Le syndrome d’Adams-Oliver est une maladie héréditaire très rare caractérisée par des anomalies du cuir chevelu ainsi que des anomalies importantes des doigts, des orteils, des bras et des jambes. Les anomalies associées au syndrome d’Adams-Oliver sont variables et pour certaines personnes, elles peuvent être légères alors que pour certaines, les anomalies peuvent être graves.
Les enfants nés avec le syndrome d’Adams-Oliver auront tendance à avoir des défauts du cuir chevelu pour inclure plusieurs zones cicatricielles et glabres qui peuvent avoir des vaisseaux sanguins anormalement dilatés juste sous les zones touchées. Dans les cas graves de syndrome d’Adams-Oliver, il y aura des déformations visibles du crâne et d’autres os du corps.
De plus, le nourrisson souffrant du syndrome d’Adams-Oliver peut avoir des doigts et des orteils anormalement raccourcis et, dans certains cas extrêmes, il peut y avoir une absence totale de mains et de la partie inférieure des jambes.
Dans la majorité des cas, cette condition suit un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie d’un gène défectueux est suffisante de n’importe quel parent pour qu’une progéniture développe le syndrome d’Adams-Oliver, bien que dans certains cas, un trait autosomique récessif ait également été noté pour causer Syndrome d’Adams-Oliver.
Quelles sont les causes du syndrome d’Adams-Oliver ?
La cause exacte du syndrome d’Adams-Oliver n’est toujours pas connue, mais les chercheurs pensent qu’il est causé par un flux sanguin réduit ou interrompu dans certaines artères pendant le développement du fœtus. Ces artères sont généralement l’artère sous-clavière ou l’artère vertébrale. Comme indiqué, le syndrome d’Adams-Oliver suit un trait autosomique dominant dans la majorité des cas, mais certains cas ont été identifiés comme autosomiques récessifs du syndrome d’Adams-Oliver.
Quels sont les symptômes du syndrome d’Adams-Oliver ?
Les nourrissons nés avec le syndrome d’Adams-Oliver auront une présentation classique de zones cicatricielles sans poils sur le cuir chevelu. Ces lésions peuvent être légères à sévères mais généralement leur profondeur est variable. Dans certains cas, ces lésions ont tendance à s’infecter et peuvent également s’ulcérer, bien que la plupart du temps, elles aient tendance à guérir d’elles-mêmes en quelques mois.
En raison des vaisseaux sanguins larges dus au syndrome d’Adams-Oliver, il peut y avoir une hémorragie qui peut compliquer un peu la condition. Outre les déformations du cuir chevelu, il existe également d’importantes anomalies musculo-squelettiques observées avec le syndrome d’Adams-Oliver. Ces anomalies ont tendance à varier de légères à graves.
Il peut y avoir un défaut osseux ou même des cas d’absence totale d’os dans certaines zones du crâne. Les défauts osseux du crâne peuvent être si graves que les tissus sous-jacents peuvent être exposés, prédisposant l’enfant aux infections bactériennes.
D’autres anomalies musculo-squelettiques résultant du syndrome d’Adams-Oliver sont des malformations des doigts, des orteils ou des mains qui peuvent être anormalement courtes ou, dans certains cas, complètement absentes. Les orteils palmés et les ongles hypoplasiques sont également l’une des caractéristiques du syndrome d’Adams-Oliver.
Comment diagnostique-t-on le syndrome d’Adams-Oliver ?
Le syndrome d’Adams-Oliver peut être facilement suspecté et diagnostiqué au moment de la naissance de l’enfant simplement par une inspection visuelle des défauts du cuir chevelu en conjonction avec une malformation des doigts des mains et des orteils. Ce diagnostic peut être confirmé par des antécédents familiaux détaillés pour déterminer si un autre membre de la famille a reçu un diagnostic de syndrome d’Adams-Oliver.
En cas d’antécédents familiaux de syndrome d’Adams-Oliver, une échographie prénatale peut être recommandée pour vérifier si le bébé à naître est porteur de cette maladie ou non. Des études d’imagerie avancées sous forme d’ IRM ou de tomodensitométrie sont également d’une grande valeur dans le diagnostic de confirmation du syndrome d’Adams-Oliver.
Comment traite-t-on le syndrome d’Adams-Oliver ?
Il n’y a pas de traitement clair pour le syndrome d’Adams-Oliver. Le traitement de cette affection est essentiellement symptomatique et de soutien. Le traitement du syndrome d’Adams-Oliver nécessite un effort multidisciplinaire avec la contribution de divers spécialistes afin de formuler les meilleures options de traitement pour l’enfant atteint du syndrome d’Adams-Oliver.
Les lésions sur le cuir chevelu ont généralement tendance à se cicatriser avec le temps. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines déformations du cuir chevelu et d’autres anomalies musculo-squelettiques. Il est également recommandé que les enfants portent un casque de protection en raison des vaisseaux sanguins dilatés pour éviter tout traumatisme crânien pouvant causer des dommages importants car la zone du crâne est extrêmement sensible chez les enfants atteints du syndrome d’Adams-Oliver.
En cas d’absence ou de raccourcissement anormal des doigts des mains ou des orteils ne permettant pas le bon fonctionnement de l’extrémité, une prothèse peut être recommandée pour y remédier. Une surveillance cardiaque régulière est également nécessaire en cas d’anomalie cardiaque chez les enfants atteints du syndrome d’Adams-Oliver.
Le conseil génétique est fortement recommandé pour les familles qui ont des membres atteints de ce trouble afin de déterminer le risque d’avoir une progéniture avec le syndrome d’Adams-Oliver.
Quel est le pronostic du syndrome d’Adams-Oliver ?
Le pronostic global des enfants atteints du syndrome d’Adams-Oliver est assez variable et dépend de l’étendue et de la gravité des défauts. S’il n’y a que des défauts mineurs qui peuvent être corrigés par la chirurgie, l’enfant peut mener une vie normale. Le pronostic devient cependant réservé chez les enfants qui ont des malformations cardiaques ou des problèmes avec d’autres organes vitaux du corps associés au syndrome d’Adams-Oliver.
