Symptômes du syndrome de DiGeorge et son traitement

Les symptômes du syndrome de DiGeorge varient d’une personne à l’autre et même la gravité sera très différente. Il est donc essentiel de vérifier les signes et les symptômes pour un diagnostic correct, sinon les conditions peuvent s’aggraver si le syndrome de DiGeorge n’est pas traité. Il faut donc être très prudent et s’assurer qu’ils prennent ce syndrome au sérieux et demandent l’aide des médecins.

Les symptômes du syndrome de DiGeorge diffèrent d’un individu à l’autre et dépendent de l’organe de votre corps affecté. Certains des symptômes peuvent être visibles dès la naissance, tandis que dans certains cas, ils peuvent se développer à mesure que le nouveau-né grandit. Il est donc important de voir attentivement les symptômes qui se sont développés et de consulter le médecin pour les mêmes. Certains des symptômes courants du syndrome de DiGeorge que vous pouvez examiner sont :

  • Une mauvaise circulation sanguine qui entraîne une peau bleutée est observée chez les victimes du syndrome de DiGeorge.
  • Développement retardé.
  • Problèmes de respiration.
  • Développement retardé de la parole.
  • Problèmes de palais.
  • Caractéristiques faciales sous-développées.
  • Obtenez des infections fréquemment.
  • Difficulté à apprendre.
  • Problèmes de comportement.
  • Mauvais tonus musculaire.
  • Incapacité à prendre du poids.

Si vous rencontrez l’un des symptômes ci-dessus du syndrome de DiGeorge, vous devez consulter un médecin et faire diagnostiquer correctement vous-même ou la personne affectée. Comme il s’agit d’une maladie grave, elle a besoin de l’aide d’un spécialiste pour la traiter.

Quelle est la fréquence du syndrome de DiGeorge?

Le syndrome de DiGeorge n’est pas un syndrome courant car il ne survient que chez 1 personne sur 4000. La maladie n’est pas héréditaire et une personne peut la développer dès sa naissance ou dans les derniers stades de son développement.

Le syndrome de DiGeorge est-il dominant ou récessif ?

Vous pouvez appeler le syndrome de DiGeorge de nature dominante car il est dû à la suppression des chromosomes 22 de la bande 1, de la région 1 ou de la sous-couche 1. En moyenne, 80 à 90 % des personnes souffrent d’une suppression de 3 Mo alors que seulement 8 % souffrent d’une suppression de 1,5 Mo.

Espérance de vie du syndrome de DiGeorge

Bien que le syndrome de DiGeorge soit un problème de santé complexe, les symptômes diffèrent grandement et c’est pourquoi certains enfants peuvent les surmonter pendant leur phase de développement et mener une vie normale. Il n’y a donc rien à craindre car les symptômes du syndrome de DiGeorge peuvent s’améliorer avec le temps.

Le syndrome de DiGeorge est l’un des troubles chromosomiques causés dans les chromosomes 22 où un petit segment est supprimé. Il est également appelé syndrome de délétion 22q11.2. Selon les experts, seulement 1 personne sur 4000 est touchée par ce problème et il est vraiment difficile de le diagnostiquer. C’est la raison pour laquelle, dans la plupart des cas, le syndrome de DiGeorge n’est pas diagnostiqué correctement, ce qui entraîne également d’autres problèmes de santé. Les gens sont d’avis que cette maladie est héritée de la famille, mais ce n’est pas vrai. Les chromosomes peuvent être supprimés au hasard, ce qui entraîne ce problème de santé.

Causes du syndrome de DiGeorge

La principale cause du syndrome de DiGeorge est la délétion du chromosome 22. Chaque individu possède une paire de chromosomes hérités de ses parents. Si quelqu’un souffre du syndrome de DiGeorge, ses chromosomes pourraient être manquants. Un ensemble de chromosomes contient environ 30 à 40 gènes. Cette délétion peut être due à l’un des parents et parfois elle a également lieu au cours du développement fœtal. Ce syndrome n’est pas hérité des parents, donc si l’un des parents en souffre, leur enfant peut en être indemne.

Tests pour diagnostiquer le syndrome de DiGeorge

Diagnostiquer le syndrome de DiGeorge n’est pas facile car les symptômes physiques ne suffisent pas pour obtenir une indication claire. C’est pourquoi un test de laboratoire est effectué pour savoir si l’on souffre ou non du syndrome de DiGeorge. Lorsque vous visitez le médecin, il vous diagnostiquera et recommandera les tests à effectuer. A l’aide des tests, il devient facile d’identifier la présence des chromosomes 22 et de la détecter correctement. Outre le test, le médecin peut également rechercher d’autres symptômes et peut également poser quelques questions. Même les problèmes cardiaques peuvent entraîner le syndrome de DiGeorge, votre médecin peut donc également le rechercher. Un diagnostic complet est donc fait pour vérifier si un individu souffre de ce syndrome ou non, alors seulement le traitement peut être démarré sur la base de l’analyse.

Si une personne souffre du syndrome de DiGeorge, il peut y avoir de nombreux changements dans son corps, comme un système immunitaire affaibli , des troubles hormonaux, etc., de sorte que le médecin peut également faire appel à d’autres experts pendant le processus de diagnostic.

Traitement du syndrome de DiGeorge

Traiter le syndrome de DiGeorge est presque impossible. Vous pouvez simplement réduire les symptômes et vous débarrasser des autres problèmes de santé qui en découlent. Bien que vous ayez des médicaments disponibles, ils ne sont néanmoins efficaces que dans une faible mesure et ne peuvent pas surmonter complètement la suppression des chromosomes 22. Certains des traitements qui peuvent être prescrits par le médecin seront strictement basés sur votre diagnostic.

  • Des suppléments de calcium ou de vitamines peuvent être prescrits par le médecin pour le syndrome de DiGeorge car ils sont très utiles dans la gestion de l’hyperparathyroïdie.
  • Si votre enfant développe fréquemment une infection, des vaccins peuvent être administrés, ce qui améliorera l’immunité de son corps et lui donnera le pouvoir de lutter contre les problèmes de santé.
  • Pour les problèmes liés au palais dans le syndrome de DiGeorge, la chirurgie est la seule option.
  • Même les thérapies sont une excellente option car elles aideront au développement global de l’enfant et amélioreront ses capacités mentales et physiques. Même les problèmes de comportement prendront fin.
  • Parfois, le syndrome de DiGeorge peut également entraîner des malformations cardiaques. Dans ce cas, votre médecin peut suggérer une intervention chirurgicale en fonction du problème et tel qu’il a été diagnostiqué.

Ainsi, le traitement dépendra entièrement du diagnostic posé par le médecin car celui-ci comprend le mieux votre état et propose en conséquence le traitement qui vous convient.

Prévention du syndrome de DiGeorge

La prévention est le seul moyen de traiter le syndrome de DiGeorge car une solution complète n’est pas disponible. Le traitement du syndrome de DiGeorge est difficile, mais les autres problèmes qui en découlent peuvent être guéris grâce aux médicaments, suppléments et autres traitements disponibles. Par conséquent, vous pouvez contacter votre spécialiste car il pourra vous guider sur le traitement qui doit être initié en fonction du problème de santé auquel vous êtes confronté. Comme ils connaissent bien votre santé, ils seront en mesure de vous offrir une assistance complète sur les médicaments qui vous conviennent le mieux, comment les prendre, etc. Assurez-vous donc de prendre les bonnes mesures pour prévenir les problèmes de santé secondaires car cela aura un beaucoup d’influence positive sur le fonctionnement global de votre corps.

Facteurs de risque du syndrome de DiGeorge

Il existe de nombreux facteurs de risque associés au syndrome de DiGeorge s’il n’est pas traité. Les personnes qui en souffrent peuvent développer un problème cardiaque, une mauvaise vision, un dysfonctionnement rénal , un système immunitaire affaibli, une carence en calcium et bien plus encore. C’est pourquoi il est nécessaire que l’on opte pour un diagnostic précoce afin qu’il devienne facile de freiner ces problèmes ou bien cela peut affecter la qualité de vie. Demander l’aide du médecin est la seule solution car ils peuvent offrir les bons conseils que vous recherchez. Dans les cas graves, si la personne n’est pas traitée pour ce syndrome, elle peut perdre la vie car son corps s’affaiblit de jour en jour. Par conséquent, prendre des soins appropriés est essentiel avec le bon traitement.

Complications du syndrome de DiGeorge

Comme les chromosomes sont une partie importante de notre corps, leur suppression peut donc entraîner un certain nombre de problèmes de santé tels que des malformations cardiaques, un dysfonctionnement du thymus, une hyperparathyroïdie , des problèmes mentaux, des problèmes de palais, des troubles du système immunitaire, etc. Les complications du syndrome de DiGeorge peuvent augmenter si le traitement n’est pas utilisé au bon moment ou si un diagnostic approprié n’est pas fait. Assurez-vous donc de consulter le médecin et d’obtenir ses conseils.

Pronostic/Perspectives pour le syndrome de DiGeorge

Les perspectives ou le pronostic du syndrome de DiGeorge dépendent de plusieurs facteurs tels que le stade de la maladie. Jusqu’à présent, il n’existe aucun traitement approprié qui puisse guérir le syndrome de DiGeorge. Les médecins ne peuvent que vous aider à traiter d’autres problèmes de santé qui sont le résultat de ce syndrome. Un diagnostic précoce peut vraiment s’avérer bénéfique car le traitement peut être commencé bien avant que les conditions ne deviennent incontrôlables. Assurez-vous donc de le faire diagnostiquer dès que vous constatez peu de symptômes.

Faire face au syndrome de DiGeorge

Faire face au syndrome de DiGeorge est assez difficile, c’est pourquoi le soutien complet des membres de la famille est nécessaire. Il existe plusieurs groupes et organisations qui peuvent vous aider à en apprendre davantage sur le syndrome de DiGeorge afin que vous puissiez mieux prendre soin de votre enfant. Même les forums sont une excellente source d’informations à partir de laquelle vous pouvez apprendre beaucoup de nouvelles choses et rester à jour avec les différents types de traitements disponibles pour ce syndrome.

Récupération/guérison du syndrome de DiGeorge

La période de temps de récupération ou de guérison du syndrome de DiGeorge dépend du traitement. Votre médecin peut mieux vous aider dans ce domaine car il sera en mesure de vous dire combien de temps il faudra pour récupérer du problème du syndrome de DiGeorge. Leur assistance appropriée est indispensable car ils peuvent vous conseiller de temps en temps, vous assurant ainsi de récupérer le plus rapidement possible. Suivez donc les instructions de votre médecin car il est important de s’en tenir à ses directives pour de meilleurs résultats du traitement prescrit.

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