Types de troubles du cycle de l’urée : symptômes et causes

Qu’est-ce que le cycle de l’urée ?

Le cycle de l’urée est un processus de filtrage visant à éliminer les substances toxiques de votre corps et à maintenir les autres substances bonnes pour vous en mouvement dans tout votre corps.

L’urée (carbamide) est une substance fabriquée par votre foie. Le cycle de l’urée commence lorsque vous mangez. Votre corps décompose (métabolise) les protéines provenant des aliments de votre alimentation et les transforme en acides aminés, qui sont les éléments constitutifs des protéines. Les acides aminés aident votre corps à développer ses muscles, à transporter les nutriments et à maintenir le fonctionnement de vos organes. La digestion des protéines conduit à des déchets qui se transforment en ammoniac. L’ammoniac est toxique pour votre corps. Pour éliminer l’ammoniac, les enzymes, qui sont des protéines produisant des réactions chimiques, convertissent l’ammoniac en urée. Les acides aminés suivants se trouvent dans l’urée, avec l’ammoniac :

• Arginine.
• Ornithine.
• Citrulline.

Les enzymes déplacent l’urée dans le sang et les reins. La dernière étape du processus d’urée consiste à évacuer (excréter) l’urée de votre corps dans votre pipi (urine).

Qu’est-ce que le trouble du cycle de l’urée ?

Le trouble du cycle de l’urée est un groupe de conditions dans lesquelles le processus qui déplace l’urée dans votre corps ne fonctionne pas comme il le devrait. C’est généralement le résultat d’une protéine ou d’une enzyme manquante. Le trouble du cycle de l’urée est une maladie génétique, également connue sous le nom d’erreur innée du métabolisme qui provoque une accumulation d’ammoniac dans votre sang (hyperammoniémie), ce qui est toxique pour votre corps. Les symptômes de cette maladie ciblent le fonctionnement de votre cerveau et de vos organes.

Quels sont les types de troubles du cycle de l’urée ?

Il existe huit types de troubles du cycle de l’urée identifiés par le manque ou le dysfonctionnement (carence) de certaines enzymes et protéines de votre métabolisme qui traitent l’urée :

• Déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS).
• Déficit en carbamoylphosphate synthétase I (CPS1).
• Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC).
• Déficit en argininosuccinate synthase 1 (ASS1) ou citrullinémie de type I.
• Carence en citrine ou citrullinémie de type II.
• Déficit en argininosuccinique lyase (ASL).
• Déficit en arginase (ARG).
• Déficit en ornithine translocase.

Qui est touché par le trouble du cycle de l’urée ?

Le trouble du cycle de l’urée peut toucher n’importe qui puisqu’il s’agit d’une maladie génétique. Les nouveau-nés peuvent recevoir un diagnostic quelques jours après leur naissance grâce à des tests sanguins universels de dépistage néonatal. Parfois, les symptômes ne sont perceptibles que plus tard dans la vie et un adulte peut recevoir un diagnostic lorsque les symptômes deviennent apparents.

Puis-je hériter d’un trouble du cycle de l’urée ?

Oui, le trouble du cycle de l’urée est une maladie héréditaire. Vos deux parents doivent transmettre une mutation génétique au cours du développement fœtal pour que vous receviez un diagnostic (autosomique récessif). Certains types de troubles du cycle de l’urée sont transmis aux enfants en s’attachant à un chromosome sexuel (lié à l’X) après la conception.

Quelle est la fréquence des troubles du cycle de l’urée ?

Le trouble du cycle de l’urée touche 1 personne sur 35 000 aux États-Unis.

Quels sont les signes et symptômes du trouble du cycle de l’urée ?

Les premiers signes d’un trouble du cycle de l’urée sont généralement présents peu de temps après la naissance de votre bébé, mais peuvent survenir à tout âge. Les signes d’un trouble du cycle de l’urée comprennent :

• Léthargie ou sensation de fatigue.
• Agitation chez les bébés.
• Nausées ou vomissements.
• Je ne peux pas manger ou me nourrir.
• Respiration trop rapide ou trop lente.
• Confusion.

Les symptômes du trouble du cycle de l’urée sont le résultat d’une trop grande quantité d’ammoniac dans le sang (hyperammoniémie). Les symptômes vont de légers à graves et peuvent inclure :

• Problèmes de développement cognitif et défis intellectuels.
• Changements de comportement.
• Retards de développement.
• L’accumulation de liquide autour de votre cerveau (œdème cérébral).
• Muscles tendus (spasticité).
• Saisies.
• Coma.

Les symptômes qui affectent votre cerveau peuvent mettre la vie en danger.

Quelles sont les causes du trouble du cycle de l’urée ?

Une mutation génétique provoque un trouble du cycle de l’urée. Il existe une mutation génétique différente qui provoque chaque type, notamment :

• N-acétylglutamate synthase causée par unNAGAGESmutation génétique.
• Carbamoylphosphate synthétase I provoquée par unCPS1mutation génétique.
• Ornithine transcarbamylase provoquée par unDe gré à grémutation génétique.
• Argininosuccinate synthase 1 provoquée par unCUL1mutation génétique.
• Carence en citrine causée par unSLC25A13mutation génétique.
• Argininosuccinique lyase provoquée par unASLmutation génétique.
• Arginase causée par unARGmutation génétique.
• Translocase d’ornithine provoquée par unSLC25A15mutation génétique.

Ces gènes sont responsables de la production de protéines et d’enzymes qui transportent l’urée dans votre corps. Une mutation génétique empêche votre corps de produire suffisamment de protéines ou d’enzymes dont il a besoin pour fonctionner. Si vous souffrez d’un type de trouble du cycle de l’urée, votre corps n’est pas en mesure d’éliminer l’ammoniac toxique de votre corps, où il s’accumule dans votre sang et provoque des symptômes.

Comment diagnostique-t-on un trouble du cycle de l’urée ?

Votre médecin diagnostiquera un trouble du cycle de l’urée après un examen physique pour examiner vos symptômes et dresser un historique médical complet. Ils peuvent demander une analyse de sang ou d’urine pour confirmer un diagnostic.

Quels examens pour diagnostiquer un trouble du cycle de l’urée ?

Les tests permettant de diagnostiquer un trouble du cycle de l’urée comprennent :

• Profil ou analyse des acides aminés : votre prestataire testera un petit échantillon de votre sang ou de votre urine pour mesurer les acides aminés que votre corps traite (métabolise).
• Biopsie du foie : votre prestataire prélèvera un très petit morceau de votre foie pour l’examiner au microscope afin de rechercher des enzymes associées à la maladie.
• Test génétique : votre prestataire examinera un petit échantillon de votre sang pour rechercher les modifications génétiques à l’origine de vos symptômes.

Comment traite-t-on le trouble du cycle de l’urée ?

Le traitement du trouble du cycle de l’urée se concentre sur la réduction de la quantité d’ammoniac dans votre sang, ce qui peut inclure :

• Adopter un régime pauvre en protéines.
• Dialyse pour nettoyer votre sang des toxines (hémodialyse).
• Prendre des médicaments contenant du phénylacétate de sodium et du benzoate de sodium (Ammonul ®) pour éliminer l’ammoniac de votre sang.
• Prendre des suppléments d’acides aminés (arginine ou citrulline) pour encourager votre corps à terminer le cycle de l’urée.

Les cas graves d’hyperammoniémie pourraient conduire à une greffe du foie.

Avant de commencer le traitement, parlez à votre prestataire des effets secondaires possibles des nouveaux médicaments et procédures. Parlez également à votre fournisseur de médicaments ou de suppléments que vous prenez actuellement pour éviter les interactions médicamenteuses.

Quels aliments dois-je éviter si je souffre d’un trouble du cycle de l’urée ?

Il est préférable de suivre un régime pauvre en protéines pour vous aider à gérer les troubles du cycle de l’urée. Lorsque votre corps décompose (métabolise) les protéines contenues dans les aliments que vous mangez, il convertit les protéines en acides aminés, qui continuent à se transformer en ammoniac. Si vous souffrez d’un trouble du cycle de l’urée, votre corps n’est pas capable d’éliminer naturellement l’ammoniac de votre sang. Si vous suivez un régime pauvre en protéines, vous réduisez le risque d’accumulation d’ammoniac dans votre sang.

Certains des aliments les plus courants contenant des protéines que vous devriez limiter dans votre alimentation comprennent :

• Poisson.
• Poulet.
• Œufs.
• Bœuf.
• Haricots.
• Aliments à base de tofu ou de soja.

Étant donné que les protéines sont un élément essentiel de votre alimentation, la suppression de toutes les protéines de votre alimentation pourrait entraîner des effets secondaires, comme limiter votre croissance. Votre prestataire pourrait vous suggérer de travailler en étroite collaboration avec un diététiste ou un nutritionniste pour vous aider à gérer votre alimentation afin de limiter la quantité de protéines que vous consommez. Parfois, votre prestataire vous recommandera de prendre des suppléments de vitamines, de minéraux ou d’acides aminés pour compenser un apport limité en protéines.

Puis-je allaiter mon nouveau-né diagnostiqué avec un trouble du cycle de l’urée ?

Votre nouveau-né reçoit des protéines de votre lait maternel. Bien qu’il soit possible d’allaiter votre enfant, votre prestataire surveillera de près les effets de cela sur votre nouveau-né. Si votre bébé a besoin de réduire son apport en protéines, votre prestataire pourrait vous recommander d’utiliser des préparations pour nourrissons spécialisées au lieu du lait maternel.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’un trouble du cycle de l’urée ?

Le traitement commencera immédiatement si votre prestataire vous diagnostique un trouble du cycle de l’urée afin de réduire la quantité d’ammoniac dans votre sang. Les nouveau-nés diagnostiqués recevront un traitement immédiat après la naissance pour éviter les complications. Une fois le traitement commencé, votre prestataire vérifiera votre taux d’ammoniaque dans le sang jusqu’à ce que votre taux d’ammoniaque dans le sang atteigne un niveau sûr.

Votre état nécessitera une surveillance tout au long de votre vie et un régime spécial pauvre en protéines. Manger trop de protéines peut déclencher vos symptômes.

Les cas graves d’hyperammoniémie peuvent provoquer des lésions cérébrales irréversibles pouvant conduire au coma ou à la mort. Discutez avec votre prestataire de la façon dont vous pouvez gérer votre état ou celui de votre nouveau-né pour éviter ces complications potentiellement mortelles.

Quel est le pronostic du trouble du cycle de l’urée ?

Vos perspectives dépendent de la gravité de vos symptômes. Si vous recevez un diagnostic précoce avec un traitement et une prise en charge à vie, votre espérance de vie pourrait être normale. Si la maladie n’est pas traitée ou diagnostiquée, elle pourrait être mortelle.

Comment puis-je prévenir les troubles du cycle de l’urée ?

Vous ne pouvez pas prévenir les troubles du cycle de l’urée puisqu’il s’agit d’une maladie génétique. Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre les risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre prestataire des tests génétiques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre prestataire si vous présentez des symptômes de la maladie, surtout si vous êtes extrêmement fatigué ou incapable de manger.

Il est important de surveiller les étapes de développement de votre enfant à mesure qu’il grandit pour s’assurer qu’il répond aux attentes de son âge. Si votre enfant n’atteint pas ses étapes de développement, consultez votre professionnel de la santé.

Rendez-vous aux urgences si vous ou votre nouveau-né avez une convulsion ou avez du mal à respirer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment gérer l’état de mon enfant ?
• Dois-je consulter un nutritionniste ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Quels aliments dois-je éviter ?