Réécrire l’avenir avec la SEP
IL Y A 15 ANS, UN MATIN DE MAI , Nicole Phillips, alors âgée de 34 ans, s’est réveillée engourdie de la tête aux pieds. Son médecin de famille lui a assuré qu’il n’y avait rien de mal, alors Phillips, qui vit à Palm Desert, en Californie, a repris son travail d’enseignante. “J’étais extrêmement fatiguée et j’avais du mal à ressentir quoi que ce soit – c’était comme mettre la main dans un collant et toucher mon bras”, dit-elle. “Puis, après avoir enduré cela pendant quelques semaines, j’ai eu un très, très mauvais mal de tête qui ne t’en va pas.
Cela justifiait un voyage aux urgences où elle a passé un scanner. Phillips avait grandi en regardant sa mère vivre avec la sclérose en plaques progressive primaire , qui est une forme de sclérose en plaques qui touche 10 % des patients atteints de sclérose en plaques. En raison de cette expérience, Phillips a jeté un coup d’œil au médecin lorsqu’il est entré pour discuter des résultats et a dit: «Non, non, non, pas la SP. Je ne peux pas avoir la SP.
Il lui a dit qu’il voulait faire une IRM pour vérifier. “Personne ne vous dit que vous l’avez”, se souvient Phillips du fournisseur. Mais au fond d’elle, elle savait que la possibilité était là. “J’ai vu un neurologue la semaine suivante”, dit-elle, “et j’ai reçu un diagnostic quelques semaines plus tard.” Le verdict : elle souffrait de sclérose en plaques récurrente-rémittente , l’une des formes les plus courantes de SEP. “C’est quelque chose que j’ai toujours espéré ne pas avoir”, déclare Phillips, aujourd’hui âgé de 50 ans.
Le lien génétique
La mère de Phillips, Carol, a remarqué les premiers symptômes d’engourdissement après avoir donné naissance à la sœur aînée de Phillips. Puis sa jambe a commencé à traîner après la naissance de Phillips. Quand Phillips avait 2 ans, sa mère est partie en randonnée un jour et a dû être ramenée en raison d’une incapacité soudaine à marcher. C’est cet événement qui l’a envoyée chez un médecin. Après trois ans et une batterie de tests, Carol a finalement reçu son diagnostic de SP.
Pour une personne sans antécédents familiaux, les chances de développer cette maladie auto-immune se situent entre 1 sur 500 et 1 000 (ou moins de 0,2 %), explique Enrique Alvarez, MD, neurologue au Rocky Mountain MS Center et professeur adjoint de neurologie. à l’école de médecine de l’Université du Colorado à Aurora, CO. il dit.
C’est parce qu’il y a environ 200 gènes qui ont été associés à la SP . L’un des principaux est le complexe majeur d’histocompatibilité (MHC) , un grand groupe de gènes qui jouent un rôle en aidant le système immunitaire à identifier les substances envahissantes comme les bactéries ou les virus. Il existe de nombreux types différents de gènes du CMH, mais les experts pensent que si vous héritez de variations dans certains d’entre eux, votre risque de développer la SEP augmente .
Pourtant, un risque de 1 % à 2 % est faible, les principaux experts pensent que la SEP ne se limite pas aux antécédents familiaux . Les facteurs environnementaux (tabagisme, faible teneur en vitamine D, monotonie dans l’enfance, même là où vous vivez) peuvent également jouer un rôle. Ensuite, “vous devez vous exposer au bon ou au mauvais type de virus et y réagir”, explique le Dr Alvarez. “Cette réaction met en place le système immunitaire qui, s’il n’est pas bien contrôlé, peut commencer à attaquer le système nerveux au lieu du virus.”
Ce qui signifie que bien qu’il y ait probablement de nombreux autres facteurs influençant le diagnostic de SP de Phillips , le fait d’avoir une mère atteinte de SP peut également avoir été un facteur. Pourtant, ses médecins ont souligné que partager la même maladie que sa mère ne signifiait pas qu’elle devait prendre les mêmes décisions sur la façon dont elle aborderait la vie avec son diagnostic – un message que Phillips aurait besoin de temps pour accepter.
Un processus de désapprentissage
Après le diagnostic de Carol, “est venu une lente spirale”, dit Phillips. “C’était difficile de regarder ma mère. Chaque étape était difficile pour elle. Quand elle a dû passer à l’utilisation d’une canne, c’était une très grande fierté pour elle. Pendant longtemps, elle a préféré tomber plutôt qu’avancer avec les aides à la mobilité.
À son 50e anniversaire, Carol était en fauteuil roulant et les parents de Phillips avaient divorcé. « Mon père ne s’en est pas très bien sorti. Il en avait honte. Je pense que ma mère aussi en avait honte », admet-elle. “Il y avait beaucoup de choses que j’ai apprises là-bas qui étaient tellement ancrées en moi.” Exemple : « L’une des premières choses que j’ai faites après avoir été diagnostiquée a été de dire à mon mari que s’il devait me quitter, c’était le moment. J’ai dit : ‘N’attendez pas que je sois infirme.’ »
Cela a déconcerté son mari qui n’appréciait pas d’être considéré comme un gars qui se lèverait et quitterait sa femme si elle tombait malade. Malgré ses protestations, ce n’était pas ce qu’elle voulait dire, il lui a demandé de ne plus jamais le répéter. C’est cette conversation qui l’a aidée à démarrer ce qu’elle appelle son « processus de désapprentissage ». Au lieu de penser qu’elle serait seule, elle réalisa qu’elle avait un partenaire. Au cours des deux premiers mois qui ont suivi le diagnostic de Phillips, ses jambes ont cessé de fonctionner et elle se souvient avoir demandé à son mari : “Et si je ne pouvais plus jamais marcher normalement ?” Sa réponse : « Alors tu marches comme ça. Quoi qu’il en soit, nous allons simplement le faire fonctionner. Quinze ans plus tard, dit-elle, “c’est toujours ce que nous faisons”.
Se libérer de l’histoire
Il y a trois ans, Phillips est passé à une nouvelle étape de la SEP, progressive secondaire. Jusqu’à ce moment-là, sa SEP était différente de celle de sa mère. Maintenant, Phillips a plus de fatigue, plus de douleur et une spasticité accrue dans son cou et sa vessie. Elle a besoin d’une canne et parfois d’un déambulateur pour se déplacer. Cependant, ce virage vers ce que sa mère a vécu n’est peut-être qu’une coïncidence. « Le type de maladie que vous contracterez semble assez aléatoire. Certains membres de la famille peuvent avoir une SEP très grave ou beaucoup de maladies de la moelle épinière, mais quand vous l’attrapez, vous n’avez pas cela », explique le Dr Alvarez.
Il existe une autre différence cruciale entre les parcours de SP de la mère et de la fille : le soutien et les médias sociaux. Phillips a accepté les défis, remerciant son thérapeute et les médias sociaux de l’avoir aidée à surmonter ses sentiments négatifs. « Ma mère n’avait pas de médias sociaux, donc elle n’avait pas d’exemples [d’autres personnes vivant avec la SP] », dit-elle.
Phillips suit plusieurs personnes atteintes de SEP, dont Ardra Shephard , qui utilise le hashtag #babeswithmobilityaids. « C’est vraiment génial car rien ne peut vous rendre moins attirant que d’avoir une marchette. Rien que ce hashtag m’a aidé parce que je me dis, tu sais quoi ? Je peux posséder cela et rester moi-même », déclare Phillips. “La honte que ma mère portait m’a aidé à surmonter toute honte que j’avais à ce sujet.”
Un héritage pour ses filles
Les filles de Phillips, maintenant dans la vingtaine, étaient à l’école primaire lorsqu’elle a été diagnostiquée. Ils avaient déjà vu leur grand-mère faire face à une vie très malade et alitée. “Nous avons expliqué aux filles que ce qui se passait avec moi était en fait la SP – que c’était ce que grand-mère Carol avait, mais que ça allait être différent pour moi”, se souvient Phillips. Sa plus jeune fille a pleuré en apprenant la nouvelle. “Mais nous avons expliqué qu’il y avait des médicaments maintenant et que j’avais un autre type [de SEP] que grand-mère Carol, donc ça allait aller.”
À partir de ce moment, Phillips et son mari ont pris la position que tout irait bien, même si cela signifiait trouver de nouvelles façons de faire les choses. Par exemple, lors d’un voyage en famille à Disneyland, Phillips a loué un scooter plutôt que de se promener dans le parc d’attractions. « Je savais que si je ne le faisais pas, je retiendrais la famille. Ma fille cadette, qui avait 13 ans, n’aimait pas ça au début. Et j’ai juste dit: ‘C’est pour que je puisse passer une bonne journée et que vous puissiez passer une bonne journée. Je comprends tout à fait ton ressenti. C’est nul, mais c’est vraiment utile », se souvient Phillips. “Mon mari a géré ça comme si ce n’était pas grave – c’était quelque chose de nécessaire pour nous aider à vivre une vie meilleure.” À la fin, tout le monde s’est battu pour savoir qui pouvait rouler en double avec elle. “Nous avons fait de la limonade avec des citrons”, ajoute-t-elle.
Bien qu’elle veuille se concentrer sur le positif, Phillips a de réelles inquiétudes quant à savoir si la SEP affectera personnellement une autre génération. Ses filles ont non seulement une mère, mais aussi une grand-mère — ce qu’on appelle une parente au deuxième degré — atteinte de SP. “Cela ajoute un peu plus au risque, mais c’est un petit effet”, explique le Dr Alvarez.
Phillips et sa famille ne se cachent pas de cette possibilité. “Nous en parlons ouvertement et les filles viennent avec moi à mes rendez-vous chez le neurologue”, dit-elle. Lors de l’une de ces visites, le neurologue a demandé à sa fille aînée si elle craignait de contracter également la SP. Elle a répondu qu’elle l’était parfois. Le médecin lui a dit de prendre de la vitamine D tous les jours, ce qui peut sembler une réponse désinvolte, mais qui est en fait une réponse scientifiquement fondée : la recherche montre que les personnes ayant moins de vitamine D dans leur corps ont plus de chances de développer la SEP et de nombreuses études ont montré que cela augmentait la consommation de la vitamine, que ce soit dans l’alimentation ou sous forme de supplémentation, peut réduire ce risque. « Certains des gènes impliqués dans la SEP interviennent également dans la fabrication et la dégradation de la vitamine D », explique le Dr Alvarez.
Agir tôt avec la SEP
Ainsi, bien qu’il n’existe aucun remède contre la SEP et qu’aucun remède maison n’ait été aussi efficace que les médicaments, si vous avez des antécédents familiaux de SEP, vous voudrez peut-être néanmoins parler à votre médecin de la prise de suppléments. Pour les adultes, cela peut aller de 2 000 à 5 000 UI de vitamine D par jour , explique le Dr Alvarez, bien que vous deviez faire vérifier vos niveaux de temps en temps, car si vous prenez beaucoup de soleil (et ne portez pas de crème solaire), vous en prenez peut-être trop, ce qui a ses propres effets secondaires. Pour les enfants, la dose quotidienne recommandée varie selon l’âge et la taille, alors parlez-en à votre pédiatre, conseille le Dr Alvarez.
Ce n’est pas la seule chose que vous puissiez faire. «Je pense que la plus grande recommandation est d’être conscient. Si vous avez un parent au premier degré atteint de sclérose en plaques et que vous développez des symptômes neurologiques, assurez-vous de vous faire examiner tôt », explique le Dr Alvarez. “Plus tôt nous l’attrapons, plus tôt nous pouvons le traiter et vraiment prévenir tout handicap.” Les symptômes varient, explique le Dr Alvarez, mais les principaux signes sont généralement une perte de vision ou une vision double, une faiblesse, un engourdissement, des problèmes d’équilibre ou de coordination et des problèmes d’intestin ou de vessie.
Quant à Phillips, elle a un œil sur sa propre santé et l’autre sur l’avenir de ses filles. « Je les regarde », dit Phillips. « Je ne les vois pas s’en inquiéter outre mesure, et j’ai l’impression qu’ils me le diraient s’ils l’étaient. Nous avons été assez ouverts. Peu importe ce que l’avenir nous réserve, tout ira bien.
