Syndromes de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome MRKH) est une maladie rare dans laquelle l’utérus et la partie supérieure du vagin manquent ou ne se développent pas complètement. C’est quelque chose avec lequel on est né. Vos ovaires et votre vulve (organes génitaux externes) se développent généralement normalement. Dans certains types de syndrome MRKH, des organes comme les reins et la colonne vertébrale peuvent se former différemment.

Vous découvrez généralement que vous souffrez du syndrome MRKH au cours de votre adolescence, lorsque vous n’avez pas vos règles. Parfois, les rapports sexuels sont douloureux voire impossibles en raison du fait que votre canal vaginal est court et étroit.

Le syndrome MRKH rend impossible une grossesse sans aide médicale. Mais si vous avez des ovaires fonctionnels qui produisent des ovules, la FIV et la maternité de substitution peuvent être une option. Parlez à vos prestataires de soins de santé de votre désir d’avoir des enfants afin qu’ils puissent travailler avec vous.

Le syndrome MRKH est également appelé :

• Agénésie müllérienne
• Aplasie müllérienne
• Absence congénitale de l’utérus et du vagin
• Syndrome de Rokitanski

Types de syndrome MRKH

Il en existe deux types :

• Tapez 1: Vous avez des ovaires et des trompes de Fallope qui fonctionnent normalement, mais la partie supérieure du vagin, du col et de l’utérus sont bloqués ou manquants. Aucun autre organe n’est affecté.
• Tapez 2 : Vous avez la partie supérieure du vagin, du col et de l’utérus bloqués ou manquants. Vous avez également des problèmes avec vos ovaires, vos trompes de Fallope, votre colonne vertébrale, vos reins ou d’autres organes.

Symptômes du syndrome MRKH

Les symptômes du syndrome MRKH peuvent varier selon le type dont vous souffrez.

Dans de nombreux cas, le fait de ne pas avoir ses premières règles avant l’âge de 16 ans peut être un signe de MRKH. Il se peut que vous ayez encore des ballonnements, des changements d’humeur ou d’autres symptômes sans aucun saignement.

Vous développerez des seins et aurez des poils sous les bras et au pubis. Vous pouvez également ressentir des douleurs lorsque vous essayez d’avoir des relations sexuelles vaginales pour la première fois. C’est parce que votre vagin est plus fin, plus étroit et plus court qu’un vagin typique.

Si vous souffrez du syndrome MRKH de type 2, vous pouvez également avoir des complications telles que :

• Il manque un ou les deux reins
• Problèmes avec votre colonne vertébrale, comme une scoliose ou des vertèbres manquantes
• Augmente le risque de calculs rénaux, d’infections des voies urinaires et d’obstructions urétérales
• Perte auditive
• Problèmes cardiaques

Quels sont les effets psychologiques ?

Le syndrome MRKH peut affecter votre estime de soi ou votre désir d’avoir des relations intimes. Ces sentiments peuvent avoir un impact sur votre qualité de vie.

Votre médecin peut vous recommander de trouver un groupe de soutien ou de consulter un thérapeute ou un conseiller pour vous aider à faire face à un diagnostic de MRKH.

MRKH provoque

Les chercheurs ne savent pas exactement ce qui cause le syndrome MRKH, mais ils savent que des problèmes liés aux gènes et aux chromosomes jouent un rôle. La maladie n’a pas été attribuée à un seul gène. Ce n’est pas dû à quelque chose que quelqu’un a fait pendant la grossesse.

MRKH se développe au cours des premières semaines du développement fœtal, lorsque le système reproducteur se forme. Vos trompes de Fallope, votre utérus, votre col de l’utérus et la partie supérieure de votre vagin se développent à partir des canaux de Müller. Avec le syndrome MRKH, ces conduits ne finissent pas de se développer.

Vos ovaires se développent à partir d’une autre structure, c’est pourquoi ils ne sont généralement pas affectés.

Facteurs de risque

La plupart des gens ne semblent présenter aucun facteur de risque connu. Les experts pensent que vos gènes peuvent jouer un rôle, car cette maladie peut être héréditaire. Mais cela peut aussi survenir sans antécédents familiaux.

Complications

Vous ne pouvez pas mener une grossesse si vous souffrez de MRKH. Mais vous pouvez toujours avoir un enfant biologique par FIV avec une porteuse gestationnelle.

Les personnes atteintes du syndrome MRKH de type 2 peuvent avoir des problèmes avec d’autres organes, comme les reins, la colonne vertébrale ou le cœur. Votre médecin effectuera des tests pour voir comment MRKH affecte ces organes.

L’endométriose ou des douleurs pelviennes cycliques peuvent également survenir si vous avez des restes utérins qui contiennent encore du tissu endométrial actif. Il s’agit de petits morceaux de tissu qui ne se sont pas complètement développés dans votre utérus. C’est plus fréquent dans le MRKH de type 1. Ces restes peuvent nécessiter une ablation chirurgicale s’ils causent de la douleur.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome MRKH

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent la plupart des cas de syndrome MRKH lorsqu’une adolescente n’a pas ses premières règles.

La première étape consiste à passer un examen physique. Votre professionnel de la santé insérera un doigt ganté dans votre vagin pour mesurer sa profondeur et sa largeur. Votre prestataire trouvera probablement un vagin raccourci ou rétréci. Ensuite, ils prescriront des tests d’imagerie comme une échographie ou une IRM pour voir si d’autres organes sont affectés. Votre prestataire peut vous prescrire des analyses de sang pour vérifier les niveaux d’hormones.

Comment est-il traité ?

Le traitement du MRKH dépend de vos objectifs et de vos symptômes. Certaines options sont :

• Dilatateurs vaginaux : Ces appareils en forme de tube aident à étirer votre vagin. Les dilatateurs sont en plastique ou en silicone et varient en longueur et en largeur. Ils aident à dilater et à étirer l’intérieur de votre vagin. Votre prestataire discutera de la meilleure façon d’utiliser un dilatateur vaginal.
• Vaginoplastie : Il s’agit d’une intervention chirurgicale visant à créer un vagin. Il existe plusieurs façons pour les chirurgiens de réaliser une vaginoplastie, mais la plupart impliquent de créer un trou et de le recouvrir de tissus provenant d’une autre partie de votre corps.
• Greffe d’utérus : Il s’agit d’une intervention chirurgicale majeure qui consiste à placer l’utérus d’un donneur dans une personne sans utérus. Les transplantations utérines donnent aux personnes atteintes de MRKH la possibilité de porter et d’accoucher d’un enfant. Les greffes d’utérus sont rares.

Votre prestataire peut recommander une intervention chirurgicale pour retirer les restes utérins s’ils provoquent des douleurs. Si d’autres organes sont touchés, vous devrez peut-être recevoir des soins et une surveillance pour ces problèmes. Par exemple, vous pouvez consulter un spécialiste des reins si vos reins sont touchés.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez contacter un prestataire si vous n’avez pas eu vos premières règles vers 16 ans. Ils effectueront des tests pour voir si le syndrome MRKH en est la cause.

Peut-on tomber enceinte avec MRKH ?

Oui, les personnes atteintes de MRKH peuvent avoir un enfant. Si vos ovaires contiennent des ovules, vous pouvez avoir un bébé par FIV et par un porteur gestationnel.