Le syndrome de Touraine-Solente-Gole, également connu sous le nom de pachydermopériostose, est une affection pathologique extrêmement rare dans laquelle les traits caractéristiques sont un hippocratisme distinct des doigts et une peau du visage extrêmement épaissie.
Une personne atteinte du syndrome de Touraine-Solente-Gole a également tendance à transpirer excessivement en raison de cette affection. Le syndrome de Touraine-Solente-Gole est une maladie à croissance lente qui commence normalement dans l’enfance ou lorsqu’un enfant atteint la puberté et progresse progressivement sur une période d’environ 10 ans.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne affectée commence à avoir un élargissement des doigts et des orteils ainsi que des traits faciaux distincts, la peau du visage devenant anormalement épaisse. Il y a aussi le développement de multiples plis sur le cuir chevelu. L’individu affecté a également tendance à avoir une transpiration excessive, une condition appelée hyperhidrose à la suite du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Quelles sont les causes du syndrome de Touraine-Solente-Gole ?
La cause exacte du syndrome de Touraine-Solente-Gole est encore une question d’investigation, mais cette condition suit principalement un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux hérité d’un parent est assez bonne pour qu’un enfant développe Touraine-Solente-Gole Le syndrome, bien que dans certains cas, un schéma autosomique récessif ait également été noté pour provoquer le syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Dans la majorité des cas, le syndrome de Touraine-Solente-Gole est diagnostiqué sur la base des caractéristiques cliniques. Cette condition est principalement observée chez les hommes plus que chez les femmes.
À l’heure actuelle, aucune mutation génétique spécifique n’a été observée entraînant le développement du syndrome de Touraine-Solente-Gole, bien que certaines études suggèrent qu’une mutation du gène appelé 15-hydroxyprostaglandine déshydrogénase a été liée au développement du syndrome de Touraine-Solente-Gole. même si cela n’a pas encore été prouvé. On pense que les mariages consanguins sont à l’origine de la plupart des maladies génétiques, dont le syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Quels sont les symptômes du syndrome de Touraine-Solente-Gole ?
Comme indiqué, les caractéristiques classiques de présentation du syndrome de Touraine-Solente-Gole sont des traits faciaux distincts avec une peau anormalement épaisse, en particulier sur le visage. L’hippocratisme digital des doigts et des orteils est également l’une des principales caractéristiques de présentation du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
L’hyperhidrose est également l’un des symptômes du syndrome de Touraine-Solente-Gole. Avoir plusieurs plis cutanés sur le cuir chevelu est une autre caractéristique classique du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
De plus, les individus ont tendance à présenter des symptômes tels que la ptose des paupières, la dermatite séborrhéique, les ulcères et un gonflement anormal des follicules pileux à la suite du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Touraine-Solente-Gole ?
Le diagnostic du syndrome de Touraine-Solente-Gole est posé cliniquement avec les caractéristiques de présentation de l’hippocratisme digital des doigts et des orteils avec une peau épaisse du visage et une transpiration excessive. En dehors de cela, il n’y a pas de test spécifique pour diagnostiquer de manière confirmative le syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Comment traite-t-on le syndrome de Touraine-Solente-Gole ?
Le traitement du syndrome de Touraine-Solente-Gole est essentiellement symptomatique. Les douleurs osseuses et articulaires causées par des anomalies dues à cette affection peuvent être contrôlées par les AINS. Dans certains cas, les stéroïdes peuvent également être utilisés pour calmer la douleur.
L’anomalie faciale résultant du syndrome de Touraine-Solente-Gole peut être traitée chirurgicalement. Des médicaments peuvent également être administrés pour contrôler l’hyperhidrose résultant du syndrome de Touraine-Solente-Gole. Les tests génétiques sont très bénéfiques chez les personnes dont un membre de la famille est atteint du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
