Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire héréditaire qui provoque une faiblesse et une atrophie (amincissement des muscles) dans tout le corps. Cette maladie n’est pas curable, mais les traitements peuvent aider à ralentir l’atrophie musculaire et à atténuer certains des effets de cette maladie.

Le traitement de la DMD comprend les corticostéroïdes, la thérapie génique et les médicaments. Les dispositifs de soutien peuvent aider à atténuer les effets de la DMD sur le cœur et les poumons. Il a été démontré qu’une thérapie approuvée en 2024, Duvzyat, aide à ralentir les lésions musculaires dans la DMD.

Cet article traite des options de traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne, notamment les médicaments, la thérapie génique et les dispositifs médicaux de soutien.

Options de traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne

Les interventions thérapeutiques pour traiter la DMD comprennent des traitements pour aider à ralentir la dégénérescence musculaire et des médicaments pour aider à atténuer les effets de la DMD sur le cœur. De plus, un équipement de soutien peut aider à gérer les effets de la DMD sur le mouvement, la respiration, la déglutition et le système digestif.

Certaines thérapies sont utilisées pour moduler l’activité des gènes dans la DMD, réduisant ainsi la production par l’organisme de substances nocives qui endommagent les muscles.

Médicaments

Les médicaments pour traiter la DMD comprennent des traitements pour aider à ralentir la perte musculaire et des thérapies pour gérer les complications médicales. 

Les médicaments qui pourraient vous être prescrits pour traiter la DMD comprennent :

• Duvyzat (givinostat): Ce médicament, pris deux fois par jour avec de la nourriture, prévient les lésions musculaires dans la DMD en inhibant la production d’une protéine inflammatoire.
• Corticostéroïdes: Ces médicaments sont utilisés pour réduire l’inflammation, ce qui aide à prévenir les lésions musculaires dans la DMD. De plus, les corticostéroïdes aident à optimiser la fonction musculaire. 
• Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA): Ces médicaments sont utilisés pour contrôler la fonction cardiaque et dans la DMD. Cette classe de médicaments peut également aider à protéger le cœur contre la cardiomyopathie (hypertrophie du cœur), un trouble qui se développe comme une complication des lésions du muscle cardiaque associées à la DMD.
• Bêta-bloquants: Ces médicaments peuvent ralentir la fréquence cardiaque et augmenter la puissance des muscles cardiaques lors de leur pompage, aidant ainsi à stabiliser et à contrôler la fonction cardiaque si une cardiomyopathie se développe à la suite d’une DMD.

Thérapie génique 

La DMD est causée par un changement génétique. Des thérapies qui interagissent avec les gènes du corps ont été développées pour le traiter. Aucun d’entre eux n’est curatif et chacun d’eux n’est utilisé que si les tests génétiques montrent des changements spécifiques qui pourraient donner une bonne réponse au traitement.

Les médicaments qui interagissent avec les gènes dans le traitement de la DMD comprennent :

• Les traducteurs (ataluren): Ce médicament est utilisé pour empêcher l’organisme d’utiliser les parties défectueuses des gènes qui produisent la dystrophine (une protéine qui aide à relier les fibres musculaires). Cela contribue à favoriser la production saine de dystrophine. Ce médicament est pris quotidiennement par voie orale.
• Amondys 45 (casimersen): Ce médicament interagit avec le gène de la dystrophine pour guider l’organisme à sauter la section 45 du gène de la dystrophine, ce qui favorise la production de dystrophine si cette section du gène est défectueuse. Amondys 45 se prend en perfusion intraveineuse (IV) hebdomadaire.
• Exondys 51 (étéplirsen): Ce traitement guide le corps pour qu’il saute la section 51 du gène de la dystrophine, ce qui aide à la production de dystrophine si cette section du gène est défectueuse. Exondys 51 se prend en perfusion IV hebdomadaire.
• Vyondys 53 (holodirsen), Viltepso (vitolarsen): Ces médicaments interagissent avec la production de protéines dirigée par les gènes en faisant sauter la section 53 du gène de la dystrophine aux structures de construction des protéines. Cela permet une certaine production de dystrophine. Ils sont tous deux pris sous forme de perfusions IV hebdomadaires.

Un type de thérapie génique pour la DMD consiste à injecter un gène qui dirige la production de protéines.Elévidys (delandistrogène moxeparvovec)est un gène qui produit une protéine courte qui ressemble à la dystrophine. Il est injecté en une seule perfusion IV.

La DMD est-elle curable ?
Il n’existe aucun remède contre la DMD. Cette maladie héréditaire est causée par des défauts génétiques dans le gène qui code la dystrophine, une protéine qui aide à protéger les fibres musculaires de la dégradation. Les corticostéroïdes et Duvyzat aident à prévenir les dommages aux fibres musculaires, et la thérapie génique peut améliorer la production de dystrophine. Cependant, ces traitements ne peuvent pas prévenir totalement la dégénérescence musculaire dans la DMD.

Comment se qualifier pour un traitement clinique de la DMD

La modification génétique est une option émergente de traitement de la DMD qui se concentre sur la réparation ou la modification du défaut génétique qui empêche la production de dystrophine saine par l’organisme.

Plusieurs mutations différentes (changements génétiques) sont connues pour provoquer la DMD. Toutes les personnes atteintes de DMD ne présentent pas exactement la même mutation génétique.Plusieurs mutations différentes sur le gène de la dystrophine ont été identifiées en association avec la DMD.

Les tests peuvent déterminer quelle mutation génétique vous avez. Les résultats de vos tests aideront à déterminer quels traitements pourraient potentiellement vous être bénéfiques.

Divers médicaments et thérapies sont également restreints en fonction de l’âge, de la progression des lésions musculaires et des autres traitements que vous suivez. Un professionnel de la santé évaluera ces facteurs avant de recommander un traitement.

Coût du traitement
Les coûts directs et indirects du traitement de la DMD et de la fourniture du soutien nécessaire peuvent être élevés. Les adultes et les soignants d’enfants atteints de DMD peuvent bénéficier de la consultation d’un travailleur social de leur équipe de soins pour voir s’ils sont éligibles à Medicaid ou au programme d’assurance maladie pour enfants (CHIP). Un travailleur social peut également vous aider à accéder aux programmes d’aide.

Dispositifs médicaux de soutien DMD 

Vivre avec la DMD signifie que vos muscles s’affaiblissent, même lorsque vous utilisez les thérapies actuellement disponibles. Des dispositifs médicaux peuvent être nécessaires pour vous aider à maintenir une mobilité la plus optimale possible afin de vous déplacer et également pour prévenir des complications, telles que des contractions musculaires.

Les dispositifs médicaux dont vous pourriez avoir besoin comprennent :

• Orthèse de soutien musculaire: Avec la DMD, vous pouvez développer des muscles souples, des contractures (raccourcissement des muscles et des tendons autour des articulations) ou une combinaison des deux.Les appareils orthopédiques qui maintiennent vos membres en place peuvent aider à prévenir les complications.
• Attelle dorsale: La faiblesse musculaire due à la DMD peut vous amener à vous affaler ou à vous pencher, car il peut être difficile de maintenir votre corps en position assise ou debout. Cela peut entraîner des problèmes tels qu’une scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale), un nerf pincé et des contractures musculaires. L’utilisation d’une attelle dorsale pour soutenir votre corps peut aider à prévenir ces complications.
• Marcheur: Avec une force limitée en raison d’une faiblesse musculaire DMD, vous pourrez peut-être utiliser une marchette pour vous soutenir pendant que vous marchez.
• Fauteuil roulant: Si vous ne parvenez pas à vous tenir debout ou à marcher seul, vous devrez peut-être utiliser un fauteuil roulant pour vous déplacer.

En plus de ces appareils, vous pouvez également avoir des complications liées à la respiration ou à l’absorption et à la digestion des aliments que vous mangez. Une assistance respiratoire peut être nécessaire. Vous pourrez également bénéficier d’exercices de respiration avec un spiromètre incitatif pour vous aider à optimiser la force de vos muscles respiratoires.

Dans certaines situations, une occlusion intestinale grave peut être dangereuse et nécessiter l’utilisation d’une sonde d’alimentation si votre système digestif est gravement affecté par la DMD.

Traitements complémentaires pour la gestion des symptômes

Aucune preuve ne confirme que les suppléments ou toute autre thérapie complémentaire améliorent ou préviennent la faiblesse musculaire dans la DMD.

Si vous ne parvenez pas à avoir une alimentation adéquate en raison de limitations liées à la mastication, à la déglutition ou à la constipation, vous devrez peut-être prendre des compléments alimentaires. Cela peut vous aider à éviter la malnutrition ou une perte de poids excessive.

De plus, la méditation, la respiration contrôlée, la pleine conscience et l’exercice peuvent vous aider à gérer vos émotions, à réduire le stress et à maintenir vos meilleures capacités physiques alors que vous vivez avec les effets de la DMD.

Trouver une équipe de soins pour le traitement de la DMD 

Vivre avec la DMD nécessite de s’assurer que vous disposez d’une équipe médicale capable de prendre en charge tous vos besoins de santé et de vous fournir des conseils pratiques pour vos besoins quotidiens tout en vous adaptant aux limitations de mobilité et de soins personnels causées par votre maladie.

Il peut être bénéfique de travailler avec une équipe interdisciplinaire comprenant des médecins, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des inhalothérapeutes, des nutritionnistes, des conseillers en génétique, des travailleurs sociaux et autres.

Vous pouvez également bénéficier de l’adhésion à un groupe de soutien afin de pouvoir rencontrer d’autres personnes vivant également avec la DMD. Faire partie d’une communauté peut vous aider à comprendre que vous n’êtes pas seul.

Les membres pourraient vous écouter, vous suggérer des stratégies pratiques pour vivre avec votre maladie et même vous offrir l’opportunité d’apporter leur soutien à d’autres personnes qui en ont besoin. De plus, vos proches peuvent bénéficier des groupes de soutien aux soignants DMD.