Le syndrome de Susac est un trouble extrêmement rare qui se caractérise par des anomalies dans les trois organes les plus importants du corps, à savoir le cerveau, les yeux et les oreilles. Dans le syndrome de Susac, la personne affectée souffrira d’encéphalopathie avec altération du fonctionnement du cerveau, d’occlusion de l’artère rétinienne de la branche endommageant la rétine entraînant une déficience visuelle et d’une maladie de l’oreille interne endommageant la cochlée entraînant une perte auditive progressive .
Il existe essentiellement trois formes de syndrome de Susac selon la partie du corps qui est la plus touchée. Dans la première partie, le cerveau est le plus touché entraînant une encéphalopathie sévère. Dans la deuxième partie, les yeux sont les plus touchés avec de graves dommages à la rétine dus à l’occlusion de la branche de l’artère rénale et dans la troisième partie, la maladie commence par une encéphalopathie, mais à mesure que la maladie progresse, le problème des yeux et des oreilles prend le devant de la scène et l’encéphalopathie se résout plus ou moins. La première forme du syndrome de Susac, qui est la forme encéphalopathique, se résout généralement spontanément avec un temps pouvant aller de un à quatre ans, tandis que les deuxième et troisième formes du syndrome de Susac prennent beaucoup plus de temps et de traitement pour disparaître. Le traitement de base du syndrome de Susac est un traitement immunosuppresseur avec des stéroïdes.
La raison pour laquelle le syndrome de Susac est considéré comme rare est que cette affection est souvent diagnostiquée à tort comme une sclérose en plaques atypique, mais avec de plus en plus de cas de cette affection signalés, la fraternité médicale est de plus en plus consciente du syndrome de Susac.
Il s’agit essentiellement d’une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire d’un individu attaque et blesse l’endothélium, ce qui entraîne un gonflement des cellules endothéliales provoquant un blocage partiel ou complet des vaisseaux du cerveau, de la rétine et de l’oreille interne, entraînant les symptômes caractéristiques de ce nous appelons le syndrome de Susac.
Quelles sont les causes du syndrome de Susac ?
Comme indiqué, le syndrome de Susac est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire de l’individu affecté attaque l’endothélium ou les minuscules vaisseaux sanguins qui irriguent le cerveau, la rétine et l’oreille interne. Il en résulte un gonflement de l’endothélium provoquant un blocage partiel ou complet des vaisseaux du cerveau, de la rétine et de l’oreille interne provoquant le syndrome de Susac.
La raison exacte pour laquelle le mécanisme immunitaire est déclenché contre l’endothélium n’est toujours pas connue, ce qui entraîne les symptômes du syndrome de Susac.
Quels sont les symptômes du syndrome de Susac ?
Les symptômes du syndrome de Susac sont assez variables et diffèrent d’un individu à l’autre. Dans la plupart des cas de syndrome de Susac, les trois formes d’anomalies ne se produisent pas ensemble, ce qui signifie que les anomalies du cerveau, de l’oreille et des yeux ne se produiront pas en même temps. Certaines personnes atteintes du syndrome de Susac peuvent n’avoir que des symptômes auriculaires et oculaires et leur cerveau peut être totalement normal alors que dans certains cas, seul le cerveau peut être affecté.
Dans la majorité des cas de syndrome de Susac, les maux de tête persistants sont le premier symptôme présenté qui sera ensuite suivi par d’autres symptômes du syndrome de Susac. Il peut y avoir une multitude d’anomalies neurologiques qui peuvent se développer chez une personne atteinte du syndrome de Susac, telles que des anomalies de la marche, des anomalies de la parole et des troubles cognitifs. L’individu peut également présenter des changements de personnalité et de comportement à la suite de l’encéphalopathie causée par le syndrome de Susac.
Les anomalies dues à l’occlusion de la branche de l’artère rétinienne peuvent aller de la vue de points noirs dans la vision à un halo dans le champ de vision. Un scotome visuel peut également être ressenti par le patient.
Un autre symptôme qui sera ressenti par une personne atteinte du syndrome de Susac est la perte auditive due à des dommages à la cochlée ou à l’oreille interne. La perte auditive peut être partielle ou complète à la suite du syndrome de Susac.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Susac ?
Le diagnostic du syndrome de Susac commence par une histoire détaillée du patient et une évaluation clinique approfondie qui impliquera une évaluation par un ophtalmologiste ainsi qu’un audiologiste pour vérifier l’état de l’œil et des oreilles.
De plus, des tests spécialisés seront effectués pour confirmer le diagnostic du syndrome de Susac et pour déterminer les autres causes des symptômes. Une évaluation neurologique détaillée sera également effectuée pour vérifier les changements neurologiques qui sont classiques pour une personne atteinte du syndrome de Susac.
Une IRM du cerveau sera réalisée qui montrera clairement des changements dans le corps calleux pointant vers le syndrome de Susac. Une évaluation ophtalmologique impliquera la vérification des champs visuels du patient qui montrera clairement l’occlusion de l’artère rétinienne obscurcissant la vision du patient.
Un test audiologique confirmera un dysfonctionnement de l’oreille interne avec des dommages à la cochlée remplissant ainsi les trois caractéristiques et confirmant le diagnostic de syndrome de Susac.
Il convient de noter ici que lorsque le patient se présente pour la première fois chez le médecin, il se peut qu’il ne présente pas tous les symptômes évocateurs du syndrome de Susac, ce qui rend le diagnostic plus difficile du syndrome de Susac.
Comment traite-t-on le syndrome de Susac ?
Dans la plupart des cas, le syndrome de Susac est autolimité et ne nécessite aucun traitement particulier. L’encéphalopathie causée par le syndrome de Susac se résout d’elle-même en un à quatre ans, bien qu’une intervention précoce puisse accélérer le processus de récupération et également aider à éviter tout déficit neurologique permanent, ou potentiellement toute perte visuelle ou auditive qui peut devenir irréversible si un traitement précoce n’est pas donné.
Les agents immunosuppresseurs et les stéroïdes sont le traitement de première ligne du syndrome de Susac. Les gammaglobulines intraveineuses sont également très efficaces dans le traitement du syndrome de Susac.
De plus, CellCept, Imuran et le rituximab ont également montré une certaine efficacité dans le traitement du syndrome de Susac. Pour les personnes ayant une perte auditive importante , une aide auditive peut être prescrite pour leur permettre d’entendre normalement avec les traitements mentionnés ci-dessus pour le syndrome de Susac.
