Syndrome de Goldenhar : qu’est-ce que c’est, causes et symptômes

Qu’est-ce que le syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare. (Congénital signifie qu’il est présent à la naissance.) Il s’agit d’un type de maladie cranio-faciale, ce qui signifie qu’il provoque des irrégularités dans la forme ou le développement de votre visage ou de votre tête. Plus précisément, le syndrome de Goldenhar affecte généralement la colonne vertébrale, les oreilles et les yeux.

Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ont généralement des os et des muscles sous-développés d’un côté de leur visage (microsomie hémifaciale) ou des deux côtés. Ils peuvent également avoir une fente labiale ou palatine.

Le syndrome de Goldenhar doit son nom à Maurice Goldenhar, le chercheur qui l’a découvert en 1952. On l’appelle aussi dysplasie oculo-auriculo-vertébrale :

• Avec l’oeilfait référence aux yeux.
• Auriculofait référence aux oreilles.
• Vertébralfait référence à la colonne vertébrale.
• Dysplasiesignifie qu’une structure corporelle se développe différemment.

Quelle est la fréquence du syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar est rare. Les experts estiment qu’entre 1 bébé sur 3 500 et 1 bébé sur 25 000 naît avec cette maladie. C’est légèrement plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

Quelles sont les causes du syndrome de Goldenhar ?

Les experts ne savent pas exactement ce qui cause le syndrome de Goldenhar. Cela se produit en raison d’un changement dans un chromosome, mais les chercheurs ne savent pas toujours ce qui cause ce changement. Dans jusqu’à 2 % des cas, les bébés peuvent hériter du syndrome de Goldenhar d’un ou des deux parents.

Certaines recherches montrent que lorsque vous êtes enceinte, certaines conditions ou certains médicaments peuvent augmenter le risque que votre bébé soit atteint du syndrome de Goldenhar. Ceux-ci incluent :

• Diabète gestationnel.
• Acide rétinoïque, tel que l’isotrétinoïne (Accutane®), un médicament courant contre l’acné.

Quels sont les symptômes du syndrome de Goldenhar ?

L’un des signes les plus courants du syndrome de Goldenhar est la microsomie hémifaciale. La microsomie hémifaciale provoque souvent une mâchoire, une joue et un œil sous-développés d’un côté du visage.

Certaines personnes ont une oreille inhabituellement petite (microtie). D’autres peuvent manquer d’une oreille (anotie) ou avoir une perte auditive.

Jusqu’à 1 personne sur 3 atteinte du syndrome de Goldenhar présente un sous-développement des deux côtés du visage. Ils peuvent également avoir des problèmes aux reins, au cœur, aux poumons ou aux os de la colonne vertébrale (vertèbres). Jusqu’à 15 % des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar souffrent d’un type de déficience intellectuelle.

Les autres symptômes du syndrome de Goldenhar comprennent :

• Fente labiale ou fente palatine.
• Malformations cardiaques congénitales.
• Kystes dermoïdes sur votre œil.
• Perte auditive.
• Hydrocéphalie.
• Apnée obstructive du sommeil.
• Paupière ou autre tissu manquant (colobome) et perte de vision.
• Scoliose, une colonne vertébrale courbée.
• Difficultés d’élocution.
• Strabisme (yeux louches).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Goldenhar ?

Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer les bébés atteints du syndrome de Goldenhar sur la base de symptômes physiques. Ils peuvent utiliser des tests supplémentaires tels que :

• Les tomodensitogrammes, qui peuvent montrer des changements dans les structures de l’oreille qui contribuent à la perte auditive.
• Échocardiogramme (test d’écho) ou électrocardiogramme (ECG)— des tests pour évaluer la fonction cardiaque.
• Examens de la vue, qui examinent l’intérieur de votre œil à la recherche d’irrégularités.
• Echographie et radiographie, qui peut montrer des modifications au niveau du crâne, de la colonne vertébrale, des poumons ou des reins.
• Tests génétiques, ce qui peut exclure d’autres maladies génétiques provoquant des symptômes similaires.
• Études du sommeil, qui vérifient l’apnée obstructive du sommeil.

Peut-on diagnostiquer le syndrome de Goldenhar avant la naissance ?

Dans de rares cas, les prestataires de soins de santé peuvent détecter des signes du syndrome de Goldenhar chez le fœtus. Ils peuvent remarquer des changements dans la mâchoire, les oreilles ou la bouche lors d’une échographie prénatale.

Comment traite-t-on le syndrome de Goldenhar ?

Le traitement du syndrome de Goldenhar varie en fonction des symptômes. Si les symptômes sont légers, les enfants n’auront peut-être pas besoin de traitement. Le traitement peut inclure :

• Aide à l’alimentationavec des biberons spéciaux ou des tétées nasogastriques (NG).
• Lunettes ou intervention chirurgicale pour améliorer la vision.
• Appareils auditifsou implants auditifs ancrés dans les ospour vous aider à entendre.
• Orthophonie pour accroître les compétences en langage et en communication.
• Chirurgiepour corriger une malformation cardiaque, une fente labiale ou palatine, une apnée obstructive du sommeil, une microtie ou une anomalie de la colonne vertébrale.

Les irrégularités faciales du syndrome de Goldenhar peuvent-elles être corrigées ?

Oui. Vous ou votre enfant pouvez subir une chirurgie esthétique pour rendre les traits du visage plus symétriques. De nombreux bébés atteints du syndrome de Goldenhar subissent une intervention chirurgicale pour modifier l’apparence de leur mâchoire, de leurs pommettes, de leurs oreilles ou de leur front.

Le syndrome de Goldenhar affecte-t-il l’espérance de vie ?

Bien que les perspectives du syndrome de Goldenhar puissent varier, de nombreuses personnes obtiennent des résultats positifs. Avec un traitement, les enfants atteints de cette maladie vivent généralement une durée de vie typique.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Goldenhar ?

Parce que les experts ne savent pas ce qui cause le syndrome de Goldenhar, il n’y a aucun moyen de le prévenir. Pendant la grossesse, suivez toutes les instructions de votre professionnel de la santé. Évitez les médicaments contenant de l’acide rétinoïque et adoptez une alimentation saine.

Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Goldenhar, des tests génétiques et des conseils peuvent vous aider à comprendre les chances d’avoir un enfant atteint de cette maladie.

Que dois-je demander d’autre à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• Quels sont les signes du syndrome de Goldenhar ?
• De quels tests mon enfant a-t-il besoin pour diagnostiquer le syndrome de Goldenhar ?
• Quelles sont les options de traitement ?
• Où puis-je en savoir plus sur le syndrome de Goldenhar ?
• Quelles ressources de soutien sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar est-il un handicap ?

Oui. Les problèmes d’audition et de vision peuvent être considérés comme un handicap. De plus, la déficience intellectuelle peut augmenter le besoin de soutien d’une personne vivant avec le syndrome de Goldenhar.

Quelles affections présentent des symptômes similaires à ceux du syndrome de Goldenhar ?

Plusieurs affections provoquent des symptômes similaires au syndrome de Goldenhar, notamment :

• Syndrome branchiootorénal (BOR).
• Association CHARGE.
• Syndrome de Townes-Brock.
• Syndrome du traître-Collins.
• Association VACTERL.