Types de brachydactylie

Qu’est-ce que la brachydactylie ?

Brachydactylie (brack-ee-dack-til-ee) signifie « doigts courts » et est un terme général pour identifier les doigts et les orteils qui sont plus courts que la normale. La brachydactylie est une maladie génétique due à une mutation génétique qui affecte la croissance osseuse.

Quels sont les types de brachydactylie ?

Il existe plusieurs types de brachydactylie, regroupés selon les os touchés et la localisation.

Qui est touché par la brachydactylie ?

La brachydactylie peut toucher n’importe qui. La maladie est génétique et est héréditaire (héréditaire) ou peut survenir de manière aléatoire sans que la maladie soit présente dans les antécédents familiaux d’une personne.

La brachydactylie est-elle courante ?

La plupart des types de brachydactylie sont rares, à l’exception du type A3 et du type D. Ces deux exceptions sont plus fréquentes et touchent environ 2 % de la population.

Comment la brachydactylie affecte-t-elle mon corps ?

La plupart des cas de brachydactylie n’affectent pas la façon dont vous pouvez utiliser vos doigts ou vos orteils. Au lieu de cela, la condition est simplement cosmétique. Dans de rares cas, certaines personnes auront du mal à marcher et à utiliser leurs doigts.

Quels sont les symptômes de la brachydactylie ?

Le principal symptôme de la brachydactylie est la présence d’os courts dans les mains et les pieds, qui font paraître vos doigts et vos orteils plus courts que la normale par rapport au reste de votre corps. Les os qui pourraient être courts comprennent :

• Phalanges: Les phalanges sont les os des doigts et des orteils des mains et des pieds qui sont reliés intérieurement par des articulations (sous les jointures). Il y a deux phalanges dans le pouce et le gros orteil, et trois dans l’autre doigt et orteil (index, majeur, annulaire et auriculaire). La phalange sous votre ongle est la phalange distale, avec la phalange médiane entre la jointure située sous l’ongle et la deuxième jointure de votre doigt et la phalange proximale entre la deuxième jointure et la jointure de votre poing.
• Métacarpiens: Les métacarpiens sont les os situés sous les phalanges qui composent la paume de votre main. Ces os se situent entre les jointures de votre poing et la base de votre paume au niveau de votre poignet.
• Métatarsiens: Semblables aux métacarpiens, les métatarsiens sont les os situés sous les phalanges qui constituent la base de votre pied avant votre talon.

La brachydactylie pourrait être le symptôme d’une maladie génétique plus grave. Cela peut être lié à des conditions entraînant une petite taille (petite taille).

Quelles sont les causes de la brachydactylie ?

Une mutation génétique provoque une brachydactylie. Différents gènes provoquent différents types de brachydactylie.

Les médicaments qu’un parent prend pendant la grossesse, y compris les médicaments antiépileptiques pour traiter l’épilepsie, peuvent provoquer une brachydactylie.

Un faible flux sanguin vers vos mains et vos pieds pendant la petite enfance peut affecter la croissance de vos os.

La brachydactylie pourrait être le symptôme d’une maladie génétique plus large comme le syndrome de Down.

Peut-on hériter de la brachydactylie ?

Oui, vous pouvez hériter de la brachydactylie. La maladie est génétique, ce qui signifie qu’un de vos parents peut vous transmettre la maladie (autosomique dominante). Dans de nombreux cas, il existe des antécédents de cette maladie dans la famille d’une personne.

Pour comprendre votre risque de transmettre une maladie génétique à vos enfants, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Comment diagnostique-t-on la brachydactylie ?

Un diagnostic de brachydactylie peut survenir tôt pendant la petite enfance ou plus tard dans l’enfance ou l’adolescence, lorsque les os raccourcis deviennent plus visibles.

Votre médecin diagnostiquera la brachydactylie après un historique médical complet, un examen physique de vos symptômes et la prescription d’une radiographie et éventuellement d’un test génétique. Une radiographie montrera à votre prestataire quels os sont courts. Un test génétique permet d’identifier le gène responsable de vos symptômes.

Comment traite-t-on la brachydactylie ?

Dans la plupart des cas, la brachydactylie n’affecte pas la fonction de vos doigts et de vos orteils sur vos mains et vos pieds, aucun traitement n’est donc nécessaire.

Si les os raccourcis de vos doigts et de vos orteils affectent le mouvement, la chirurgie reconstructive améliorera votre capacité à utiliser vos mains et vos pieds.

Certaines personnes atteintes de brachydactylie choisissent de subir une chirurgie esthétique si elles n’aiment pas l’apparence de leurs doigts ou de leurs orteils raccourcis.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de brachydactylie ?

La plupart des cas de brachydactylie n’affectent pas le bien-être ou le mode de vie d’une personne puisque vous ne perdrez pas la capacité d’utiliser vos doigts ou vos orteils. Dans des cas plus rares, la maladie peut entraîner une utilisation limitée de vos mains et de vos doigts et vous pourriez avoir des difficultés à marcher.

La brachydactylie est le plus souvent une différence esthétique qui vous rend unique.

Comment puis-je prévenir la brachydactylie ?

Il est difficile de prévenir la brachydactylie car il s’agit d’une maladie génétique dont vous pouvez hériter. Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Étant donné que certains types de brachydactylie peuvent survenir comme effet secondaire d’un médicament que le parent prend pendant la grossesse. Discutez avec votre prestataire des médicaments que vous prenez actuellement si vous envisagez de devenir enceinte. N’arrêtez pas de prendre un médicament à moins que votre professionnel de la santé vous le demande.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous ne parvenez pas à utiliser vos mains ou vos pieds après un diagnostic de brachydactylie ou si vous ressentez une douleur ou un inconfort dans les doigts ou les orteils affectés, consultez votre professionnel de la santé.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Dois-je subir une intervention chirurgicale pour améliorer le mouvement de mes doigts ou de mes orteils ?
• Suis-je à risque de transmettre une maladie génétique à mes futurs enfants ?
• Les médicaments que je prends actuellement affecteront-ils l’issue de ma grossesse ?

La brachydactylie est-elle un handicap ?

Le diagnostic général de brachydactylie n’est pas un handicap. Certaines extensions de la maladie pourraient être classées comme un handicap, notamment le syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques, qui présente plusieurs symptômes graves.