Maladie de Hirschsprung

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung?

Hirschsprung est une malformation congénitale où les nerfs dans les parties inférieures des gros intestins sont absents, affectant ainsi le mouvement normal de l’intestin dans ces sections. Le contenu du côlon ne peut pas être poussé et est sauvegardé, provoquant ainsi une obstruction dans l’intestin. Puisque la condition est présente dès la naissance, les symptômes seront évidents dès le début de la vie. Cependant, il peut être manqué dans les cas bénins, bien que de nos jours, la plupart des bébés soient diagnostiqués dans les 2 à 6 premiers mois. La maladie de Hirschsprung peut exister avec de nombreux autres types de malformations congénitales telles que le syndrome de Down. L’intestin nécessitera une réparation chirurgicale à un certain moment de la vie et peut entraîner des complications graves pouvant même mettre la vie en danger.

 

Signification de la maladie de Hirschsprung

Activité intestinale normale

Les intestins ont un réseau de nerfs à l’intérieur de leurs parois qui envoie des signaux à d’autres segments de l’intestin et au système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Ce réseau est connu sous le nom de système nerveux entérique. Il garantit que les intestins fonctionnent de manière coordonnée en se contractant et en se détendant au bon moment pour pousser les aliments et les déchets. Ces mouvements sont connus sous le nom de péristaltisme.

Lorsque le contenu de l’intestin est poussé dans le segment suivant, la paroi intestinale s’étire. Cet étirement stimule les nerfs de la paroi intestinale, ce qui provoque la contraction des muscles du segment. Il pousse le contenu dans le segment suivant où les muscles de la paroi intestinale se contracteront à nouveau pour le pousser vers l’avant.

Selles normales

Lorsque le côlon se distend à un certain point, la défécation est nécessaire. Cela garantit que le matériel dans le côlon est évacué dans l’environnement sous forme de matières fécales (selles). Tout d’abord, les contractions dans les parties inférieures du gros intestin (côlon distal) poussent les selles dans le rectum. À ce stade, une personne ressent la sensation de devoir aller à la selle.

Une fois le rectum rempli et distendu, la sensation de besoin de déféquer (envie) devient intense. Lorsque le réglage est approprié, les sphincters anaux se relâchent et de fortes contractions expulsent les selles dans l’environnement. L’ensemble de ce processus est un processus soigneusement coordonné de relaxation et de contraction musculaires contrôlés par les nerfs.

Physiopathologie de la maladie de Hirschsprung

Dans la maladie de Hirschsprung, les nerfs qui contrôlent ces mouvements péristaltiques sont absents. Le terme pour cette absence est connu sous le nom d’aganglionose. Dans le développement du fœtus, le réseau de cellules nerveuses dans la paroi intestinale se forme progressivement à partir du haut du côlon et se terminant au rectum. Il existe différents réseaux de nerfs dans la paroi intestinale et ce sont les cellules nerveuses situées entre les muscles qui sont compromises.

Localisation de la maladie de Hirschsprung

Dans la maladie de Hirschsprung, ce développement fœtal normal ne se produit pas, de sorte que les parties terminales du côlon et du rectum n’ont pas de cellules nerveuses. L’anus est toujours affecté, mais le degré auquel les extrémités du côlon sont affectées est variable. Il peut toucher seulement quelques centimètres du côlon distal ou des portions plus longues. Dans certains cas, presque tout le côlon est affecté.

 

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Causes de la maladie de Hirschsprung

La cause exacte de la maladie de Hirschsprung est inconnue. Cela semble être un problème génétique. Les cellules nerveuses situées entre les muscles de la paroi intestinale sont absentes et un péristaltisme coordonné ne peut pas se produire. Cependant, les fibres nerveuses externes sont toujours présentes mais l’ensemble du réseau nerveux doit fonctionner collectivement pour le péristaltisme. Bien qu’il y ait une certaine entrée dans les muscles, elle n’est pas correctement coordonnée en raison de l’absence de cellules nerveuses dans la paroi intestinale. Les symptômes observés dans la maladie de Hirschsprung sont donc causés par ce trouble de la motilité intestinale.

Risques de maladie de Hirschsprung

Bien que la cause de la maladie de Hirshsprung ne soit pas connue, elle est plus souvent associée à certains facteurs de risque. Tous ces facteurs de risque indiquent une anomalie génétique. La maladie de Hirschspring est donc plus probable avec les facteurs et conditions ci-dessous.

  • Antécédents familiaux de maladie de Hirschsprung
  • Syndrome de Down et autres malformations congénitales
  • Néoplasie endocrinienne multiple II
  • Être un homme en tant que maladie de Hirschsprung est plus fréquent chez les garçons.

Symptômes de la maladie de Hirschsprung

Symptômes chez les bébés

Les principaux symptômes sont liés aux selles.

  • Diarrhée aqueuse chez les nouveau-nés
  • Échec de transmission du méconium après la naissance
  • Omission de selles dans les 1 à 2 jours suivant la naissance
  • Diarrhée explosive occasionnelle

D’autres symptômes qui peuvent également être observés chez les nouveau-nés, mais peuvent être dus à diverses autres conditions, comprennent:

  • Le bébé ne veut pas se nourrir ou ne se nourrit qu’en petites quantités.
  • Difficulté à prendre du poids.
  • Jaunisse – décoloration jaune de la peau et des yeux (sclérotique)
  • Vomissement

Symptômes chez les enfants

  • Constipation chronique, qui s’aggrave progressivement.
  • Fèces contaminées
  • Déficiences nutritionnelles
  • Abdomen enflé
  • Croissance lente

Complications de la maladie de Hirschsprung

Le fait de ne pas évacuer les matières fécales peut entraîner une impaction fécale et une obstruction du côlon. Une distension anormale du côlon est connue sous le nom de mégacôlon. Il existe un risque de perforation intestinale, ce qui est rare. Cependant, si cela se produit, le risque de décès est très élevé. Le syndrome de l’intestin court peut se développer avec la maladie de Hirschsprung, qui peut entraîner une déshydratation et une malnutrition. Les complications avant et peu après la chirurgie comprennent l’entérocolite, où le côlon et une partie de l’intestin grêle deviennent enflammés et parfois infectés.

Diagnostic de la maladie de Hirschsprung

De nos jours, la maladie de Hirschsprung est diagnostiquée dans la première année de vie. Cependant, des cas plus bénins peuvent être diagnostiqués plus tard dans la vie. Les symptômes de la maladie de Hirschsprung peuvent soulever la suspicion de la maladie, mais des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Les tests sanguins sont utiles pour surveiller l’état du patient, mais des études d’imagerie sont nécessaires pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung. Les principales investigations utilisées pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung sont un lavement baryté et une biopsie rectale. Une radiographie abdominale et une manométrie anale peuvent également être effectuées.

Lavement baryté

Dans un lavement baryté, un tube est inséré dans l’anus. Un colorant de contraste est injecté dans le rectum et le côlon. Une radiographie est alors prise et les intestins peuvent être visualisés.

 

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Photo de Wikimedia Commons. Les films A, B et C sont des radiographies abdominales simples. Les films D, E et F sont des radiographies avec un lavement baryté.

Biopsie rectale

Une biopsie rectale est réalisée en insérant un proctoscope à travers l’anus dans le rectum. Un petit échantillon de tissu rectal est ensuite prélevé. Sous examen microscopique, le manque de cellules ganglionnaires sera une indication concluante de la maladie de Hirschsprung.

Traitement des maladies de Hirschsprung

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La chirurgie est nécessaire pour traiter la maladie de Hirschsprung. Chez les patients qui vont bien, la partie du côlon sans les cellules nerveuses appropriées est prélevée et réintégrée au rectum. Cela se fait en une seule procédure. Cependant, chez les patients qui ne vont pas bien, une procédure en deux étapes est nécessaire.

Tout d’abord, la partie anormale du côlon est retirée et la partie saine du côlon est attachée à un trou dans la paroi abdominale. Ce trou est connu sous le nom de stomie et la procédure est appelée stomie. Une fois que le patient a récupéré, la deuxième partie de la procédure peut être effectuée. L’extrémité de la partie saine du côlon est jointe au rectum.

Références

1. http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview

2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htm

3. http://www.mayoclinic.com/health/hirschsprungs-disease/DS00825

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