Le syndrome de Wildervanck est une maladie génétique extrêmement rare observée principalement chez les femmes et se caractérise par une déformation du squelette connue sous le nom de syndrome de Klippel-Feil, des anomalies oculaires et une déficience auditive congénitale.
Les femmes atteintes du syndrome de Wildervanck auront tendance à avoir une fusion anormale des vertèbres cervicales, une absence de mouvements oculaires horizontaux et une rétraction du globe oculaire dans la cavité oculaire lorsqu’elles regardent vers l’intérieur et un strabisme.
De plus, certaines autres anomalies physiques peuvent également être associées au syndrome de Wildervanck. La cause fondamentale du développement de cette maladie n’est toujours pas connue, bien qu’elle survienne principalement chez les femmes, les chercheurs sont d’avis qu’il s’agit d’un trait lié à l’X qui provoque les symptômes du syndrome de Wildervanck.
Quelles sont les causes du syndrome de Wildervanck ?
Dans la majorité des cas, le syndrome de Wildervanck est dû à des mutations aléatoires qui font encore l’objet de recherches. Étant donné que cette condition affecte principalement les femmes, les chercheurs sont d’avis qu’il s’agit d’un trouble lié à l’X. Certains chercheurs sont d’avis qu’il existe plusieurs gènes qui interagissent anormalement les uns avec les autres, appelés héritage polygénique, entraînant le développement du syndrome de Wildervanck.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wildervanck ?
Les principales caractéristiques de présentation du syndrome de Wildervanck sont essentiellement triples, ce qui comprend la fusion de deux ou plusieurs os des vertèbres cervicales, une déficience auditive congénitale, l’absence de certains mouvements oculaires, bien que dans certains cas, les trois caractéristiques puissent ne pas être présentes.
La déficience intellectuelle est également présente chez les femmes atteintes du syndrome de Wildervanck. Les femmes atteintes de cette maladie à la suite de la fusion des vertèbres cervicales ont également tendance à avoir un cou anormalement court. Le mouvement de la tête et du cou peut être sévèrement restreint en raison du syndrome de Wildervanck.
Le torticolis peut également être présent chez les femmes atteintes du syndrome de Wildervanck. L’anomalie de la colonne cervicale due au syndrome de Wildervanck peut entraîner certaines complications neurologiques plus tard dans la vie, notamment la douleur, les paresthésies, les picotements, la douleur et l’hyperréflexie. Dans certains cas, cela peut entraîner une hémiplégie ou une paralysie d’un côté du corps.
Dans certains cas, à la suite du syndrome de Wildervanck, il peut y avoir des anomalies squelettiques supplémentaires pour inclure le sous-développement de certaines vertèbres entraînant une affection appelée spina bifida et la présence d’une scoliose.
Il peut également y avoir un sous-développement de l’omoplate affectant le mouvement des épaules et du bras du côté affecté à la suite du syndrome de Wildervanck.
Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck, il peut y avoir d’autres anomalies oculaires, notamment un gonflement du disque optique, une luxation partielle ou complète des lentilles des yeux, la formation de kystes sur les globes oculaires.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wildervanck ?
La plupart des diagnostics de syndrome de Wildervanck peuvent être posés au cours de la première année de vie sur la base d’une évaluation approfondie de l’enfant et des caractéristiques caractéristiques du syndrome de Wildervanck.
Certains tests de diagnostic peuvent également être effectués, tels que des tomodensitogrammes et des IRM , pour détecter toute anomalie squelettique dans les yeux et les oreilles. La fusion des vertèbres cervicales se voit aussi facilement sur ces études radiologiques poussées.
Des études peuvent également être effectuées pour identifier toute autre anomalie pouvant être associée à cette affection et confirmer le diagnostic de syndrome de Wildervanck.
Comment traite-t-on le syndrome de Wildervanck ?
Le traitement du syndrome de Wildervanck est essentiellement symptomatique et varie en fonction des symptômes présentés par le patient. Le traitement nécessite généralement une approche multidisciplinaire avec des contributions de diverses spécialités qui peuvent formuler un plan de traitement pour l’enfant. Cela comprendra des efforts coordonnés de pédiatres, d’orthopédistes, de neurologues, d’audiologistes et d’ophtalmologistes.
Une surveillance régulière est requise du patient car l’anomalie des vertèbres cervicales peut entraîner des anomalies neurologiques qui peuvent devoir être traitées de manière urgente.
De plus, ces personnes doivent éviter de faire toute activité susceptible de blesser la colonne vertébrale cervicale en raison du syndrome de Wildervanck. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter certaines des déformations causées par le syndrome de Wildervanck.
La chirurgie est également recommandée pour traiter les problèmes d’oreille associés au syndrome de Wildervanck. Une chirurgie oculaire peut être pratiquée pour corriger certaines des anomalies oculaires associées au syndrome de Wildervanck.
Dans certains cas où le patient peut ne pas être un candidat chirurgical, des aides auditives et optiques peuvent être utiles pour corriger les déficits auditifs et oculaires dus au syndrome de Wildervanck. Il convient de noter que plus tôt le traitement commence, meilleur sera le résultat du traitement du syndrome de Wildervanck.
