Syndrome de Klippel-Feil (KFS) : qu’est-ce que c’est, symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est une maladie rare dans laquelle deux ou plusieurs os de votre cou sont fusionnés (anormalement joints). Ces os sont appelés vertèbres cervicales. Cela peut également affecter d’autres vertèbres de votre colonne vertébrale au-delà de la région du cou.

Cela peut impliquer de nombreuses autres parties de votre corps, notamment le cœur et les poumons, les reins, la bouche, les yeux et les oreilles, les muscles et les nerfs, la moelle épinière et d’autres os.

Votre colonne vertébrale est composée de 33 vertèbres. Les sept premières vertèbres sont appelées vertèbres cervicales, C1 étant la plus proche de la base de votre crâne et C7 étant la dernière vertèbre de cette section. KFS affecte le plus souvent vos vertèbres C2 et C3. Normalement, chaque vertèbre est séparée par des disques intervertébraux et du cartilage, ce qui ajoute un coussin entre les vertèbres et leur permet de glisser les unes contre les autres. Si vous souffrez de KFS, certaines de vos vertèbres restent collées ensemble comme un seul morceau d’os.

Les trois caractéristiques physiques les plus courantes de KFS (vous n’en avez peut-être aucune, une ou plusieurs d’entre elles) sont :

• Fusion des vertèbres cervicales, qui limite les mouvements du cou.
• Un cou court.
• Une racine des cheveux basse à l’arrière de la tête.

KFS est une maladie congénitale, ce qui signifie que c’est quelque chose avec lequel vous êtes né.

Le syndrome doit son nom aux deux médecins qui ont découvert la maladie au début des années 1900.

Quelle est la fréquence du syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) survient chez environ 1 nouveau-né sur 40 000 à 42 000 dans le monde. C’est légèrement plus fréquent chez les femmes.

Comment savoir si mon enfant est atteint du syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Selon sa gravité, le syndrome de Klippel-Feil (KFS) peut être visible à l’échographie au cours du premier trimestre de la grossesse. Si votre prestataire ne peut pas le voir pendant la grossesse et qu’il n’y a pas d’anomalies évidentes à la naissance, pendant la petite enfance ou l’enfance, il se peut qu’il ne le découvre qu’à l’adolescence ou plus tard. La découverte tardive est cependant rare en raison du nombre de symptômes et d’anomalies possibles.

Quels sont les symptômes du syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Parfois, les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil (KFS) présentent peu ou pas de symptômes. Cependant, la plupart des gens présentent des symptômes allant de légers à graves. Les symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre.

Les signes et symptômes courants comprennent :

• Amplitude de mouvement limitée dans votre cou (symptôme physique le plus courant). La fusion de deux vertèbres ou plus dans votre cou en est la cause.
• Délié bas à l’arrière de la tête.
• Col court.
• Différence de taille et de forme entre les deux côtés de votre visage.
• Instabilité de la colonne cervicale supérieure là où elle se connecte à votre crâne. Cela peut être très dangereux si vous êtes blessé, comme dans un accident de voiture ou en jouant au football.
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose) chez 30 à 50 % des personnes.
• Maux de tête.
• Surdité chez 30% des personnes.
• Mouvement limité du dos (haut de la colonne vertébrale).
• Douleur nerveuse qui se propage dans les bras ou les jambes.
• Douleurs musculaires dans le cou et/ou le dos.
• Lésions nerveuses dans le cou ou le dos.
• Rétrécissement de votre espace vertébral (sténose vertébrale), qui peut endommager votre moelle épinière.
• Maladie rénale chez 30 % des personnes.

D’autres problèmes incluent :

• Problèmes d’audition ou surdité.
• Fente palatine ou palais de forme anormale.
• Anomalies des organes reproducteurs et des voies urinaires, du cœur et des poumons, déformations des côtes ou déformations des bras et des jambes.
• Faiblesse des ligaments à la jonction supérieure de la colonne vertébrale et du crâne, ce qui peut permettre aux mouvements de pincer la moelle épinière et de provoquer des lésions nerveuses.

Quelles sont les causes du syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Les chercheurs ne savent pas exactement ce qui cause le syndrome de Klippel-Feil (KFS). On pense que la plupart des cas sont sporadiques, ce qui signifie qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux ni de cause génétique évidente. Dans d’autres cas, des modifications (mutations) dans l’un des gènes impliqués dans le développement des os et de la colonne vertébrale sont à l’origine du syndrome.

Le KFS peut parfois également être observé avec un autre trouble ou être un effet secondaire d’une autre maladie congénitale. S’il s’agit d’un effet secondaire d’une autre maladie congénitale, le KFS se produit en raison de mutations dans les gènes impliqués dans ces troubles.

Certains de ces problèmes et conditions médicales sont :

• Problèmes du système nerveux central et autres problèmes liés à la consommation d’alcool pendant la grossesse (syndrome d’alcoolisme fœtal).
• Développement anormal des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale (syndrome de Goldenhar).
• Développement anormal de l’omoplate (déformation de Sprengel).
• Mouvements oculaires anormaux (syndrome de Duane).
• Absence d’un ou des deux reins (agénésie rénale).
• Développement anormal des yeux, des oreilles et des vertèbres du cou (syndrome de Wildervanck).
• Développement anormal du système nerveux central (y compris malformation de Chiari, spina bifida et syringomyélie).

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) peut-il être héréditaire ?

Dans la plupart des cas, le syndrome de Klippel-Feil (KFS) n’est pas héréditaire. Cependant, dans certains cas, des mutations dans l’un des trois gènes identifiés provoquent ce syndrome. Lorsque des mutations génétiques provoquent le KFS, vous pouvez hériter du syndrome.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Un professionnel de la santé pose le diagnostic du syndrome de Klippel-Feil (KFS) en fonction de vos symptômes, d’un examen clinique et d’études d’imagerie. Les prestataires diagnostiquent généralement ce syndrome dès l’enfance et peuvent parfois même le constater chez le fœtus avant la naissance.

Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et familiaux et effectuera un examen médical. Lors de l’examen physique, votre prestataire :

• Regardez votre visage, votre cou (pour voir s’il est court), le reste de votre colonne vertébrale et la racine de vos cheveux (pour voir s’il est bas à l’arrière de votre tête).
• Recherchez des signes de radiculopathie (pour voir si votre colonne cervicale pince un nerf) ou de myélopathie (pour voir si la compression a blessé votre moelle épinière).
• Vérifiez les réflexes contrôlés par votre moelle épinière et d’autres nerfs.
• Évaluez votre façon de marcher (votre démarche).
• Écoutez et sentez votre poitrine et votre ventre.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Il n’existe aucun test de laboratoire permettant de diagnostiquer le KFS, mais votre fournisseur peut demander des tests de laboratoire pour exclure d’autres conditions si vous présentez plusieurs symptômes. Ils examineront votre cœur, vos reins et vos organes du tractus gastro-intestinal et des voies urinaires à la recherche d’anomalies. Ils peuvent demander un test auditif. Votre fournisseur peut également discuter des tests génétiques.

Imagerie de la colonne vertébrale

Votre médecin voudra voir des radiographies et peut-être une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM).

• Radiographies : les radiographies peuvent montrer des vertèbres fusionnées ainsi que la courbure, la stabilité et toute autre caractéristique anormale de l’ensemble de votre colonne vertébrale.
• Tomodensitométrie : une tomodensitométrie fournit des détails supplémentaires sur les vertèbres fusionnées et la structure de la colonne vertébrale.
• IRM : une IRM permet de visualiser les structures des tissus mous, notamment la moelle épinière, l’espace disque, les racines nerveuses et les ligaments rachidiens, et de détecter d’autres anomalies dans tous les organes de votre corps.

Comment traite-t-on le syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Vos symptômes déterminent le traitement. Le traitement peut inclure des médicaments et/ou une thérapie physique. Vous devrez comprendre les risques que vous courez si vous êtes impliqué dans un traumatisme afin de pouvoir éviter les activités dangereuses. La plupart des personnes atteintes de KFS n’ont pas besoin de chirurgie.

Traitements et médicaments conservateurs

La majorité des personnes qui n’ont pas besoin de chirurgie s’en sortent bien avec des traitements conservateurs tels que l’utilisation de colliers cervicaux, d’appareils orthopédiques et de traction. Votre prestataire peut vous prescrire des médicaments pour soulager la douleur et l’inflammation.

Chirurgie

Vous êtes plus susceptible de devoir subir une intervention chirurgicale si :

• Vous avez un problème avec votre système nerveux, notamment votre cerveau, votre moelle épinière et vos nerfs.
• Vous avez une colonne vertébrale déformée ou instable.
• Vous avez une nouvelle faiblesse musculaire. Cela pourrait être le signe de quelque chose de plus grave lié à votre colonne vertébrale ou à votre moelle épinière.
• Vous avez des anomalies dans d’autres organes.

Si vous avez une ou plusieurs vertèbres cervicales fusionnées en dessous de C3, une surveillance étroite peut suffire. Si vous ou votre enfant pratiquez des sports de contact, comme le hockey ou le rugby, votre médecin pourra vous dire que vous pouvez continuer à pratiquer ces sports une fois que vous aurez appris à protéger votre cou.

Si vous avez des vertèbres cervicales fusionnées au-dessus de C3 (la plus proche de la base de votre crâne), vous devez éviter de pratiquer des sports de contact. Vous courez un plus grand risque de blessure dangereuse à la colonne vertébrale.

Votre médecin vérifiera régulièrement votre cœur et vos poumons, votre système reproducteur, vos reins et vos autres organes pour détecter rapidement tout problème, gérer ou traiter tout changement, ou recommander toute intervention chirurgicale nécessaire.

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) peut-il s’aggraver ?

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) peut s’aggraver avec le temps. Si votre colonne vertébrale est anormale, vous êtes plus susceptible de développer des problèmes avec l’âge, tels que des problèmes dégénératifs de disque, qui peuvent provoquer des nerfs pincés, des douleurs dans le dos et la colonne vertébrale ou une faiblesse dans les bras ou les jambes.

Vous êtes plus sujet aux blessures dues aux chutes et aux coups portés sur votre corps. D’autres problèmes internes peuvent se développer avec le temps. C’est pourquoi il est important de voir votre équipe de prestataires de soins comme prévu. Ils effectueront des contrôles et tous les tests ou études d’imagerie nécessaires pour déterminer ou modifier le traitement.

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) affecte-t-il l’espérance de vie ?

Le diagnostic précoce du syndrome de Klippel-Feil (KFS) est essentiel pour gérer ou traiter les problèmes de santé par chirurgie ou par des méthodes non chirurgicales et une surveillance attentive au fil du temps. En corrigeant les anomalies et en suivant les instructions de votre médecin pour protéger votre colonne vertébrale, vous pouvez généralement avoir une espérance de vie normale.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Votre résultat dépend de l’apparence de votre maladie (quelles parties de vous sont touchées) et de toute autre condition connexe. Chaque personne est unique. Votre équipe soignante discutera de votre cas lorsqu’elle vous verra à intervalles réguliers. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme et d’autres présentent un nombre important de symptômes qui diminuent leur qualité de vie.

Vos professionnels de la santé discuteront si vous devez faire quelque chose pour protéger votre colonne vertébrale, si vous pouvez pratiquer des sports de contact ou si vous devez apporter d’autres changements à votre mode de vie. Ils discuteront également de toute nécessité d’intervention chirurgicale.

Quels types de professionnels de la santé pourraient être impliqués dans mes soins ?

Les types de prestataires de soins de santé qui pourraient être impliqués dans vos soins comprennent :

• Votre prestataire habituel.
• Spécialiste en pédiatrie ou en médecine interne.
• Neurologue.
• Neurochirurgien.
• Chirurgien orthopédiste.
• Chirurgien oromaxillo-facial.
• Cardiologue.
• Gastro-entérologue.
• Néphrologue.
• Oto-rhino-laryngologiste.
• Audiologiste.
• Spécialiste de la gestion de la douleur.
• Physiothérapeute.