L’acidémie méthylmalonique est une maladie héréditaire dans laquelle le corps est incapable de traiter certaines protéines et graisses, entraînant diverses complications. Ces complications, qui peuvent être observées assez tôt après la naissance, peuvent être bénignes voire potentiellement mortelles. Certaines des caractéristiques de l’acidémie méthylmalonique sont les vomissements, la déshydratation sévère , la faiblesse musculaire, l’hypotonie , les retards de développement et la léthargie, ainsi que les complications médicales telles que l’hépatomégalie et le retard de croissance. Certaines des complications à long terme sont des difficultés d’alimentation, un dysfonctionnement rénal chronique et une pancréatite. Si l’acidémie méthylmalonique n’est pas traitée, elle peut entraîner le coma et parfois même la mort.
Quelles sont les causes de l’acidémie méthylmalonique?
L’acidémie méthylmalonique peut être observée au cours de la première année de vie. L’acidémie méthylmalonique est un trait autosomique récessif, ce qui signifie que le gène défectueux doit être transmis par les deux parents. Cette condition affecte autant les hommes que les femmes.
Quels sont les symptômes de l’acidémie méthylmalonique?
Les symptômes de l’acidémie méthylmalonique comprennent :
- Encéphalopathie progressive
- Déshydratation sévère
- Problèmes de développement
- Retard de croissance
- Léthargie extrême
- Infections à répétition
- Saisies
- Vomissement.
Comment l’acidémie méthylmalonique est-elle diagnostiquée?
L’acidémie méthylmalonique peut être détectée dans le cadre du dépistage du nouveau-né et a été recommandée par le département de la santé des États-Unis, car un traitement précoce de l’acidémie méthylmalonique s’avère considérablement bénéfique.
Les tests pour diagnostiquer l’acidémie méthylmalonique comprennent :
- Test d’ ammoniac
- Tester les gaz du sang
- Radio-Canada
- CT scan du cerveau
- IRM du cerveau
- Vérification des électrolytes
- Test génétique
- Test d’acide méthylmalonique.
Quels sont les traitements de l’acidémie méthylmalonique ?
Généralement, des suppléments de cobalamine et de carnitine sont administrés pour l’acidémie méthylmalonique. L’enfant reçoit également un régime pauvre en protéines. L’enfant doit éviter les produits doux et la volaille, la viande, etc. qui sont riches en protéines.
La greffe de foie/rein s’est avérée bénéfique dans certains cas, car la greffe fournit de nouvelles cellules dans le corps qui peuvent aider à décomposer l’acide méthylmalonique de manière normale.
Pronostic et complications de l’acidémie méthylmalonique
Le pronostic global de l’acidémie méthylmalonique est extrêmement réservé et le nourrisson peut ne pas être en mesure de survivre même à la première attaque.
Certaines des complications de l’acidémie méthylmalonique sont :
- Coma
- Décès
- Insuffisance rénale .
