L’amylose est le nom d’un groupe rare de maladies dans lesquelles la protéine amyloïde s’accumule dans les organes. Cette accumulation affecte le fonctionnement des organes et des tissus corporels. L’amylose peut affecter le cœur, les reins, la rate, le foie, le tractus gastro-intestinal (GI) et le système nerveux.
L’amylose est souvent classée en sous-types en fonction des zones du corps qu’elle affecte, et les symptômes sont spécifiques à ces zones. La maladie est souvent négligée à ses débuts car elle ne provoque pas de symptômes. Lorsqu’il y a des symptômes, ils sont souvent confondus avec ceux provoqués par d’autres affections.
Un diagnostic précoce pourrait prévenir les lésions organiques et, bien qu’il n’existe aucun remède à la maladie, l’amylose est gérable et traitable.Cet article couvre les différents symptômes corporels causés par l’amylose, ainsi que le diagnostic et le traitement.
Symptômes cutanés de l’amylose
L’amylose qui affecte la peau est appelée amylose cutanée.Elle provoque le dépôt de protéines amyloïdes dans les deux couches de la peau (le derme et l’épiderme). Elle est considérée comme une amylose localisée car elle touche principalement la peau et n’envahit pas les organes.
Amylose cutanéeprovoque des plaques cutanées qui peuvent apparaître dans des textures et des couleurs anormales.La raison de cette apparence différente est qu’il existe trois formes de la maladie : l’amylose lichen, l’amylose maculaire et l’amylose nodulaire.
Amylose lichenprovoque des plaques cutanées très irritantes et bosselées. Ces taches peuvent également être squameuses, rouge-brun et apparaître principalement sur les tibias, mais peuvent apparaître sur d’autres zones des jambes, des avant-bras et d’autres zones du corps.
Avecamylose maculaire, les taches cutanées sont brun foncé et plates, bien qu’elles puissent avoir un aspect dentelé ou ondulé.Ces lésions peuvent être retrouvées sur le haut du dos, le torse et les membres. Les patchs peuvent provoquer des démangeaisons.
Amylose nodulaireprovoque des nodules (bosses) fermes et surélevés qui peuvent apparaître roses, rouges ou bruns. Des nodules peuvent apparaître sur le visage, le torse, les membres ou les organes génitaux. L’amylose nodulaire ne provoque généralement pas de démangeaisons ni de douleur.
Certaines personnes souffrent d’un type combiné d’amylose cutanée qui comprend des symptômes cutanés de lichen et d’amylose maculaire.Ceci s’appelleamylose biphasique.
L’amylose cutanée ne met généralement pas la vie en danger, mais elle peut entraîner des changements esthétiques et provoquer de graves démangeaisons qui diminuent votre qualité de vie.Comme d’autres maladies de peau (psoriasis et vitiligo), elle peut provoquer un stress psychosocial et des défis émotionnels.
Les autres symptômes de l’amylose qui peuvent affecter les cellules de la peau sont de légères ecchymoses, des plaques autour des yeux et une perte de cheveux.L’amylose peut également provoquer une hypertrophie de la langue et des muscles.
Symptômes respiratoires de l’amylose
L’atteinte respiratoire survient chez 50 % des personnes atteintes d’amylose.Les symptômes respiratoires peuvent imiter ceux observés chez les personnes atteintes d’une maladie pulmonaire interstitielle, une maladie pulmonaire qui provoque des cicatrices pulmonaires progressives.
Les symptômes respiratoires de l’amylose comprennent l’essoufflement, la toux, le mucus contenant du sang, une respiration sifflante et des infections récurrentes des voies respiratoires.
L’amylose qui affecte les poumons peut également provoquer un essoufflement.Ce symptôme rendra les activités quotidiennes plus difficiles, comme monter les escaliers, et vous devrez peut-être vous reposer après un petit effort physique.
Symptômes cardiaques de l’amylose
L’amylose qui affecte le cœur est causée par des dépôts amyloïdes dans le tissu cardiaque qui rendent le fonctionnement du cœur plus difficile.L’amylose cardiaque ne provoquera pas de symptômes au début.
Lorsque des symptômes se manifestent, ils peuvent inclure :
- Nycturie (mictions nocturnes fréquentes)
- Palpitations cardiaques (sensation de sentir votre rythme cardiaque)
- Fatigue et capacité d’exercice réduite
- Gonflement des jambes, des chevilles, de l’abdomen et d’autres parties du corps
- Troubles respiratoires
Si l’amylose affecte le cœur, elle peut provoquer un essoufflement. Cela se produit parce que les dépôts amyloïdes affectent la capacité du cœur à se remplir de sang entre les battements cardiaques, ce qui signifie que moins de sang est pompé. L’amylose cardiaque peut rendre plus difficile la respiration profonde, surtout lorsque vous êtes allongé sur le dos.
Symptômes de poids de l’amylose
La perte de protéines amyloïdes dans le sang peut entraîner une perte d’appétit et une perte de poids.Les difficultés de déglutition et de mastication dues à une langue hypertrophiée peuvent entraîner un inconfort et vous amener à manger moins, ce qui vous fait perdre du poids.
Si l’amylose affecte le système digestif, elle peut altérer la digestion des aliments et l’absorption des nutriments, affectant le poids et provoquant des carences nutritionnelles.Des symptômes comme la diarrhée et le reflux œsophagien peuvent également contribuer à la perte de poids.
Symptômes gastro-intestinaux de l’amylose
L’amylose qui provoque l’accumulation de protéines amyloïdes dans le tractus gastro-intestinal est appelée amylose gastro-intestinale. Ce type d’amylose peut être génétique ou acquis.
L’amylose gastro-intestinale provoque une perte de poids, des saignements, de la diarrhée, de la constipation, une malabsorption, un reflux œsophagien et une obstruction.Les symptômes varient en fonction du type et de l’emplacement des dépôts amyloïdes.
Symptômes neurologiques de l’amylose
L’amylose peut provoquer des symptômes neurologiques qui affectent les nerfs périphériques sensoriels, moteurs et autonomes.Les dépôts amyloïdes peuvent également entraîner des problèmes au niveau de ces nerfs.
Les symptômes neurologiques les plus courants de l’amylose comprennent :
- Paresthésie douloureuse (picotement, brûlure ou engourdissement de la peau) dans les mains ou les pieds
- Problèmes d’équilibre
- Nausées et vomissements persistants
- Diarrhée, constipation et incontinence si l’amylose affecte les nerfs qui contrôlent ces processus
- Anomalies de transpiration
- Dysfonction sexuelle
Symptômes musculo-squelettiques de l’amylose
L’amylose peut affecter les os, les articulations et les muscles.Cela peut entraîner une hypertrophie des muscles, ainsi que des douleurs et un gonflement des os et des articulations. Cela peut également augmenter votre risque de fractures (fractures osseuses).
Les protéines amyloïdes peuvent même affecter la colonne vertébrale et provoquer des symptômes neurologiques et une faiblesse musculaire. L’accumulation de protéines a également été associée à l’érosion et à la destruction osseuse, aux kystes osseux et au syndrome du canal carpien.
Symptômes rénaux de l’amylose
L’amylose peut limiter le système de filtrage des reins, provoquant une fuite des protéines du sang dans l’urine.Cela rend les reins plus lents à éliminer les déchets, conduisant finalement à une insuffisance rénale et à la nécessité d’une dialyse.
Si vous souffrez de lésions rénales, vous pourriez souffrir du syndrome néphrotique.Les symptômes du syndrome néphrotique comprennent :
- Gonflement dans plusieurs zones du corps
- Risque accru de caillots sanguins
Symptômes systémiques de l’amylose
L’amylose peut provoquer des symptômes systémiques qui affectent l’ensemble du corps ou un système corporel entier. Ces symptômes comprennent :
- Fatigue ou fatigue extrême
- Inflammation (gonflement)
- Œdème (accumulation de liquide) entraînant un gonflement douloureux
- Pression artérielle basse
- Perte d’appétit
- Nausée
- Éruption cutanée
- Vertiges
Types d’amylose
Déterminer le type d’amylose peut être utile à votre médecin pour proposer des traitements et déterminer le pronostic.
Amylose primaire
L’amylose à chaînes légères, également appelée amylose primaire, est le type le plus courant et représente 70 % des cas d’amylose.Il provoque une surproduction de protéines amyloïdes dans la moelle osseuse par les plasmocytes, un type de globules blancs qui produisent des anticorps. Dans ce type, la protéine amyloïde est une sous-unité déformée d’anticorps appelée chaînes légères.
Ces protéines circulent dans la circulation sanguine et se déposent dans diverses zones du corps, notamment le cœur, les reins, la rate, les nerfs et la peau. Ce type est parfois lié au myélome multiple, un type de cancer du sang affectant les plasmocytes.
Amylose secondaire
L’amylose auto-immune, également appelée amylose secondaire, survient en raison d’une réaction due à une maladie inflammatoire chronique ou à une infection. L’amylose AA est causée par la protéine amyloïde A sérique produite en réponse à une inflammation.
Les conditions pouvant conduire à l’amylose AA comprennent :
- Maladies auto-immunes, comme la polyarthrite rhumatoïde (PR)
- Maladies inflammatoires de l’intestin, comme la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse
- Syndromes de fièvre périodique, tels que la fièvre méditerranéenne familiale
- Infections chroniques, notamment tuberculose et ostéomyélite
- Tumeurs malignes, telles que la maladie de Hodgkin et le carcinome rénal
Amylose à transthyrétine
L’amylose à transthyrétine (ATTR) est causée par l’accumulation de protéines transthyrétine anormales dans les tissus. L’amylose héréditaire ATTR est causée par une mutation du gène de la transthyrétine, conduisant à la production d’une protéine transthyrétine anormale.Il s’agit d’un type d’amylose héréditaire qui peut entraîner une neuropathie (lésions nerveuses) et une cardiomyopathie (hypertrophie et raidissement du muscle cardiaque) au milieu ou à la fin de la vie.
L’ATTR de type sauvage (ou « sénile ») apparaît plus tard dans la vie et n’est pas liée à une mutation génétique. Cela implique l’accumulation progressive de protéines sur plusieurs années.
Amylose bêta-2 microglobuline
L’amylose bêta-2 microglobuline est causée par une insuffisance rénale chronique et survient chez les personnes sous dialyse à long terme.Avec ce type d’amylose, des dépôts amyloïdes de microglobuline bêta-2 s’accumulent dans les tissus corporels, en particulier dans les articulations. Cela se produit parce que les reins ne peuvent pas débarrasser le corps des protéines en raison d’une défaillance rénale.
Amylose localisée
L’amylose localisée entraîne la formation de protéines amyloïdes localisées dans les voies respiratoires, les yeux, la vessie, la peau, le cœur et d’autres zones du corps.Plusieurs sous-types existent mais ne deviennent généralement pas systémiques.
Comment les symptômes de l’amylose sont-ils diagnostiqués ?
Un diagnostic précoce de l’amylose peut prévenir les lésions des organes et des tissus. Malheureusement, la maladie est souvent négligée car les symptômes qu’elle provoque se retrouvent dans diverses autres pathologies.Il est également possible que la maladie soit asymptomatique (ne présentant aucun symptôme de maladie) au début.
Votre médecin commencera par un examen physique. Cela recherche des signes physiques de la maladie, notamment des symptômes cutanés tels que des ecchymoses faciles, des nodules, des plaques cutanées, des ongles cassants et un gonflement sur tout le corps.
Votre médecin voudra également connaître vos antécédents familiaux et médicaux, ainsi que les symptômes que vous ressentez.
Les tests d’immunohistochimie (IHC) peuvent être utilisés pour déterminer le sous-type d’amylose. Il s’agit d’une collecte de tissus pour rechercher des protéines amyloïdes à la surface des cellules.Le test IHC est généralement effectué avec un test d’électrophorèse des protéines, qui peut aider à détecter l’amylose.
Des tests supplémentaires pour l’amylose comprennent des tests de laboratoire et des images, tels que :
- Tests en laboratoire: Des analyses de sang et une analyse d’urine peuvent être utilisées pour vérifier les niveaux de protéine amyloïde. Des analyses de sang peuvent également être utilisées pour vérifier la fonction rénale et hépatique.
- Biopsie: Un petit échantillon de tissu est prélevé sur une zone affectée par les protéines amyloïdes et analysé pour déterminer le type d’amylose.
- Aspiration de moelle osseuse : le test d’aspiration de moelle osseuse prélève une petite quantité de liquide à l’intérieur de l’os. Une biopsie de la moelle osseuse peut retirer du tissu à l’intérieur de l’os. Des échantillons sont prélevés dans un laboratoire pour rechercher des cellules anormales.
- Etudes d’imagerie: Les tests d’imagerie, y compris l’échocardiogramme, peuvent produire des images du cœur pour voir si les protéines amyloïdes ont causé des lésions cardiaques. L’imagerie nucléaire peut également être effectuée pour rechercher des signes d’amylose et aider votre médecin à en déterminer le type.
Qu’est-ce qui aide à soulager la douleur liée à l’amylose ?
Certains des symptômes de l’amylose peuvent être douloureux, notamment la neuropathie et les douleurs articulaires et musculaires. Des lésions organiques graves peuvent également provoquer de la douleur et de l’inconfort.
La douleur nerveuse liée à l’amylose peut être gérée avec des médicaments antiépileptiques, des antidépresseurs et des analgésiques tels que Advil (ibuprofène), Indocin (indométhacine) et des opioïdes.Les médicaments comme les corticostéroïdes peuvent réduire l’inflammation et l’enflure des os, des muscles et des articulations. Les diurétiques peuvent réduire les liquides afin de diminuer la douleur dans les zones du corps touchées par l’œdème.
Options de traitement pour les symptômes de l’amylose
Le traitement de l’amylose vise à réduire les symptômes et à prévenir les complications telles que l’insuffisance rénale, hépatique ou cardiaque. Le traitement peut varier en fonction du type d’amylose et des symptômes qu’elle provoque.
Par exemple, le traitement primaire de l’amylose comprend la chimiothérapie, les corticostéroïdes et le Velcade (bortézomib), un traitement ciblé contre l’amylose.Ces médicaments peuvent ralentir les lésions organiques et améliorer la qualité de vie. Velcade agit en ciblant les processus qui conduisent au développement de protéines amyloïdes anormales. Un autre médicament, Darzalex (daratumumab et hyaluronidase-fihj), est prescrit pour fonctionner avec Velcade, le cyclophosphamide et la dexaméthasone (VCd).
L’amylose auto-immune est traitée en gérant la cause sous-jacente. Par exemple, si la cause est une arthrite inflammatoire, elle peut être traitée avec des produits biologiques et d’autres médicaments antirhumatismaux modificateurs de la maladie (ARMM).
Pour l’ATTR, il existe désormais des médicaments qui peuvent ralentir l’accumulation d’amyloïde dans les tissus. Par exemple, Attruby (acoramidis) stabilise la protéine transthyrétine pour l’empêcher de former de l’amyloïde, tandis que Amvuttra (vutrisiran) bloque sa production. Ces traitements peuvent aider à prévenir les complications et à améliorer l’espérance de vie.
Une personne dont l’amylose a endommagé son foie aura besoin d’une greffe du foie. Le nouveau foie ne produira pas de protéines amyloïdes anormales.Une personne dont les reins ont été endommagés par l’amylose peut avoir besoin d’une dialyse pour filtrer régulièrement son sang.
Les chercheurs continuent de rechercher de nouvelles thérapies pour empêcher les protéines amyloïdes de se déposer dans les organes.Ils ont également étudié la chimiothérapie à haute dose avec greffe de cellules souches autologues pour traiter l’amylose primaire et améliorer l’espérance de vie.
Résumé
L’amylose est un groupe de maladies qui provoquent une accumulation anormale de protéines amyloïdes dans diverses zones du corps, notamment la peau, le cœur, les poumons, les reins et le foie. Non traitée, cette accumulation peut être dangereuse et causer des lésions aux organes. Il existe différents types d’amylose, mais les deux plus courantes sont l’amylose primaire et secondaire.
Les symptômes de l’amylose peuvent affecter diverses zones du corps et inclure des plaques et des nodules cutanés, des symptômes neurologiques, une perte de poids, une insuffisance cardiaque, des douleurs musculaires, osseuses et articulaires, une faiblesse et une hypertrophie musculaires, des problèmes de filtrage des reins et des symptômes systémiques tels que des étourdissements et une fatigue intense.
