Diverses maladies surviennent en raison de la mutation génétique, telles que le syndrome de Down et la fibrose kystique. Le syndrome de Lynch est une de ces maladies survenant en raison de la mutation des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN. Les symptômes de ce syndrome ne sont ni mortels ni incontrôlables, mais le risque important lié à cette maladie est le développement d’un cancer. Avec des soins et un examen appropriés, le risque peut être réduit.
Le syndrome de Lynch est dû à la mutation génétique des gènes de réparation de l’ADN. La personne affectée par cette mutation a la capacité compromise de corriger les erreurs dans l’ADN. Cela conduit à une augmentation du risque de divers cancers tels que le cancer colorectal, le cancer de l’endomètre et le cancer de l’estomac. La maladie auto-immune est la condition dans laquelle le système immunitaire du corps commence à attaquer ses propres organes, entraînant un dysfonctionnement structurel et physiologique de l’organe. Quelques exemples de maladies auto-immunes sont la polyarthrite rhumatoïde , le lupus érythémateux disséminé et la sclérose en plaques . Bien qu’il présente certaines caractéristiques de la maladie de Crohn, qui est une maladie auto-immune, telle qu’une production excessive de mucine et des caractéristiques des cellules de signet, mais la physiopathologie de base est assez différente dans les deux cas. Certaines études suggèrent que la mutation des défauts des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN peut entraîner une maladie auto-immune car le système immunitaire n’élimine pas suffisamment les cellules T auto-réactives. Cependant, le syndrome de Lynch n’est pas lui-même une maladie auto-immune ni ne contribue au développement d’une maladie auto-immune.
Causes du syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch est dû à la mutation génétique des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN. Les gènes impliqués dans le syndrome de Lynch sont MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Le gène EPCAM est parfois impliqué dans le syndrome de Lynch. La mutation dans un gène particulier détermine l’augmentation du risque de développer un cancer et son pronostic. Le risque de divers cancers tels que le cancer colorectal, le cancer du foie, le cancer des voies urinaires et le cancer de l’estomac dépend du gène dans lequel la mutation s’est produite. En outre, la femme est également à risque de cancer de l’ovaire et de cancer de l’endomètre en raison du syndrome de Lynch. Il a été constaté que les hommes sont plus sujets au cancer colorectal que les femmes.
La mutation des gènes MLH1 et MSH2 entraîne un risque accru de contracter un cancer par rapport à la mutation d’autres gènes. Le risque accru de cancer colorectal dû au syndrome de Lynch atteint 70 %. Le syndrome de Lynch n’est pas considéré comme une maladie auto-immune car le système immunitaire n’est pas impliqué dans la maladie, il s’agit plutôt d’une maladie génétique impliquant la mutation de divers gènes. Il convient de noter que le syndrome de Lynch ne provoque pas essentiellement le cancer mais augmente le risque de cancer. Bien qu’aucun traitement prophylactique ne soit disponible pour prévenir l’apparition de cette maladie, certaines mesures peuvent être mises en œuvre afin de réduire le risque de progression du syndrome de Lynch vers le cancer. Ces mesures comprennent un dépistage et un examen périodiques, une intervention chirurgicale et des changements de mode de vie et de régime alimentaire.
Symptômes du syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch est héréditaire car il est lié au gène autosomique dominant. Généralement, il n’y a pas de symptômes caractéristiques, mais la majorité du diagnostic a lieu lorsqu’un des membres de la famille développe un cancer dû au syndrome de Lynch. Le diagnostic des proches parents du patient est fait pour confirmer la présence du syndrome de Lynch. Voici les symptômes qui peuvent être présents chez le patient atteint du syndrome de Lynch :
- Sang dans les selles
- Fatigue et lassitude
- Perte de poids
- Douleur abdominale
- Diarrhée ou constipation
Si le patient présente l’un des symptômes ci-dessus, un professionnel de la santé doit être consulté dès que possible.
Conclusion
La maladie auto-immune survient lorsque le système immunitaire du corps perd sa capacité à faire la différence entre le tissu étranger et le propre tissu du corps et à attaquer les organes internes. La physiopathologie du syndrome de Lynch est différente dans la mesure où le syndrome de Lynch est un syndrome génétique et se produit en raison d’une mutation génétique. Ainsi, on peut conclure que le syndrome de Lynch n’est pas une maladie auto-immune.
