La maladie de Niemann-Pick est une maladie génétique rare. Il existe quatre variantes de cette maladie, classées comme type A, type B, type C et type D. La maladie de Niemann-Pick provoque divers problèmes médicaux et évolue souvent rapidement. Les symptômes et les effets de toutes les variantes de la maladie de Niemann-Pick résultent de l’accumulation de sphingomyéline, un type de graisse, dans le corps.
Malheureusement, il n’existe pas de remède définitif contre la maladie de Niemann-Pick, et les personnes atteintes de la maladie subissent des maladies graves, voire la mort, à un jeune âge. Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de maladie de Niemann-Pick, vous pouvez bénéficier d’en savoir le plus possible sur cette maladie.
Causes
La cause de la maladie de Niemann-Pick est relativement complexe. Les personnes atteintes de cette maladie héritent d’une ou plusieurs anomalies génétiques, entraînant une accumulation de sphingomyéline, un type de graisse.À mesure que la sphingomyéline s’accumule dans les cellules du foie, de la rate, des os ou du système nerveux, ces régions du corps ne peuvent pas fonctionner comme elles le devraient, ce qui entraîne l’un des symptômes caractéristiques de la maladie.
Espèces
Les différents types de maladie de Niemann-Pick diffèrent les uns des autres de plusieurs manières.
- Elles sont causées par différents défauts génétiques.
- Ils sont chacun caractérisés par des processus biochimiques différents qui provoquent l’accumulation de sphingomyéline.
- L’excès de sphingomyéline affecte différentes parties du corps.
- Ils commencent chacun à des âges différents.
- Le résultat de chaque type n’est pas le même.
Ce qu’ils ont tous en commun, c’est qu’ils sont tous des défauts génétiques qui entraînent un excès de sphingomyéline.
Niemann-Pick Type A
Le type A commence à produire des symptômes pendant la petite enfance et est considéré comme la variante la plus grave de la maladie de Niemann-Pick. C’est également l’une des variantes qui implique le système nerveux.
Symptômes
Les symptômes commencent vers l’âge de six mois et comprennent : une croissance physique lente, des muscles faibles et un faible tonus musculaire, des difficultés à manger, des problèmes respiratoires et un développement lent ou retardé des capacités cognitives telles que s’asseoir et parler. Souvent, les nourrissons atteints de Niemann-Pick de type A se développent normalement ou presque normalement pendant les premiers mois de leur vie, puis commencent à présenter des symptômes.
Diagnostic
Si votre enfant ne se développe pas normalement, il peut y avoir plusieurs causes possibles. De nombreux enfants atteints de Niemann-Pick de type A ont une rate et un foie volumineux, un taux de cholestérol élevé et une tache rouge cerise visible à l’examen de l’œil.
Ces signes ne confirment cependant pas le diagnostic. Si votre médecin pense que le Niemann-Pick de type A est à l’origine des symptômes de votre enfant, quelques tests confirment la maladie. La sphingomyélinase acide devrait diminuer et ce niveau peut être mesuré dans les globules blancs. Il existe également un test génétique qui permet d’identifier le gène de manière anormale.
Traitement
Si votre enfant a reçu un diagnostic de Niemann-Pick de type A, il n’existe aucun traitement au-delà du soutien et du confort. Malheureusement, les enfants atteints de cette maladie ne survivront pas au-delà de 3 ou 4 ans.
Cause
Le type Niemann-Pick A est causé par une irrégularité d’un gène appelé gène SMPD1. Ce gène code pour la production de sphingomyélinase, une enzyme qui décompose la sphingomyéline, une graisse normalement présente à l’intérieur des cellules du corps. Lorsque la sphingomyéline ne peut pas être décomposée comme elle le devrait, les cellules de l’organisme l’accumulent et la présence de cet excès de graisse empêche les organes de fonctionner normalement.
Génétique
Cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant doit avoir reçu le gène des deux parents pour que la maladie se développe. Les personnes d’origine juive ashkénaze ont plus de chances d’hériter de cette maladie.
Niemann-Pick Type B
Le type B est considéré comme une forme plus bénigne de la maladie de Niemann-Pick que le type A. Il est causé par le même type d’anomalie génétique, qui entraîne un déficit en sphingomyélinase.
Une grande différence entre le type A et le type B est que les personnes du type B sont capables de produire beaucoup plus de sphingomyélinase que les personnes du type A.Cette différence se traduit par une moindre accumulation de sphingomyéline, ce qui peut expliquer au moins en partie l’âge plus avancé auquel la maladie de type B débute, les meilleurs résultats et une survie plus longue. Cela n’explique pas complètement pourquoi il existe une atteinte neurologique dans le type A, alors que l’atteinte neurologique est rare dans le type B.
Symptômes
Les symptômes commencent à l’âge adulte et peuvent inclure un gros foie, une grosse rate, des difficultés respiratoires et des saignements. Les adultes plus âgés ont généralement de meilleurs résultats et une survie plus longue que les adultes plus jeunes atteints de cette variante de la maladie.
Diagnostic
Comme pour le type A, la sphingomyélinase acide est diminuée dans les globules blancs et le test génétique pour SMPD1 peut confirmer la maladie. Les taux sanguins de cholestérol et de triglycérides peuvent être élevés. Certaines personnes atteintes de Niemann-Pick de type B peuvent avoir une tache rouge cerise à l’examen de l’œil.
Traitement
Il existe plusieurs traitements contre le Niemann-Pick de type B, mais ils ne guérissent pas la maladie. Il s’agit notamment des transfusions sanguines et plaquettaires et de l’assistance respiratoire. La transplantation d’organes peut contribuer à prolonger la survie et à réduire les effets de la maladie, mais elle ne constitue pas non plus un remède.
Certains patients peuvent bénéficier du Xenpozyme (Olipudase alfa). Xenpozyme est un traitement enzymatique substitutif approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement des symptômes du système nerveux non central liés au déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), cause des types A et B de Niemann-Pick.
Cause
Le type Niemann-Pick B est causé par un défaut du gène SMPD1, qui entraîne une production réduite de sphingomyélinase acide, ce qui provoque une accumulation de sphingomyéline dans les cellules, ce qui à son tour interfère avec le fonctionnement de plusieurs organes du corps.
Génétique
Tous les types de maladie de Niemann-Pick sont autosomiques récessifs, y compris le type B. Certaines populations sont plus susceptibles d’hériter du Niemann-Pick de type B, notamment celles d’origine juive ashkénaze ou celles qui descendent de certaines régions d’Afrique du Nord.
Niemann-Pick Type C
Le type Niemann-Pick C est la variante la plus courante de cette maladie, mais elle reste assez rare, avec environ 500 personnes nouvellement diagnostiquées par an dans le monde.
Symptômes
Les symptômes du Niemann-Pick de type C peuvent apparaître à tout âge, mais débutent généralement dès la petite enfance. Les symptômes comprennent un retard d’apprentissage, une faiblesse musculaire et une diminution de la coordination. Ces problèmes commencent après que les compétences se sont développées normalement depuis quelques années.
Les enfants atteints de Niemann-Pick de type C peuvent également perdre la capacité de regarder de haut en bas avec leurs yeux et développer une couleur de peau jaunâtre. Des difficultés à parler et à marcher peuvent se développer, ainsi qu’une maladresse. Les convulsions et les secousses musculaires, ainsi que les épisodes de perte soudaine de tonus musculaire en réponse à des émotions fortes sont tous le résultat d’une atteinte cérébrale.
Diagnostic
Les enfants et les adultes atteints de Niemann-Pick de type C peuvent présenter une hypertrophie du foie, une hypertrophie de la rate et une maladie pulmonaire. Le diagnostic de Niemann-Pick de type C dépend des antécédents cliniques et de l’examen physique, ainsi que d’un test appelé test de coloration filipine, qui peut détecter le cholestérol dans les cellules de la peau. Un test génétique peut identifier des défauts dans les gènes NPC1 et NPC2.
Traitement
Il n’existe aucun remède contre le Niemann-Pick de type C. Le traitement vise à soulager les symptômes, à contrôler la douleur et à maximiser le confort.
En 2024, la FDA a approuvé Aqneursa (lévacétylleucine) et Miplyffa (arimoclomol) pour le traitement de la maladie de Niemann-Pick de type C. Miplyffa est une capsule orale utilisée en association avec le miglustat pour traiter les symptômes neurologiques de la maladie de Niemann-Pick de type C chez les personnes âgées de 2 ans et plus.Aqneursa est un liquide oral approuvé pour une utilisation chez les personnes pesant au moins 15 kilogrammes (kg).
Cause
Le type C de Neimann-Pick est un peu différent des types A et B. Il existe une pénurie de protéines associées au transfert et au traitement de la sphingomyéline. Ce manque de protéines entraîne une accumulation de sphingomyéline, qui s’accumule ensuite dans de nombreux organes du corps, provoquant les symptômes.
Génétique
Un défaut du gène NPC1 ou NPC2 entraîne une pénurie de protéines caractéristique du Niemann-Pick de type C. Comme pour les autres types de maladie de Niemann-Pick, il s’agit d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant ou un adulte atteint de la maladie doit hériter des gènes des deux parents (qui ne sont généralement pas eux-mêmes atteints de la maladie).
Niemann-Pick Type D
Cette variante est parfois considérée comme la même maladie que le type C. Elle a été initialement reconnue dans une petite population en Nouvelle-Écosse et considérée comme une variante différente de la maladie de Niemann-Pick, mais depuis lors, il a été constaté que ce groupe présentait les mêmes caractéristiques de la maladie et la même génétique que le type C de Niemann-Pick.
Recherche
Des recherches sont en cours sur les options de traitement pour la maladie de Niemann-Pick. Le remplacement de l’enzyme déficiente a été étudié. À l’heure actuelle, ce type de thérapie n’est disponible que sur inscription à un essai clinique. Vous pouvez trouver des informations sur la façon de participer à des essais cliniques en interrogeant votre professionnel de la santé ou en contactant les organisations de défense et de soutien Niemann-Pick.
Un mot de Gesundmd
La maladie de Niemann-Pick provoque un certain nombre de symptômes qui interfèrent avec une vie normale et provoquent beaucoup d’inconfort, de douleur et d’invalidité. C’est très stressant pour toute la famille lorsqu’une maladie aussi grave fait partie de la vie.
Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de maladie de Niemann-Pick, cette maladie qui perdure toute la vie signifie que votre famille doit trouver un réseau de soutien solide et une grande variété de professionnels pour fournir des soins multidisciplinaires. Puisqu’il s’agit d’une maladie rare, vous devrez peut-être rechercher des professionnels expérimentés dans la fourniture des services dont vous avez besoin.
