Syndrome de Weaver : symptômes, causes, diagnostic, traitement et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Weaver ?

Le syndrome de Weaver, également appelé syndrome de Weaver-Smith, est une maladie génétique qui provoque une prolifération osseuse. Cette pathologie peut également entraîner des modifications de la forme et de l’apparence de votre visage ainsi que de la taille de votre tête. Cela peut également affecter d’autres muscles et parties de votre corps.

Le syndrome de Weaver affecte chaque personne différemment. La caractéristique la plus courante est la grande taille. Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Weaver, vous pourriez avoir un tonus musculaire moindre, une mauvaise coordination et des mains ou des pieds pliés ou déformés. Les personnes atteintes du syndrome de Weaver peuvent également avoir une déficience intellectuelle allant de légère à sévère.

Quelle est la fréquence du syndrome de Weaver ?

Le syndrome de Weaver est très rare. Les experts n’ont identifié cette pathologie que chez environ 50 personnes dans le monde.

Comment le syndrome de Weaver affecte-t-il la santé globale ?

Cette pathologie peut augmenter le risque de développer un neuroblastome, un type de cancer qui touche généralement les enfants de moins de 5 ans. Certains enfants souffrent également d’une cardiopathie congénitale (présente à la naissance), qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. Cependant, avec des soins médicaux réguliers, de nombreux enfants atteints du syndrome de Weaver survivent jusqu’à l’âge adulte.

Quelles sont les causes du syndrome de Weaver ?

Le syndrome de Weaver est un type de maladie génétique. Une maladie génétique est une condition qui survient lorsque les gènes mutent (changent). Le gène impliqué dans le syndrome de Weaver est leEZH2gène. LeEZH2la mutation génétique provoque une prolifération osseuse et une réaction en chaîne qui affecte d’autres gènes dans tout le corps. Cette réaction en chaîne explique pourquoi le syndrome de Weaver peut affecter différents muscles, os et organes.

Les experts ne comprennent pas vraiment commentEZH2la mutation génétique conduit au syndrome de Weaver. Environ la moitié de toutes les personnes atteintes du syndrome de Weaver ont hérité de la mutation génétique d’un parent. Si une mère ou un père a leEZH2mutation génétique, elles ont environ 50 % de chances de la transmettre à leur enfant à chaque grossesse.

Le syndrome de Weaver n’est pas toujours transmis par un parent. Certaines personnes obtiennent leEZH2mutation génétique, même s’ils n’ont pas de parent porteur de la mutation.

Quels sont les symptômes du syndrome de Weaver ?

Des signes du syndrome de Weaver peuvent apparaître chez votre bébé avant la naissance. Lors d’une échographie prénatale, votre prestataire peut remarquer que les os de votre bébé sont plus longs que la moyenne. Votre prestataire peut diagnostiquer une macrosomie chez votre bébé, ce qui signifie que votre bébé est plus gros que la moyenne.

Si votre nouveau-né souffre du syndrome de Weaver, il peut avoir un corps plus long ou un poids de naissance plus élevé. Les bébés atteints du syndrome de Weaver émettent généralement des cris graves qui semblent rauques ou irritants.

Dans certains cas, votre bébé peut ne présenter aucun symptôme évident avant l’âge de quelques mois.

Votre prestataire peut vous dire que votre bébé a un « âge osseux avancé », ce qui signifie que ses os mûrissent plus rapidement que la normale. La croissance de votre bébé peut être si rapide qu’elle dépasse les courbes de croissance.

Le syndrome de Weaver peut entraîner des différences dans l’apparence de la tête ou des traits du visage, telles que :

• Front large.
• Peau supplémentaire au coin interne des yeux (plis épicanthal).
• Paupières inclinées vers le bas (fissures palpébrales inclinées vers le bas).
• Yeux éloignés (hypertélorisme orbitaire).
• Grosse tête (macrocéphalie).
• Oreilles grandes ou basses.
• Rainure plus longue entre la lèvre supérieure et le nez.
• Petite mâchoire inférieure (micrognathie).

Le syndrome de Weaver peut également affecter d’autres parties ou systèmes du corps. Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Weaver, vous pouvez également avoir :

• Maladies cardiaques congénitales.
• Pied bot ou métatarse adductus (la moitié avant du pied se tourne vers l’intérieur).
• Coudes ou genoux qui ne se redressent pas.
• Doigts qui ne peuvent pas se redresser (camptodactylie) et pouces larges.
• Déformations articulaires des orteils.
• Déficience intellectuelle.
• Muscles relâchés dans l’abdomen, pouvant entraîner une hernie.
• Scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
• Contraction des muscles des bras et des jambes.
• Difficulté à franchir les étapes de développement chez les nourrissons et les tout-petits.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Weaver ?

Si votre prestataire soupçonne le syndrome de Weaver, il pourra effectuer des tests génétiques pour rechercher le syndrome de Weaver.EZH2mutation génétique. Les tests génétiques consistent à prélever un petit échantillon de sang et à l’envoyer à un laboratoire de tests génétiques.

Dans certains cas, votre prestataire peut rechercher plusieurs mutations génétiques différentes pour exclure d’autres maladies génétiques. Ce test est un panel de tests génétiques. Certaines maladies génétiques, comme le syndrome de Sotos, présentent des symptômes similaires à ceux du syndrome de Weaver. Votre prestataire utilise un panel de tests génétiques pour déterminer les mutations génétiques que vous ou votre enfant pourriez présenter.

Comment traite-t-on le syndrome de Weaver ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Weaver, mais votre prestataire peut créer un plan de soins qui vous aide, vous ou votre enfant, à gérer la maladie. Par exemple, un plan de soins peut inclure :

• Soins de santé comportementale pour les déficiences intellectuelles.
• Soins cardiovasculaires pour traiter et gérer les maladies cardiaques congénitales.
• Un soutien supplémentaire pour l’école et l’apprentissage, comme un tuteur ou un conseiller.
• Chirurgie orthopédique ou procédures pour des problèmes d’articulations, de mains ou de pieds.
• Physiothérapie pour développer la force musculaire et la coordination.

Quelles sont les perspectives du syndrome de Weaver ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Weaver, mais les personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre une vie saine. Consultez régulièrement votre fournisseur pour gérer les symptômes et obtenir les soins dont vous avez besoin. Bien que certains enfants atteints du syndrome de Weaver développent un neuroblastome, ce n’est pas le cas pour beaucoup d’entre eux. Votre prestataire peut vous informer des symptômes du neuroblastome à surveiller afin que votre enfant puisse subir des tests supplémentaires si nécessaire.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Weaver ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Weaver. Bien que les enfants puissent hériter du syndrome de Weaver d’un parent, il survient également sans antécédents familiaux. Un parent peut être porteur de la mutation génétique sans le savoir.

Comment savoir si je suis à risque ?

Si vous souffrez d’une maladie héréditaire ou d’une mutation génétique connue dans votre famille, demandez à votre médecin des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent rechercher certaines mutations génétiques pouvant causer des problèmes de santé. Ces tests peuvent vous fournir des informations sur les maladies génétiques que vous pourriez transmettre à vos enfants.

Quand dois-je demander des soins ?

Consultez régulièrement votre fournisseur pour des examens et pour discuter de problèmes de santé physique ou mentale. Assistez aux visites de puits et suivez le plan de soins de votre prestataire. Suivez la même approche si vous avez un enfant atteint du syndrome de Weaver. Contactez leur fournisseur si vous remarquez des symptômes possibles de neuroblastome, notamment :

• Yeux exorbités ou cernes sous les yeux.
• Bosse ou bosse dans le cou ou le torse.
• Diarrhée, maux d’estomac ou perte d’appétit.
• Fatigue avec fièvre ou toux.
• Des bosses sous la peau qui peuvent paraître bleues ou violettes.
• Peau pâle.
• Ventre gonflé.
• Difficulté à respirer.
• Faiblesse ou paralysie des jambes et des pieds.