Points clés à retenir
- Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ne se sentent souvent jamais rassasiés et peuvent continuer à manger de façon excessive.
- Des techniques et des préparations alimentaires spéciales peuvent aider les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi à grandir.
- Le traitement par l’hormone de croissance peut améliorer la masse musculaire et la croissance des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi.
Le syndrome de Prader-Willi est causé par une maladie génétique du chromosome 15. Il s’agit d’une maladie rare présente à la naissance qui entraîne un certain nombre de problèmes physiques, mentaux et comportementaux. Une caractéristique clé du syndrome de Prader-Willi est une sensation constante de faim qui commence généralement vers l’âge de 2 ans.
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi veulent manger constamment car elles ne se sentent jamais rassasiées (hyperphagie) et ont généralement du mal à contrôler leur poids. De nombreuses complications du syndrome de Prader-Willi sont dues à l’obésité.
Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Prader-Willi, une équipe de spécialistes peut travailler avec vous pour gérer les symptômes, réduire le risque de complications et améliorer la qualité de vie.
Prader-Willi survient chez environ une personne sur 12 000 à 15 000, tant chez les garçons que chez les filles, et chez les personnes de toutes origines ethniques. Le syndrome de Prader-Willi est généralement diagnostiqué par l’apparence et les comportements d’un enfant, puis confirmé par des tests génétiques spécialisés sur un échantillon de sang. Bien que rare, le syndrome de Prader-Willi est la cause génétique la plus fréquente de l’obésité.
Symptômes du syndrome de Prader-Willi
Au début, un nourrisson atteint du syndrome de Prader-Willi aura du mal à grandir et à prendre du poids (retard de croissance). En raison de la faiblesse musculaire (hypotonie), le nourrisson n’est pas capable de boire au biberon et peut avoir besoin de techniques d’alimentation spéciales ou d’une alimentation par sonde jusqu’à ce que ses muscles deviennent plus forts. Les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi sont souvent en retard sur les autres enfants en termes de développement.
Entre 1 et 6 ans, l’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi développe soudainement un énorme intérêt pour la nourriture et commence à trop manger. On pense que l’enfant atteint de Prader-Willi ne se sent jamais rassasié après avoir mangé et peut même continuer à manger de façon excessive. Les parents d’enfants atteints du syndrome doivent souvent verrouiller les armoires de cuisine et le réfrigérateur pour restreindre l’accès de l’enfant à la nourriture. Les enfants prennent du poids rapidement à cet âge.
Le taux de croissance ralentit
En plus de trop manger, l’enfant atteint de Prader-Willi cesse de grandir à un rythme anormal et est donc plus petit que ses pairs en termes d’âge et de sexe. L’insuffisance en hormone de croissance est également en partie responsable du changement de la composition corporelle et de l’augmentation de la quantité de graisse.
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi présentent des problèmes endocriniens, notamment une sécrétion réduite ou absente d’hormones sexuelles (hypogonadisme) et un développement sexuel retardé ou incomplet. Les enfants atteints du syndrome peuvent également avoir une déficience intellectuelle ou des problèmes d’apprentissage légers à modérés et peuvent avoir des problèmes de comportement tels que l’obsession, la contrainte, l’entêtement et les crises de colère.
Caractéristiques distinctives du visage
Les traits distinctifs du visage identifient également un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi. Ceux-ci incluent un visage étroit, des yeux en forme d’amande, une bouche d’apparence petite, une lèvre supérieure fine avec des coins de bouche rabattus et des joues pleines. Les yeux de l’enfant peuvent se croiser (strabisme).
Traitement du syndrome de Prader-Willi
Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Prader-Willi. Cependant, les problèmes physiques causés par le syndrome peuvent être gérés. Pendant la petite enfance, des techniques d’alimentation et des préparations spéciales peuvent aider le nourrisson à grandir.La physiothérapie et l’exercice aident à améliorer la force et la coordination. L’administration d’hormone de croissance humaine (Genotropin, Humatrope, Norditropin) améliore la masse musculaire et la croissance. Un traitement hormonal sexuel peut également être administré. À la fois pour traiter les hommes présentant un sous-développement des testicules et au moment de la puberté pour stimuler le développement sexuel secondaire (pour l’estime de soi et la densité osseuse).
Des médicaments tels que Vykat XR (diazoxyde choline) sont approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de l’hyperphagie chez les personnes âgées de 4 ans et plus atteintes du syndrome de Prader-Willi.
L’orthophonie peut aider les enfants en retard dans leurs compétences linguistiques à rattraper leurs pairs.Les services et soutiens en éducation spécialisée aident les enfants atteints de Prader-Willi à atteindre leur pleine capacité.
À mesure que l’enfant grandit, les problèmes d’alimentation et de poids peuvent être contrôlés grâce à un régime alimentaire équilibré et hypocalorique, à la surveillance du poids, à une restriction alimentaire externe et à l’exercice quotidien.
