Syndrome de Jeavons : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Jeavons ?

L’épilepsie avec myoclonie des paupières, ou syndrome de Jeavons, est un type rare d’épilepsie qui provoque une fermeture soudaine des paupières, un scintillement des yeux et un enroulement des yeux. Les changements de configuration de la lumière et la sensibilité à la lumière déclenchent des crises. Cette condition commence généralement pendant l’enfance.

Il peut être terrifiant de voir votre enfant subir une crise pour la première fois, puis à nouveau à chaque fois. Vous pouvez constamment vous inquiéter pour leur sécurité. Cela peut vous laisser, vous et votre enfant, impuissants lorsque vous savez que votre enfant veut juste jouer, apprendre et profiter d’être un enfant.

Heureusement, il existe des traitements pour gérer les crises et les effets que les crises peuvent avoir sur votre santé mentale et celle de votre enfant. Le syndrome de Jeavons est une maladie permanente qui ne disparaît pas à mesure que votre enfant grandit. Il aura donc besoin d’un traitement régulier tout au long de sa vie.

Le syndrome de Jeavons est-il dangereux ?

Le syndrome de Jeavons peut être dangereux. La gravité des crises peut avoir un impact significatif sur la santé globale de votre enfant. Les convulsions peuvent survenir de manière inattendue, de sorte que votre enfant risque de tomber et de se blesser. Un professionnel de la santé peut vous proposer un traitement et des conseils pour assurer la sécurité de votre enfant.

À quel point le syndrome de Jeavons est-il rare ?

Le syndrome de Jeavons touche 1 à 2 % des personnes diagnostiquées épileptiques. L’épilepsie touche environ 50 millions de personnes dans le monde.

Quels sont les symptômes du syndrome de Jeavons ?

Les trois principales caractéristiques du syndrome de Jeavons comprennent :

1. Contractions involontaires et rapides des muscles des paupières qui obligent votre enfant à fermer les yeux ou à cligner des yeux à plusieurs reprises (myoclonie des paupières). Leur tête et leurs yeux peuvent reculer. Cela peut se produire avec ou sans une perte soudaine et brève de conscience (crise d’absence). Cela ne dure généralement que quelques secondes. Ils peuvent en faire l’expérience plusieurs fois par jour, mais ils sont plus fréquents au réveil.
2. Convulsions déclenchées par des changements d’éclairage ou un manque de sommeil (convulsions induites par la fermeture des yeux). Cela provoque des schémas électriques anormaux dans le cerveau de votre enfant qui se produisent lorsqu’il ferme les yeux (paroxysmes électroencéphalographiques provoqués par la fermeture des paupières). Un prestataire peut voir ces modèles sur un test EEG.
3. Sensibilité à la lumière (photosensibilité). Les lumières clignotantes peuvent déclencher une crise. L’inconfort se produit en raison de lumières vives ou de changements de modèles de lumière (feux clignotants).

De plus, votre enfant peut avoir des convulsions qui l’amènent à secouer brièvement les bras et les jambes (crise myoclonique) ou des convulsions qui provoquent des convulsions incontrôlées (crise grand mal ou crises tonico-cloniques). Ce sont moins courants.

Qu’est-ce qui déclenche les symptômes du syndrome de Jeavons ?

Des lumières vives, clignotantes ou vacillantes peuvent déclencher ou provoquer des symptômes. Les lumières stroboscopiques, une ampoule qui doit être changée ou le soleil apparaissant derrière les nuages ​​peuvent provoquer des symptômes. La lumière chatoyante au-dessus d’un plan d’eau et les variations de lumière lors de la conduite sous une canopée d’arbres entraînent souvent des convulsions. Éviter certaines sources de lumière ou protéger les yeux de votre enfant des changements de lumière peut réduire la fréquence d’apparition des symptômes.

A quel âge apparaissent les symptômes du syndrome de Jeavons ?

Les symptômes commencent généralement pendant l’enfance. L’âge d’apparition se situe généralement entre 1 an et 15 ans. La plupart des cas surviennent entre 6 et 8 ans.

Quelles sont les causes du syndrome de Jeavons ?

La cause exacte du syndrome de Jeavons n’est pas bien comprise. Des études suggèrent que la génétique joue un rôle. Une modification génétique (mutation) de l’un des gènes suivants peut entraîner des convulsions :

• CHD2.
• COL6A3.
• KCNB1.
• NAA10.
• NEXMIF.
• ROB.
• SYNGAP1.

Certaines variantes génétiques à l’origine de cette maladie n’ont pas encore été identifiées. Chaque changement génétique peut suivre un modèle de transmission différent. L’héritage est le processus par lequel vous recevez des traits de vos parents biologiques pendant la conception. Un conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre le rôle de la génétique dans le diagnostic de votre enfant.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Jeavons ?

N’importe qui peut développer le syndrome de Jeavons, mais vous êtes plus à risque si un membre de votre famille souffre d’épilepsie. Jusqu’à 80 % des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Jeavons ont un membre de leur famille biologique atteint d’épilepsie généralisée.

C’est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

Quelles sont les complications du syndrome de Jeavons ?

On estime qu’une personne sur cinq diagnostiquée avec le syndrome de Jeavons souffre de plusieurs crises d’absence consécutives sans interruption entre chacune. Ceci est connu sous le nom d’état de mal épileptique myoclonique des paupières.

L’état de mal épileptique est une urgence médicale potentiellement mortelle et nécessite des soins médicaux immédiats. Si votre enfant a une crise qui dure plus de cinq minutes ou s’il a des crises consécutives sans interruption, appelez le 911 ou le numéro de votre service d’urgence local.

L’épilepsie peut avoir un impact important sur la santé mentale de votre enfant. Ils peuvent se sentir effrayés, nerveux ou ne pas s’aimer après une crise. Il est courant de ressentir également de l’anxiété et de la dépression avec le syndrome de Jeavons. Un professionnel de la santé mentale peut aider votre enfant à gérer son bien-être émotionnel.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Jeavons ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera le syndrome de Jeavons après :

• Un examen neurologique.
• En savoir plus sur la santé de votre enfant et les antécédents biologiques familiaux.
• Un électroencéphalogramme (EEG).

Au cours de ces examens et tests, le prestataire de votre enfant recherchera les trois caractéristiques du syndrome de Jeavons pour établir un diagnostic précis et exclure les affections présentant des symptômes similaires.

Comment traite-t-on le syndrome de Jeavons ?

Les médicaments anticonvulsivants traitent le syndrome de Jeavons. Votre médecin peut vous recommander de porter des lentilles spéciales (lunettes) pour filtrer les sources de lumière qui déclenchent les symptômes.

Quels médicaments traitent le syndrome de Jeavons ?

Le médecin de votre enfant pourrait recommander l’un des médicaments anticonvulsivants suivants (classés par ordre alphabétique) pour traiter le syndrome de Jeavons :

• Brivaracétam.
• Clobazam.
• Éthosuximide.
• Lacosamide.
• Lamotrigine.
• Lévétiracétam.
• Pérampanel.
• Topiramate.
• Acide valproïque.

Tout le monde réagit différemment aux médicaments antiépileptiques. Votre enfant devra peut-être essayer différents médicaments ou combinaisons de médicaments avant de trouver celui qui fonctionne le mieux. Cela peut être une expérience frustrante et parfois longue. Vous devrez planifier des rendez-vous fréquents avec leur prescripteur pendant ce processus pour surveiller la façon dont le corps de votre enfant réagit au(x) médicament(s).

Le prestataire de soins de votre enfant vous indiquera également les effets secondaires à surveiller avec chaque médicament. Faites un suivi auprès du prestataire de votre enfant si vous avez des questions sur les options de traitement qu’il recommande.

Changer ce que mange mon enfant peut-il aider à traiter le syndrome de Jeavons ?

Il n’existe pas de régime recommandé pour le syndrome de Jeavons. Il n’existe aucune donnée disponible pour soutenir l’utilisation du régime cétogène comme option de traitement.

Quel est le pronostic du syndrome de Jeavons ?

Le pronostic du syndrome de Jeavons varie en fonction de la situation spécifique de votre enfant. Le professionnel de la santé de votre enfant peut vous donner les meilleures informations sur ce à quoi vous attendre.

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Jeavons, mais des recherches sont en cours pour en savoir plus. La maladie dure toute la vie et un traitement est disponible pour aider à gérer les crises.

Comment le syndrome de Jeavons affecte-t-il l’intelligence d’un enfant ?

Les convulsions et les contractions des paupières peuvent affecter la capacité d’apprentissage de votre enfant en classe, mais cela n’affecte pas son intelligence. Si votre enfant ne peut pas garder les yeux ouverts, cela peut nuire à sa capacité à participer pleinement à ce qui se passe en classe. De nombreux enfants atteints du syndrome de Jeavons ont des difficultés à apprendre à l’école et peuvent avoir besoin d’un soutien éducatif supplémentaire. Des antécédents de retard de développement chez votre enfant peuvent indiquer une cause génétique du syndrome de Jeavons.

Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome de Jeavons ?

Le syndrome de Jeavons n’affecte pas directement l’espérance de vie de votre enfant. Une durée de vie normale est courante. La gravité des crises et la façon dont le corps de votre enfant réagit au traitement peuvent avoir un impact sur l’état de santé général de votre enfant. Un professionnel de la santé peut vous aider à surveiller et à gérer cette maladie tout au long de la vie de votre enfant.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Contactez immédiatement les services d’urgence si votre enfant a une première crise.

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic du syndrome de Jeavons, contactez un prestataire si vous remarquez que vos convulsions ou vos symptômes s’aggravent ou que le traitement présente des effets secondaires. Votre prestataire peut vous aider, vous et votre enfant, à gérer la maladie et répondre à toutes vos questions.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Recommandez-vous des lentilles spéciales pour la sensibilité à la lumière ?
• Comment accompagner mon enfant à l’école ?

Quel est le lien entre le syndrome du tournesol et le syndrome de Jeavons ?

Le syndrome du tournesol et le syndrome de Jeavons sont similaires. Le syndrome du tournesol est un type d’épilepsie avec myoclonie des paupières. Avec le syndrome du tournesol, une personne peut se tourner vers une source de lumière vive, comme le soleil, et agiter la main devant ses yeux. Cela peut déclencher une crise en raison de changements dans les modèles de lumière.