Syndrome hyper IgE (Job) : causes, symptômes et traitement

Le syndrome hyper IgE (HIES) est un terme désignant plusieurs maladies génétiques rares qui provoquent des taux élevés d’anticorps IgE, des éruptions cutanées et des infections fréquentes. Les personnes atteintes de HIES présentent également souvent des irrégularités osseuses, du tissu conjonctif et des vaisseaux sanguins qui peuvent entraîner de graves complications, comme un accident vasculaire cérébral.

Parler du syndrome hyper IgE peut prêter à confusion. Les prestataires de soins de santé ont déjà diagnostiqué le HIES chez des personnes présentant des taux élevés d’IgE (un anticorps qui peut provoquer des allergies et des éruptions cutanées), des infections fréquentes, de l’eczéma, des traits du visage distinctifs et des problèmes osseux et du tissu conjonctif. Mais toutes les personnes diagnostiquées avec HIES ne présentaient pas tous ces symptômes, et certaines avaient des problèmes de santé supplémentaires. Nous savons désormais que de nombreuses modifications génétiques différentes peuvent entraîner des symptômes similaires.

Aujourd’hui, lorsque les prestataires parlent de HIES, ils font souvent référence au syndrome hyper-IgE autosomique dominant (AD-HIES) ou au syndrome de Job – il provoque les symptômes d’origine diagnostiqués comme HIES. Mais ils peuvent aussi signifier :

• Syndrome d’hyperIgE autosomique récessif (AR-HIES): AR-HIES est causé par des modifications génétiques différentes de AD-HIES. Il peut partager certains des mêmes symptômes que AD-HIES, mais peut également entraîner de nombreux symptômes différents.
• Autres conditions: Des niveaux élevés d’IgE peuvent également être trouvés chez les personnes souffrant d’eczéma et de certaines maladies génétiques rares, comme le syndrome de Wiskott-Aldrich.

Si votre enfant reçoit un diagnostic d’hyper IgE, l’important est que vous et votre prestataire compreniez leurs symptômes et leurs risques spécifiques.

Espèces

Le syndrome hyper IgE peut être autosomique dominant ou autosomique récessif. Ils sont causés par différentes modifications génétiques et peuvent présenter différents symptômes.

Syndrome d’hyperIgE autosomique dominant (AD-HIES, syndrome de Job)

AD-HIES correspond à la définition originale du syndrome hyper-IgE. Les personnes atteintes d’AD-HIES souffrent fréquemment d’infections pulmonaires et cutanées. Plus précisément, ils sont plus susceptibles de contracter des infections bactériennes et fongiques, commeStaphylocoque doré(infections à staphylocoques) et Candidose(infection à levures). AD-HIES provoque également des modifications des os et du tissu conjonctif qui peuvent altérer votre apparence à mesure que vous grandissez, ainsi que des anomalies des vaisseaux sanguins. Un changement dans leSTAT3Le gène provoque AD-HIES.

Syndrome d’hyperIgE autosomique récessif (AR-HIES)

Bien que l’AR-HIES partage certaines similitudes avec l’AD-HIES, il existe des différences significatives dans les symptômes. Par rapport aux personnes atteintes d’AD-HIES, les personnes atteintes d’AR-HIES :

• Je n’ai pas de changements osseux ni de différences faciales
• Avoir un eczéma plus sévère et persistant
• contracter des infections virales fréquentes et répandues sur la peau (en plus des infections bactériennes et fongiques), notamment le molluscum contagiosum, l’herpès simplex et la varicelle-zona
• Obtenez des infections fréquentes du tube digestif
• Sont plus susceptibles de souffrir de complications neurologiques, comme une paralysie faciale et un accident vasculaire cérébral
• Sont plus susceptibles de contracter certains cancers, comme le lymphome et le carcinome épidermoïde (cancer de la peau), à un âge précoce

Un certain nombre de modifications génétiques peuvent provoquer l’AR-HIES. Des changements dansQUAI8les gènes sont les plus courants. De nombreux prestataires considèrent AR-HIES et AD-HIES comme des conditions distinctes.

Quels sont les symptômes du syndrome hyper IgE ?

Les signes et symptômes du syndrome hyper-IgE comprennent :

• Eczéma ou éruptions cutanées
• Infections cutanées bactériennes ou fongiques fréquentes (furoncles ou ulcères)
• Infections cutanées virales fréquentes et répandues (verrues)
• Infections pulmonaires fréquentes (pneumonie)
• Infections fréquentes du tube digestif
• Poches remplies d’air dans vos poumons (pneumatocèle)
• Os facilement brisés
• Caractéristiques faciales distinctives, comme un nez large ou des yeux enfoncés
• Scoliose
• Perte retardée des dents primaires (« de lait »)
• Palais haut (toit de la bouche)
• Ostéoporose
• Hypermobilité articulaire

Les symptômes que vous présentez dépendent du changement génétique à l’origine du syndrome d’hyper IgE. Même au sein d’une même famille, certaines personnes peuvent ressentir des symptômes différents ou plus légers que d’autres.

Causes du syndrome hyper IgE

Un changement (variation) génétique provoque le syndrome d’hyper IgE. Cela signifie qu’une différence dans votre ADN donne à votre corps de mauvaises instructions ou l’empêche de fonctionner comme il le devrait. Dans le syndrome hyper-IgE, le changement génétique empêche votre système immunitaire de fonctionner correctement. Cela signifie que vous pouvez contracter des infections plus facilement que d’autres personnes. Mais les experts ne savent pas exactement pourquoi les personnes atteintes de HIES ont des niveaux élevés d’IgE.

De nombreuses modifications génétiques peuvent provoquer différentes formes de HIES. Un changement dans leSTAT3Le gène provoque l’AD-HIES (syndrome de Job).STAT3les variantes affectent à la fois votre système immunitaire et vos os. Un changement dansQUAI8,TYK2,PGM3ou d’autres gènes peuvent provoquer l’AR-HIES.

La plupart du temps, le changement à l’origine du HIES se produit de manière aléatoire (sporadique), ce qui signifie que vous n’en avez pas hérité d’un parent biologique. Mais si vous avez le HIES, vous pouvez le transmettre à vos enfants biologiques.

Facteurs de risque

HIES peut fonctionner en famille. Mais les symptômes peuvent varier, même au sein d’une même famille. Avoir un proche atteint d’une forme de HIES vous expose à un risque plus élevé. Si vous souffrez d’AD-HIES, vos enfants biologiques ont 50 % de chances d’en hériter.

Complications

Le HIES provoque des problèmes au niveau de votre système immunitaire, de vos os et de vos vaisseaux sanguins, qui peuvent entraîner d’autres problèmes de santé. Certains mettent la vie en danger. Les complications comprennent :

• Anévrisme
• Arthrite
• Maladies auto-immunes
• Paralysie faciale
• Hémiplégie
• Lymphome
• Carcinome squameux
• Accident vasculaire cérébral

Les personnes atteintes de HIES courent également un risque plus élevé de complications chirurgicales, comme une mauvaise cicatrisation des plaies, une cicatrisation et un remodelage anormaux des tissus et un risque accru d’infection.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’hyper IgE ?

Les prestataires de soins diagnostiquent le syndrome hyper IgE en fonction de vos symptômes et des résultats des analyses de sang. Ceux-ci peuvent inclure :

• Tests pour vérifier votre système immunitaire, y compris les niveaux d’IgE
• Tests d’imagerie, comme les rayons X ou la tomodensitométrie, pour rechercher des changements dans vos os ou vos poumons
• Tests génétiques pour une évaluation plus approfondie (si vous recevez un diagnostic d’hyper IgE)

Il est important de noter que des niveaux élevés d’IgE ne signifient pas à eux seuls que vous souffrez du syndrome d’hyper IgE. De nombreuses affections, notamment l’eczéma et les allergies, peuvent entraîner des taux élevés d’IgE dans votre sang.

Comment traite-t-on le syndrome hyper IgE ?

La plupart des traitements du HIES se concentrent sur la gestion des symptômes et la prévention des infections. En fonction de vos symptômes et du type de HIES dont vous souffrez, les traitements peuvent inclure :

• Antibiotiques et médicaments antifongiques pour aider à prévenir et traiter les infections
• Médicaments antiviraux pour traiter certaines infections virales, comme l’herpès simplex
• Thérapie de remplacement des immunoglobulines pour aider à lutter contre les infections bactériennes
• Corticostéroïdes topiques pour traiter l’eczéma
• Les bisphosphonates pour traiter l’amincissement osseux
• Greffe de cellules souches

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Le syndrome hyper IgE est rare. Mais il est important de le diagnostiquer le plus tôt possible. Si votre enfant présente fréquemment des éruptions cutanées, des ulcères ou des furoncles, ou s’il tombe fréquemment malade, parlez-en à son professionnel de la santé.

Si vous ou votre enfant avez un diagnostic d’hyper IgE, parlez à votre prestataire si vous avez des questions sur les traitements que vous recevez, sur la façon de prévenir les infections et sur le moment où demander des soins.

Il pourrait être utile de leur demander :

• Quel type de HIES ai-je/mon enfant a-t-il ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Que puis-je faire pour prévenir les infections ?
• Que dois-je faire si j’ai des signes d’infection ?

Quand dois-je aller aux urgences ?

Rendez-vous aux urgences si vous présentez des symptômes d’infection grave, notamment :

• Forte fièvre (plus de 103 degrés Fahrenheit/40 degrés Celsius)
• Difficulté à respirer
• Douleur thoracique
• Cracher du sang
• Une blessure très douloureuse, qui ne guérit pas ou qui ne s’agrandit pas
• Grosses bulles ou cloques rouges, brunes, vert foncé ou noires
• Ulcères ou plaies remplis de liquide nauséabond

Avoir un système immunitaire affaibli signifie que vous devrez peut-être demander des soins d’urgence plus tôt que d’autres. Demandez à votre prestataire quand vous devriez vous rendre aux urgences en fonction de votre situation spécifique.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome hyper-IgE ?

Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome d’hyper IgE, vous devrez probablement toujours être à l’affût des signes d’infection. Votre médecin peut vous prescrire des antibiotiques ou des antifongiques pour tenter de prévenir les infections et les complications qui les accompagnent.

Les enfants atteints de HIES peuvent parfois être guéris grâce à une greffe de cellules souches. Mais il n’existe pas d’études à grande échelle pour suivre son efficacité.

En fonction d’autres problèmes de santé, comme des problèmes osseux ou vasculaires, vous devrez peut-être également prendre des précautions particulières pour prévenir ou reconnaître les signes d’urgences médicales, comme un accident vasculaire cérébral ou un anévrisme.

Étant donné que de nombreuses conditions peuvent entraîner des taux d’IgE élevés, les expériences des personnes peuvent varier. Votre équipe de prestataires de soins de santé peut vous aider à gérer vos symptômes et problèmes de santé spécifiques. Cette équipe pourrait comprendre un :

• Prestataire de soins primaires ou pédiatre de votre enfant
• Immunologue (également appelé allergologue/immunologiste)
• Médecin vasculaire ou cardiologue
• Chirurgien orthopédiste
• Rhumatologue

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome hyper IgE ?

Comme c’est si rare, nous ne savons pas grand-chose sur l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome hyper IgE. Mais grâce à une meilleure compréhension du HIES et des moyens de prévenir et de traiter les infections, de nombreuses personnes atteintes de HIES vivent jusqu’à l’âge adulte si elles reçoivent un diagnostic précoce.

Comment puis-je prendre soin de moi avec le syndrome hyper IgE ?

Les personnes atteintes de HIES ont un système immunitaire affaibli et sont plus susceptibles de contracter des infections cutanées et pulmonaires. Vous pouvez réduire votre risque avec ces stratégies :

• Nettoyez bien les coupures et les éraflures avec de l’eau et du savon. Couvrez-les d’un pansement.
• Ne partagez pas d’objets personnels, comme des serviettes ou des tasses, avec d’autres personnes.
• Lavez-vous fréquemment les mains, surtout avant les repas et après être allé aux toilettes.
• Évitez de côtoyer des personnes atteintes de maladies contagieuses.
• Évitez les zones très poussiéreuses ou moisies, comme les chantiers de construction.
• Évitez les activités qui perturbent le sol et créent de la poussière, comme le jardinage ou la tonte de la pelouse. Si vous risquez d’être exposé à de la poussière ou à des moisissures en suspension dans l’air, portez un masque facial N95.
• Discutez avec votre prestataire des vaccins recommandés que vous devriez recevoir.

Peut-on prévenir le syndrome hyper IgE ?

Vous ne pouvez pas prévenir les cas sporadiques de syndrome hyper IgE. Si vous souffrez du syndrome hyper IgE, vous pouvez parler à un conseiller en génétique du risque qu’un enfant en hérite.