Le syndrome de Crouzon est une pathologie génétique caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne. Cette condition en termes médicaux est appelée craniosténose. Cette fusion prématurée des os du crâne empêche le crâne de se développer normalement chez un enfant, ce qui entraîne une déformation de la tête et du visage. En raison de la fusion prématurée des os du crâne, les enfants atteints du syndrome de Crouzon ont des yeux larges et exorbités, ce qui entraîne des problèmes de vision et un strabisme. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont tendance à avoir certains problèmes dentaires ainsi que des troubles auditifs. Certaines personnes atteintes de ce trouble ont également tendance à avoir une fente labiale et une fente palatine. Le syndrome de Crouzon n’affecte pas l’intelligence ou la capacité mentale de l’individu affecté. La gravité des symptômes du syndrome de Crouzon diffère d’un individu à l’autre.
Quelles sont les causes du syndrome de Crouzon ?
La cause principale du syndrome de Crouzon est une mutation du gène FGFR2. La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2. Cette protéine facilite le développement de cellules immatures pour devenir des cellules osseuses au cours du développement embryonnaire. Par conséquent, lorsqu’il y a une mutation dans le gène FGFR2, la protéine est absente et par conséquent, les cellules immatures ne peuvent pas devenir des cellules osseuses, ce qui entraîne la fusion des os immatures du crâne, provoquant le syndrome de Crouzon avec ses symptômes associés.
Quels sont les symptômes du syndrome de Crouzon ?
Certains des symptômes du syndrome de Crouzon sont
- Tête déformée ou difforme avec la tête large à l’avant et courte d’avant en arrière
- Yeux écarquillés
- Déformations osseuses du visage
- Déformations de la mâchoire comme une mâchoire inférieure saillante
- Apnée du sommeil
- Problèmes respiratoires dus aux déformations faciales causées par le syndrome de Crouzon.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Crouzon ?
Le diagnostic du syndrome de Crouzon peut être fait facilement à la naissance en regardant les caractéristiques physiques du nouveau-né avec son signe classique d’une tête déformée. Étant donné que les déformations du crâne font également partie d’autres troubles, le médecin peut également effectuer d’autres tests ainsi qu’un test génétique pour rechercher une mutation dans le gène FGFR2 afin de confirmer le diagnostic du syndrome de Crouzon. Pour cela, l’enfant peut être amené à subir des examens radiologiques sous forme de radiographies du crâne à la recherche d’os fusionnés. Une tomodensitométrie ou une IRM sera également effectuée pour une image plus claire du crâne afin de voir s’il y a du liquide dans le crâne, des signes d’os du crâne fusionnés ou une pression à l’intérieur du crâne pour confirmer le diagnostic du syndrome de Crouzon.
Comment traite-t-on le syndrome de Crouzon ?
Il n’existe pas encore de médicament spécifique pour le traitement définitif du syndrome de Crouzon, bien qu’avec les progrès de la science médicale, certaines méthodologies de traitement puissent être utilisées pour traiter cette maladie. Ces méthodologies sont :
- Pour les problèmes de vision et d’audition dans le syndrome de Crouzon, il existe des appareils auditifs qui peuvent être placés pour permettre au patient d’entendre et de voir clairement.
- Le dispositif de pression des voies respiratoires peut être utilisé pour traiter toute obstruction des voies respiratoires, car il dégage les voies respiratoires et permet une respiration normale chez les patients souffrant du syndrome de Crouzon.
- L’orthophonie peut être utile dans le cas où le patient atteint du syndrome de Crouzon présente des signes de régression mentale.
Il existe également des options chirurgicales disponibles pour le traitement de certaines déformations causées par le syndrome de Crouzon. Si elle est diagnostiquée tôt, une chirurgie oculaire peut aider le patient à se débarrasser des problèmes de vision causés par le syndrome de Crouzon. De même, une chirurgie de l’oreille peut aider le patient à entendre plus clairement. La chirurgie de choix pour soulager les problèmes auditifs dus au syndrome de Crouzon est connue sous le nom de myringotomie. La trachéotomie peut être pratiquée chez les patients présentant des problèmes de pression des voies respiratoires et des problèmes respiratoires dus au syndrome de Crouzon.
Quel est le pronostic du syndrome de Crouzon ?
Le pronostic d’un individu atteint du syndrome de Crouzon n’est pas si mauvais et les patients atteints de ce trouble peuvent vivre jusqu’à 60 ans, mais avec des symptômes importants, bien que cela diffère d’un individu à l’autre. Si la maladie est diagnostiquée tôt et que des traitements chirurgicaux sont effectués, le patient peut mener une vie normale malgré le syndrome de Crouzon.
