Les tests de dépistage néonatal sont un outil important pour aider à identifier les conditions qui peuvent ne pas être apparentes après la naissance. Si ces conditions ne sont pas identifiées tôt, des conséquences sur la santé tout au long de la vie, une maladie grave et une mort prématurée peuvent survenir.
- Les tests de dépistage néonatal aident à identifier les problèmes de santé qui ont des effets à vie, et certains peuvent même être mortels.
- Chaque État a des exigences différentes en matière de dépistage néonatal, mais tous les États effectuent un simple test sanguin appelé phénylcétonurie (PCU).
- Les tests de dépistage néonatal les plus courants comprennent la phénylcétonurie (PCU), le dépistage cardiaque et le dépistage auditif.
Chaque État détermine quels tests de dépistage néonatal sont requis après l’accouchement. Le dépistage néonatal peut être accablant pour les nouveaux parents, mais il s’agit d’un test essentiel pour la santé et le bien-être futurs de votre bébé.
Pourquoi les bébés doivent-ils être testés après la naissance ?
Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), plus de 13 000 bébés aux États-Unis sont diagnostiqués avec des problèmes de santé graves comme des troubles sanguins, des malformations cardiaques congénitales et des troubles métaboliques. Le dépistage néonatal permet également d’identifier les bébés malentendants.
Certaines des conditions testées lors du dépistage néonatal mettent la vie en danger, et un diagnostic et une intervention précoces aident à prévenir les retards de développement, les incapacités et les décès prématurés. Bon nombre des affections n’apparaissent que longtemps après la naissance, mais peuvent être identifiées très tôt grâce au dépistage néonatal.
Quels tests seront effectués ?
Chaque État détermine quels tests sont requis après la naissance, et de nombreux États suivront la directive nationale pour le dépistage néonatal, le Groupe de dépistage uniforme recommandé (RUSP) . La phénylcétonurie (PCU) est requise par tous les États, et la majorité des États testent également les malformations cardiaques et la perte auditive.
Avant la naissance de votre bébé, vous pouvez vérifier quels tests l’hôpital de votre état devra effectuer. Les tests courants effectués lors du dépistage néonatal peuvent inclure :
Phénylcétonurie (PCU)
Le test PCU identifie une maladie héréditaire rare dans laquelle le corps n’est pas capable de décomposer correctement l’acide aminé essentiel phénylalanine, qui se trouve naturellement dans les protéines de nombreux aliments différents. Le lait maternel contient également de la phénylalanine. Lorsque le corps ne peut pas traiter efficacement la phénylalanine, celle-ci peut s’accumuler dans le sang et le cerveau.
La PCU est un test sanguin simple qui est effectué en piquant le talon du pied du bébé avec une petite aiguille et en déposant des gouttes de sang sur une carte de dépistage du nouveau-né. Cette carte papier est ensuite envoyée à un laboratoire pour tester la PCU et de nombreuses autres conditions.
Le test PCU est essentiel car l’accumulation de phénylalanine peut provoquer les effets suivants :
- Dommages cérébraux
- Retard de développement
- Changements de comportement et d’humeur
- Problèmes neurologiques
- Microcéphalie (tête anormalement petite)
- Altération de la pigmentation de la peau
- Affections cutanées comme l’eczéma
Dépistage cardiaque
Les malformations cardiaques congénitales critiques (CCHD) peuvent être détectées en plaçant un capteur d’oxymétrie de pouls sur la main ou le pied droit du bébé pour mesurer les niveaux d’oxygène circulant dans le sang. Les bébés atteints de CCHD peuvent avoir des difficultés à respirer, apparaître bleus ou pâles et être trop somnolents. Certains des différents types de CCHD détectés lors du dépistage néonatal comprennent :
- Transposition des grandes artères
- Syndrome hypoplasique du coeur gauche
- Tétralogie de Fallot
- Tronc artériel
- Atrésie tricuspide
Si un bébé ne réussit pas le test d’oxymétrie de pouls, d’autres tests seront ordonnés et peuvent inclure un échocardiogramme (échographie du cœur), une radiographie pulmonaire ou un électrocardiogramme (ECG/EKG), qui examine l’activité électrique du cœur. Une consultation avec un cardiologue pédiatrique peut également être nécessaire.
Dépistage auditif
Le dépistage de la perte auditive est un test simple qui peut être effectué rapidement, généralement pendant que le bébé dort. Un technicien en dépistage auditif pour nouveau-né effectuera le test avant le retour du bébé à la maison. Le test mesure la façon dont l’oreille réagit aux sons et/ou la façon dont le cerveau réagit aux sons. Ces tests sont appelés otoémissions acoustiques (OAE) et réponse automatisée du tronc cérébral auditif (AABR) .
Tous les bébés qui échouent au dépistage auditif du nouveau-né n’ont pas une perte auditive. Parfois, le test doit simplement être répété. Si une perte auditive est suspectée, le bébé devra être examiné par un audiologiste, un médecin spécialisé dans l’audition.
Que se passe-t-il si un test donne des résultats anormaux ?
Si les résultats du test PCU sont positifs, le test sera répété pour vérifier les résultats. Si un bébé est atteint de PCU, il devra suivre un régime spécial pauvre en protéines. Suivez les recommandations de votre pédiatre.
Lorsqu’un bébé échoue au dépistage par oxymétrie de pouls, d’autres tests cardiaques seront ordonnés pour déterminer s’il existe une malformation cardiaque. Un cardiologue pédiatrique diagnostiquera le type de défaut du bébé et quelle est la meilleure option de traitement.
L’échec d’un test auditif ne signifie pas toujours que le bébé a une perte auditive. Le test sera répété et, si nécessaire, un audiologiste examinera le bébé pour finalement déterminer s’il y a des problèmes d’audition. Les bébés malentendants peuvent avoir besoin d’appareils auditifs ou d’un implant cochléaire .
FAQ
Pourquoi mon bébé doit-il subir un dépistage néonatal?
Les tests effectués avant que votre bébé ne sorte de l’hôpital aideront à identifier les problèmes d’audition potentiels, les malformations cardiaques ou les conditions métaboliques / sanguines.
Et si je ne veux pas que mon bébé soit testé ?
Certains États autorisent les parents à refuser les tests de dépistage néonatal, tandis que d’autres l’exigent par la loi.
Quand les tests seront-ils terminés ?
Les tests de dépistage néonatal sont effectués dans les 48 heures suivant la naissance ou avant la sortie de l’hôpital.
Que faire si mon bébé a des résultats de test anormaux ?
Les bébés dont les résultats des tests de dépistage néonatal sont anormaux subiront des tests répétés et d’autres tests et évaluations seront effectués.
Le dépistage néonatal fait-il mal ?
Le test PCU est un simple test sanguin effectué en piquant le talon du pied avec une petite aiguille et en déposant des échantillons de sang sur une carte papier spéciale de dépistage néonatal. Le dépistage auditif est indolore et se produit souvent pendant que le bébé dort. Le dépistage cardiaque est complété en plaçant simplement un capteur d’oxymétrie de pouls sur la main ou le pied du bébé.
Le dépistage néonatal est un ensemble important de tests qui aident à identifier les conditions chez les nouveau-nés qui pourraient autrement ne pas être apparentes juste après la naissance. Certaines des conditions mettent la vie en danger. Chaque état détermine quels tests sont requis après la livraison. Si un bébé a des résultats de test anormaux, d’autres tests et évaluations seront effectués.
