Le liquide lymphatique est continuellement drainé et filtré à travers les ganglions lymphatiques pour éliminer les bactéries, les toxines et les cellules mortes par le système lymphatique. Le liquide filtré est renvoyé dans la circulation sanguine via les vaisseaux lymphatiques. Le lymphœdème est le gonflement causé par une altération du système lymphatique pour drainer ce liquide des tissus.
Le lymphœdème peut être classé en deux types :
Lymphœdème primaire : Le lymphœdème primaire est une maladie héréditaire dans laquelle le système lymphatique est anormal et ne se développe pas correctement avant la naissance. Les symptômes du lymphœdème primaire ne sont pas toujours présents au moment de la naissance. Dans certains cas, ils peuvent se développer aussi tard qu’à l’âge adulte.
Lymphœdème secondaire : L’ état de lymphœdème secondaire est principalement causé par des dommages/blocages du système lymphatique ou d’autres facteurs environnementaux, notamment une intervention chirurgicale, une radiothérapie, une infection ou une blessure. C’est le type de lymphœdème le plus courant.
Causes, signes et symptômes du lymphoedème héréditaire
Le lymphœdème héréditaire est également connu sous le nom de lymphœdème primaire. Il peut être subdivisé en lymphœdème héréditaire congénital (lymphœdème héréditaire de type I, maladie de Milroy), lymphœdème précoce (lymphœdème héréditaire de type II, maladie de Meige) et lymphœdème tardif.
Le lymphœdème héréditaire est hérité comme des traits autosomiques dominants. La maladie de Milroy est associée à une mutation du gène FLT4, qui code pour le récepteur 3 du facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGFR-3) et la maladie de Meige est associée à la mutation du gène du facteur de transcription de la famille “forkhead” (FOXC2).
Il y a accumulation de liquide lymphatique dans le tissu sous-cutané en raison d’une malformation, d’une obstruction ou d’un sous-développement des vaisseaux lymphatiques.
Le symptôme le plus courant associé au lymphœdème héréditaire est l’œdème (gonflement) de diverses parties du corps, en particulier les membres inférieurs et les organes génitaux, en raison de l’accumulation de liquide lymphatique riche en protéines dans les tissus interstitiels. Outre le gonflement des membres inférieurs et/ou des organes génitaux, il peut également y avoir un gonflement des membres supérieurs, du tronc et du visage. Dans les membres inférieurs, généralement, les deux extrémités sont touchées et le gonflement est le plus visible au niveau du pied et de la cheville, mais il n’est pas rare de voir des cuisses enflées. Ce gonflement est à l’origine d’inconfort, de sensation de tiraillement & de paresthésies (sensation de fourmillement) dans la région touchée. La région affectée montre une mauvaise cicatrisation après un traumatisme mineur (comme une coupure ou une piqûre d’insecte). La peau de la région affectée peut devenir hyperkératosée avec des
La maladie de Milroy (lymphœdème héréditaire de type IA) est caractéristique d’une tuméfaction congénitale ; cependant, il y a eu de rares cas où l’œdème se développe plus tard dans la vie. Les membres inférieurs sont le site le plus souvent touché, mais les organes génitaux peuvent également être touchés. La maladie de Milroy peut également montrer des signes d’ongles inclinés vers le haut, de papillomatose, de veines proéminentes des jambes, d’anomalies urétrales et d’hydrocèle dans le scrotum.
La maladie de Meige (lymphœdème héréditaire de type 2, lymphœdème précoce) se développe généralement autour de la puberté ou au début de l’âge adulte. En plus de l’œdème des jambes, des organes génitaux, des bras, du larynx et du visage, il peut également être affecté, y compris le développement d’ongles jaunes. Il s’agit du type le plus courant de lymphœdème héréditaire, représentant environ 80 % des cas.
Le lymphoedème tardif est le lymphoedème héréditaire qui survient à la fin de l’âge adulte, généralement après 35 ans.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic de lymphœdème héréditaire peut être confirmé par des antécédents médicaux approfondis ainsi que par une évaluation clinique et des tests d’imagerie, y compris la lymphoscintigraphie, l’échographie et l’IRM .
Actuellement, il n’existe aucune thérapie génique disponible pour le lymphœdème héréditaire ni aucun médicament approuvé pour le traitement du lymphœdème. Le traitement du lymphœdème vise à réduire l’enflure et à prévenir l’infection. La thérapie décongestionnante complète (CDT) est utilisée pour gérer le lymphœdème par drainage lymphatique manuel ainsi que des bandages compressifs, des soins de la peau, des exercices de conditionnement et des vêtements de compression. Les antibiotiques peuvent être utilisés pour les infections récurrentes ou à titre prophylactique et les antifongiques peuvent être utilisés pour le pied d’athlète .
Diverses techniques chirurgicales ont également été adoptées pour traiter le lymphœdème héréditaire, notamment l’anastomose microchirurgicale pour recanaliser le liquide lymphatique dans le système veineux et réduire les opérations d’élimination du tissu fibreux excessif dans les cas graves de lymphœdème.
