Syndrome de Hunter (MPS II) : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome de Hunter ?

Le syndrome de Hunter est une maladie génétique rare dans laquelle le corps de votre enfant ne décompose pas (digère) correctement certaines molécules de sucre. Lorsque ces molécules s’accumulent dans les organes et les tissus au fil du temps, elles peuvent causer des dommages qui affectent le développement physique et mental.

Les prestataires de soins de santé classent le syndrome de Hunter en types sévères et légers. Le type sévère progresse plus rapidement et implique une altération des capacités intellectuelles. Dans les cas les plus graves, les enfants commencent à éprouver des problèmes de fonctionnement de base entre 6 et 8 ans. Le type grave survient dans environ 60 % de tous les cas.

Le syndrome de Hunter fait partie d’un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses. Un autre nom pour le syndrome de Hunter est la mucopolysaccharidose de type II, ou MPS II.

Le syndrome de Hunter est-il fréquent ?

Le syndrome de Hunter est très rare et survient presque toujours chez les garçons. Les prestataires le diagnostiquent chez environ 1 enfant de sexe masculin sur 100 000 à 170 000. Cependant, les femmes peuvent être porteuses de la mutation génétique à l’origine de la MPS II.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Hunter ?

Les signes et symptômes du syndrome de Hunter commencent généralement à apparaître chez les enfants âgés de 2 à 4 ans. Les symptômes du syndrome de Hunter varient en gravité et peuvent inclure :

• Articulations raides.
• Épaississement des traits du visage, notamment des narines, des lèvres et de la langue.
• Apparition retardée des dents ou espaces larges entre les dents.
• Tête plus grosse que la normale, poitrine large et cou court.
• Une perte auditive qui s’aggrave avec le temps.
• Retard de croissance, surtout à partir de 5 ans environ.
• Augmentation de la rate et du foie.
• Excroissances blanches sur la peau.

Quelles sont les causes du syndrome de Hunter ?

Une mutation génétique dansIDgène provoque le syndrome de Hunter. LeIDLe gène est responsable de la régulation de la production d’une enzyme dans votre corps appelée iduronate 2-sulfatase (I2S). L’enzyme I2S décompose les molécules de sucre complexes appelées glycosaminoglycanes (GAG). (MPS II tire son nom du fait que les GAG étaient autrefois appelés mucopolysaccharides.)

Chez les personnes atteintes de MPS II, leur corps ne produit pas suffisamment d’enzyme I2S. L’enzyme manquante provoque une accumulation de GAG ​​dans les lysosomes des cellules. Les lysosomes font partie des cellules qui décomposent et recyclent les molécules. La MPS II est un type de trouble de stockage lysosomal, qui provoque l’accumulation de molécules de sucre à l’intérieur des lysosomes. Ces accumulations peuvent endommager les organes et les tissus de tout le corps.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Hunter ?

Les personnes courent un risque plus élevé de développer le syndrome de Hunter si un membre de leur famille biologique est atteint de la maladie.

Les garçons courent un risque plus élevé d’hériter de la maladie. Cette différence existe parce que la maladie est liée au chromosome X. Les filles héritent de deux chromosomes X, tandis que les garçons n’en ont qu’un. Si une fille hérite du gène défectueux, son autre chromosome X peut fournir l’enzyme nécessaire.

Quelles complications sont associées au syndrome de Hunter ?

Selon sa gravité, le syndrome de Hunter peut entraîner de nombreuses complications. Les prestataires ont recours à des médicaments et parfois à une intervention chirurgicale pour gérer ces complications. Ils peuvent inclure :

• Problèmes respiratoires dus à un tissu épaissi et à des voies respiratoires bloquées.
• Maladie cardiaque.
• Anomalies articulaires et osseuses.
• Fonction cérébrale en déclin.
• Syndrome du canal carpien.
• Hernies.
• Saisies.
• Problèmes de comportement.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Hunter ?

Le médecin de votre enfant utilisera plusieurs tests pour diagnostiquer le syndrome de Hunter :

• Test urinaire :Un test d’urine vérifie les niveaux inhabituellement élevés de molécules de sucre.
• Prises de sang :Les analyses de sang peuvent montrer des niveaux d’activité enzymatique faibles ou absents, ce qui est également un signe de la maladie.
• Tests génétiques :Les tests génétiques identifient les changements (mutations) dans le gène pour confirmer le diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome de Hunter ?

Le traitement du syndrome de Hunter dépend des symptômes. Une approche d’équipe, avec des spécialistes dans différents domaines d’expertise, pourrait aider à gérer l’état de santé de votre enfant. L’objectif du traitement est de ralentir la progression de la maladie, d’identifier précocement les complications possibles liées à la maladie et d’améliorer la qualité de vie.

Le traitement qui s’avère le plus efficace est la thérapie enzymatique substitutive. Les prestataires de soins de santé remplacent l’enzyme manquante par une version fabriquée par l’homme appelée idursulfase (Elaprase®). Les prestataires administrent généralement ce traitement par voie intraveineuse (au moyen d’une aiguille insérée dans la veine de votre enfant) une fois par semaine. Des essais de thérapie génétique (édition génétique) sont en cours et peuvent offrir de l’espoir aux patients atteints du syndrome de Hunter. Les résultats sont attendus.

Quelles sont les perspectives (pronostic) pour les personnes atteintes du syndrome de Hunter ?

Aucun remède n’est disponible pour le syndrome de Hunter. Les cas les plus graves peuvent mettre la vie en danger, avec une espérance de vie généralement comprise entre 10 et 20 ans. Les personnes atteintes de cas bénins de la maladie vivent généralement plus longtemps jusqu’à l’âge adulte.

Pour de nombreuses personnes, les traitements, notamment les médicaments, la physiothérapie et la chirurgie, peuvent aider à gérer les défis que présente la maladie et à améliorer la qualité de vie.

Le syndrome de Hunter peut-il être évité ?

Parce que c’est génétique, vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Hunter. Les personnes qui ont un enfant atteint du syndrome de Hunter voudront peut-être parler à un conseiller en génétique avant d’avoir un autre bébé. Ce spécialiste peut aider les parents à comprendre les risques de transmettre la maladie à un autre enfant.

Quand mon enfant peut-il reprendre ses activités régulières ?

Les personnes atteintes du syndrome de Hunter peuvent devoir modifier leurs activités quotidiennes en raison de symptômes progressifs qui affectent la fonction et la mobilité. Le professionnel de la santé de votre enfant vous expliquera les activités et les thérapies qui peuvent aider à rendre les symptômes de la maladie plus gérables.

Quand dois-je appeler le médecin de mon enfant concernant le syndrome de Hunter ?

Contactez le prestataire de votre enfant s’il commence à montrer des signes et des symptômes du syndrome de Hunter ou s’il présente des retards de développement. Un traitement précoce peut aider à prévenir des dommages permanents aux organes et aux tissus.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant souffre du syndrome de Hunter, vous voudrez peut-être demander à son prestataire :

• Quelle est la gravité du syndrome de Hunter ?
• Quel est le pronostic à court et à long terme pour mon enfant ?
• Comment la maladie affectera-t-elle la vie de mon enfant ?
• Quelles sont les options de traitement ?

Syndrome de Hunter contre Hurler : quelle est la différence ?

Le syndrome de Hunter et le syndrome de Hurler sont tous deux des troubles du stockage lysosomal appartenant à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses.

Le syndrome de Hurler est une forme sévère de mucopolysaccharidose de type I (MPS I). Avec la MPS I, votre corps ne dispose pas de suffisamment d’enzymes alpha-L-iduronidase. Le syndrome de Hurler est plus grave que le syndrome de Hunter.