Tout ce que vous devez savoir sur ATTR-CM

ATTR-CM est une maladie rare qui signifiecardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. Cela provoque une accumulation anormale de protéines dans le cœur, qui peut être fatale si le cœur est incapable de pomper efficacement le sang dans tout le corps.

Accédez aux points clés à retenir.

Qu’est-ce que l’ATTR-CM ?

L’ATTR-CM est un type de cardiomyopathie restrictive dans laquelle des protéines amyloïdes de forme anormale, appelées transthyrétine, s’accumulent dans le cœur.

Cette accumulation de protéines dans le cœur :

• Les ventricules (les cavités inférieures du cœur) deviennent épais et rigides.
• Les ventricules épais et rigides empêchent le cœur de se détendre complètement, l’empêchant de se remplir de sang.
• Cela rend difficile pour le cœur de pomper efficacement le sang dans tout le corps.
• Au fil du temps, comme le cœur est incapable de pomper correctement, une insuffisance cardiaque se produira.

Types d’ATTR-CM

Il existe deux types d’ATTR-CM : l’ATTR-CM héréditaire et l’ATTR-CM de type sauvage.

L’ATTR-CM héréditaire est une modification du gène de la transthyrétine qui peut être héréditaire.

• Les dépôts de protéines se produisent non seulement dans le cœur mais aussi dans les nerfs, les reins et d’autres organes.
• Les symptômes ne commencent généralement pas avant l’âge de 30 ans ou plus.
• Il existe des variantes de l’ATTR-CM héréditaire.
• Plus fréquent chez les personnes originaires de régions du Portugal, de Suède, du Brésil et du Japon.

L’ATTR-CM de type sauvage ne présente pas de modification du gène de la transthyrétine et n’est pas héréditaire.

• Affecte le cœur.
• Cela peut provoquer un syndrome du canal carpien et une neuropathie périphérique.
• Plus fréquemment observé chez les hommes plus âgés.

Symptômes

Les symptômes de l’ATTR-CM peuvent être vagues et subtils, ce qui fait que cette maladie n’est souvent pas diagnostiquée.

Les autres conditions qui peuvent être confondues avec ATTR-CM sont :

• Insuffisance cardiaque
• Hypertension artérielle
• Cardiomyopathie hypertrophique

Les symptômes de l’ATTR-CM sont :

• Essoufflement
• Gonflement des membres inférieurs
• Congestion thoracique
• Toux
• Une respiration sifflante
• Confusion
• Ballonnements abdominaux
• Fréquence cardiaque élevée
• Palpitations du coeur

Les symptômes peuvent être spécifiques au type d’ATTR-CM. Des picotements ou un engourdissement dans les mains et les pieds sont observés dans l’ATTR-CM héréditaire. Dans l’ATTR-CM de type sauvage, il peut y avoir une sténose spinale ou un syndrome du canal carpien.

Diagnostic

Pour commencer le processus de diagnostic de l’ATTR-CM, un professionnel de la santé examinera les antécédents médicaux d’une personne et effectuera un examen physique. En cas de problèmes cardiaques, des tests tels qu’un échocardiogramme et un ECG peuvent être effectués.

Si les tests préliminaires révèlent un problème, des tests supplémentaires seront effectués pour établir un diagnostic définitif. Pour confirmer ATTR-CM, des tests supplémentaires peuvent inclure :

• IRM cardiaque
• Biopsie du cœur ou d’autres organes touchés
• Tests génétiques

Des analyses de sang et d’urine seront probablement effectuées pour exclure l’amylose AL. De plus, une scintigraphie cardiaque avec du pyrophosphate de technétium sera réalisée pour rechercher de l’amyloïde dans le cœur.

Traitement

Le traitement ATTR-CM a évolué et continue d’évoluer. Le traitement a toujours été d’un grand secours, alors que de nouveaux traitements prometteurs sont apparus dans le traitement de la maladie.

Le traitement de soutien s’est historiquement concentré sur la gestion des symptômes. Cela comprenait :

• Prise en charge de l’insuffisance cardiaque :Cela peut inclure des diurétiques de l’anse et d’autres médicaments
• Gestion des arythmies :Les médicaments antiarythmiques sont utilisés pour traiter les arythmies telles que la fibrillation auriculaire, qui peuvent survenir avec ATTR-CM.
• Changements de style de vie :Diminution de l’apport en sodium et gestion du poids

De nouveaux médicaments sont désormais disponibles pour traiter cette maladie. Les médicaments répertoriés ci-dessous agissent soit en ralentissant la production de protéine amyloïde, soit en stabilisant la protéine transthyrétine dans le foie.

• Attruby (acoramidis)
• Vindaqel (tafamidis)
• Vyndamax (tafamidis)

Étant donné que ces médicaments ne réparent aucun dommage causé au cœur ou à d’autres organes, il est important d’obtenir un diagnostic précoce et un plan de traitement pour obtenir les meilleurs résultats.

Points clés à retenir

• L’ATTR-CM est une maladie rare et souvent sous-diagnostiquée dans laquelle des protéines anormales s’accumulent dans le cœur et d’autres tissus, pouvant conduire à une insuffisance cardiaque ou à une arythmie si elles ne sont pas traitées.
• Le diagnostic nécessite des tests médicaux et le traitement peut inclure la gestion des symptômes ou des médicaments qui aident à ralentir ou à arrêter l’accumulation de protéines.
• Parlez à un professionnel de la santé si vous avez des inquiétudes concernant l’ATTR-CM, surtout s’il existe des antécédents familiaux de cette maladie.