Syndrome d’Axenfeld-Rieger : qu’est-ce que c’est, diagnostic et traitement

Le syndrome d’Axenfeld-Rieger (SRA) est une maladie génétique rare qui affecte le développement du corps de votre enfant, en particulier ses yeux. Cela peut également affecter leurs dents et d’autres parties de leur corps. Mais c’est moins courant.

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement le SRA à la naissance d’un bébé ou lorsqu’il commence à présenter des symptômes lorsqu’il est nourrisson. Le SRA peut affecter la vision de votre enfant et entraîner d’autres problèmes oculaires tout au long de sa vie. Il est probable que votre enfant développe un glaucome à un moment donné s’il souffre du SRA.

Votre enfant aura besoin d’examens de la vue réguliers à mesure qu’il grandit et se développe. Consultez un professionnel de la santé si vous remarquez de nouveaux symptômes ou des changements dans les yeux ou le corps de votre enfant.

Symptômes du syndrome d’Axenfeld-Rieger

Les prestataires de soins de santé regroupent les symptômes du SRA en fonction de l’endroit où ils affectent votre enfant :

• Symptômes oculairesaffecter les yeux de votre enfant.
• Symptômes systémiquesse produisent dans d’autres parties de leur corps, en dehors de leurs yeux.

Les symptômes oculaires du SRA peuvent inclure :

• Iris fins ou sous-développés
• Pupilles décentrées, qui sortent de leur place habituelle ou ont une forme irrégulière
• Problèmes avec la cornée

Les symptômes oculaires peuvent affecter la vision de votre enfant. Mais il peut être difficile pour vous de le remarquer lorsque votre enfant est trop jeune pour vous dire que quelque chose ne va pas. Vous remarquerez peut-être que votre bébé se frotte ou se pique les yeux plus souvent que d’habitude.

Le syndrome d’Axenfeld-Rieger augmentera le risque d’autres affections oculaires chez votre enfant, notamment :

1. Glaucome
2. Cataractes
3. Colobome
4. Dégénérescence maculaire
5. Yeux croisés

Les symptômes systémiques du SRA sont moins fréquents. Ils peuvent inclure :

• Problèmes de crâne :La tête de votre bébé peut avoir une forme inhabituelle. Ils peuvent avoir des yeux écarquillés et une forme de visage aplatie. Ils peuvent avoir un front ou un sourcil inhabituellement large et proéminent.
• Problèmes dentaires :Les bébés atteints du syndrome d’Axenfeld-Rieger naissent parfois avec des dents inhabituellement petites. Il leur manque peut-être aussi quelques dents.
• Peau supplémentaire :Votre enfant pourrait développer des plis cutanés supplémentaires près de son nombril. Les bébés mâles développent parfois également une peau supplémentaire sous leur pénis.
• Urètre étroit ou ouvertures anales :Cela peut entraîner des problèmes dans la façon dont votre enfant fait pipi et caca.
• Perte auditive :Votre bébé peut naître avec une audition réduite. Ou alors, ils pourraient perdre un peu d’audition à mesure qu’ils grandissent.
• Malformations cardiaques :Les bébés atteints de SRA peuvent être plus susceptibles de développer une maladie cardiaque et d’autres complications cardiaques
• Glande pituitaireproblèmes:Cela peut rendre la croissance et le développement de votre bébé plus longs que d’habitude.

Causes du syndrome d’Axenfeld-Rieger

Une variation génétique provoque le syndrome d’Axenfeld-Rieger. Des changements dansFOXC1etPITX2les gènes en sont le plus souvent la cause. Habituellement, ces deux gènes aident à contrôler le développement d’un bébé lorsqu’il est encore un embryon. Cela inclut le développement de leurs yeux.

L’ARS traverse les familles biologiques selon un schéma autosomique dominant. Cela signifie que si l’un des parents biologiques présente un gène modifié pouvant causer le SRA, il y a 50 % de chances que ses enfants biologiques naissent avec ce gène.

Parlez à un professionnel de la santé du conseil génétique si vous vous inquiétez des risques de transmission du SRA ou d’autres maladies génétiques à vos enfants biologiques.

Comment les médecins diagnostiquent le SRA

Un médecin diagnostiquera généralement le syndrome d’Axenfeld-Rieger à la naissance de votre bébé. Les prestataires devraient être capables de voir les problèmes dans les yeux de votre enfant lorsqu’ils l’examinent juste après la naissance.

Votre enfant pourrait ne présenter aucun symptôme à sa naissance. Un ophtalmologiste ou un professionnel de la santé diagnostiquera le SRA plus tard, lorsque les symptômes se développeront. Ils effectueront un examen complet de la vue. Votre enfant pourrait avoir besoin de quelques autres tests, notamment :

• Un test d’acuité visuelle pour vérifier leur vision
• Gonioscopie pour vérifier le glaucome
• Tests ADN et tests génétiques pour confirmer qu’ils présentent les modifications génétiques qui causent le syndrome d’Axenfeld-Rieger

Traitements du syndrome d’Axenfeld-Rieger

Le professionnel de la santé de votre enfant vous indiquera les traitements dont votre enfant aura besoin. Cela dépendra des symptômes ressentis par votre enfant et de leur gravité. Votre médecin vous proposera des traitements pour gérer les symptômes spécifiques au fur et à mesure qu’ils apparaissent.

Il y a de fortes chances que votre enfant développe un glaucome à un moment donné. Environ la moitié des enfants atteints de SRA le sont. Le glaucome peut entraîner une perte de vision permanente s’il n’est pas traité suffisamment tôt. Consultez immédiatement un ophtalmologiste si votre enfant présente des symptômes de glaucome, notamment :

• Douleur oculaire
• Maux de tête sévères
• Problèmes de vision
• Larmoiement constant ou yeux larmoyants
• Plisser les yeux tout le temps ou ne pas pouvoir garder les yeux ouverts dans des conditions de lumière
• Yeux agrandis

Les traitements peuvent ralentir une perte de vision supplémentaire. Mais ils ne peuvent pas restaurer la vision perdue. Les traitements les plus courants comprennent :

• Gouttes médicamenteuses pour les yeux
• Traitements au laser pour drainer l’excès de liquide des yeux de votre enfant
• Chirurgie pour soulager la pression dans les yeux de votre enfant

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez un professionnel de la santé dès que vous remarquez des changements dans les yeux ou la vision de votre enfant. Rendez-vous aux urgences si votre enfant présente l’un des symptômes suivants :

• Perte de vision soudaine
• Douleur oculaire intense
• De nouveaux flashs ou flotteurs dans leurs yeux

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de ce trouble ?

Chaque cas de syndrome d’Axenfeld-Rieger est différent. L’ampleur de l’impact sur votre enfant dépend de l’endroit où il développe des symptômes et s’il présente des complications comme le glaucome. Discutez avec votre prestataire ou votre ophtalmologiste des éléments à surveiller à mesure que votre enfant grandit et se développe. Plus tôt vous examinerez les nouveaux symptômes, mieux ce sera.