La drépanocytose (SCD), également appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire des globules rouges dans laquelle l’hémoglobine a une forme anormale. L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte et livre l’oxygène des poumons au reste du corps. Les globules rouges normaux sont ronds et traversent facilement les vaisseaux sanguins.
- La drépanocytose (SCD) est causée par un gène héréditaire anormal qui fait que l’hémoglobine dans les globules rouges est en forme de faucille, raide et collante.
- SCD peut rendre difficile l’apport d’oxygène au reste du corps.
- SCD affecte environ 100 000 Américains.
- Le traitement est axé sur la prévention et le traitement des crises douloureuses et des complications.
- Les enfants atteints de drépanocytose ont besoin d’ un dépistage Doppler transcrânien , d’un traitement contre le drépanocytose et d’examens médicaux réguliers.
- Obtenir les bons soins de santé et mener une vie saine est essentiel pour réduire les crises de douleur et les complications.
Cependant, avec SCD, une partie de l’hémoglobine est en forme de faucille (ressemble à un C ou à un croissant de lune), raide et collante. Ces cellules en forme de faucille ne traversent pas facilement les vaisseaux sanguins. Cela rend difficile l’apport d’oxygène au reste du corps. De plus, les cellules falciformes peuvent obstruer les vaisseaux sanguins ou se briser, entraînant la mort prématurée de la cellule. Les globules rouges normaux vivent 120 jours. Les cellules falciformes ne vivent que 10 à 20 jours, provoquant une pénurie constante de globules rouges. Le traitement peut aider à prévenir les complications et à soulager la douleur causée par la drépanocytose.
Qu’est-ce qui cause le SCD ?
Le SCD est causé par des gènes anormaux hérités – un de chaque parent – qui font que l’hémoglobine dans les globules rouges est en forme de faucille, raide et collante. Cela provoque la mort prématurée des cellules.
Une personne naît avec la drépanocytose uniquement si elle hérite des gènes de la drépanocytose – également appelés traits de la drépanocytose – des deux parents.
Une personne qui hérite d’un seul gène drépanocytaire d’un parent et d’un gène d’hémoglobine normal de l’autre parent n’aura pas de SCD – mais elle portera toujours le trait drépanocytaire. Une personne porteuse du trait drépanocytaire augmente son risque d’avoir un enfant atteint de SCD si elle a un enfant avec un autre porteur. Deux porteurs du trait drépanocytaire ont 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de drépanocytose et 50 % de chances d’avoir un enfant atteint du trait drépanocytaire.
Selon la Cleveland Clinic , le trait drépanocytaire et la drépanocytose surviennent le plus souvent dans certains groupes ethniques, notamment les Afro-Américains, les Hispaniques, les Sud-Asiatiques, les Caucasiens d’Europe du Sud et les Moyen-Orientaux.
Aux États-Unis, 1 bébé afro-américain sur 350 à 400 naît avec la SCD. Obtenir un diagnostic est la première étape vers la gestion de SCD.
Comment le SCD est-il diagnostiqué ?
SCD est diagnostiqué avec un test sanguin. Tous les bébés nés aux États-Unis sont testés pour la SCD dans le cadre du dépistage néonatal normal.
Si une personne ne sait pas si elle est atteinte de drépanocytose ou si elle est porteuse du trait drépanocytaire, son professionnel de la santé peut le tester en effectuant une simple analyse de sang.
Les symptômes et les complications de la drépanocytose peuvent se développer dès l’âge de cinq mois .
Quels sont les signes, les symptômes et les complications de la SCD ?
Les signes, les symptômes et les complications de la drépanocytose varient d’une personne à l’autre, mais peuvent être légers ou graves. Certaines personnes atteintes de SCD sont fréquemment hospitalisées, tandis que d’autres présentent peu ou pas de symptômes.
Les cellules falciformes peuvent provoquer des douleurs et endommager des zones du corps . Certains des signes, symptômes et complications les plus courants incluent :
L’anémie est une condition qui survient lorsqu’il n’y a pas assez de globules rouges pour transporter l’oxygène vers le corps. Les symptômes comprennent la fatigue, la faiblesse, les étourdissements ou l’essoufflement .
La douleur, ou une crise de douleur, de SCD, se produit lorsque les cellules en forme de faucille bloquent les vaisseaux sanguins. Cela peut provoquer des douleurs qui durent de quelques heures à plusieurs jours. Un séjour à l’hôpital peut être nécessaire pour gérer une crise de douleur.
Gonflement des mains et des pieds ou inflammation des articulations à la suite de vaisseaux sanguins obstrués.
Des infections fréquentes peuvent être nécessaires car les cellules falciformes peuvent endommager la rate. Une partie du travail de la rate consiste à défendre le corps contre les infections.
Le priapisme est une obstruction douloureuse par les cellules falciformes dans le pénis, qui peut entraîner l’impuissance si elle n’est pas traitée.
La fièvre peut être le premier signe d’infection ou d’autres complications de SCD. Consultez un fournisseur de soins de santé en cas de fièvre supérieure à 101,5 degrés Fahrenheit (38,5 degrés Celsius) , car parfois, en particulier chez les nourrissons et les enfants, la fièvre peut être le seul signe d’une infection.
Dommages aux organes dus à la SCD en raison du manque d’oxygène et de globules rouges. La drépanocytose peut endommager le cœur, les poumons, le foie, les reins et la rate.
Un accident vasculaire cérébral peut survenir lorsque les cellules falciformes bloquent le flux sanguin vers le cerveau. Un AVC est une urgence vitale. Les signes d’un accident vasculaire cérébral peuvent inclure des convulsions, une faiblesse ou un engourdissement des bras et des jambes, des difficultés d’élocution soudaines ou une perte de conscience . En cas de symptômes ressemblant à un accident vasculaire cérébral, appelez le 911 ou demandez un traitement médical d’urgence.
Le syndrome thoracique aigu est causé par des cellules falciformes dans la poitrine si elles bloquent le flux d’oxygène dans les minuscules veines des poumons. Le syndrome thoracique aigu peut mettre la vie en danger et doit être traité à l’hôpital. Les signes du syndrome thoracique aigu ressemblent à une pneumonie et comprennent un essoufflement, une forte toux, de la fièvre et des douleurs thoraciques. Le syndrome thoracique aigu peut faire suite à un stress corporel causé par une infection, une déshydratation ou de la fièvre .
Un diagnostic et un traitement précoces de la drépanocytose peuvent réduire le risque de complications.
Quels sont les traitements pour SCD?
Le traitement de la SCD est essentiel pour réduire ou éviter la douleur, soulager les symptômes et prévenir les complications. Les traitements comprennent :
Médicaments contre la douleur – pour traiter la crise de douleur drépanocytaire.
Vaccinations et antibiotiques — pour prévenir les infections.
Un professionnel de la santé peut également prescrire :
H ydroxyurée — pris quotidiennement pour réduire la fréquence des crises de douleur et peut réduire le besoin de transfusions sanguines.
Poudre de L-glutamine – approuvée par la FDA pour le traitement de la SCD. Il peut réduire la fréquence des crises de douleur.
Crizanlizumab — est un médicament injectable qui peut réduire la fréquence des crises de douleur. Les ordonnances sont disponibles pour les adultes et les enfants de plus de 16 ans.
Voxelotor – un médicament qui peut réduire le risque d’anémie et améliorer la circulation sanguine. Il est disponible pour les adultes et les enfants de plus de 12 ans.
Oxbryta – un médicament qui inhibe la dégradation des globules rouges. Il est sans danger pour les adultes et les enfants de plus de quatre ans.
Autres traitements utilisés pour traiter ou guérir la SCD :
Les transfusions sanguines et l’échange de globules rouges – sont utilisés pour traiter et prévenir les complications de la SCD.
La greffe de moelle osseuse – également connue sous le nom de greffe de cellules souches, peut guérir certains cas de SCD. Discutez des greffes de moelle osseuse avec un professionnel de la santé.
Les enfants ont besoin de ce dépistage et de ce traitement vitaux
L’anémie falciforme (SCD) est l’une des principales causes d’AVC chez l’enfant. Les principales conclusions publiées dans une déclaration aux médias du CDC de septembre 2022 montrent que moins de la moitié des enfants âgés de 2 à 9 ans et 38 % des enfants âgés de 10 à 16 ans ont reçu une échographie Doppler transcrânienne (TCD) pour évaluer leur risque d’AVC. De plus, l’utilisation de l’hydroxyurée – qui peut réduire les complications de la drépanocytose et améliorer l’anémie – est sous-utilisée chez les enfants atteints de drépanocytose.
Comme cité dans la déclaration aux médias du CDC, la directrice adjointe principale par intérim du CDC, Debra Houry, MD, MPH, a déclaré : « Nous devons prendre des mesures pour garantir que les enfants atteints de drépanocytose reçoivent un traitement potentiellement vital. La douleur et les complications que ces enfants éprouvent souvent peuvent être atroces et débilitantes et peuvent durer des heures, des jours, voire des semaines. Les soins préventifs et les médicaments, tels que l’hydroxyurée, peuvent aider à soulager la douleur et la souffrance que ces enfants endurent et peuvent prolonger leur vie.
Les enfants atteints de drépanocytose ont besoin d’un dépistage vital du TCD, de médicaments contre la drépanocytose et d’examens médicaux réguliers pour réduire le risque de complications et améliorer leur qualité de vie.
Vivre avec le SCD
Il existe des moyens d’aider à gérer les symptômes des personnes atteintes de SCD . Ces conseils peuvent aider à prévenir et à réduire les crises de douleur SCD :
Trouvez de bons soins médicaux. Souvent, un hématologue (un médecin spécialisé dans les maladies du sang) est le meilleur professionnel de la santé pour gérer une maladie complexe comme la SCD.
Obtenez des contrôles réguliers. Consultez régulièrement un professionnel de la santé.
Évitez les infections. Obtenez tous les vaccins recommandés et prenez tous les antibiotiques prescrits pour prévenir la maladie.
Adoptez des habitudes saines. Buvez 8 à 10 verres d’eau par jour et mangez des aliments sains. Évitez les extrêmes : essayez de ne pas avoir trop chaud, trop froid ou trop fatigué. Faites de l’exercice régulièrement, mais reposez-vous lorsque vous êtes fatigué.
SCD affecte environ 100 000 Américains . Obtenir les bons soins de santé et mener une vie saine est essentiel pour réduire les crises de douleur et les complications.
