Syndrome de Kabuki : symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare qui peut affecter de nombreuses parties différentes du corps de votre enfant. La plupart des enfants développeront des caractéristiques faciales distinctives, des anomalies squelettiques mineures, une déficience intellectuelle et des problèmes de croissance après la naissance. Les traits du visage peuvent inclure une longue ouverture entre les paupières, des sourcils arqués ou larges, un bout de nez plat ou de grandes oreilles en coupe. Mais les particularités et la gravité de l’état de votre enfant peuvent varier.

Deux scientifiques japonais ont découvert le syndrome de Kabuki en 1981. L’un des scientifiques a nommé la maladie « syndrome du maquillage Kabuki » parce que les traits du visage de nombreux enfants atteints de cette maladie ressemblaient au maquillage de scène porté par les danseurs de Kabuki. Le Kabuki est une forme traditionnelle de théâtre japonais. Les scientifiques ont depuis abandonné le mot « maquillage » et le nom préféré pour désigner cette maladie est le syndrome de Kabuki. Vous pouvez également le voir appelé :

• Maladie du Kabuki
• KMS
• Syndrome de Niikawa-Kuroki

Symptômes du syndrome de Kabuki

Bien que le syndrome de Kabuki soit présent dès la naissance (congénital), votre bébé peut ou non présenter des signes de cette maladie lorsqu’il est nouveau-né. L’apparition des symptômes peut prendre plusieurs années. Les signes et symptômes spécifiques que développe votre enfant ainsi que leur gravité peuvent varier.

Le syndrome de Kabuki peut affecter une grande variété d’organes et de systèmes corporels de votre enfant. Les caractéristiques courantes du syndrome de Kabuki comprennent :

• Caractéristiques distinctives du visage. Ceux-ci peuvent inclure des sourcils arqués et larges avec moins de poils aux extrémités, des ouvertures anormalement longues entre les paupières de votre enfant (fissures palpébrales), un bout de nez plat et de grandes oreilles en coupe.
• Anomalies squelettiques. Ceux-ci peuvent inclure des anomalies des os de la colonne vertébrale, un cinquième doigt (auriculaire) plié (clinodactylie) et des doigts et des orteils courts (brachydactylie).
• Caractéristiques neurologiques. Ceux-ci peuvent inclure une déficience intellectuelle légère à modérée, des convulsions, des retards d’élocution et un faible tonus musculaire (hypotonie).
• Problèmes de croissance et gastro-intestinaux. La taille et le poids sont généralement normaux à la naissance. Il peut y avoir des difficultés de croissance, souvent vers 12 mois. D’autres symptômes peuvent inclure une petite taille de tête, des problèmes d’alimentation ou de déglutition et l’obésité à l’adolescence et à l’âge adulte.

Le syndrome de Kabuki peut affecter plusieurs autres organes et systèmes corporels. D’autres signes de la maladie peuvent inclure :

• Malformations cardiaques congénitales
• Problèmes gastro-intestinaux
• Problèmes avec les reins et les organes reproducteurs
• Fente labiale et/ou palatine
• Yeux louches ou paupières tombantes
• Dents très espacées
• Risque accru d’infections ou de développement de maladies auto-immunes
• Perte auditive
• Puberté précoce (précoce)

Causes du syndrome de Kabuki

Un changement génétique, ou une variante, dans l’un des deux gènes provoque le syndrome de Kabuki. Une variante dans leKMT2Dgène (anciennement connu sous le nomMLL2) est responsable d’environ 75 % de tous les cas. C’est ce qu’on appelle parfois le syndrome de Kabuki de type 1. Une variante duKDM6ACe gène est à l’origine de la maladie dans 3 à 5 % des cas. C’est ce qu’on appelle le syndrome Kabuki de type 2.

Ces deux gènes donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer certaines enzymes qui modifient les protéines appelées histones. Les histones s’attachent à votre ADN et donnent leur forme à vos chromosomes. En modifiant les histones, les enzymes peuvent contrôler l’activité de vos gènes. Ces enzymes sont importantes pour le développement.

Une variation soit dansKMT2Dgène ou leKDM6Agène conduit à l’absence de ces enzymes. Lorsque votre corps manque de ces enzymes, l’activation des gènes ne peut pas se produire. Il en résulte les caractéristiques et les anomalies de développement couramment observées dans le syndrome de Kabuki.

Dans certains cas, les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Kabuki ne présentent aucune variation dans aucun de ces gènes. Les experts ne connaissent pas la cause de la maladie dans ces cas.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Kabuki

Le professionnel de la santé de votre enfant vous posera des questions sur les antécédents médicaux de votre enfant et procédera à un examen physique. Ils rechercheront des signes et symptômes spécifiques du syndrome de Kabuki, notamment des caractéristiques faciales distinctives, des anomalies musculo-squelettiques et des handicaps neurologiques. Ils poseront également des questions sur les antécédents familiaux biologiques de votre enfant.

Tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Kabuki

Pour confirmer un diagnostic, le médecin de votre enfant demandera des tests génétiques. Pour effectuer ces tests, ils prélèveront un petit échantillon de sang de votre enfant afin de rechercher des modifications génétiques dans les gènes responsables du syndrome de Kabuki.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Kabuki ne présentent aucune variation génétique dans aucun des deux gènes. Le prestataire de soins de votre enfant peut demander d’autres analyses de sang ou études chromosomiques pour exclure d’autres conditions.

Comment traite-t-on le syndrome de Kabuki ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Kabuki. Le traitement de la maladie vise à soulager les symptômes spécifiques de votre enfant et à réduire le risque de complications. Les options de traitement peuvent inclure, sans s’y limiter :

• Interventions précoces. L’inscription de votre enfant à des services de soutien et à une éducation spécialisée peut contribuer à améliorer son développement cognitif.
• Thérapie d’intégration sensorielle. Ce type de thérapie expose votre enfant à des activités sensorielles pour l’aider à réguler ses réponses aux stimuli.
• Diverses autres thérapies. La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles de votre enfant. L’ergothérapie aide à améliorer leur motricité fine. L’orthophonie améliore leurs capacités d’élocution et de langage.
• Aliments épaissis et/ou mise en place d’un tube gastronomique. Si votre enfant a des difficultés à s’alimenter, son prestataire peut vous recommander l’une de ces options.
• Thérapie supplémentaire par hormone de croissance. Votre enfant peut réagir à l’hormone de croissance pour traiter un déficit en hormone de croissance et une petite taille.
• Appareils auditifs ou tubes d’égalisation de pression. Les dispositifs médicaux assistés comme ceux-ci peuvent contribuer à améliorer la perte auditive.
• Médicament. Certains médicaments peuvent aider à gérer les convulsions, le reflux gastro-intestinal, le TDAH et d’autres symptômes.
• Chirurgie. La chirurgie est une option pour traiter la scoliose, les malformations cardiaques, les fentes labiales et palatines et d’autres besoins chirurgicaux.

Le traitement exact de votre enfant dépendra des parties du corps affectées et des symptômes. Ils peuvent travailler avec de nombreux spécialistes, notamment :

• Cardiologue
• Dentiste
• Endocrinologue
• Gastro-entérologue
• Immunologue
• Neurologue
• Ophtalmologiste
• Urologue

Des essais cliniques et d’autres recherches sont en cours pour trouver un traitement qui s’attaque à la cause profonde du syndrome de Kabuki.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Kabuki, prenez le temps d’apprendre tout ce que vous pouvez sur cette maladie. Travaillez avec le fournisseur de soins de santé de votre enfant pour savoir ce que vous pouvez faire pour garantir que votre enfant reçoive les meilleurs soins possibles. Vous souhaiterez peut-être rejoindre un groupe de soutien dans votre communauté pour les familles d’enfants atteints de maladies rares.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Kabuki ?

Les perspectives (pronostic) du syndrome de Kabuki dépendent de la gravité de l’état de votre enfant. La maladie peut toucher de nombreuses parties différentes du corps de votre enfant, mais elle ne les affectera pas nécessairement toutes. Le traitement des symptômes spécifiques de votre enfant et la prévention des complications joueront un rôle clé dans l’amélioration du pronostic de votre enfant.

Certains adultes atteints de la maladie semblent avoir une durée de vie normale. Ils peuvent gérer leur vie quotidienne et occuper des emplois à temps partiel. Mais ils ont encore besoin de soins de soutien. Étant donné que cette maladie est si rare, il n’existe pas beaucoup de recherches sur l’espérance de vie du syndrome de Kabuki. Vous devriez demander au médecin de votre enfant quelle est son espérance de vie spécifique.