Syndrome de Cowden : symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden est une maladie génétique (héréditaire) rare. Les personnes atteintes du syndrome de Cowden présentent souvent de nombreuses excroissances non cancéreuses ressemblant à des tumeurs. Ils peuvent également présenter un risque accru de développer certains cancers.

Est-ce courant ?

Non. Le syndrome de Cowden est rare. Les experts estiment qu’elle touche 1 personne sur 200 000. Cependant, cette maladie est probablement sous-diagnostiquée, car certains prestataires de soins de santé peuvent ne pas reconnaître ses symptômes.

Le syndrome de Cowden est-il un cancer ?

Non, mais les personnes atteintes du syndrome de Cowden courent un risque accru de développer plusieurs types de cancer à début précoce. « Début précoce » signifie que les gens développent la maladie à un âge relativement jeune. Par exemple, les femmes atteintes du syndrome de Cowden développent souvent un cancer du sein avant l’âge de 40 ans. Normalement, on ne contracte pas de cancer du sein avant 60 ans. Les autres cancers liés au syndrome de Cowden comprennent :

• Cancer de l’endomètre (utérin).
• Cancer différencié de la thyroïde, avec surreprésentation du cancer folliculaire de la thyroïde.
• Cancer colorectal.
• Cancer du rein.
• Mélanome.

Quelle est la différence entre le syndrome de Cowden et le syndrome de la tumeur hamartome PTEN ?

Le syndrome tumoral de l’hamartome PTEN (PHTS) est un groupe de syndromes héréditaires qui impliquent des modifications génétiques (mutations) duPTENgène. Environ 1 personne sur 4 atteinte du syndrome de Cowden présente la mutation sur son corps.PTENgène. Mais comme les symptômes sont similaires, si vous souffrez du syndrome de Cowden ou de type Cowden, votre médecin traitera votre état comme si vous aviez un PHTS. Cela comprend des dépistages précoces et fréquents de certains cancers.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cowden ?

La plupart des gens sont dans la vingtaine avant de remarquer des changements dans leur corps qui peuvent être des signes et symptômes du syndrome de Cowden. Les personnes peuvent recevoir un diagnostic de syndrome de Cowden après avoir consulté un médecin pour un hamartome ou un cancer précoce.

Les hamartomes (prononcés « HA-mar-TOH-muhs ») font partie des signes évidents et les plus courants du syndrome de Cowden. Les hamartomes sont des excroissances non cancéreuses ressemblant à des tumeurs qui peuvent se développer n’importe où sur ou dans votre corps, mais apparaissent généralement sur votre cou, votre visage ou votre tête. Les autres symptômes du syndrome de Cowden comprennent :

• Une grosse tête (macrocéphalie).
• Petites excroissances lisses qui se forment sur votre peau (trichilemmomes).
• Des bosses nettes sur la plante des pieds, les paumes et le dos des mains (kératose acrale).
• Des bosses ressemblant à des verrues sur la langue, les gencives, le fond de la gorge et les amygdales (papillomatose buccale).

Il est important de se rappeler que vous pouvez présenter certains de ces symptômes sans souffrir du syndrome de Cowden. En général, les prestataires de soins de santé peuvent suspecter le syndrome de Cowden si vous présentez une combinaison de symptômes spécifiques.

Quelles sont les causes du syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden survient lorsque vous héritez de certaines mutations génétiques.

Dans le syndrome de Cowden, les cellules anormales se développent de manière incontrôlable et ne meurent pas comme elles le feraient normalement. Finalement, les cellules forment des excroissances telles que des hamartomes ou des tumeurs non cancéreuses.

Les scientifiques en apprennent encore davantage sur toutes les modifications génétiques héréditaires qui augmentent le risque de cancer, y compris celles impliquées dans le syndrome de Cowden. Certaines personnes atteintes du syndrome de Cowden n’ont pas de mutationPTENgène. Chez un petit groupe de personnes atteintes du syndrome de Cowden, les chercheurs ont découvert d’autres gènes mutés, notammentPIK3CA/AKT1,SDHB-D,KLLNetSEC23B. Les chercheurs médicaux continuent de rechercher des liens entre le syndrome de Cowden et d’autres mutations génétiques.

Comment les gens héritent-ils du syndrome de Cowden ?

Les personnes atteintes du syndrome de Cowden héritent de la maladie selon un modèle autosomique dominant. Dans ce cas, les personnes héritent d’un gène normal d’un parent biologique et d’un gène muté de l’autre parent biologique. Cela signifie qu’ils héritent d’une copie du gène de chaque parent biologique et ont 50 % de chances d’hériter du gène muté.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Cowden ?

Le seul facteur de risque connu du syndrome de Cowden est les antécédents familiaux de la maladie..

Quelles sont les complications de cette pathologie ?

Si vous souffrez du syndrome de Cowden, vous courez un risque accru de développer certains types de cancer. Vous pouvez développer un cancer à un âge précoce et avoir plus d’un type de cancer à différents moments de votre vie. Discutez avec votre médecin du moment et de la fréquence auxquels vous aurez besoin d’un dépistage du cancer.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils le syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden est une maladie compliquée présentant plusieurs symptômes différents et affections associées. Vous pouvez présenter un ou plusieurs de ces affections ou symptômes, mais cela ne signifie pas que vous souffrez du syndrome de Cowden.

Pour diagnostiquer le syndrome de Cowden, les prestataires de soins de santé comparent votre situation avec des critères de diagnostic développés par des professionnels de la santé spécialisés dans les syndromes cancéreux génétiques (héréditaires). Le processus consiste à comparer votre situation avec des critères majeurs et mineurs. Un diagnostic du syndrome de Cowden signifie que vous souffrez d’une combinaison spécifique de conditions.

Les prestataires peuvent soupçonner que vous souffrez du syndrome de Cowden si vous avez :

• Trois des principales affections, à l’exclusion de la macrocéphalie.
• Une condition majeure ou trois conditions mineures.
• Quatre conditions mineures.
• Un parent atteint du syndrome de Cowden ou d’affections connexes comme le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Critères du syndrome de Cowden

Critères majeurs

• Cancer du sein.
• Cancer de l’endomètre.
• Cancer folliculaire de la thyroïde.
• De nombreux hamartomes dans votre tractus gastro-intestinal (GI).
• Macrocéphalie.
• Macule pigmentée (tache plus foncée) sur le gland (tête).
• Un trichilemmome biopsié, c’est-à-dire des échantillons de tissus étudiés au microscope montrent des signes de trichilemmome.
• De nombreuses taches de peau épaissie sur les mains et les pieds (kératose palmoplantaire).
• De nombreuses excroissances ressemblant à des verrues dans la bouche (papillomatose de la muqueuse buccale).
• De nombreuses excroissances ressemblant à des verrues sur votre visage (papules cutanées du visage).

Critères mineurs

• Cancer du côlon.
• Acanthose glycogénique œsophagienne.
• Trouble du spectre autistique.
• Troubles d’apprentissage.
• Cancer papillaire de la thyroïde.
• Problèmes de thyroïde tels que goitres et adénomes.
• Cancer du rein.
• Lipomes.
• Un seul hamartome dans votre tractus gastro-intestinal.
• Lipomatose testiculaire.

Si votre médecin pense que vous souffrez du syndrome de Cowden, il prendra en compte vos antécédents familiaux et vous prescrira des tests génétiques pour déterminer si vous avez une mutation génétique.

Que dois-je faire si je pense être atteint du syndrome de Cowden ?

Il est important de consulter un professionnel de la génétique afin qu’il puisse commanderPTENtests génétiques. Ils veilleront à ce que vous consultiez un conseiller en génétique, qui vous aidera à comprendre comment les maladies génétiques, comme unPTENmutation – pourrait vous affecter. Votre conseiller en génétique vous aidera également à comprendre les résultats de tout test génétique, y compris les dépistages du cancer dont vous aurez besoin si vous avezPTENsyndrome de tumeur hamartome (PHTS). Le syndrome de Cowden étant rare, c’est une bonne idée de consulter une équipe ou un centre spécialisé dans le PHTS et le syndrome de Cowden.

Comment les prestataires de soins traitent-ils le syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden est lié à plusieurs affections différentes, notamment des problèmes de peau et le cancer. Souvent, les gens apprennent qu’ils sont atteints du syndrome de Cowden parce qu’ils reçoivent un traitement pour des affections liées au syndrome. Mais les personnes atteintes du syndrome de Cowden qui n’ont pas de cancer ont besoin de dépistages réguliers et précoces du cancer, notamment :

• Cancer du sein: Mammographie annuelle à partir de 30 ans. Les personnes ayant des seins denses peuvent également subir une imagerie par résonance magnétique (IRM).
• Cancer de la thyroïde: Échographie thyroïdienne annuelle, à partir de 7 ans, sauf si vous présentez des symptômes (comme une boule dans la thyroïde ou des difficultés à avaler).

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Si vous souffrez du syndrome de Cowden, votre conseiller en génétique vous aidera à comprendre les résultats des tests génétiques. Si les tests génétiques révèlent que vous souffrez du syndrome de tumeur hamartome PTEN (PHTS), votre conseiller en génétique vous aidera également à comprendre de quels tests de dépistage du cancer vous aurez besoin. Vous commencerez le dépistage du cancer à un âge plus jeune que la plupart des gens. Un dépistage régulier peut aider les prestataires à détecter le cancer avant que vous ne présentiez des symptômes.

Quelle est l’espérance de vie des personnes avec le syndrome de Cowden ?

L’espérance de vie avec le syndrome de Cowden dépend de votre situation. Par exemple, si vous souffrez d’un cancer du sein à apparition précoce et diagnostiqué après la propagation du cancer, votre espérance de vie peut être plus courte que celle d’une personne dont le cancer a été diagnostiqué et traité précocement. Cependant, suivre les directives de dépistage du cancer aide à prévenir le cancer ou au moins à le détecter le plus tôt possible.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous souffrez du syndrome de Cowden, vous devrez subir régulièrement des dépistages du cancer qui détecteront le cancer avant qu’il ne provoque des symptômes. Demandez à votre médecin si vous devez surveiller des signes et symptômes spécifiques pouvant être un cancer. Si vous souffrez du syndrome de Cowden, demandez à votre conseiller en génétique si les membres de votre famille devraient subir des tests génétiques.

Dois-je consulter mon médecin ?

Syndrome de Cowden, en particulier ceux qui ont une lignée germinalePTENLa mutation ou syndrome tumoral de l’hamartome PTEN (PHTS) est liée à de nombreux types de cancer. Votre équipe soignante surveillera de près votre état de santé général et les résultats réguliers de vos tests de dépistage du cancer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• J’ai un type de cancer à cause de cette maladie. Vais-je développer d’autres types de cancer ?
• Les tests génétiques montrent que je suis porteur du mutantPTENgène. Ma famille devrait-elle subir un test pour ce gène ? Cela pourrait-il affecter les enfants biologiques que je pourrais avoir ?
• J’ai le syndrome de Cowden mais je n’ai pas dePTENmutation. Quelles mutations génétiques ont pu provoquer cela ?
• Les tests génétiques montrent que je suis porteur d’un gène muté qui provoque le syndrome de Cowden. Est-ce que ça veut dire que j’aurai un cancer ?