Syndrome VEXAS : symptômes, causes et options de traitement

Qu’est-ce que le syndrome VEXAS ?

Le syndrome VEXAS est une maladie auto-immune rare qui provoque une inflammation dans tout le corps.

Les maladies auto-immunes sont le résultat d’une attaque accidentelle de votre système immunitaire contre votre corps au lieu de le protéger. Les experts ne savent pas pourquoi votre système immunitaire s’en prend à vous. C’est comme s’il ne pouvait plus faire la différence entre ce qui est sain et ce qui ne l’est pas, entre ce qui est vous et ce qui est un envahisseur.

Si vous souffrez du syndrome VEXAS, votre système immunitaire attaque les tissus de tout votre corps et provoque une inflammation et un gonflement. Le syndrome VEXAS peut affecter votre :

• Sang.
• Moelle osseuse.
• Vaisseaux sanguins.
• Peau.
• Cartilage (surtout dans les oreilles et le nez).
• Articulations.
• Poumons.
• Yeux.
• Testicules.

Une mutation génétique provoque le syndrome VEXAS. Plus précisément, une mutation se produit sur leUBA1gène. LeUBA1Le gène est censé fabriquer une enzyme appelée enzyme activant l’ubiquitine E1 (enzyme E1). L’enzyme E1 aide votre corps à éliminer les déchets protéiques et à guérir les dommages causés à l’intérieur de vos cellules. Si vous souffrez du syndrome VEXAS, leUBA1Le gène produit des enzymes E1 qui ne fonctionnent pas correctement.

Le syndrome VEXAS peut être mortel s’il n’est pas traité. Les prestataires de soins de santé vous proposeront des traitements pour gérer vos symptômes.

Que signifie le syndrome VEXAS ?

Les lettres du nom du syndrome VEXAS sont un acronyme désignant la façon dont les prestataires de soins de santé peuvent l’identifier et le diagnostiquer :

• Vacuoles :Les vacuoles sont des espaces arrondis et vides qui se forment dans des cellules anormales. Les personnes atteintes du syndrome VEXAS ont généralement des vacuoles dans les cellules de leur moelle osseuse.
• Enzyme E1: L’enzyme E1 inefficace que vos cellules produisent lorsque vous avez une mutationUBA1gène.
• X-linked: Deux chromosomes déterminent votre sexe biologique. Les femmes ont des chromosomes XX et les hommes ont des chromosomes XY. Le mutéUBA1Le gène responsable du syndrome VEXAS est situé sur le chromosome X.
• Auto-inflammation: L’auto-inflammation est le terme médical désignant l’inflammation provoquée par votre système immunitaire lorsqu’il attaque votre corps.
• Somatique: La mutation qui provoque le syndrome VEXAS est somatique. Cela signifie que cela se produit de manière aléatoire et n’est pas transmis des parents biologiques à leurs enfants (ce n’est pas héréditaire).

Quelle est la fréquence du syndrome VEXAS ?

Le syndrome VEXAS est très rare. Les experts estiment qu’elle touche 1 personne sur 13 000 aux États-Unis.

Quels sont les symptômes du syndrome VEXAS ?

Le principal symptôme du syndrome VEXAS est l’inflammation. L’inflammation qui provoque d’autres symptômes, notamment :

• Fièvre.
• Faibles niveaux d’oxygène dans le sang (hypoxémie).
• Éruptions cutanées.
• Gonflement.
• Douleurs articulaires.
• Toux.
• Essoufflement (dyspnée).
• Yeux rouges.
• Maux de tête.
• Testicules enflés (orchite).

Quelles sont les causes du syndrome VEXAS ?

Une mutation génétique duUBA1gène provoque le syndrome VEXAS. Les mutations génétiques sont des modifications de votre séquence d’ADN qui se produisent lors de la division cellulaire lorsque vos cellules font des copies d’elles-mêmes. Si une partie de votre séquence d’ADN se trouve au mauvais endroit, n’est pas complète ou est endommagée, vous pourriez ressentir les symptômes d’une maladie génétique.

Si vous souffrez du syndrome VEXAS, votreUBA1le gène fonctionne mal et ne produit pas l’enzyme E1 comme il est censé le faire. L’enzyme E1 agit généralement comme un concierge qui nettoie les protéines endommagées ou anciennes à l’intérieur de vos cellules. Lorsque vous souffrez du syndrome VEXAS, l’équipe de nettoyage enzymatique E1 manque de personnel. Finalement, des protéines endommagées et des déchets s’accumulent à l’intérieur de vos cellules. Cette sauvegarde déclenche votre système immunitaire, qui considère l’excès de déchets comme une menace. Mais comme il n’y a pas réellement d’infection dans cette zone, votre système immunitaire attaque et endommage les tissus sains, ce qui provoque une inflammation.

Facteurs de risque du syndrome VEXAS

Des études ont montré que les hommes sont beaucoup plus susceptibles de souffrir du syndrome VEXAS. C’est également plus fréquent chez les personnes de plus de 50 ans.

Quelles sont les complications du syndrome VEXAS ?

Si l’inflammation causée par le syndrome VEXAS affecte votre moelle osseuse, vous pouvez souffrir d’une insuffisance médullaire, qui peut être mortelle.

Selon l’endroit où l’inflammation se produit, le syndrome VEXAS peut vous rendre plus susceptible de développer d’autres problèmes de santé, notamment :

• Leucémie.
• Myocardite.
• Anémie.
• Dermatite.
• Chondrite (cartilage enflé).
• Vascularite.
• Arthrite.
• Thrombose veineuse profonde (TVP).
• Colite.

Comment diagnostique-t-on le syndrome VEXAS ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera le syndrome VEXAS à l’aide d’un examen physique et de tests génétiques. Ils examineront vos symptômes et vous demanderont quand vous les avez remarqués pour la première fois.

La seule façon de confirmer si vous souffrez du syndrome VEXAS est de procéder à des tests génétiques. Votre prestataire prélèvera un échantillon de votre sang, de votre peau, de vos cheveux ou de tout autre tissu et l’enverra à un laboratoire. Les techniciens du laboratoire examineront votre ADN pourUBA1mutation qui provoque le syndrome VEXAS.

Comment traite-t-on le syndrome VEXAS ?

Les traitements les plus courants du syndrome VEXAS comprennent :

• Corticostéroïdes pour réduire l’inflammation.
• Immunosuppresseurs pour ralentir la réponse de votre système immunitaire.
• Une greffe de moelle osseuse si votre moelle osseuse montre des signes d’insuffisance. Les greffes de moelle osseuse peuvent également contribuer à réduire la gravité de certaines maladies auto-immunes.

Vous devrez peut-être consulter un rhumatologue, un professionnel de la santé spécialisé dans le traitement des maladies auto-immunes.

Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome VEXAS ?

Chaque personne est différente et la manière dont le syndrome VEXAS affecte votre corps sera unique. Mais le syndrome VEXAS peut être mortel s’il n’est pas traité. Discutez avec votre professionnel de la santé de ce à quoi vous pouvez vous attendre et des options de traitement qui vous conviennent le mieux. Votre prestataire vous aidera à gérer vos symptômes et pourra vous recommander des professionnels de la santé mentale et d’autres ressources de soutien.

Le syndrome VEXAS peut-il être prévenu ?

Il n’y a aucun moyen de prévenir le syndrome VEXAS. La mutation génétique duUBA1le gène se produit de manière aléatoire sans cause connue.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes du syndrome VEXAS, comme de la fièvre, des éruptions cutanées ou un essoufflement. Il peut être difficile de diagnostiquer immédiatement le syndrome VEXAS, car il provoque de nombreux symptômes différents qui peuvent ne pas sembler liés. Mais faites confiance à votre corps et parlez à un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes que vous ne pouvez pas expliquer ou qui ne sont liés à aucun de vos autres problèmes de santé.

Consultez votre médecin si vous avez reçu un diagnostic de syndrome VEXAS et que vous avez l’impression de ressentir des symptômes nouveaux ou plus graves.

Rendez-vous aux urgences si vous avez une fièvre supérieure à 103°F (39,5°C) plus de deux heures après le traitement à domicile. Rendez-vous aux urgences ou appelez le 911 (ou le numéro de votre service d’urgence local) si vous ne pouvez pas respirer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Est-ce que je souffre du syndrome VEXAS ou d’une autre maladie ?
• Aurai-je besoin de tests génétiques ?
• De quels traitements aurai-je besoin ?
• À quels symptômes ou changements dois-je faire attention ?
• Le syndrome VEXAS sera-t-il mortel ?