Diagnostiquercardiomyopathie hypertrophique(HCM), une maladie cardiaque génétique courante, des tests d’imagerie tels qu’un échocardiogramme ou une imagerie par résonance magnétique cardiaque sont généralement effectués. Ces tests non invasifs mesurent l’épaississement des parois du cœur, provoqué par une cardiomyopathie hypertrophique. Les tests de diagnostic évaluent également les blocages du flux sanguin ou les problèmes valvulaires qui accompagnent souvent la HCM.
Votre médecin peut prescrire ces tests et d’autres si un souffle cardiaque ou d’autres anomalies sont détectés lors d’un examen physique. Des tests sanguins génétiques peuvent également être utilisés pour diagnostiquer la HCM.
Examen physique
Un médecin peut suspecter une cardiomyopathie hypertrophique s’il entend un souffle cardiaque lors d’un examen physique. En utilisant un stéthoscope, les prestataires de soins de santé peuvent détecter les fermetures de valvules cardiaques, les souffles ou d’autres sons anormaux.
Qu’est-ce qu’un souffle cardiaque ?
Un souffle cardiaque est un son créé par la turbulence du flux sanguin. Les murmures peuvent être inoffensifs ou graves. Les causes comprennent des valvules cardiaques étroites ou qui fuient, des malformations congénitales des parois du cœur (défauts septaux), la grossesse et l’anémie.
Un professionnel de la santé peut effectuer certaines manœuvres lors de l’examen physique pour faire la différence entre un souffle inoffensif et un souffle HCM :
- Changements de poste: Un murmure qui devient plus fort lors du passage d’une position accroupie à une position debout est préoccupant pour HCM.
- Manœuvre de Valsalva: Un murmure qui s’amplifie avec la manœuvre de Valsalva (appuyer comme si on allaitait à la selle) est préoccupant pour l’HCM.
Vérifiez les symptômes
Votre prestataire vous posera également des questions sur les symptômes courants suggérant une HCM, notamment :
- Intolérance à l’exercice
- Essoufflement
- Douleur thoracique
- Vertiges
- Évanouissement
- Palpitations
Ces symptômes peuvent apparaître à tout moment, mais le plus souvent, leur apparition commence à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine.
Revoir l’histoire familiale
En tant que maladie génétique, les symptômes de la CMH apparaissent souvent parmi les proches.Votre prestataire vous posera des questions sur vos antécédents familiaux en matière de problèmes tels que :
- Mort cardiaque subite
- Mort inattendue à un jeune âge
- Insuffisance cardiaque
- Problèmes de valvules cardiaques
Vous devez fournir des informations non seulement sur les parents au premier degré, comme les frères et sœurs ou les parents, mais également sur les cousins, tantes, oncles, grands-parents et arrière-grands-parents.
Tests d’imagerie et de diagnostic
Si l’examen physique et les antécédents familiaux indiquent une possibilité de HCM, votre médecin vous prescrira des tests de diagnostic qui pourront confirmer si vous présentez ou non un épaississement des parois cardiaques. Ces tests fournissent également des informations sur le stade de la cardiomyopathie hypertrophique.
La HCM comporte quatre étapes cliniques. Du moins problématique au plus grave, ceux-ci incluent :
- HCM non hypertrophique
- Phénotype classique
- Remodelage défavorable
- Dysfonctionnement manifeste
Identifier où se situe votre état dans la progression de la HCM permet à votre prestataire de développer un plan de traitement plus efficace.
Échocardiogramme
L’échocardiographie transthoracique (appelée « écho » en abrégé) est le test clé utilisé pour confirmer un diagnostic de CMH. Cette procédure non invasive utilise une échographie pour produire des images du cœur.
Au cours de cette procédure, un technicien en échographie prendra des photos de la surface de votre poitrine à l’aide d’une baguette et d’un gel. Il peut vous être demandé de retenir votre souffle pendant quelques secondes ou de changer de position afin d’obtenir les meilleures photos.
En plus de fournir des images du cœur, l’échocardiographie comprend également des informations sur le flux sanguin et peut montrer les complications possibles suivantes de la HCM :
- Obstruction du flux sanguin du cœur vers l’aorte en raison de l’épaississement du muscle cardiaque
- Insuffisance mitrale, ou fuite de la valvule mitrale qui sépare les cavités gauches du cœur
- Anévrismes, ou sorties, dans la paroi du ventricule gauche
- Muscle cardiaque affaibli
Les personnes atteintes de CMH devront initialement subir des échocardiogrammes répétés tous les ans ou tous les deux ans pour surveiller la fonction cardiaque, l’épaisseur de la paroi et les valvules.
IRM cardiaque
Comme l’échocardiographie, l’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM ou CMR) fournit également des images et des informations sur le flux sanguin dans le cœur et est utilisée pour diagnostiquer l’HCM.Il s’agit d’un test indolore et non invasif qui utilise un aimant puissant pour créer des images.
Une IRM peut également être utilisée après le diagnostic de HCM pour évaluer le tissu cicatriciel. Lorsqu’une quantité importante de tissu cicatriciel est présente, le risque de mort subite d’origine cardiaque augmente. Ces informations peuvent être utilisées par les cardiologues pour décider de recommander ou non un défibrillateur automatique implantable (DCI) comme traitement.
Pourquoi un DCI serait-il nécessaire en HCM ?
Les DCI sont des dispositifs implantables qui surveillent le rythme cardiaque et peuvent fournir un choc électrique pour arrêter les rythmes cardiaques dangereux comme la tachycardie ventriculaire ou la fibrillation ventriculaire. Un DAI peut être recommandé aux patients à risque de crise cardiaque qui s’évanouissent, ont des antécédents familiaux de mort cardiaque subite ou présentent des symptômes à haut risque lors des tests de diagnostic.
Électrocardiogramme
Un électrocardiogramme (ECG ou ECG) surveille et enregistre l’activité électrique du cœur. Aux premiers stades de la HCM, une activité anormale peut être détectée lorsque votre cœur bat.L’HCM peut être diagnostiquée lorsqu’un ECG est effectué à la suite d’une crise cardiaque ou en raison de signes de problèmes cardiaques.
En plus de suivre le rythme cardiaque, l’ECG fournit des informations sur la taille des cavités et l’épaisseur de la paroi cardiaque. Dans les cœurs à parois très épaisses, l’ECG peut être significativement anormal, mais les résultats ne sont pas très spécifiques. En fait, des résultats anormaux peuvent être dus à de nombreuses causes, notamment :
- Hypertension artérielle
- Sténose aortique
- Amylose cardiaque
- Maladie de Fabry
Des tests de suivi avec imagerie cardiaque sont nécessaires pour différencier ces conditions et diagnostiquer la HCM.
Tests génétiques
L’HCM est une maladie héréditaire qui peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes liés ausarcomère, un composant du muscle cardiaque. Bien qu’il existe plusieurs gènes connus responsables de l’HCM, 40 % des personnes atteintes d’HCM ne présentent pas de mutation dans l’un des gènes connus.
Bien que l’HCM ne soit pas toujours détectable par des tests génétiques, il peut être utile de se faire dépister lorsque vous avez des antécédents familiaux de cette maladie. Si une mutation est identifiée chez une personne atteinte de HCM, les personnes concernées peuvent subir un test sanguin pour déterminer si elles sont également atteintes de HCM.
Si un membre de la famille souffre de HC mais qu’aucune mutation n’est trouvée, les proches doivent subir des échocardiogrammes périodiques pour voir s’ils développent une HCM.
Tests supplémentaires
Une fois la HCM diagnostiquée, davantage de tests cardiaques doivent être effectués pour optimiser le traitement de la HCM ou déterminer si un défibrillateur automatique implantable (DCI) est approprié.
Test d’effort
Un test d’effort force votre cœur à travailler dur (et à battre vite) pendant que vous effectuez des activités telles que marcher sur un tapis roulant ou faire du vélo stationnaire.Votre rythme cardiaque est surveillé par un ECG pendant l’activité. Après avoir exercé le plus longtemps possible, il vous sera demandé de vous allonger sur une table où des images du cœur sont prises avec un échocardiogramme.
Ce test est effectué chez les personnes atteintes de HCM pour rechercher une obstruction à la circulation sanguine hors du cœur. Alors qu’un échocardiogramme réalisé au repos peut ne pas montrer d’obstruction, avec l’exercice, le cœur se contracte plus vigoureusement et une obstruction peut être provoquée.
Test du rythme cardiaque
Des tests de rythme cardiaque sont effectués pour évaluer le rythme cardiaque sur une période de plusieurs jours, voire semaines. Un appareil, tel qu’un moniteur Holter, est porté pour suivre l’activité électrique du cœur pendant une période de 24 ou 48 heures. Ensuite, un cardiologue interprète les résultats.
Les cardiologues souhaitent savoir si des arythmies se sont produites ou non. La présence d’une tachycardie ventriculaire est un marqueur d’un risque accru de mort cardiaque subite et constitue une indication de la pose d’un DAI.
Cathétérisme cardiaque
Le cathétérisme cardiaque fait référence à une procédure invasive dans laquelle un tube fin, long et flexible est inséré dans un vaisseau sanguin, entrant généralement par le bras ou l’aine, et est enfilé jusqu’à votre cœur. Cela permet à votre prestataire de prélever des échantillons de sang du cœur et de vérifier les blocages.
Angiographie coronarienne
À l’aide d’un cathéter, une coronarographie injecte un colorant dans vos artères. Ce colorant est visible sur une radiographie et révélera des blocages ou des problèmes de circulation sanguine.
Tomodensitométrie cardiaque
Une tomodensitométrie (TDM) cardiaque crée une image 3D du cœur. Il peut montrer la taille du cœur et l’épaisseur des murs.
Bien que cela ne soit pas couramment utilisé pour diagnostiquer la cardiomyopathie hypertrophique, votre médecin peut vous le recommander si l’IRM ne fournit pas les informations nécessaires.
Diagnostic différentiel
L’HCM n’est qu’une des causes d’un épaississement du muscle cardiaque. Votre médecin utilisera les tests de diagnostic pour confirmer si l’HCM est à l’origine de vos symptômes et pour exclure les conditions suivantes, qui peuvent également provoquer un épaississement du muscle cardiaque.
- Hypertension artérielle
- Sténose aortique
- Cardiaqueamylose
- Maladie de Fabry
Une autre cause possible est connue sous le nom de « cœur d’athlète ». Tout comme l’exercice affecte les muscles squelettiques, il peut entraîner des modifications du muscle cardiaque. Le cœur de l’athlète présente des résultats spécifiques, notamment que l’épaississement du muscle cardiaque disparaît après l’arrêt d’un exercice intense.
Faire la différence entre ces causes et la HCM en tant que causes de l’épaississement du muscle cardiaque est essentiel pour un traitement approprié.
Résumé
La HCM est une maladie héréditaire provoquant un épaississement du muscle cardiaque. Bien que les résultats d’un examen physique et d’un électrocardiogramme puissent être évocateurs, l’HCM n’est jamais diagnostiquée uniquement par ces derniers. Elle nécessite une imagerie cardiaque avec un échocardiogramme ou une IRM cardiaque.
D’autres tests cardiaques, comme les tests d’effort et la surveillance du rythme cardiaque, peuvent être utiles dans la gestion de la HCM. Les tests génétiques sont utiles pour dépister les membres de la famille.
