Sclérodermie systémique pédiatrique : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que la sclérodermie systémique juvénile ?

La sclérodermie systémique juvénile (sclérose systémique) est une affection qui rend la peau de votre enfant inhabituellement épaisse et dure. Cela peut également provoquer des symptômes affectant leurs organes. Systémique signifie que la maladie affecte tout le corps de votre enfant.

La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune. Cette condition amène le système immunitaire de votre enfant à attaquer les cellules saines de son corps. La sclérodermie crée une inflammation (gonflement) de la peau. Le gonflement déclenche une surproduction de cellules de collagène, une protéine qui soutient les tissus et contribue à la souplesse de votre enfant. Trop de collagène provoque une fibrose ou des cicatrices sur la peau de votre enfant.

Quels sont les types de sclérodermie systémique ?

Il existe trois types de sclérodermie systémique, à savoir :

• Sclérose systémique cutanée diffuse: Les symptômes comprennent un durcissement de la peau et des problèmes de fonctionnement des organes dans tout le corps de votre enfant.
• Sclérose systémique cutanée limitée (syndrome CREST) :CREST est un acronyme désignant les symptômes de la maladie, notamment la calcinose (dépôts de calcium sous la peau), le phénomène de Raynaud (difficulté à gérer la température corporelle), le dysfonctionnement de la motilité œsophagienne (brûlures d’estomac), la sclérodactylie (peau épaisse des doigts) et la télangiectasie (vaisseaux sanguins hypertrophiés).
• Sclérose systémique limitée (sclérodermie systémique sinusoïdale) :Une condition qui affecte le fonctionnement des organes mais ne provoque pas d’épaississement de la peau.

Qui est touché par la sclérodermie systémique juvénile et quelle est sa fréquence ?

La sclérodermie systémique juvénile peut toucher n’importe qui, quel que soit son âge ou son sexe, mais elle est rare dans la petite enfance. Le terme « juvénile » signifie que la maladie affecte les enfants. Il y a environ 5 000 à 7 000 enfants atteints de sclérodermie aux États-Unis. Seulement 2 % de toutes les personnes atteintes de sclérodermie développent la maladie avant l’âge de 10 ans, et 7 % la développent entre 10 et 19 ans.

Quels sont les symptômes de la sclérodermie systémique juvénile ?

La sclérodermie systémique juvénile provoque des symptômes qui affectent la peau et les organes de votre enfant. Les enfants atteints de sclérodermie systémique souffrent également généralement du phénomène de Raynaud.

Symptômes cutanés et tissulaires

Les symptômes de la sclérodermie systémique qui affectent la peau et les tissus de votre enfant comprennent :

• Perte de la capacité d’étirement de la peau.
• Diminution de la fonction de la main (la peau se resserre sur les doigts et les mains).
• Hypertrophie des vaisseaux sanguins rouges visibles sur la peau des mains, du visage et autour des ongles (télangiectasies).
• Dépôts de calcium sous la peau ou dans d’autres zones (calcinose).

Au début, la peau des mains et des pieds semble enflée (plus grosse). Au fil du temps, la peau de votre enfant se raffermit et se durcit et peut présenter des crêtes, des zones déprimées ou de petits creux.

Symptômes d’organes

La sclérodermie systémique affecte les organes internes de votre enfant et peut provoquer des symptômes tels que :

• Inflammation articulaire avec raideur et douleur.
• Plaies (ulcères), principalement au bout des doigts.
• Problèmes digestifs comme des brûlures d’estomac, des difficultés à avaler, de la diarrhée, des crampes d’estomac.
• Problèmes respiratoires comme une toux chronique ou des difficultés respiratoires.
• Problèmes rénaux conduisant à l’hypertension.
• Fatigue ou fatigue facile.
• Faiblesse musculaire.

La douleur n’est généralement pas intense, il est donc courant que les enfants souffrent de sclérodermie sans le savoir.

Les enfants atteints de sclérose systémique devraient consulter souvent leur médecin pour vérifier leur hypertension artérielle et leurs problèmes pulmonaires, rénaux, gastro-intestinaux et cardiaques.

Le phénomène de Raynaud

Le phénomène de Raynaud provoque des changements de couleur blanche, bleue et rouge sur les doigts et/ou les orteils de votre enfant lorsqu’il est exposé au froid ou au stress. Cette condition est présente au début de l’évolution de la maladie et peut être le signe d’une sclérose systémique.

Les autres symptômes du phénomène de Raynaud comprennent :

• Fatigue.
• Douleurs articulaires.
• Difficulté à avaler.
• Douleur abdominale.
• Brûlures d’estomac.
• Diarrhée.
• Essoufflement.

Quelles sont les causes de la sclérodermie systémique juvénile ?

La cause exacte de la sclérodermie systémique juvénile est inconnue. La recherche suggère qu’une lésion des cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins, qui suractive ensuite les cellules du tissu conjonctif de la peau (fibroblastes), est à l’origine de cette maladie. Les fibroblastes produisent des protéines qui comprennent du collagène, et une accumulation de collagène provoque des symptômes de sclérodermie systémique.

Qu’est-ce qui rend la peau de mon enfant dure ?

Dans la sclérodermie systémique, une trop grande quantité de collagène dans les tissus de votre enfant rend sa peau dure. Le système immunitaire aide à défendre l’organisme contre les infections ou les maladies. Chez les enfants atteints de sclérodermie, leur système immunitaire réagit de manière excessive et se défend contre les cellules saines de leur corps. Cela amène les cellules de votre enfant à produire trop de collagène (protéine). Le collagène supplémentaire se dépose dans la peau et les organes de votre enfant et provoque un durcissement et un épaississement (semblable au processus de cicatrisation).

Comment diagnostique-t-on la sclérodermie systémique ?

Le médecin de votre enfant diagnostiquera la sclérodermie systémique en fonction de plusieurs facteurs, notamment :

• La présence de symptômes et de signes physiques.
• Modifications cutanées caractéristiques (y compris l’emplacement, la taille, la forme, la couleur).
• Résultats d’un historique médical complet et d’un examen physique.

Quels tests diagnostiquent la sclérodermie systémique ?

Les tests de laboratoire aident à éliminer d’autres affections similaires à la sclérodermie systémique, à évaluer le degré d’activité de la sclérodermie et à déterminer si des organes autres que la peau sont impliqués. La recherche de protéines auto-immunes peut aider à déterminer l’évolution de la maladie. Les médecins pratiquent rarement une biopsie cutanée.

Des tests supplémentaires pour la sclérodermie systémique comprennent :

• Des tests sanguins pour mesurer les protéines auto-immunes et la fonction rénale.
• Radiographie pour montrer les changements dans la peau, les os et les organes internes de votre enfant (comme les poumons et les intestins).
• Tests pour évaluer la fonction de déglutition de l’œsophage (le tube menant de la bouche à l’estomac).
• Test de la fonction pulmonaire (test respiratoire) pour vous assurer que les poumons de votre enfant fonctionnent correctement.
• Échocardiographie (échographie du cœur) pour examiner le fonctionnement du cœur de votre enfant.

Qui diagnostique la sclérodermie systémique juvénile ?

Le médecin de votre enfant peut faire équipe avec un rhumatologue (spécialiste de l’arthrite/système auto-immun) ou un dermatologue (spécialiste de la peau) et d’autres spécialistes experts dans des zones spécifiques du corps (tractus gastro-intestinal, cœur, poumons et reins) pour diagnostiquer, surveiller et traiter la sclérodermie systémique.

Comment traite-t-on la sclérodermie systémique juvénile ?

L’objectif du traitement systémique de la sclérodermie est d’arrêter l’inflammation, d’empêcher l’aggravation de la maladie et de prévenir l’atteinte des organes internes.

Protection de la peau

Protéger la peau aidera à maximiser le flux sanguin vers la peau, les mains et les pieds, en particulier chez les enfants atteints du phénomène de Raynaud. Voici quelques conseils pour protéger la peau de votre enfant :

• Évitez de blesser les zones touchées, en particulier le bout des doigts et des orteils.
• Protégez les mains et les pieds de votre enfant du froid. Gardez les pièces à une température chaude et demandez à votre enfant de porter une couche supplémentaire de vêtements en hiver, ainsi qu’un chapeau avec des cache-oreilles, des gants et des chaussettes chaudes. La laine est plus chaude que le coton ou les tissus synthétiques, et plusieurs couches de vêtements fins valent mieux qu’une seule couche de vêtements lourde ou épaisse.
• Évitez de fumer ou d’exposer votre enfant à la fumée.
• Évitez les médicaments contre le rhume contenant de la pseudoéphédrine.
• Protégez votre enfant d’une exposition excessive au soleil et utilisez des écrans solaires comme recommandé.
• Évitez d’utiliser des astringents, des gommages pour le corps ou le visage ou des détergents agressifs sur la peau de votre enfant.
• Utilisez les lotions prescrites par le professionnel de la santé de votre enfant pour garder la peau de votre enfant douce.

Physiothérapie

Des programmes d’étirements de base et d’exercices guidés avec des physiothérapeutes et des ergothérapeutes aident votre enfant à maintenir sa flexibilité, son amplitude de mouvement articulaire, sa force musculaire et son flux sanguin vers les zones touchées. La thérapie aidera également à prévenir les contractures articulaires (courbures au niveau des articulations). Votre fournisseur peut recommander des attelles si nécessaire.

Chirurgie

Dans de rares cas, une chirurgie orthopédique de la main ou esthétique peut être nécessaire pour corriger de graves déformations ou cicatrices des articulations ou de la peau. Avant la chirurgie, la maladie doit être en rémission (non active) depuis plusieurs années.

Le médecin de votre enfant pourrait envisager une greffe de moelle osseuse autologue comme option de traitement. D’autres traitements sont actuellement à l’étude.

Quels médicaments traitent la sclérodermie systémique ?

Le professionnel de la santé de votre enfant peut recommander différents médicaments pour traiter son diagnostic, notamment :

• Corticostéroïdes pour diminuer l’inflammation des muscles, des articulations et de la peau elle-même. Les stéroïdes peuvent également aider à traiter les premiers stades de l’inflammation des organes internes. En général, les stéroïdes ne fonctionnent pas dans les derniers stades fibrotiques de la sclérose systémique.
• Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) tels que l’ibuprofène et le naproxène sont parfois utilisés chez les enfants souffrant d’arthrite afin de diminuer l’inflammation des articulations. Il faut veiller à ne pas abuser des AINS en cas de dysfonctionnement rénal.
• D’autres médicaments immunomodulateurs visent à atténuer la réponse du système auto-immun et à prévenir l’inflammation et les cicatrices ultérieures qui peuvent survenir.
• Médicaments qui dilatent les vaisseaux sanguins et améliorent la circulation sanguine pour traiter le phénomène de Raynaud.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de sclérodermie systémique ?

Il n’existe aucun remède contre la sclérodermie, mais vous pouvez aider votre enfant à gérer sa maladie.

La sclérodermie systémique est une maladie chronique (à long terme) qui se développe lentement et qui dure des mois ou des années. L’état de santé de votre enfant dépend de l’étendue de ses symptômes et de la quantité de son corps (en particulier sa peau et ses organes internes) qui est touchée.

Les enfants souffrant de problèmes pulmonaires, cardiaques ou rénaux courent le plus grand risque de complications, notamment de contractures articulaires et de modifications de leur apparence physique (changements esthétiques). Cette maladie peut affecter la croissance osseuse de votre enfant.

Bien que la sclérodermie systémique ne disparaisse souvent pas, elle peut rester au même niveau sans s’aggraver pendant plusieurs années.

Combien de temps peut-on vivre avec la sclérodermie systémique juvénile ?

L’espérance de vie d’un enfant diagnostiqué avec une sclérodermie systémique varie en fonction de la gravité de son état, surtout si celui-ci affecte ses organes.

Comment puis-je prévenir la sclérodermie systémique juvénile ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la sclérodermie systémique car la cause est inconnue.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint de sclérodermie systémique ?

Les enfants atteints de sclérodermie systémique devraient vivre aussi normalement que possible. Ils devraient aller à l’école, faire du sport et participer à des activités. En général, il n’y a aucune limite aux activités physiques que les enfants peuvent pratiquer (à condition qu’elles soient en sécurité). L’exercice aidera à prévenir le déconditionnement et à augmenter la force musculaire, la flexibilité et l’endurance.

Quand dois-je consulter le prestataire de soins de mon enfant ?

Votre enfant devrait consulter régulièrement son prestataire pour des examens, notamment pour surveiller les signes et symptômes qui affectent ses organes internes. Si votre enfant éprouve une douleur intense, a des difficultés à bouger certaines parties de son corps ou présente des symptômes qui affectent sa vie quotidienne, consultez immédiatement son prestataire.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quelle est la gravité du diagnostic de mon enfant ?
• Comment puis-je contribuer à protéger la peau de mon enfant à la maison ?
• À quelle fréquence mon enfant doit-il suivre une thérapie physique ?
• Quels signes ou symptômes de progression de la maladie dois-je surveiller ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?

Quels sont les différents types de sclérodermie ?

Il existe deux types de sclérodermie qui diffèrent des types de sclérodermie systémique. Ces types comprennent :

• Sclérodermie localisée : Cette forme de sclérodermie affecte la peau dans certaines zones du corps seulement et peut ou non se propager aux muscles ou aux os sous-jacents. Cela implique rarement les organes internes.
• Sclérodermie systémique (sclérose systémique): Cette forme de sclérodermie peut provoquer un épaississement généralisé de la peau dans toutes les parties du corps. En plus des changements cutanés, du tissu cicatriciel peut se développer dans les organes internes tels que les reins, le cœur, les poumons et le tractus gastro-intestinal. Les enfants atteints de sclérose systémique présentent des modifications cutanées plus étendues pouvant entraîner une limitation des mouvements articulaires.