Syndrome du cri du chat : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome du cri du chat ?

Le syndrome du cri du chat, ou syndrome du cri du chat, est une maladie génétique rare qui survient en raison d’une pièce manquante (délétion) d’un chromosome. Il tire son nom du cri distinctif que poussent les nourrissons atteints de la maladie – cela ressemble au miaulement aigu d’un chat. « Cri du chat » signifie « cri du chat » en français.

Le syndrome 5p- (prononcé « 5p moins ») est un autre nom pour cette maladie. 5p- décrit la délétion génétique sur le petit bras (le bras p) du chromosome 5. Le syndrome 5p- est un trouble du spectre. La taille et l’emplacement de la délétion peuvent varier, de sorte que les symptômes peuvent aller de légers à graves. Si votre enfant présente une délétion plus importante, il peut présenter des symptômes plus graves.

Quelle est la fréquence du syndrome du cri du chat ?

Le syndrome du cri du chat est une maladie rare, mais c’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquemment observées. La maladie survient chez 1 naissance vivante sur 15 000 à 1 sur 50 000 aux États-Unis. En d’autres termes, environ 50 à 60 bébés naissent chaque année avec le syndrome des cris de chat.

Quels sont les symptômes du syndrome du cri du chat ?

Les symptômes du syndrome du cri du chat peuvent varier considérablement. Le symptôme le plus courant de ce trouble est un cri aigu et strident. Cela ressemble à un cri de chat et peut être présent pendant les premières semaines de la vie de votre bébé. Les cris deviennent moins perceptibles à mesure que votre bébé grandit.

Votre bébé peut également avoir des traits du visage distincts, notamment :

• Tête inhabituellement petite (microcéphalie).
• Visage anormalement rond.
• Nez large.
• Yeux largement écartés (hypertélorisme).
• Yeux louches (strabisme).
• Plis des paupières inclinés vers le bas (fissures palpébrales).
• Pli supplémentaire de peau au coin interne des yeux de votre enfant (yeux monolides).
• Oreilles basses.
• Mâchoire anormalement petite (micrognathie).
• Distance inhabituellement courte entre la lèvre supérieure de votre enfant et son nez (phitrum court).

À mesure que votre bébé grandit, son visage peut perdre de sa rondeur et devenir anormalement long et étroit.

D’autres symptômes du cri du chat peuvent inclure :

• Faible poids à la naissance.
• Croissance retardée.
• Difficultés d’alimentation, telles qu’une mauvaise succion, des difficultés à avaler (dysphagie) et un RGO.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
• Malformations cardiaques.
• Retards de développement, tels que le contrôle de la tête, la position assise et la marche.
• Retards de parole et de langage.
• Déficience intellectuelle modérée à sévère.

What causes cri du chat syndrome?

Le syndrome du cri du chat est une maladie chromosomique. Une suppression d’une partie du bras court (le bras p) du chromosome 5 est à l’origine de cette maladie. Cette délétion se produit le plus souvent de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes) au début du développement fœtal. Les parents d’un enfant présentant une délétion aléatoire ont généralement des chromosomes normaux.

Le cri du chat est-il autosomique dominant ou récessif ?

La plupart des cas de syndrome du cri du chat ne sont pas héréditaires, la maladie n’est donc ni dominante ni récessive. Les personnes atteintes du syndrome 5p n’ont généralement pas d’antécédents familiaux biologiques de ce trouble.

Environ 10 % des personnes atteintes de cette maladie héritent de l’anomalie chromosomique d’un parent non affecté. Lorsque cela se produit, le parent réalise un réarrangement chromosomique appelé translocation équilibrée. Le parent ne perd ni n’acquiert de matériel génétique et n’a généralement aucun problème médical. Mais les translocations équilibrées peuvent devenir déséquilibrées lorsqu’un parent les transmet à son enfant.

Comment diagnostique-t-on le syndrome du cri du chat ?

Le médecin de votre enfant sera généralement en mesure de diagnostiquer le syndrome du cri du chat à la naissance. Ils verront et entendront les symptômes habituels – y compris le cri de chat – associés à la maladie. Ils effectueront un examen physique complet et évalueront les symptômes de votre enfant. Il est plus que probable que le prestataire de votre enfant recommandera des tests chromosomiques pour confirmer le diagnostic.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer le syndrome du cri du chat ?

Il existe trois tests génétiques que le médecin de votre enfant peut utiliser pour diagnostiquer le cri du chat :

• Caryotype :Une analyse chromosomique du caryotype cartographie les chromosomes de votre enfant et vous permet de savoir si quelque chose manque ou a été ajouté.
• Tests de POISSON :FISH signifie hybridation in situ par fluorescence. Les tests FISH recherchent des modifications génétiques spécifiques ou des parties de gènes dans les cellules de votre enfant.
• Analyse par micropuce chromosomique :L’analyse par micropuce est un type de test génétique qui compare l’ADN de votre enfant à un groupe témoin. Il peut identifier les délétions et les duplications de chromosomes entiers, de parties de chromosomes et d’emplacements spécifiques de chromosomes.

Le cri du chat peut-il être guéri ?

Il n’y a pas de remède contre le cri du chat. Mais, avec un diagnostic rapide et une intervention précoce, votre enfant sera peut-être capable d’atteindre son plein potentiel et de mener une vie pleine de sens.

Comment traite-t-on le syndrome du cri du chat ?

Le traitement du syndrome du cri du chat varie en fonction des symptômes spécifiques de votre enfant. Le traitement nécessitera très probablement des soins continus de la part d’une équipe de prestataires de soins de santé. La forme de traitement la plus courante est la rééducation par la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie.

Physiothérapie

Si votre bébé a des difficultés à s’alimenter, il doit commencer immédiatement une thérapie physique pour résoudre les problèmes de succion et de déglutition. La physiothérapie peut également contribuer au développement physique de votre enfant en lui apprenant à s’asseoir, à se tenir debout et à améliorer sa motricité fine.

Ergothérapie

L’ergothérapie peut être bénéfique pour votre enfant en proposant des interventions qui peuvent l’aider à développer des compétences lui permettant d’interagir avec le monde qui l’entoure. Celles-ci peuvent inclure des compétences motrices fines, visuelles, de soins personnels et sensorielles.

Orthophonie

L’orthophonie peut aider votre enfant à résoudre des problèmes de communication. Les orthophonistes enseignent à votre enfant différentes méthodes de communication, comme la langue des signes et la communication assistée par la technologie. Les orthophonistes aident également à résoudre les problèmes d’alimentation dès le plus jeune âge.

En plus des thérapies de soutien, le médecin de votre enfant peut recommander une intervention chirurgicale pour traiter divers symptômes. La chirurgie peut corriger les malformations cardiaques congénitales, le strabisme et la scoliose.

Quelle est l’espérance de vie du cri du chat ?

Les perspectives pour la plupart des enfants atteints du syndrome du cri du chat sont variables. La taille et l’emplacement de la délétion du chromosome 5 sont un facteur majeur dans le pronostic de votre enfant. Votre enfant aura des limitations notables dans son développement physique et mental. Mais la plupart des enfants atteints de cri du chat ont une espérance de vie normale.

Certains enfants naissent cependant avec des problèmes de santé potentiellement mortels. Parmi ces enfants, environ 75 % mourront au cours de leur premier mois de vie. Environ 90 % des décès surviennent au cours de la première année de vie. Les taux de mortalité diminuent après les premières années de la vie.

L’un des facteurs les plus importants dans le pronostic de la maladie de votre enfant est un diagnostic rapide. Cela permet une intervention précoce et des méthodes thérapeutiques qui peuvent aider votre enfant à réussir.

Comment puis-je empêcher le cri du chat ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome du cri du chat puisqu’il s’agit d’une maladie génétique. Si vous envisagez de devenir enceinte, parlez à votre médecin du conseil génétique. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.