqué avec le TDAH
Petites oreilles attachées bas
Yeux larges
Paupières tombantes
Les yeux internes ont des plis cutanés couvrants
Nez large et/ou nez court
Les coins de la bouche sont rabattus
Lèvre supérieure fine
Petite mâchoire inférieure
Grosse tête ou petite tête
Anomalie du crâne provoquant un front pointu
Malformations cardiaques congénitales
Faible hauteur
Difficulté à s’alimenter en tant que bébé
Infections récurrentes des oreilles/sinus
Anomalies osseuses
Hypo-cellularité de la moelle osseuse
Carence en plaquettes
Hyperplasie/hypoplasie des sourcils
Constipation
Absence d’un ou deux testicules
Asymétrie du visage
Chiffres fusionnés sur les mains et/ou les pieds
Front saillant proéminent et/ou front haut
Gros orteils longs ou orteils courts
Long espace entre le nez et les lèvres
Pied plat ou pied bot
Naissance prématurée
Cou court
Yeux croisés
Anomalies du pancréas
Problèmes de vue comme les cataractes
Problèmes auditifs
Problèmes du système immunitaire
Problèmes hormonaux
Menton fuyant
Sténose duodénale
Anomalies anales
Eczéma
hernie abdominale
Mal-rotation des intestins
Anomalies utérines
Anomalies rénales
Saisies
Spina bifida
Fistule uro-génitale
Cou palmé
Retard de croissance

Diagnostic

Il peut être difficile de diagnostiquer une maladie rare ou une maladie génétique. Un diagnostic prénatal peut être fait avec une analyse cytogénétique . Le diagnostic du syndrome de Jacobsen est souvent posé à la naissance ou au début de l’enfance. Le médecin devra examiner l’examen physique, les antécédents, les signes/symptômes, les tests génétiques et les résultats de laboratoire. ^{[1, 2]}

Traitement

Le traitement est basé sur la symptomatologie. Le traitement devra être une approche holistique de la part de nombreux membres de l’équipe interdisciplinaire. Les pédiatres aideront dans l’enfance.

Les cardiologues pédiatriques devront être consultés si des problèmes cardiaques surviennent. Les personnes qui affichent un faible nombre de plaquettes dans leurs rapports de laboratoire doivent être surveillées attentivement. Des transfusions sanguines peuvent être nécessaires (même avant ou après la chirurgie). Les malformations causées par cette maladie peuvent justifier une chirurgie cardiaque. Un traitement médicamenteux pour les problèmes cardiaques peut être initié. Une antibiothérapie avant la chirurgie peut être justifiée pour prévenir une infection du cœur.

Un traitement vigoureux des infections de la poitrine/des oreilles/des sinus est prudent. Les neurologues peuvent être consultés pour toute anomalie du SNC. Le traitement des yeux comprend les lunettes, la chirurgie et/ou les lentilles de contact. Un ophtalmologiste décidera du meilleur parcours pour les yeux. Un médecin orthopédique peut traiter toute anomalie osseuse/tendineuse/articulaire/musculaire. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent également aider.

Si des problèmes abdominaux sont présents, une chirurgie abdominale peut être nécessaire pour réparer les anomalies. Tout problème d’élocution ou de langage devra être évalué par un orthophoniste. Le conseil génétique est disponible. Parfois, des soins palliatifs sont nécessaires. Un traitement médicamenteux peut également être nécessaire. ^{[1, 2, 3]}

Espérance de vie

Il n’y a pas de remède pour ce syndrome. 20 pour cent du temps, le bébé meurt dans les deux ans suivant la naissance. Les problèmes cardiaques causent le plus souvent ces décès. Les autres décès sont généralement dus à des saignements. L’ espérance de vie de ces personnes n’est pas connue. Certaines personnes atteintes du syndrome de Jacobsen ont vécu jusqu’à l’âge adulte. ^[2]