Syndrome de Down : faits et statistiques

Les personnes nées avec le syndrome de Down, également appelée trisomie 21, présentent certains traits et problèmes de santé visibles. 

Les effets du syndrome de Down comprennent :

• Petite taille, avec parfois de subtiles différences anatomiques au niveau des mains et des pieds 
• Un aspect caractéristique des yeux et du visage 
• Malformations squelettiques 
• Troubles auditifs 
• Malformations cardiaques 
• Malformations pulmonaires
• Un système immunitaire faible
• Malformations gastro-intestinales 
• Surpoids ou obésité
• Retards d’apprentissage ou troubles de la motricité chez certaines personnes
• Démence précoce

Tous les enfants nés avec le syndrome de Down développent un ou plusieurs de ces effets. Cependant, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ne développent généralement pas toutes les caractéristiques. 

Quelle est la fréquence du syndrome de Down ? 

Le syndrome de Down touche environ un bébé sur 700 né aux États-Unis, ce qui représente environ 5 300 naissances vivantes par an. Aux États-Unis, plus de 200 000 personnes vivent actuellement avec cette maladie.L’incidence du syndrome de Down est restée stable au sein de la population.

Aucune thérapie ne peut prévenir les effets du chromosome supplémentaire si un enfant en est atteint. Mais la santé globale des personnes atteintes du syndrome de Down s’améliore grâce à la détection et au traitement précoces de problèmes de santé graves, comme les maladies cardiaques.

Les capacités de soins personnels des personnes atteintes du syndrome de Down se sont améliorées au fil des ans grâce à des interventions telles que la physiothérapie et l’ergothérapie qui peuvent aider les personnes à améliorer leur mobilité et à conserver leur indépendance.

Syndrome de Down par origine ethnique

Les effets physiques du syndrome de Down sont les mêmes, quelle que soit l’origine ethnique.Certains aspects de la gestion du syndrome de Down sont liés à l’accès aux soins et à des facteurs liés au mode de vie qui peuvent différer selon le groupe ethnique. Cela peut affecter les résultats.

Par exemple, les enfants qui commencent l’ergothérapie à un jeune âge ou qui bénéficient d’interventions d’apprentissage à l’école peuvent acquérir plus d’autonomie que ceux qui ne bénéficient pas de ces interventions. 

Une petite étude a révélé que les enfants atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles d’être en surpoids ou d’être obèses si leurs parents ne sont pas informés des effets nocifs de l’obésité sur la santé. Dans une petite étude de recherche, les garçons hispaniques/latinos atteints du syndrome de Down étaient plus susceptibles de souffrir d’obésité.

Syndrome de Down par âge et sexe 

Les différences génétiques à l’origine du syndrome de Down sont présentes alors que le bébé est encore en développement. L’incidence est à peu près la même pour les bébés de tout sexe. Les effets du syndrome de Down sur le développement commencent in utero (avant la naissance du bébé atteint).

Le syndrome de Down ne peut pas se développer plus tard dans la vie : une personne qui ne possède pas une copie supplémentaire du chromosome 21 in utero ne peut pas en développer une copie supplémentaire plus tard. De plus, le syndrome de Down est une maladie permanente qui n’est pas curable et ne disparaît pas d’elle-même. 

Causes du syndrome de Down et facteurs de risque

Normalement, un bébé hérite de deux copies de chaque chromosome, une de chaque parent. Le syndrome de Down survient lorsqu’un bébé en développement hérite de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux copies.

Le chromosome supplémentaire peut provenir de l’un ou l’autre des parents. Cela se produit en raison d’une erreur biologique appelée non-disjonction qui affecte l’ovule ou le sperme qui a fécondé l’ovule.

Certaines personnes souffrent du syndrome de Down en mosaïque, dans lequel certaines cellules possèdent trois copies du chromosome 21 et d’autres deux. Dans ces cas-là, il y a une erreur car les cellules de l’embryon se divisent dès les premiers stades de la grossesse.

Même si n’importe qui, quel que soit son âge ou son origine, peut avoir un enfant atteint du syndrome de Down, il existe certains facteurs de risque. Les facteurs de risque comprennent :

• L’âge avancé du parent qui donne l’ovule et porte la grossesse est un facteur de risque connu. Il y a une chance sur 350 de concevoir un enfant trisomique à 35 ans.
• Avoir un frère ou une sœur trisomique est un facteur de risque.
• Bien que certaines études plus anciennes aient indiqué que l’âge avancé du sperme du parent contribuant est un léger facteur de risque, d’autres études ont déterminé que ce n’était pas le cas.

Quels sont les taux de mortalité liés au syndrome de Down ? 

Il existe une variation substantielle de la survie avec le syndrome de Down, et les malformations cardiaques et pulmonaires graves sont associées à une survie plus faible.

Certains bébés nés avec de graves malformations organiques pourraient ne pas survivre au-delà de l’âge d’un an, tandis que les enfants qui présentent des malformations organiques traitables ou qui n’ont pas de malformations organiques importantes peuvent survivre beaucoup plus longtemps.

Les causes de décès les plus courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Down sont les maladies cardiaques, les maladies pulmonaires, les infections, la démence et le cancer.

Dépistage et détection précoce 

Les caractéristiques physiques du syndrome de Down peuvent être visibles à la naissance, mais parfois les parents, les prestataires de soins de santé et d’autres personnes peuvent ne pas remarquer qu’un enfant est atteint du syndrome de Down avant l’âge de quelques mois ou plus. De plus, les parents et d’autres personnes peuvent être plus susceptibles de remarquer qu’un enfant semble atteint du syndrome de Down s’il existe des facteurs de risque.

Le dépistage du syndrome de Down comprend des tests pendant la grossesse.

Dépistage au premier trimestre

Le dépistage au cours des 10 à 13 premières semaines comprend une prise de sang et une échographie prénatale. Le sang peut détecter des protéines spécifiques suggérant un risque de syndrome de Down.

L’échographie est un test d’imagerie non invasif qui peut détecter du liquide derrière le cou du bébé, ce qui pourrait indiquer le syndrome de Down ou d’autres conditions.

Ce test d’imagerie non invasif examine les caractéristiques physiques du bébé et peut visualiser certaines anomalies organiques associées au syndrome de Down.

Dépistage au deuxième trimestre

Le test quadruple et les analyses sanguines triple écran peuvent être effectués après 15 semaines de grossesse.Ils mesurent certaines protéines corrélées au syndrome de Down et à d’autres affections congénitales. Ces tests ne permettent pas de poser un diagnostic définitif du syndrome de Down.

Une échographie réalisée entre la 18e et la 22e semaine de grossesse vérifie toutes les structures corporelles du bébé pour voir s’il présente des défauts.

Le test d’amniocentèse prélève un échantillon du liquide amniotique (le liquide entourant le fœtus) pour l’analyse chromosomique. Il s’agit du test diagnostique le plus définitif du syndrome de Down pendant la grossesse. Cela peut être fait après la 15ème semaine de grossesse. Cette procédure présente un très faible risque de complications.