Syndrome de ROHHAD : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et pronostic

Qu’est-ce que le syndrome ROHHAD ?

Le syndrome de ROHHAD est un trouble extrêmement rare et potentiellement mortel qui affecte le système endocrinien, le système nerveux autonome et la respiration d’un enfant. Les enfants atteints du syndrome ROHHAD prennent beaucoup de poids en peu de temps. Des symptômes supplémentaires incluent des changements dans la respiration pendant le sommeil et parfois pendant l’éveil. Cela peut également être associé à des changements de comportement et de régulation émotionnelle.

Le syndrome de ROHHAD est une maladie relativement nouvelle, décrite pour la première fois en 1965. À ce jour, il existe moins de 200 cas documentés de syndrome de ROHHAD dans le monde. Les experts continuent de rechercher cette maladie dans l’espoir de découvrir un remède. Il n’existe pas de test ou de traitement spécifique pour le syndrome ROHHAD. Au lieu de cela, les prestataires de soins de santé gèrent la maladie en traitant chaque symptôme individuel.

Quels sont les symptômes du syndrome ROHHAD ?

Avant l’apparition des symptômes, les enfants atteints du syndrome ROHHAD sont généralement en bonne santé et présentent une croissance et un développement typiques. Votre enfant peut développer le syndrome ROHHAD jusqu’à l’âge de 9 ans, mais la plupart des enfants commencent à montrer des signes entre 2 et 4 ans.

L’acronyme ROHHAD fait référence aux symptômes caractéristiques de la maladie :

• (RO) Obésité à apparition rapide: Il s’agit d’une prise de poids spectaculaire et rapide accompagnée d’une augmentation de l’appétit (20 à 30 livres sur trois à 12 mois, par exemple).
• (H) Dérégulation hypothalamique: L’hypothalamus est une partie de votre cerveau qui contrôle votre glande pituitaire et régule plusieurs fonctions corporelles comme la croissance, le poids, l’appétit, la puberté, les émotions et le comportement. Si votre enfant souffre d’une dérégulation hypothalamique, il peut présenter des symptômes tels que l’obésité, une petite taille, des convulsions, un retard de développement, une miction excessive ou insuffisante et une puberté précoce ou tardive. Ils peuvent également développer une hypothyroïdie et un diabète.
• (H) Hypoventilation: Les enfants atteints de ROHHAD ne peuvent pas réguler correctement leur respiration. Leur corps ne respire pas plus profondément ni plus rapidement lorsque les niveaux d’oxygène sont faibles et que leurs niveaux de dioxyde de carbone sont élevés. Chez les enfants atteints de ROHHAD, cela peut souvent se présenter initialement comme une insuffisance respiratoire due à une maladie respiratoire légère telle qu’un rhume ou suite à une anesthésie.
• (AD) Dérégulation autonome: Votre système nerveux autonome (SNA) contrôle les fonctions de base comme la respiration, la digestion, la fréquence cardiaque et la température corporelle. Les enfants dont le SNA est endommagé peuvent développer des symptômes tels qu’une bradycardie (une fréquence cardiaque anormalement lente), une diminution de la température corporelle et une sensibilité réduite à la douleur.

Quelles sont les causes du syndrome de ROHHAD ?

Les experts ne savent pas ce qui cause le syndrome ROHHAD. Mais il existe trois principales théories actuelles, notamment :

• Génétique. De nombreux chercheurs pensent qu’une mutation génétique est à l’origine du syndrome ROHHAD. Mais jusqu’à présent, ils n’en ont pas identifié en particulier.
• Épigénétique. Certains chercheurs pensent que, dans certains cas, les gènes qui gèrent certaines fonctions corporelles peuvent s’activer et se désactiver. Une étude de recherche sur des jumeaux identiques – l’un qui a développé le syndrome de ROHHAD et l’autre non – soutient cette théorie.
• Auto-immunité. Certaines études établissent un lien entre les maladies auto-immunes et le syndrome ROHHAD. Une étude a trouvé des immunoglobulines dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) de deux enfants atteints de ROHHAD. Les chercheurs ont utilisé ces informations pour identifier une inflammation du système nerveux central (SNC).

Quelles sont les complications du syndrome ROHHAD ?

En plus des symptômes caractéristiques énumérés au début de cette section, les enfants atteints du syndrome ROHHAD peuvent développer des complications telles que :

• Conditions d’humeur et de comportement. Ces conditions provoquent des symptômes tels que l’irritabilité, l’agressivité, l’hyperactivité, la fatigue, l’anxiété, la dépression et la déficience intellectuelle.
• Conditions neurologiques. Les enfants atteints du syndrome ROHHAD peuvent souffrir de convulsions, de nystagmus (secousses anormales des yeux), d’apnée du sommeil ou de troubles du développement.
• Troubles métaboliques. Les troubles métaboliques courants chez les enfants atteints du syndrome ROHHAD comprennent le diabète, la résistance à l’insuline, une intolérance au glucose et une maladie du foie stéatosique (graisse).
• Tumeurs neurales. Environ 40 à 56 % des enfants atteints du syndrome de ROHHAD développent des tumeurs nerveuses comme le ganglioneurome. La plupart de ces tumeurs sont bénignes (non cancéreuses), mais elles peuvent être malignes (cancéreuses).
• Arrêt cardiorespiratoire. Cette complication potentiellement mortelle fait référence à la perte soudaine de la respiration et de la fonction cardiaque.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de ROHHAD ?

Actuellement, il n’existe aucun test unique pouvant fournir un diagnostic définitif de ROHHAD. Les spécialistes de la santé travaillent plutôt ensemble pour établir un diagnostic basé sur la combinaison unique de symptômes.

Pour recevoir un diagnostic ROHHAD, un enfant doit avoir :

• Obésité et hypoventilation d’apparition rapide pendant le sommeil.
• Symptômes de dysfonctionnement hypothalamique comme une prise de poids rapide, une hypothyroïdie ou une puberté altérée (précoce ou tardive).
• Absence dePHOX2B variante génétique pour distinguer le ROHHAD du CCHS (syndrome d’hypoventilation centrale congénitale) – une autre maladie qui partage certains des mêmes symptômes, comme une respiration superficielle pendant le sommeil.
• Les symptômes sont absents au cours des premières années de la vie.

En raison de la rareté du ROHHAD, de nombreux enfants sont initialement mal diagnostiqués.

Comment traite-t-on le syndrome de ROHHAD ?

Le traitement du syndrome ROHHAD dépend des symptômes de votre enfant et chaque plan de traitement est unique. Il y a cependant une exception. Une fois que les enfants atteints de ROHHAD démontrent une respiration anormale pendant le sommeil, ils devront utiliser un CPAP ou un BiPAP, et éventuellement un ventilateur pour soutenir leur respiration.

Les enfants atteints du syndrome ROHHAD peuvent recevoir des soins de la part d’un éventail d’experts en pédiatrie, notamment :

• Pneumologues.
• Neurologues.
• Endocrinologues.
• ORL.
• Cardiologues.
• Spécialistes du sommeil.
• Nutritionnistes.
• Oncologues.
• Psychologues.
• Psychiatres.

Quelles sont les perspectives pour les enfants atteints du syndrome ROHHAD ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de ROHHAD. L’objectif principal du traitement est de gérer les symptômes uniques de chaque enfant.

Espérance de vie du syndrome de ROHHAD

En raison de la rareté du syndrome de ROHHAD, l’espérance de vie est difficile à estimer.

L’arrêt cardiorespiratoire est la cause de décès la plus fréquente.

Le syndrome ROHHAD peut-il être évité ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome ROHHAD – du moins pas encore.