Le syndrome de Sanfilippo est un trouble métabolique génétique, dans lequel le corps est incapable de décomposer une molécule de sucre appelée glycosaminoglycanes. Cette maladie est due à une enzyme manquante ou défectueuse responsable de la dégradation des glycosaminoglycanes entraînant son accumulation dans le corps, provoquant une variété de symptômes et de complications. À l’heure actuelle, le syndrome de Sanfilippo n’a pas de remède et le pronostic global des enfants atteints de cette maladie est réservé, certains enfants survivant jusqu’à l’adolescence.
Le syndrome de Sanfilippo est également appelé mucopolysaccharidose de type III ou MPS III
Quelles sont les causes et les types de syndrome de Sanfilippo ?
Le syndrome de Sanfilippo est un trait autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que la progéniture contracte la maladie. Il existe essentiellement quatre types de syndrome de Sanfilippo. Ceux-ci sont:
- Sanfilippo Type-A : Il s’agit de la forme la plus grave de trouble et est due à une enzyme manquante ou défectueuse appelée héparane N-sulfatase.
- Sanfilippo Type-B : Cette forme de syndrome de Sanfilippo se développe lorsqu’il y a une enzyme manquante ou défectueuse appelée alpha-N-acétylglucosaminidase.
- Sanfilippo Type-C : Ce type de syndrome de Sanfilippo se développe lorsqu’il y a une enzyme manquante ou défectueuse appelée acétyl-CoAlpha-glucosaminide acétyltransférase.
- Sanfilippo Type-D : Ce type de syndrome de Sanfilippo se développe lorsqu’il y a une enzyme manquante ou défectueuse appelée N-acétylglucosamine 6-sulfatase.
Le risque de développer le syndrome de Sanfilippo est amplifié lorsqu’il existe des antécédents familiaux connus de cette maladie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sanfilippo ?
Les symptômes du syndrome de Sanfilippo comprennent :
- Trouble du comportement
- Traits rugueux du visage
- Diarrhée
- Problèmes de sommeil
- Raideur articulaire
- Problèmes de déambulation
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sanfilippo ?
Pour le diagnostic du syndrome de Sanfilippo, si un examen physique est effectué, il y aura un gonflement visible du foie et de la rate. Une évaluation neuropsychologique peut également être effectuée pour rechercher des anomalies intellectuelles, caractéristique du syndrome de Sanfilippo. Des tests d’urine peuvent être effectués pour rechercher des niveaux élevés de glycosaminoglycanes.
Certains des autres tests qui peuvent être effectués pour un diagnostic de confirmation du syndrome de Sanfilippo sont :
- Des analyses de sang
- ECG
- Examen à la lampe à fente
- Radiographies osseuses
Quels sont les traitements du syndrome de Sanfilippo ?
Comme indiqué, jusqu’à ce jour, il n’y a pas de remède définitif pour le syndrome de Sanfilippo. Cette maladie progresse progressivement et entraîne une déficience mentale grave. Le traitement de soutien est la seule option à l’heure actuelle. Des recherches sont en cours pour développer un traitement contre le syndrome de Sanfilippo.
Espérance de vie dans le syndrome de Sanfilippo
Un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo peut survivre jusqu’à l’adolescence ou même plus longtemps, mais la qualité de vie peut ne pas être bonne avec des anomalies intellectuelles. Les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A peuvent ne pas survivre longtemps.
Complications du syndrome de Sanfilippo
Certaines des complications du syndrome de Sanfilippo sont :
- Cécité permanente
- Ne pas pouvoir prendre soin de soi
- Anomalies intellectuelles
- Aggravation des lésions nerveuses
- Saisies
